Trastornos congénitos del sistema nervioso
Introducción
Introducción a las enfermedades congénitas del sistema nervioso. Las enfermedades congénitas del sistema nervioso, también conocido como anomalía del desarrollo del sistema nervioso, es un trastorno neurológico adquirido o deficiente en el desarrollo causado por múltiples factores patogénicos durante el desarrollo embrionario. Fase embrionaria, especialmente antes del embarazo. El sistema nervioso se encuentra en un período de desarrollo vigoroso, y el feto es vulnerable a factores patógenos en la madre y en el exterior, causando trastornos del desarrollo, retrasos o defectos en el sistema nervioso, lo que conduce a tejido neurológico postnatal y diversas malformaciones y anomalías que cubren la cápsula y el cráneo. Las enfermedades congénitas del sistema nervioso son diferentes de las enfermedades hereditarias. Estos factores patógenos están determinados por el mundo exterior y no por la genética. La incidencia de este grupo de enfermedades no es alta, pero el grado de enfermedad es diferente, y los tipos de enfermedad son diferentes, Dyken y Krawiecki Hay cientos de especies en la lista, algunas de las cuales son muy raras, algunas son obvias al nacer y otras se manifiestan gradualmente durante el desarrollo del sistema nervioso. Muchas de las causas y la patogénesis de estas malformaciones aún no están claras, y algunas están intrínsecamente relacionadas con la genética, o desempeñan un papel sinérgico, por lo que es difícil trazar una línea clara con las enfermedades hereditarias. Los defectos estructurales del sistema nervioso embrionario pueden afectar el cerebro, la médula espinal, los nervios y los músculos y otros tejidos y órganos, a menudo acompañados de ojos, nariz, cráneo, columna vertebral, oído y corazón. Algunas deformidades de los tejidos no neurales también pueden sugerir nervios. Las anormalidades del sistema son causadas por trastornos del desarrollo. Algunas anormalidades del tejido cerebral embrionario pueden no estar acompañadas por otros defectos de tejidos y órganos. Puede deberse al mayor tiempo requerido para el desarrollo y la maduración del sistema nervioso en todos los sistemas de órganos, por ejemplo durante el parto perinatal y el parto. La influencia de varios factores es alta. En teoría, la displasia causada por varias razones debe manifestarse al nacer, pero si el tejido cerebral que aún no ha funcionado al nacer está anormalmente involucrado, el feto no aparecerá hasta cierto tiempo después del nacimiento. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.003% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: disfunción autonómica
Patógeno
Etiología de la enfermedad congénita del sistema nervioso
(1) Causas de la enfermedad
La etiología de la displasia congénita en el sistema nervioso no se comprende completamente. Puede verse afectada por factores teratogénicos en la etapa fetal temprana, especialmente en los primeros 3 meses de desarrollo embrionario. Las causas generalmente se pueden dividir en 4 grupos:
1 mutación de un solo gen, que representa 2.25 de bebés vivos;
2 anomalías cromosómicas;
3 factores exógenos simples, como virus u otros agentes infecciosos, radiación o envenenamiento;
4 Se desconoce la causa y representa aproximadamente el 60% del número total de casos.
Los bebés con un sistema nervioso anormal desarrollan síntomas obvios al nacer, o desarrollan síntomas gradualmente durante el desarrollo del sistema nervioso después del nacimiento. Si todas las enfermedades preexistentes se pueden clasificar en hereditarias y no hereditarias (congénitas), habrá Ayude a los médicos e investigadores a comprender estas enfermedades en profundidad. Sin embargo, la mayoría de las enfermedades no tienen cambios patológicos característicos en la etapa temprana del desarrollo embrionario, por lo que es difícil clasificarlas. Por ejemplo, el tubo neural no está cerrado. La columna vertebral está en un Puede haber varios casos en la familia, pero los medios técnicos actuales no pueden determinarse si los factores genéticos funcionan o si los factores exógenos como la deficiencia de ácido fólico afectan a varios fetos durante el embarazo continuo de la madre.
Las enfermedades congénitas del sistema nervioso se dividen principalmente en dos categorías según la causa.
Uno es el trastorno del desarrollo del cerebro y el sistema nervioso en el útero, la producción de algunas neuronas, la migración y las anomalías tisulares, que resultan en cráneo postnatal, tejido nervioso y malformación de la cápsula de cobertura y retraso mental. La razón principal puede ser hereditaria y algunos factores ambientales. Afecta al embrión o al feto.
El otro tipo es causado por lesiones de nacimiento y asfixia durante el parto, debido a la sobreextrusión de la cabeza o hipoxia prolongada, el daño del tejido cerebral y las anormalidades del desarrollo eventualmente se acompañan de estructuras dañadas y cerebros disfuncionales. Es necesario aceptar la sabiduría y el tratamiento de corrección funcional de por vida. Además, los factores congénitos a veces son difíciles de distinguir con causas adquiridas como lesiones de nacimiento, asfixia y trastornos metabólicos neonatales, pero los fetos con defectos congénitos son más susceptibles a un parto pobre o al período posparto. El impacto de los factores ambientales.
Durante el período embrionario, especialmente en los primeros 3 meses de embarazo, el sistema nervioso se encuentra en un período de desarrollo vigoroso.El feto es susceptible a diversos factores patógenos en el entorno interno y externo de la madre, y los síntomas pueden aparecer al nacer o aparecer gradualmente durante el desarrollo del sistema nervioso después del nacimiento. La diferencia entre este grupo de enfermedades y las enfermedades hereditarias es que la causa es más un factor propio o ambiental, mientras que este último está determinado por la genética.
(dos) patogénesis
La malformación congénita es una anormalidad del desarrollo causada por algunos de los factores externos o internos antes mencionados durante el desarrollo embrionario. En teoría, debería ser diferente de los trastornos del desarrollo causados por el daño adquirido, pero los efectos en los bebés y el diagnóstico son congénitos. Los factores sexuales a veces son difíciles de separar de las causas adquiridas (como la lesión cerebral causada por el parto, la asfixia, los trastornos metabólicos en el período neonatal, etc.). Los bebés con defectos congénitos son más susceptibles a los factores ambientales durante el parto y el posparto que los bebés normales. Los efectos, como la parálisis cerebral, la encefalopatía por bilirrubina, pueden complicarse por su patogenia.
Los factores teratogénicos comunes en este grupo de enfermedades incluyen:
1. Infección: la madre está infectada por virus (comunes al virus de la rubéola), bacterias, espiroquetas y protozoos. El patógeno invade al feto a través de la placenta, causando infección congénita o malformación del embrión, como enfermedad cardíaca congénita, desarrollo cerebral anormal, hidrocefalia, Cataratas y sordera congénita.
2. Fármacos: se ha confirmado que los andrógenos, la hormona adrenocortical, las benzodiacepinas y la mostaza nitrogenada causan teratogenicidad en el feto, fármacos antitiroideos o yodo / P>
3. Radiación: 4 meses antes del embarazo, la parte inferior del abdomen y la pelvis de la madre que recibe radioterapia o una fuerte radiación de rayos puede causar microcefalia y cerebelo, malformación del globo ocular.
4. Las mujeres embarazadas con diabetes, anemia severa o envenenamiento por monóxido de carbono pueden causar malformación del desarrollo del sistema nervioso fetal, la placenta ectópica puede conducir a trastornos nutricionales fetales, el exceso de líquido amniótico causa una presión intrauterina excesiva, causando sufrimiento fetal e hipoxia; Las mujeres embarazadas con depresión, ansiedad, miedo, nerviosismo y alcoholismo, tabaquismo, etc., afectan el desarrollo fetal.
Manifestaciones patológicas: las enfermedades causadas por los factores patogénicos mencionados anteriormente, algunas tienen signos específicos, como el síndrome de la lengua (síndrome de Down); la mayoría de las enfermedades son malformaciones anatómicas o disfunción; o se manifiestan como trastornos no específicos, Como la hidrocefalia, la espina bífida, la catarata congénita, etc., diferentes manifestaciones patológicas pueden estar relacionadas con factores dañinos que actúan en diferentes etapas del desarrollo embrionario.
Prevención
Prevención de enfermedades congénitas del sistema nervioso
Preste atención a la atención de salud perinatal materna e infantil y la atención de alimentación neonatal para prevenir bebés prematuros, bajo peso al nacer, hipoxia e ictericia posparto.
Complicación
Complicaciones de la enfermedad congénita del sistema nervioso Complicaciones, disfunción autonómica
La mayoría de las enfermedades a menudo implican otras malformaciones y / o tienen disfunción neurológica.
Síntoma
Síntomas de la enfermedad congénita del sistema nervioso síntomas comunes trastorno de inteligencia nodular penetración cerebral malformación disfagia músculo mioclono débil
Las enfermedades congénitas del sistema nervioso se pueden dividir aproximadamente en los siguientes tipos. Además de las malformaciones estructurales, a menudo se asocian con disfunción y evidente retraso mental (inteligente) del desarrollo. Las manifestaciones clínicas específicas se pueden encontrar en el contenido relacionado.
1. Deformidad del cráneo y la columna vertebral:
(1) defectos del cierre del tubo neural: fractura de cráneo, espina bífida y malformaciones relacionadas, aunque son más comunes, pero la luz no muestra ningún síntoma, pero no se encuentra.
(2) Trastornos del desarrollo del sistema de líquido cefalorraquídeo: bloqueo del acueducto del cerebro medio, orificio mediano del cuarto ventrículo, atresia del orificio lateral, etc., debido a trastornos de la circulación del líquido cefalorraquídeo, que conducen a hidrocefalia congénita.
(3) Otras malformaciones craneales: estenosis craneal, deformidad occipital de macroporos, microcefalia, defecto congénito del cráneo, trastorno de desarrollo óseo múltiple (también conocido como distrofia del cartílago graso, síndrome de Hurler), debido a congénito Causado por defectos en el metabolismo de los mucopolisacáridos.
La osificación del cráneo clavicular es un síndrome hereditario poco frecuente. La osificación de la línea media del cráneo es lenta. La cresta ilíaca anterior, las suturas frontal y sagital no están cerradas durante mucho tiempo; la clavícula bilateral está total o mayormente ausente; la columna vertebral a menudo tiene deformación por flexión. Las manifestaciones clínicas son baja estatura, cabeza ancha y plana, aumento de la aducción del hombro, parálisis del miembro en cuclillas y retraso mental.
El hipertelorismo ocular también es una deformidad craneofacial rara, la aleta esfenoidal se ensancha, el ala esfenoidal se estrecha, la manifestación clínica es amplia y plana, la nariz es plana, la distancia entre los ojos aumenta, estrabismo, inteligencia Displasia y demás.
2. Defectos del desarrollo del tejido nervioso:
(1) hipoplasia cortical cerebral:
1 ensanchamiento del cerebro: la corteza cerebral tiene una textura simple, los surcos se reducen, el giro cerebral se ensancha y la estructura cortical a menudo tiene solo 4 capas.
2 El cerebro es estrecho: algunas texturas corticales son complejas, el surco aumenta y el surco es poco profundo, la corteza está dispersa en la induración, las células nerviosas tienen un tamaño irregular y las dendritas se reducen.
3 esclerosis atrófica del cerebro: atrofia cerebral local o difusa, endurecimiento, degeneración neuronal, gliosis.
4 Ectópico de células nerviosas: el proceso de migración de células nerviosas embrionarias es anormal, se produce ectópico de células nerviosas, aparecen células nerviosas inmaduras en la materia blanca o la apariencia es normal, pero el examen microscópico muestra que el número de células nerviosas es escaso, está mal distribuido y aumentan las fibras gliales.
(2) Malformación congénita penetrante del cerebro: es un defecto de desarrollo de la corteza local, el ventrículo está abierto a la superficie como un embudo y la pared es una corteza con una piamadre, que a menudo ocurre bilateralmente simétricamente.
(3) Hidrocefalia cerebral congénita (hidrocefalia): degeneración quística del cerebro durante el desarrollo, pérdida total o parcial de los dos hemisferios en la cavidad craneal, y falta uno o ambos lados del lóbulo único, Como la ausencia de lóbulo temporal, el sitio se reemplaza por saco aracnoideo, el saco se llena con líquido cefalorraquídeo, el cráneo y el tronco encefálico son normales, pero debido a la pulsación a largo plazo del quiste, la compresión, el cráneo local puede estar delgado, deformado, la cabeza del niño es grande, antes, Después de que el esputo y la sutura se ensancharon, más disfunción del sueño, la succión y la deglución, se puede ver la prueba de transmisión de luz en el área del quiste.
(4) Sin malformación cerebral: el cerebro está completamente ausente, y también faltan el cuero cabelludo y la calvaria. Solo el núcleo basal está cubierto por tejido conectivo fibroso. Después del nacimiento, el bebé no puede sobrevivir y pronto muere.
(5) Malformación cerebral gigante: el rendimiento de la cabeza es grande, aumenta la simetría del volumen cerebral, aumenta el número de neuronas, aumenta el tamaño, pero los ventrículos son estrechamente correspondientes, a menudo acompañados de obstáculos inteligentes.
(6) displasia del cuerpo calloso: pérdida total o parcial del cuerpo calloso, a menudo acompañada de otras malformaciones, como hidrocefalia, microcefalia y lipoma congénito intracraneal, clínicamente, sin síntomas, puede expresarse como epilepsia y / o Inteligencia insuficiente, la angiografía cerebral con aire mostró un aumento significativo en la distancia entre los cuernos anteriores de los ventrículos laterales y un agrandamiento del tercer ventrículo.
(7) Trastorno de hiperactividad bilateral congénita de manos y pies: también conocido como síndrome de Vogt, las características patológicas del examen microscópico del núcleo caudado bilateral y las fibras de mielina del núcleo coronario aumentaron, la reducción de las células nerviosas y la gliosis, llamado estado similar al mármol ( Status marmoratus), ocasionalmente insuficiencia fibrosa de los ganglios basales, llamada estado de myelin dysmyelinatus, la causa puede ser trastornos del desarrollo fetal, lesiones de nacimiento o asfixia neonatal, niños con retraso del desarrollo, tono muscular y rigidez, semanas de nacimiento a Después de unos meses, los movimientos involuntarios de las partes del cuerpo lentamente se retorcían gradualmente. Los extremos de las extremidades eran más obvios. A menudo tenían dificultades para comer y tragar. Algunos niños mostraban movimientos de baile, esputo retorcido y movimientos mioclónicos. Temblor o tensión muscular simple, esta enfermedad puede coexistir con parálisis cerebral y displasia mental, y puede mejorarse progresivamente, la cirugía estereotáctica puede aliviar los síntomas.
(8) Ataxia hereditaria cerebelosa congénita.
(9) Retraso mental congénito.
3. Miopatía congénita.
4. Displasia neuroectodérmica: la facomatosis, también conocida como síndrome neurocutáneo, es una displasia neuroectodérmica común, como esclerosis tuberosa, neurofibromatosis múltiple, Sturge- Síndrome de Weber, ataxia-telangiectasia y hemangioma cerebeloso retiniano, otros como el síndrome de Wyburn-Mason (hemangioma retiniano con hemangioma cerebral o espinal y siringomielia), síndrome de Bloch-Sulzberger (pigmentación polimorfa de la piel con microcefalia, epilepsia, displasia mental, parálisis de extremidades y cardiopatía congénita, glaucoma), síndrome de Sjögren-Larsson (psoriasis congénita con parálisis cerebral y displasia mental) La acantosis nigricans (pigmentación de la piel y lesiones de esputo asociadas con epilepsia y displasia mental) son enfermedades neuroectodérmicas congénitas raras.
5. Disfunción metabólica.
6. El desarrollo de la función del habla es incompleto:
(1) Afasia auditiva congénita: aunque la audición y la inteligencia del paciente son normales, existen diferentes grados de comprensión del lenguaje que se escucha. En casos severos, el habla no puede entenderse en absoluto. La causa es desconocida y a menudo hay antecedentes familiares.
(2) Afasia visual congénita: la agudeza visual y la inteligencia del paciente son normales, pero no se pueden leer. Al copiar, a menudo hay anti-escritura y escritura incorrecta, y a menudo hay antecedentes familiares.
7. Insuficiencia de desarrollo inteligente causada por varias causas.
8. Parálisis cerebral.
9. Encefalopatía por bilirrubina.
Examinar
Examen de enfermedades congénitas del sistema nervioso.
Sangre, orina, examen de rutina; examen del líquido cefalorraquídeo; inmunología de la sangre.
1. Examen radiológico: radiografía, tomografía computarizada y resonancia magnética.
2. Diagnóstico prenatal: cromosoma del líquido amniótico fetal, examen genético.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de enfermedades congénitas en el sistema nervioso.
En la actualidad, faltan indicadores de diagnóstico específicos para las enfermedades congénitas del sistema nervioso, que se determinan principalmente según los síntomas clínicos, signos y elementos de examen auxiliar de laboratorio después del nacimiento.
Tenga en cuenta la diferenciación del daño neurológico causado por enfermedades secundarias después del nacimiento.
