Enano pediátrico de Amsterdam
Introducción
Introducción al gnomo tipo Amsterdam El enano tipo Amsterdam es el síndrome deLangeI, también conocido como síndrome de Amsterdam, síndrome de Brachmann-deLange, síndrome de CorneliadeLangeI, etc., es una enfermedad anormal congénita, trastornos importantes del desarrollo, malformaciones múltiples, desarrollo cerebral anormal, tracto gastrointestinal Anormal, etc. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: epilepsia
Patógeno
Causa enana pediátrica de Amsterdam
Causa de la enfermedad:
La etiología de esta enfermedad es desconocida y puede estar relacionada con la herencia, es una anomalía congénita sin aberraciones cromosómicas genéticas o conocidas.
Patogenia
Se ha informado que algunos casos tienen anomalías cromosómicas, y la parte principal del cromosoma G obviamente se desplaza al cromosoma A3 y se superponen otros grupos de cromosomas, lo que puede excluir los factores de daño ambiental durante el embarazo, el examen patológico tiene anomalías en el desarrollo del cerebro, cabeza pequeña y Degeneración del cerebro, tracto gastrointestinal anormal, malformación cardíaca ocasional.
Prevención
Prevención pediátrica enana de Amsterdam
La causa aún no está clara: con referencia a la prevención de enfermedades congénitas, se deben tomar medidas preventivas desde el pre-embarazo hasta el prenatal:
El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos.El tamaño del efecto depende de los elementos y el contenido del examen, incluido el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pallidum, VIH) y el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical). Los exámenes médicos generales (como la presión arterial, el electrocardiograma) y las preguntas sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.
Las mujeres embarazadas deben evitar los factores dañinos en la medida de lo posible, incluso lejos del humo, el alcohol, las drogas, la radiación, los pesticidas, el ruido, los gases nocivos volátiles, los metales pesados tóxicos y nocivos, etc. Examen de ultrasonido regular, detección serológica, etc., si es necesario, un examen cromosómico.
Una vez que se produce un resultado anormal, es necesario determinar si se debe interrumpir el embarazo; la seguridad del feto en el útero; si hay secuelas después del nacimiento, si se puede tratar, cómo pronosticar, etc., y tomar medidas prácticas para el diagnóstico y el tratamiento.
Las técnicas de diagnóstico prenatal utilizadas son: 1 cultivo celular de amniocentesis y pruebas bioquímicas relacionadas (el tiempo de punción amniótica es apropiado para 16 a 20 semanas de embarazo); 2 determinación de alfafetoproteína de sangre materna y líquido amniótico; 3 imágenes de ultrasonido (aplicable en aproximadamente 4 meses de embarazo) El examen de línea 4X (después de 5 meses de embarazo) es beneficioso para el diagnóstico de malformación esquelética fetal; 5 determinación de cromatina de las células de las vellosidades (40 a 70 días de concepción), prediciendo el sexo fetal para ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X; 6 aplicaciones de análisis de ligamiento genético; 7 microscopía fetal.
Mediante la aplicación de la tecnología anterior, se evita el nacimiento de un feto con enfermedades genéticas graves y malformaciones congénitas.
Complicación
Complicaciones pediátricas enanas de Amsterdam Complicaciones
El desarrollo y el peso se ven significativamente afectados, pueden tener convulsiones, pueden tener defectos cardíacos congénitos.
Síntoma
Síntomas pigmeos de tipo Amsterdam para niños Síntomas comunes Deformidad de cabeza corta Retraso mental moderado Horquillas Uñas cortas Pálido pálido Miembros faciales Deformidad a corto plazo Estrabismo Epilepsia manchada de piel y convulsiones epilépticas
La piel
La cara y la frente son peludas, la parte posterior es de mármol y la boca es pálida y mohosa.
2. Cabeza
Cortas o pequeñas, las cejas son delgadas y gruesas, a menudo conectadas en la línea media, los ojos a menudo tienen estrabismo interno doble, oreja baja, nariz hacia arriba, contragolpe ancho, labio superior pequeño, saco medio, labio inferior con muesca correspondiente, El ángulo está abajo.
3. extremidades
La extensión del codo del brazo está restringida, la mano tiene una línea de pliegue, el pulgar es corto o está ausente, el dedo es corto, la curva interna está curvada, algunos están subdesarrollados o faltan, las manos no son simétricas, la parte o todo el pie es corto y la extremidad es corta. Gnomo
4. Otro
El bajo peso al nacer, el retraso mental, el vocabulario limitado o la falta de lenguaje, deben llevarse a cabo o solo, el desarrollo y el peso se ven afectados significativamente, el 20% puede tener convulsiones, el 17% tiene defectos cardíacos congénitos.
Examinar
Chequeo pediátrico de gnomos tipo Amsterdam
La sangre, la orina y los exámenes de rutina son generalmente normales.
La ecocardiografía, el examen de rayos X se puede ver en el desarrollo de malformaciones de manos y pies y enfermedades cardíacas congénitas, el EEG puede tener secreción epileptiforme.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de enanos infantiles tipo Amsterdam
De acuerdo con la cara especial, los cambios en la textura de la piel y otras manifestaciones clínicas, el examen de cromosomas, sangre, orina, líquido cefalorraquídeo suele ser normal, el control del equilibrio de nitrógeno, la prueba de tasa metabólica basal suele ser normal, por el contrario, existen graves trastornos del crecimiento, pueden existir pruebas endocrinas Algún tipo de defecto y diagnóstico diferencial pueden ayudar.
Diferente del enano causado por anormalidades endocrinas, de acuerdo con las características clínicas y las pruebas de laboratorio pueden ayudar al diagnóstico diferencial.
