Deficiencia retardada de inmunoglobulina idiopática
Introducción
Introducción a la deficiencia de inmunoglobulina retardada idiopática La deficiencia de inmunoglobulina idiopática de inicio tardío (deficiencia de idiopática de inicio idiopático), también conocida como agammaglobulinemia adquirida primaria o una enfermedad deficiente en anticuerpos no clasificada variable, es una enfermedad de deficiencia humoral primaria. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: timoma, vitiligo, púrpura trombocitopénica trombótica, anemia hemolítica autoinmune
Patógeno
Etiología idiopática retardada por deficiencia de inmunoglobulina
Causa:
Se desconoce el motivo, no existe una tendencia genética obvia y hay informes de varias personas de la misma familia que padecen esta enfermedad.
Patogenia
La patogénesis aún no está clara.Los estudios genéticos moleculares sugieren que esta enfermedad y la deficiencia de IgA pueden estar asociadas con el mismo gen de susceptibilidad, el gen del complemento 4A (C4A) ubicado en la región MHC de clase III del cromosoma 6.
Prevención
Prevención de deficiencia de inmunoglobulina retardada idiopática
Fortalezca el cuidado y la nutrición para mejorar la resistencia e inmunidad del paciente, prevenga la infección, y minimice el contacto con patógenos.
Complicación
Complicaciones idiopáticas por deficiencia de inmunoglobulina tardía Complicaciones timoma vitiligo púrpura trombocitopénica púrpura trombocitopénica anemia hemolítica autoinmune
Los pacientes a menudo son propensos a enfermedades autoinmunes (alrededor del 22%), como LES, vitiligo, púrpura trombocitopénica, anemia perniciosa y anemia hemolítica autoinmune, algunos pacientes pueden complicarse por timoma.
Síntoma
Síntomas de deficiencia de inmunoglobulina idiopática de inicio tardío Síntomas comunes Anemia maligna infectada repetidamente con deficiencia de ácido gástrico Inmunodeficiencia hemolítica inmunitaria anormalidad de globulina de globulina grasa
La mayoría de las personas tienen entre 10 y 30 años. Se encuentran en adultos. El 45% de los pacientes son diagnosticados antes de los 21 años, y son equivalentes a hombres y mujeres. La familia a menudo tiene enfermedades autoinmunes o anormalidades de inmunoglobulina.
Clínicamente, es altamente susceptible a las bacterias purulentas. Infecciones bacterianas repetidas como bacilos de la gripe, neumococos, estreptococos hemolíticos y estafilococos aureus a menudo causan sinusitis, bronquitis, otitis media y neumonía. La morbilidad a largo plazo puede conducir a crónica La bronquiectasia progresiva, la estomatitis y el síndrome similar a la diarrea (síndrome Sprue-1ike) es más común, la mayoría de los pacientes tienen diarrea, espasmo graso y, a veces, enteropatía por pérdida de proteínas y malabsorción, algunos pacientes no pueden aplicar valle Después de mejorar la dieta o evitar la leche, los pacientes a menudo son propensos a enfermedades autoinmunes (alrededor del 22%), como LES, vitiligo, púrpura trombocitopénica, anemia perniciosa y anemia hemolítica autoinmune. El 90% de los pacientes tiene diarrea, a menudo con esputo graso, deficiencia de ácido gástrico y giardiasis; el 28% tiene bronquiectasia y esplenomegalia; el 12% tiene enfermedad de la tiroides; el 6% tiene queratitis y anemia perniciosa, retículo linfático La incidencia de tumores malignos sistemáticos también es alta, como el cáncer gástrico, el cáncer de colon y el linfoma rectal, especialmente en las personas de 50 a 60 años.
Otra característica es que a menudo hay granulomas inexplicables, no hay necrosis similar al queso, no se encuentran microbios en las lesiones, que a menudo afectan la piel, los pulmones, el bazo y el hígado, y los corticosteroides son efectivos.
Examinar
Examen de la deficiencia de inmunoglobulina retardada idiopática
Examen inmunológico: algunos pacientes pueden tener timoma complicado, las células T en la sangre normal son normales, la prueba tardía de la piel es débil, el número de células B es normal o está aumentado, pero la función de las células B es defectuosa, como el antígeno puede estimular el aumento de las células B Grandes, divididos, formando retículo endoplásmico rugoso y -globulina sintética, pero no secretada, las IgG, IgM e IgA séricas son mucho más bajas de lo normal, el contenido de IgG es 0.1-2.0g / L, la mayoría de los pacientes tienen IgD normal, inoculando bacterias Casi no hay reacción de anticuerpos después de la plántula.
Examen histopatológico: los linfocitos carecían de células plasmáticas y los folículos linfoides obviamente proliferaban, pero carecían de viabilidad. A menudo se encontraron dinoflagelados de Duodelia en la biopsia duodenal, y el tratamiento con metronidazol mostró una mejoría.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación de la deficiencia de inmunoglobulina retardada idiopática
La mayoría de las personas tienen entre 10 y 30 años. Se encuentran en adultos. El 45% de los pacientes son diagnosticados antes de los 21 años, y los pacientes masculinos y femeninos son bastante similares. La familia a menudo tiene enfermedades autoinmunes o anormalidades de inmunoglobulina. Las manifestaciones clínicas son altamente susceptibles a las bacterias purulentas. Detección de infecciones bacterianas repetidas como bacilo de la gripe, neumococo, estreptococo hemolítico y estafilococo aureus, a menudo sinusitis recurrente, bronquitis, otitis media y neumonía, la morbilidad a largo plazo puede conducir a bronquiectasia crónica progresiva, estomatitis y diarrea El síndrome (síndrome Sprue-1ike) es más común, la mayoría de los pacientes tienen diarrea, esputo graso, a veces enteropatía por pérdida de proteínas y malabsorción, algunos pacientes pueden mejorarse aplicando una dieta libre de gluten o evitando la leche A menudo es propenso a un granuloma inexplicable, no hay necrosis similar al queso, no se encuentran microbios en la lesión, a menudo afectan la piel, los pulmones, el bazo y el hígado. El tratamiento con corticosteroides es efectivo. Después de la inoculación, casi no hay reacción de anticuerpos, inicio tardío. La respuesta de la prueba cutánea es débil, el examen histopatológico de los ganglios linfáticos carece de células plasmáticas y los folículos linfoides obviamente proliferan, pero carecen de Fuerza, biopsias duodenales menudo encontraron lamblia RELOC Gu, el tratamiento con metronidazol para mejorar la visibilidad.
