Síndrome de Bo-Jay pediátrico
Introducción
Introducción al síndrome pediátrico de Wave-Jie El síndrome de Pautz-Jeghers se refiere a la presencia de pólipos dispersos en el tracto gastrointestinal y melanina múltiple en la boca, manos y pies. La enfermedad es rara, la tasa de incidencia para hombres y mujeres es igual, y aproximadamente la mitad de los casos tienen antecedentes familiares. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0006% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: anemia por invaginación intestinal obstrucción intestinal
Patógeno
Síndrome de wave-Jie pediátrico
(1) Causas de la enfermedad
La relación entre las manchas pigmentadas y los pólipos no está clara, es una enfermedad genética dominante con alta exógena.
(dos) patogénesis
Los pólipos son múltiples, el número es mucho menor que el de los familiares, los pólipos se pueden distribuir en todo el tracto digestivo, la incidencia ileal es la más alta, representa más del 90%, rara vez ocurre en el estómago y el duodeno, el colon, el tamaño de los pólipos La diferencia es obvia, varios milímetros pequeños, gran número de centímetros, más pedículo, el pedículo tiene composición muscular, por lo que puede erigirse, la superficie del pólipo no es lisa, la parte superior puede erosionarse o tener hemorragia, la tasa de cáncer de este síndrome es menor, en 1 % a 3%, a menudo debido a intususcepción y anemia que requieren cirugía, se puede ver el examen microscópico de pólipos de glándulas normales, células epiteliales y músculos lisos en las ramas proliferativas de la lámina propia, generalmente se consideran adenomas benignos, otros se consideran uno Hamartomas, tales pacientes con pigmentación de la piel y la mucosa, la relación entre los dos no está clara, las placas de melanina se distribuyen principalmente en los labios, la mucosa bucal, la lengua, las encías, el paladar duro, la palma, el esputo, los dedos, los pies La superficie del dedo del pie puede ser marrón o negra. Es lineal, ovalada o irregular. El tamaño de los 1-5 mm no está fusionado. El borde es claro y la piel no es prominente. Las manchas pigmentadas pueden aparecer poco después del nacimiento o a una edad temprana. Con el año Crecimiento, manchas pigmentadas en el color de la piel del desvaneció o puede disminuir después de la pubertad, manchas en la membrana mucosa no desaparece.
Prevención
Prevención pediátrica del síndrome de wave-Jie
Concéntrese en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas, las medidas preventivas se refieren a otros defectos congénitos, la prevención debe ser desde antes del embarazo hasta el prenatal.
Examen médico prematrimonial
El papel de un papel positivo en la prevención de defectos congénitos depende de los elementos y el contenido del examen, principalmente las pruebas serológicas (como el virus de la hepatitis B, Treponema pallidum, VIH), las pruebas del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical), el examen físico general ( Como la presión arterial, el electrocardiograma) y preguntar sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.
2. Las mujeres embarazadas evitan los factores nocivos tanto como sea posible.
Incluidos lejos del humo, alcohol, drogas, radiación, pesticidas, ruido, gases nocivos volátiles, metales pesados tóxicos y nocivos, etc., en el proceso de atención prenatal durante el embarazo, detección sistemática de defectos congénitos, incluyendo ultrasonido regular, serología Si es necesario, se realizan exámenes de detección cromosómicos, etc. Si se producen resultados anormales, se necesitan medidas prácticas.
Complicación
Complicaciones pediátricas del síndrome de wave-Jie Complicaciones, invaginación intestinal, anemia, obstrucción intestinal.
Puede complicarse por invaginación intestinal, anemia, trastornos nutricionales, etc., incluso si puede causar obstrucción intestinal completa.
Síntoma
Síntomas pediátricos del síndrome de Wave-Jie síntomas comunes dolor abdominal manchas pigmentadas mareos intususcepción manchas negras
Hay manchas de pigmentación en la mucosa de la piel, acompañadas de un dolor abdominal recurrente típico, que es el síntoma principal. El dolor abdominal es causado por la invaginación intestinal, que puede estar acompañada de heces con sangre. Cuando se produce el dolor abdominal, se puede tocar la masa en forma de salchicha. Los pliegues son temporales y algunos se pueden restablecer por sí mismos. Pueden reaparecer cada pocos años o meses. Los pacientes tienen anemia hipocrómica, mala nutrición del desarrollo, mareos frecuentes, manchas de pigmentación de la piel y episodios recurrentes. Se puede diagnosticar dolor abdominal, combinado con pruebas de laboratorio y rayos X, endoscopia y biopsia, se producen pólipos en el intestino delgado, seguidos del duodeno, que también se informan en el estómago, el esófago y el apéndice.
Examinar
Examen pediátrico del síndrome de wave-Jie
El examen de rutina de sangre encontró anemia hipocrómica de células pequeñas, examen de heces positivo en sangre oculta, el examen de imágenes de sangre presenta hemoglobina disminuida, el recuento de glóbulos rojos disminuyó y la reducción de hemoglobina fue más obvia que el recuento de glóbulos rojos, el volumen de glóbulos rojos fue menor, mancha de luz central, glóbulos rojos promedio Cantidad de hemoglobina (MCH) <normal, 12 a 25 (valor de referencia 27 a 31 fl); volumen medio de glóbulos rojos (MCV) <normal, 50 a 80 (valor de referencia 80 a 98 pg); concentración media de hemoglobina de glóbulos rojos (MCHC) <normal, 240 ~ 300 (valor de referencia 320 ~ 360g / L).
1. El enema de rayos X con bario encontró múltiples pólipos en el intestino delgado.
2. El examen endoscópico de duodenoscopia de fibra, enteroscopia y colonoscopia y biopsia se puede confirmar aún más.
Diagnóstico
Identificación diagnóstica del síndrome pediátrico de Wave-Jie
De acuerdo con los síntomas clínicos y la aparición de manchas oscuras en los labios, las encías y otras partes del tracto gastrointestinal, se pueden encontrar pólipos.
El dolor abdominal repentino ocurre, cuando la invaginación intestinal, se diferencia del abdomen agudo causado por otras causas.
