síndrome de epilepsia idiopática
Introducción
Introducción al síndrome de epilepsia idiopática. El síndrome de epilepsia (síndrome de epilepsia) es un grupo de síntomas, signos de epilepsia específica, no solo el tipo de convulsión. El síndrome de epilepsia idiopática (inicio dependiente de la edad) también se ha denominado "epilepsia primaria" en el pasado. Actualmente es un diagnóstico de epilepsia que no tiene una causa clara. Esto no significa "sin causa", solo todavía Encontrar patógenos, la mayoría con un solo fondo genético, para determinar los genes y funciones patógenos es la base para explorar la prevención y el tratamiento del síndrome de epilepsia. El tipo clínico de síndrome de epilepsia idiopática tiene convulsiones parciales y generalizadas. Incluyen principalmente la epilepsia benigna de la infancia (BRE), convulsiones por ausencia, convulsiones neonatales familiares benignas (BFNC), mioclonicepilepsia juvenil (JME) y convulsiones tónico-clónicas generalizadas (generalizedtonic- Convulsiones clónicas, GTCS), etc., GTCS se ha introducido en la sección sobre convulsiones epilépticas generalizadas, y no se repetirá aquí. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones:
Patógeno
Síndrome de epilepsia idiopática.
(1) Causas de la enfermedad
Actualmente se cree que la mayoría del síndrome de epilepsia idiopática tiene un único fondo genético.
1. La evulsión neonal familiar benigna (BFNC) es una herencia autosómica dominante con heterogeneidad genética. En la década de 1980, el análisis de enlace genético de múltiples genes de pedigrí se localizó en el cromosoma 20, 20q13.3, siglo XX. En la década de 1990, una familia de origen mexicano-estadounidense fue diagnosticada con un brazo largo del cromosoma 8, y 20q se llamó EBN1, y 8q se llamó EBN2. Los estudios familiares mostraron que el gen de la epilepsia familiar benigna se encontraba en el brazo corto del cromosoma 19.
2. La epilepsia benigna de la infancia rolantic (BRE), también conocida como epilepsia benigna de la infancia con espiga centro-temporal (BECTS), es idiopática parcial La epilepsia es una herencia autosómica dominante.
3. La epilepsia lobular occipital benigna de la infancia es una herencia autosómica dominante, que puede ser una variante de la epilepsia benigna del lóbulo temporal central.
4. La epilepsia por ausencia infantil (epilepsia por deficiencia infantil), también conocida como epilepsia intensiva (picnolepsia), es autosómica dominante, con penetrancia incompleta, representando del 5% al 15% de todos los pacientes con epilepsia.
5. La epilepsia por ausencia juvenil y la epilepsia por ausencia mioclónica pueden ser heterogéneas, algunos casos pueden ser hereditarios y otros pueden ser síntomas de cierta encefalopatía.
6. Epilepsia mioclónica juvenil (JME) En los últimos años, cientos de encuestas familiares de JME han encontrado que el 80% de los hermanos proband tienen síntomas. Además del desempeño de JME, los miembros de la familia pueden tener convulsiones y GTCS, 115 El análisis de ligamiento de los genes de la familia JME reveló que el gen relacionado estaba estrechamente relacionado con el brazo corto del cromosoma 6 6p21.3 y llamado EJM1, lo que sugiere que la enfermedad es autosómica recesiva.
(dos) patogénesis
La herencia de un solo gen o de múltiples genes puede causar convulsiones epilépticas.Se sabe que más de 150 síndromes deficientes genéticos raros presentan convulsiones epilépticas o mioclónicas, de las cuales 25 son enfermedades genéticas autosómicas dominantes, como la esclerosis tuberosa. Neurofibromatosis, etc., alrededor de 100 tipos de enfermedades autosómicas recesivas, como la demencia familiar de monterio negro, la distrofia de la sustancia blanca del tipo de células esferoides y más de 20 tipos de síndrome de defecto genético del cromosoma sexual.
Para la patogenia general del síndrome de epilepsia, consulte el contenido relevante de este sistema "síndrome de convulsiones y epilepsia".
Prevención
Prevención del síndrome de epilepsia idiopática
La prevención de la epilepsia es muy importante. La prevención de la epilepsia no solo está relacionada con el campo médico, sino también con toda la sociedad. La prevención de la epilepsia debe enfocarse en tres niveles: uno es enfocarse en la causa y prevenir la aparición de epilepsia; el segundo es controlar la convulsión; el tercero es reducir la epilepsia. Los efectos adversos físicos, psicológicos y sociales del paciente.
1. Prevenir la aparición de epilepsia
Los factores genéticos hacen que ciertos niños sean convulsivos y producen convulsiones bajo el desencadenante de diversos factores ambientales. Para este fin, se debe hacer especial hincapié en la importancia del asesoramiento genético. Se deben realizar encuestas familiares en detalle para comprender a los padres, hermanos y parientes cercanos de los pacientes. Si hay convulsiones y sus características convulsivas, para algunas enfermedades hereditarias graves que pueden causar retraso mental y epilepsia, se debe llevar a cabo un diagnóstico prenatal o una evaluación neonatal para decidir interrumpir el embarazo o el tratamiento temprano.
Para la epilepsia secundaria se debe prevenir su causa específica, la atención prenatal a la salud materna, reducir la infección, las deficiencias nutricionales y diversas enfermedades sistémicas, de modo que el feto se vea menos afectado negativamente, prevenir accidentes de nacimiento, la lesión neonatal del nacimiento es una causa importante de convulsión epiléptica Una de ellas, evitar las lesiones de nacimiento es de gran importancia para prevenir la epilepsia. Si puede controlar regularmente a las mujeres embarazadas, implementar nuevos métodos y tratar la distocia a tiempo, puede evitar o reducir la lesión de nacimiento de los recién nacidos y prestar suficiente atención a las convulsiones febriles en bebés y niños pequeños. Trate de evitar las convulsiones, y debe controlarse de inmediato cuando ocurra el ataque. Es necesario prevenir activamente diversas enfermedades del sistema nervioso central en los niños, un tratamiento oportuno y reducir las secuelas.
2. Controlar el inicio
Principalmente para evitar los factores predisponentes de la epilepsia y el tratamiento integral para controlar el inicio de la epilepsia, las estadísticas muestran que después de la primera convulsión, la tasa de recurrencia del paciente es del 27% al 82%, parece que la mayoría de los pacientes después de un solo episodio Se repetirá, por lo que es especialmente importante prevenir la recurrencia de los síntomas epilépticos.
Para pacientes con epilepsia, diagnóstico oportuno, tratamiento temprano, cuanto antes sea el tratamiento, cuanto menor sea el daño cerebral, menor será la recurrencia, mejor será el pronóstico, el uso correcto y racional de los medicamentos, el ajuste oportuno de la dosis, la atención al tratamiento individual, el tratamiento prolongado, el proceso de abstinencia lento, Y debe adherirse a la medicación regular, si es necesario, evaluar la eficacia de los medicamentos utilizados y el monitoreo de la concentración de medicamentos en la sangre, evitar los medicamentos indiscriminadamente, no regular el uso de medicamentos, eliminar o reducir la enfermedad primaria que causa la epilepsia, como enfermedades que ocupan espacio intracraneal, anomalías metabólicas, La infección, etc., también es importante para los casos recurrentes.
3. Reduce las secuelas de la epilepsia
La epilepsia es una enfermedad crónica que puede durar años, incluso décadas, y puede tener graves efectos adversos en el cuerpo, la mente, el matrimonio y el estado socioeconómico del paciente, especialmente los prejuicios sociales profundamente arraigados y la discriminación pública. La actitud, las desgracias y las frustraciones del paciente en las relaciones familiares, la educación escolar y el empleo, las restricciones a las actividades culturales y deportivas, etc., no solo pueden causar vergüenza y pesimismo, sino que también afectan gravemente el desarrollo físico y mental del paciente y perturbarán a la familia del paciente, a los maestros , médicos y enfermeras, e incluso la sociedad misma, muchos académicos han enfatizado que la prevención de las secuelas de la epilepsia es tan importante como la prevención de la enfermedad en sí misma. La secuela de la epilepsia es tanto el cuerpo del paciente como toda la sociedad, lo que requiere la sociedad. Todos los ámbitos de la vida para comprender y apoyar a los pacientes con epilepsia, para minimizar las secuelas sociales de la epilepsia.
Complicación
Complicaciones del síndrome de epilepsia idiopática Complicacion
Actualmente se cree que la enfermedad epiléptica es un estado patológico claro causado por una sola causa específica, no solo por el tipo de ataque. La encefalopatía epiléptica es una descarga epiléptica que causa una disfunción cerebral progresiva. Por lo tanto, diferentes causas Y la disfunción cerebral causada por el ataque es diferente, las complicaciones clínicas también son diferentes, pero el punto común es que puede haber accidentes como trauma o asfixia causados por el ataque.
Síntoma
Síntomas del síndrome de epilepsia idiopática síntomas comunes disfunción de convulsión disfunción ronquido infantil incontinencia urinaria pérdida de conciencia motora involuntaria ilusión disfagia única disfagia
Convulsiones neonmales familiares benignas (BFNC)
Es un síndrome de epilepsia idiopática, y del 10% al 14% de los niños pueden desarrollar epilepsia en adultos.Los estudios familiares han demostrado que los genes benignos de la epilepsia infantil familiar se encuentran en el brazo corto del cromosoma 19.
Los recién nacidos se desarrollan de 2 a 3 días después del nacimiento, se detienen aproximadamente a los 6 meses, para ataques mioclónicos focales o sistémicos, con apnea, buen pronóstico, sin secuelas, sin retraso mental, familia benigna La epilepsia infantil sexual generalmente ocurre de 3,5 a 12 meses después del nacimiento, principalmente para las crisis focales, y el examen EEG a menudo no presenta cambios característicos.
2. Niños con epilepsia temporal central benigna
También conocida como epilepsia infantil benigna con la columna central del tobillo, del 30% al 40% de los hermanos pueden tener las mismas anomalías en el EEG, aproximadamente el 10% tienen ataques clínicos y el 40% de los parientes cercanos tienen convulsiones febriles.
(1) 18 meses a 13 años, 5 a 10 años es el pico de la enfermedad, 14 a 15 años detienen el ataque, más niños, el ataque es común en el sueño y la vigilia, alrededor del 70% solo en el sueño, solo el 15% Cuando estaba despierto, el 15% de los ataques ocurrieron durante la vigilia y el sueño. Si no se trata, el 10% solo tuvo un episodio, el 70% tuvo una convulsión durante varios meses o años, el 20% tuvo convulsiones frecuentes y las convulsiones se redujeron significativamente después del tratamiento.
(2) Rendimiento típico del episodio: el niño se despierta del sueño y la boca se siente anormal por un lado, seguida de la boca ipsilateral, convulsiones faríngeas y faciales, a menudo acompañadas de rigidez de la lengua, dificultad para hablar, dificultad para tragar, pícaro Etc., pero la conciencia es clara, el episodio dura de 1 a 2 minutos. El episodio diurno generalmente no se generaliza a todo el cuerpo. El episodio nocturno de niños menores de 5 años a menudo se extiende a la extremidad ipsilateral, e incluso puede extenderse a GTCS. El examen neurológico y la neuroimagen son normales. El EEG muestra picos de alta amplitud en la región contralateral central y / o temporal, seguido de actividad lenta El EEG interictal puede mostrar picos en uno o ambos sacos centrales o centrales, espinas típicas de onda alta Se pueden inducir olas, somnolencia y sueño.
3. Niños con epilepsia occipital benigna
También conocida como epilepsia infantil con secreción paroxística occipital, es una herencia autosómica dominante, puede ser una variante de la epilepsia benigna del lóbulo temporal central.
(1) La edad de inicio es de 15 meses a 17 años, más de 4 a 8 años, los hombres son un poco más, aproximadamente 1/3 tienen antecedentes familiares de epilepsia, a menudo epilepsia temporal central benigna (BRE), los pacientes están despiertos O cuando se duerme, más cuando se duerme, se puede inducir la estimulación con flash o la máquina de juego, hay auras visuales en el ataque, que incluyen alucinaciones visuales como flash o puntos brillantes, pérdida de visión transitoria o puntos oscuros en el campo de visión, ciego o hemianopsia, etc. La ilusión, como la disfunción visual, la disfunción visual o la distorsión visual, también puede tener dos o más presagios al mismo tiempo.El paciente tiene una conciencia clara o diversos grados de trastorno de la conciencia o incluso pérdida de la conciencia, seguido de una matriz lateral. Las convulsiones espásticas, convulsiones parciales complejas como el síndrome autonómico, también pueden extenderse a GTCS, pacientes individuales con trastornos del lenguaje u otras parestesias, el 30% de los casos después del inicio de dolor de cabeza, náuseas y vómitos, deben notarse con la identificación de migraña.
(2) El EEG visible en un lado o región occipital bilateral se liberó rápidamente durante el período de ataque. El período interictal era actividad de fondo normal, y la onda o punta lenta de la columna vertebral de alta amplitud de 1.5-2.5 Hz apareció en uno o ambos lados de la cresta ilíaca occipital y posterior. La onda se distribuye, sincroniza o no sincroniza, desaparece cuando parpadea y se repite después de 1 a 20 segundos de ojos cerrados. Raramente se induce ventilación excesiva o estimulación instantánea. A veces se observan ondas de giro lento sincrónicas bilaterales de corto alcance o episodios difusos de onda lenta de múltiples espinas. Ocasionalmente, se pueden observar las espuelas de la hoja sacra. Del 30% al 50% de los niños solo cambian el EEG después de quedarse dormidos. Cuando se sospecha la enfermedad y el EEG es normal, se puede diagnosticar el EEG del sueño, pero algunas convulsiones también tienen intervalos interictales. El rendimiento fue similar al EEG y el examen de resonancia magnética fue normal.
4. Epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas al despertar al despertar.
Es la epilepsia generalizada idiopática más común, la enfermedad tiene una predisposición genética, los pacientes a menudo tienen antecedentes de mioclono juvenil o ausencia de convulsiones, principalmente en el inicio de 10 a 20 años, lo que representa el 27% al 31% de la epilepsia juvenil y adulta, El 90% ocurre durante el despertar durante el día o la noche, un pequeño número de episodios de relajación del sueño, se puede inducir la falta de sueño, los cambios en el EEG son consistentes con las convulsiones generalizadas idiopáticas, sensibles a la estimulación de la luz.
5. Epilepsia de ausencia infantil (epilepsia de ausencia infantil)
También conocida como epilepsia intensiva (picnolepsia), es autosómica dominante, con penetrancia incompleta, representa del 5% al 15% de todos los pacientes con epilepsia, inicio de niños de 6 a 7 años, más niñas, pérdida frecuente de rendimiento Pueden ocurrir ataques, varias veces a docenas de veces al día, GTCS gestacional o pérdida de convulsiones, un número muy pequeño de episodios de duración de las convulsiones es el único tipo de convulsión, EEG es sincronización simétrica bilateral 3 veces / s síntesis de onda de giro (ondas lentas y de pico) , SSW), el fondo es normal, se puede inducir una ventilación excesiva.
6. Epilepsia de ausencia juvenil (epilepsia de ausencia juvenil)
En la pubertad, la frecuencia de las crisis de ausencia es baja, y la acción de retirada es rara en el momento del inicio. A menudo se acompaña de GTCS o crisis mioclónicas durante el despertar. El EEG puede ver una frecuencia de onda lenta de> 3 veces / s, y el paciente responde muy bien a los AED.
7. Epilepsia por ausencia mioclónica
Es un síndrome de epilepsia raro, que representa del 0,5% al 1,0% de todas las epilepsias. El 85% de los niños son hombres. Se considera que es un tipo intermedio de epilepsia idiopática y sintomática. La causa puede ser heterogénea. En algunos casos Puede ser hereditario y algunos pueden ser síntomas de una cierta encefalopatía.
(1) La edad de inicio es de 2 a 12 años, la incidencia máxima es de 7 años, el 25% de los casos tienen antecedentes familiares de epilepsia, el 40% de los pacientes tienen inteligencia anormal antes del inicio, caracterizada por la ausencia de extremidades con tics rítmicos bilaterales, episodios frecuentes, diariamente Varias veces, cada 10 ~ 60 s, se puede inducir una ventilación excesiva, también puede ocurrir un sueño temprano, el grado de alteración de la conciencia es diferente en el momento del ataque, el rendimiento de la luz es difícil de hablar con las personas, se pierde la conciencia de lo pesado, el mioclono es el hombro y la parte superior, Las contracciones de las extremidades inferiores, también las contracciones musculares faciales (hiposis y boca), las contracciones diafragmáticas son poco frecuentes, el examen neurológico es más normal, los niños a menudo están acompañados o tienen retraso mental antes de la enfermedad, pueden tener síntomas autónomos como apnea e incontinencia urinaria, El episodio dura hasta la edad adulta y a veces termina automáticamente.
(2) La onda de fondo del EEG es normal durante el período interictal, onda lenta síncrona bilateral síncrona simétrica de 3 Hz, detención repentina repentina, descarga anormal del EEG 1s después de que la imagen mioeléctrica muestre una contracción tónica, el registrador multicanal puede registrar con precisión el EEG y el mioeléctrico deltoideo El gráfico está anormalmente sincronizado, y el diagnóstico se basa principalmente en las características clínicas de ausencia y episodios mioclónicos y la onda espinal típica de 3 Hz del EEG.
8. Epilepsia mioclónica juvenil (JME)
También conocido como petit mal impulsivo, las convulsiones mioclónicas son contracciones musculares involuntarias a corto plazo que pueden representar una convulsión, como espasmos infantiles, o una reacción fisiológica después de tener miedo o quedarse dormido, o Los movimientos involuntarios independientes con convulsiones tónico-clónicas han llevado a investigaciones en cientos de familias de JME en los últimos años, lo que sugiere que la enfermedad es autosómica recesiva.
(1) más de 12 a 15 años, que representan el 3% de los niños con epilepsia, epilepsia del adulto más del 10%, sin diferencias de género, los pacientes pueden estar asociados con GTCS, mioclono abstético o ausencia de convulsiones, las convulsiones pueden ser falta de sueño, fatiga, consumo de alcohol, Despertar, estimulación instantánea o inducción del ojo cerrado, particularmente fácil de aparecer por la mañana, que muestra una contracción rápida a corto plazo del flexor del antebrazo, arritmia irregular simétrica o asimétrica, recurrencia, contracción rápida que involucra las extremidades inferiores y hace que el paciente se caiga, paciente La retención de la conciencia, puede sentir la aparición del mioclono, la mayoría de los pacientes tienen GTCS de 2 a 3 años después del inicio, a veces combinados con GTCS al comienzo del ataque, aproximadamente 1/3 de los pacientes tienen convulsiones, y siempre hay otro tipo de convulsión en la edad adulta. Posibilidad
(2) El EEG se emite en una amplia gama de ondas lentas múltiples de la columna, seguidas de una onda lenta; el EEG interictal puede ser normal o mostrar un complejo lento de múltiples giros de 3.5 a 6 Hz.
Examinar
Examen del síndrome de epilepsia idiopática.
Inspección de rutina
1. Sangre, orina, examen de rutina de heces y azúcar en sangre, determinación de electrolitos (calcio, fósforo).
2. Las pruebas genéticas tienen cierta importancia para el diagnóstico.
Inspección auxiliar
Examen electrofisiológico
La tecnología convencional de monitoreo de EEG y EEG, que incluye grabación de cassette portátil (AEEG), EEG de video y telemetría de radio multicanal, puede observar el EEG despierto y en reposo en estado natural durante mucho tiempo, y la tasa de detección aumenta al 70% ~ 80%, 40% de los pacientes pueden registrar la forma de onda de inicio, que es útil para el diagnóstico, clasificación y ubicación de la epilepsia.
2. Neuroimagen
La radiografía simple del lado lateral del cráneo, la tomografía computarizada y el examen de resonancia magnética tienen una importancia significativa en el diagnóstico diferencial.
3. Tomografía por emisión de fotón único
(SPECT) puede detectar la disminución del flujo sanguíneo en los focos epilépticos durante el período intermitente, aumentar el flujo sanguíneo durante el episodio y la tomografía por emisión de positrones (PET) puede detectar los focos epilépticos inducidos por convulsiones parciales complejas, el metabolismo intermitente de la glucosa se reduce y el metabolismo metabólico aumenta.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de epilepsia idiopática.
Puntos de diagnóstico
1. ¿Los síntomas paroxísticos del paciente son epilépticos?
La mayoría de los pacientes se encontraban en el período intermitente del ataque, y no hubo anormalidad en el examen físico, por lo tanto, el diagnóstico se basó en el historial médico, pero el paciente tenía más pérdida de conciencia además de la convulsión parcial simple en el momento del ataque. Es difícil leer la condición y solo se puede confiar en el testimonio. Los familiares del ataque del paciente, u otros, describen el desempeño en el momento del ataque y el episodio completo, incluidas las circunstancias en el momento, el curso del ataque, la postura en el momento del ataque, la complexión, el sonido, la presencia o ausencia de convulsiones de extremidades y su secuencia aproximada, y la presencia o ausencia de comportamientos extraños. Y los trastornos mentales, etc., para comprender la pérdida inconsciente de convulsiones es muy crítico para el diagnóstico de convulsiones tónico-clónicas completas, y su evidencia indirecta incluye mordeduras de lengua, incontinencia urinaria, posibles caídas y dolores de cabeza por despertar, mialgia, etc., pero otros La observación narrativa a menudo no es lo suficientemente detallada. Si el médico puede presenciar la convulsión del paciente, tiene un efecto decisivo en el diagnóstico. La epilepsia tiene dos características más importantes, a saber, convulsiones y repetitividad. La convulsión es repentina, suspendida abruptamente; repetitiva Es decir, después de un episodio, el fenómeno EEG comienza repentinamente después de un cierto intervalo y se detiene repentinamente en la frecuencia, forma de onda y amplitud. El aspecto es diferente del fondo y es prominente en el fondo. El contenido de la explosión puede ser onda lenta de alta amplitud, onda rápida de alta amplitud o incluso onda alfa; también puede ser onda epiléptica, pero el EEG convencional tiene un tiempo de grabación limitado (20 ~ 30min) Solo del 20% al 30% de los pacientes con epilepsia definitiva pueden registrar ondas o estallidos epilépticos, y del 30% al 40% son cambios inespecíficos, como el aumento lento de la onda, que no es útil para el diagnóstico de la epilepsia. Todavía hay del 20% al 30%. El% de EEG es normal. La tecnología de electroencefalografía portátil (TEEG) aplicada a la clínica desde la década de 1970 puede monitorear continuamente durante más de 24 horas y puede mejorar la tasa positiva de ondas o estallidos epilépticos en más del 80%, especialmente video y El monitoreo de electroencefalograma (TEEG-VR) puede monitorear simultáneamente la convulsión del paciente y los cambios en el EEG en ese momento. Es importante para el diagnóstico, el diagnóstico diferencial y la clasificación de la epilepsia, como TEEG, para 40 casos de epilepsia refractaria. La monitorización de la realidad virtual encontró que el 47.5% de las clasificaciones anteriores eran incorrectas, el 20% resultó ser convulsiones mixtas en lugar de convulsiones de tipo único, y el 30% eran convulsiones psiquiátricas (enfermedades) en lugar de epilepsia, lo que no solo corrigió errores de diagnóstico anteriores sino que también mejoró la eficacia .
2. Si se trata de epilepsia, ¿cuál es el tipo de ataque, si se trata del síndrome de epilepsia idiopática?
Si puede comprender las características de cada tipo de ataque, preguntando cuidadosamente sobre el historial médico y el análisis cuidadoso, el juicio del tipo de ataque de la mayoría de los pacientes no es difícil, pero hay algunos pacientes cuyos tipos de ataques son difíciles de obtener una respuesta clara del historial médico. Esto es muy útil
3. La consideración clínica debe basarse en los siguientes aspectos: epilepsia idiopática
Por ejemplo, antecedentes familiares, edad de inicio, convulsiones [como una convulsión grande sin un precursor y / o cabeza de GTCS secundario, desviación ocular, pérdida de conciencia ocurre muy temprano], registro de EEG (trastorno de ritmo difuso no específico o normal; El EEG también se usa comúnmente para distinguir entre convulsiones y convulsiones parciales complejas transitorias, así como signos normales. La epilepsia sintomática se puede encontrar tanto en el historial médico como en el examen físico. En términos de historial médico, como anomalías perinatales, traumatismo craneal, encefalitis, Los antecedentes de meningitis, etc., u otros síntomas neurológicos como dolor de cabeza severo, hemiplejia o monosexualidad, y retraso mental, etc., también pueden tener síntomas sistémicos como episodios de hipoglucemia, trastornos metabólicos o endocrinos, síndrome A-S, parásitos como Esquistosomiasis, paragonimiasis, ácaros porcinos, etc. Para pacientes con una enfermedad de más de mediana edad, incluso si no se encuentran anormalidades en el examen físico y el EEG, no se puede descartar por completo la epilepsia sintomática. Es necesario un examen de seguimiento y otros exámenes auxiliares si es necesario.
4. Para la epilepsia sintomática, la causa debe diferenciarse de una enfermedad cerebral o una enfermedad sistémica.
Diagnóstico diferencial
1. Las convulsiones (convulsiones) deben diferenciarse de varias enfermedades convulsivas
(1) ronquidos: los ronquidos a veces se manifiestan como una contracción irregular de todo el músculo del cuerpo, y ocurre repetidamente, y debe diferenciarse de la convulsión tónico-clónica. Se puede encontrar el historial médico de que el episodio de ronquido ocurre cuando alguien está presente y estimulado emocionalmente. Larga, que dura decenas de minutos u horas, o incluso todo el día y la noche, a menudo acompañada de llanto y gritos, pérdida inconsciente e incontinencia, sin moretones, si se examinan durante el ataque, se puede ver la contracción muscular No se ajusta a la ley de tónico-clónico, pupila, reflejo corneal y reflejo tendinoso no cambian.
Vale la pena señalar que algunos pacientes con convulsiones epilépticas, especialmente los pacientes crónicos, tienen diferentes grados de anomalías mentales, incluidas reacciones emocionales, por lo que el color del ronquido no puede descartar la epilepsia, si se les solicita convulsiones psicomotoras. Según la base, aún se requiere una inspección adicional.
(2) síncope: el síncope también es una alteración de la conciencia a corto plazo, a veces acompañada de calambres de corta duración en la extremidad superior, que deben diferenciarse de varias convulsiones. Antes del síncope vasopresivo, la mayoría tiene antecedentes de estimulación emocional o estimulación del dolor; síncope debido a un retorno venoso reducido Más a menudo de pie, deshidratación, sangrado o micción, tos; el aturdimiento por hipotensión eréctil ocurre más cuando se pone de pie repentinamente; el síncope cardiogénico ocurre con mayor frecuencia al correr o correr, la mayoría del síncope antes del inicio del mareo, La opresión en el pecho, los ojos morados y otros síntomas, a diferencia de la aparición repentina de ausencia, la recuperación de la conciencia y la fuerza física es mucho más lenta.
(3) Síndrome de hiperventilación: los pacientes con ansiedad y otras neurosis pueden tener entumecimiento o parestesia de la boca y las extremidades debido a la hiperventilación activa, que puede ir acompañada de mareos y convulsiones de manos y pies. Prueba de ventilación excesiva para ver si se pueden repetir los mismos síntomas.
(4) Migraña: la epilepsia del dolor de cabeza debe diferenciarse de la migraña. El dolor de cabeza de la primera es repentino, la duración no es larga y dura unos minutos. Raramente se acompaña de síntomas gastrointestinales como náuseas y vómitos. El EEG puede registrar La secreción epiléptica, el inicio y el final tienen límites obvios, la necesidad de un tratamiento continuo de la antiepiléptica puede ser eficaz, y los ataques de migraña son dolores de cabeza graduales, a menudo unilaterales, principalmente de volatilidad, de mayor duración, generalmente varias horas O de 1 a 2 días, a menudo acompañado de náuseas, vómitos y otros síntomas gastrointestinales, el EEG no puede registrar la descarga epiléptica, principalmente ondas lentas no específicas, la migraña inicialmente con cafeína tartárica con ácido tartárico puede controlar las convulsiones.
(5) Ataque isquémico transitorio (AIT): TIA se refiere a un suministro de sangre transitoria a la arteria carótida o vertebral-basal, lo que resulta en una disfunción neurológica focal en el área de suministro de sangre, síntomas y signos correspondientes, síntomas generales En 5 minutos, se alcanza el pico. Un episodio generalmente dura de 5 a 20 minutos, y el más largo no es más de 24 horas, pero puede repetirse. Esta enfermedad debe diferenciarse de las convulsiones localizadas. El AIT es más común en los ancianos, a menudo con arteriosclerosis e hipertensión. Factores de riesgo como enfermedad coronaria y diabetes mellitus, la duración de los síntomas varía de unos minutos a varias horas. Los síntomas se limitan a una extremidad, cara, etc., y pueden ser recurrentes. El examen físico muestra signos de arteriosclerosis cerebral, el examen EEG es normal, craneal La tomografía computarizada del cerebro es normal, algunos pueden tener infarto lacunar y la epilepsia se puede ver en varias edades. Excepto por la epilepsia secundaria a enfermedad cerebrovascular en los ancianos, los factores de riesgo antes mencionados no son prominentes en pacientes con epilepsia y las convulsiones persisten. El tiempo suele ser de unos minutos, raramente más de media hora. Los síntomas de la epilepsia localizada comienzan a extenderse a todo el cuerpo después de una extremidad superior. No hay anormalidad en el examen físico después del ataque. El EEG puede encontrar limitaciones. O epileptiformes ondas EEG, CT se pueden encontrar en las lesiones cerebrales.
(6) narcolepsia: la narcolepsia es un tipo de trastorno del sueño, un trastorno del sueño inexplicable, manifestado como sueño irresistible paroxístico, puede estar acompañado de cataplejía, parálisis del sueño e ilusión del sueño, etc. , manifestado como síndrome cuádruple del sueño en cuarentena, solo el 10% de los pacientes tienen todos los síntomas de los cuatro signos anteriores, la enfermedad principalmente en la infancia y la adolescencia, la mayoría de 10 a 20 años, cada episodio dura varios minutos Hasta 10 horas, generalmente de 10 a 20 minutos, se despierta automáticamente y se reanuda el trabajo de inmediato, varias veces al día, un examen neurológico más normal, un pequeño número de pacientes con obesidad e hipotensión, el monitoreo del sueño puede encontrar anomalías específicas, las convulsiones diurnas se quedan dormidas Sueño de movimiento ocular rápido (REM): el sueño nocturno es diferente al de las personas sanas, el ciclo de sueño comienza desde REM, mientras que las personas sanas comienzan con un sueño de movimiento ocular no rápido (NREM). Esta enfermedad debe diferenciarse de las crisis de ausencia, pérdida de demencia. La edad de inicio de la epilepsia es anterior a la de la narcolepsia. Los niños son más comunes. La epilepsia por ausencia es una pérdida repentina de la conciencia en lugar del sueño. Algunos episodios de ausencia de epilepsia se acompañan de pérdida de tensión, pero la duración es corta, generalmente solo unos segundos. EEG Ver 3 / s de punta - la síntesis de onda lenta, epilepsia de ausencia es un cambio característico, hay valor diferencial importante.
Además, la epilepsia debe diferenciarse de la psicosis paroxística y otros síntomas viscerales paroxísticos.
2. Epilepsia sintomática (epilomática) y la etiología del síndrome de epilepsia.
(1) Enfermedades sistémicas que causan epilepsia:
1 bajo índice glucémico: después del inicio del ejercicio en ayunas o extenuante, por lo general, las primeras palpitaciones cardíacas, mareos, sudoración, náuseas, irritabilidad y otros síntomas, e incluso trastornos del comportamiento, aquellos con antecedentes de estos deben realizar mediciones de glucosa en sangre en ayunas para un diagnóstico posterior.
2 hipocalcemia: para pacientes con convulsiones de manos y pies, diarrea a largo plazo, esteatorrea o cirugía de tiroides, o pacientes con raquitismo deformado en el examen físico, se debe medir el calcio y el fósforo en sangre.
3 Amino aciduria: para niños con displasia mental, color pálido de la piel, aumento del tono muscular o acompañado de temblores y movimientos de manos y pies, sospecha de fenilcetonuria, análisis de orina, otros raros Existen muchos tipos de orina con diferentes colores, olores y, cuando es necesario, realizar las pruebas bioquímicas correspondientes.
4 porfiria sanguínea aguda intermitente: dolor abdominal, vómitos, diarrea y neuropatía periférica asociada con epilepsia, deben hacerse análisis de orina o de sangre.
(2) Enfermedades cerebrales que causan epilepsia: los antecedentes médicos (antecedentes de lesiones en el nacimiento, antecedentes de convulsiones febriles, antecedentes de meningitis por encefalitis, antecedentes de lesiones cerebrales traumáticas, antecedentes de accidente cerebrovascular, etc.) y la edad de inicio pueden proporcionar alguna evidencia, como los tumores intracraneales encontrados en el examen físico Los signos de localización y el edema del disco óptico, soplos en la cabeza de malformaciones arteriovenosas cerebrales, nódulos subcutáneos de cisticercosis (cisticercosis), etc., pueden proporcionar pistas sobre la causa, la causa es desconocida, a excepción de aquellos con encefalopatía difusa obvia Además, a menudo es necesario realizar más exámenes, como angiografía cerebral, exploración nuclear, tomografía computarizada, resonancia magnética, etc.
