Síndrome de Edwards pediátrico
Introducción
Introducción al síndrome de Edwards pediátrico El síndrome de Edwards, síndrome de trisomía 18, fue descubierto por Edwards et al en 1960. También se llama síndrome de Edwards. La tasa de supervivencia de los pacientes es extremadamente baja. Los casos de supervivencia durante 2 años son raros. Los niños tienen huesos occipitales prominentes. Oído de baja deformidad, ojo pequeño, cardiopatía congénita y otras malformaciones externas y viscerales. Conocimiento basico La proporción de la enfermedad: esta enfermedad es rara, la tasa de incidencia es de aproximadamente 0,0001% -0,0002% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: labio leporino, paladar hendido, hernia umbilical
Patógeno
La causa del síndrome de Edwards pediátrico
(1) Causas de la enfermedad
En la mayoría de los casos, la célula completa es una trisomía del cromosoma 18, y algunas son parte de la trisomía del cromosoma 18. Causada por translocaciones quiméricas y de ruptura cromosómica. La trisomía proviene principalmente de madres mayores y la edad promedio al nacer es de 32 años. El antiguo tipo de translocación puede derivarse de la nueva mutación (nuevo no devo) y también puede ser heredado por los padres del portador de translocación equilibrado.El tipo de translocación solo puede causar el brazo corto del cromosoma 18, el centrómero y el brazo largo. Parte de los tres cuerpos.
(dos) patogénesis
El síndrome de Edwards es un síndrome de malformación múltiple causado por aberraciones cromosómicas. Las células del tipo de tres cuerpos contienen tres cromosomas 18, que destruyen el equilibrio del material genético en el cuerpo, dando lugar a huesos, sistema genitourinario, corazón, arrugas de la piel, cabello, Anormalidades y anormalidades de múltiples órganos, como los pulmones y los riñones.Si solo están involucrados parte de los tres brazos del brazo corto, no hay manifestación clínica especial y no hay o solo retraso mental leve, incluido el brazo corto del cromosoma 18 y el brazo largo. Algunas de las trisomías mostraron signos de 18-trisomía y fueron más leves.
Prevención
Prevención del síndrome de Edwards pediátrico
En el asesoramiento genético del nacimiento de los padres nuevamente, aunque la tasa de recurrencia del síndrome de Edwards estándar no tiene datos suficientes, según el análisis cromosómico del estudio del aborto espontáneo, la tasa de recurrencia es probablemente menor que la del síndrome de Down. En el caso de los niños con translocación, se deben examinar los cromosomas de sus padres para determinar si uno de ellos es portador de una translocación equilibrada. Este portador tiene una mayor probabilidad de regenerar a un niño con este síndrome y requiere un diagnóstico prenatal.
Complicación
Complicaciones del síndrome de Edwards pediátrico Complicaciones, labio leporino , hendidura, hernia umbilical
Los trastornos del crecimiento y el desarrollo, acompañados de una variedad de malformaciones cardíacas, las malformaciones cardiovasculares son a menudo la causa de la muerte, ocasionalmente meningocele, labio leporino, paladar hendido, atresia de la fosa nasal posterior y atresia del conducto auditivo externo y fístula esofágica, anormalidades pulmonares derechas Hojas o ausentes, hernia umbilical, hernia inguinal, estenosis pilórica, el esputo también es más común, aún es visible el tracto digestivo, el tracto urinario y otras malformaciones, estenosis pélvica, dislocación de la cadera, deformidad de las extremidades cortas, los niños pueden tener criptorquidia, las niñas pueden tener La displasia del clítoris y los labios menores, las anomalías perineales y la atresia anal, la hipoplasia ovárica, el útero bilateral y la división escrotal, también pueden estar asociados con la displasia tiroidea, del timo y de las glándulas suprarrenales.
Síntoma
Síntomas del síndrome de Edwards pediátrico Síntomas comunes Malformación cardíaca, valgo, luxación de cadera, comunicación interventricular, malformación vascular corta, displasia muscular, opacidad corneal, fístula esofágica, estenosis pilórica
Trastorno de crecimiento y desarrollo.
Los recién nacidos a menudo están desactualizados, el embarazo promedio de la madre es de 42 semanas, el peso general al nacer del niño es ligero, la placenta es a menudo pequeña, en su mayoría arteria umbilical unilateral, el retraso del desarrollo mental y motor del paciente, tamaño pequeño, dificultad para amamantar, respuesta débil al sonido , displasia ósea y muscular.
2. Múltiples malformaciones
(1) Craneofacial: diámetro anterior y posterior largos, circunferencia de la cabeza pequeña, hueso occipital prominente, ojos y cejas ensanchados, ante en ambos lados, opacidad corneal, valgo del párpado, deformidad del ojo pequeño, nariz delgada y protuberancia Las fosas nasales a menudo se levantan, la boca es pequeña, el arco cigomático es alto y estrecho, la mandíbula inferior es pequeña, la posición del oído es baja, la oreja es plana y la parte superior es afilada. Además, abultamiento meníngeo ocasional, labio leporino, paladar hendido, atresia de la fosa nasal posterior y atresia del canal auditivo externo .
(2) Pecho: cuello corto, cuello en cuclillas, esternón corto, pezón pequeño, displasia, larga distancia entre los dos pezones, más del 95% de los casos tienen malformaciones cardíacas, a menudo defecto del tabique ventricular y conducto arterioso permeable, el tabique auricular es raro, También visto en la aorta o la arteria pulmonar de dos válvulas, coartación aórtica, tetralogía de Fallot, equitación aórtica, corazón derecho, arco aórtico derecho, etc., estas malformaciones cardiovasculares son a menudo la causa de la muerte, pero también la fístula esofágica El pulmón derecho está anormalmente lobulado o ausente.
(3) Abdominal: los defectos musculares abdominales son más comunes en hernia umbilical, hernia inguinal, estenosis pilórica, el esputo también es más común, pero ectópico pancreático o del bazo, disfunción intestinal deficiente, displasia de la vesícula biliar, etc., deformidades renales que incluyen enfermedad renal poliquística, etc. El riñón y el riñón en herradura, la hidronefrosis, el uréter gigante y el uréter doble, etc., es más común la estenosis pélvica.
(4) Miembros: la postura de la mano es una manifestación característica del síndrome de Edwards: flexión de los dedos, pulgar, apriete del dedo medio y dedo, lo que indica presión del dedo sobre el dedo medio, presionar el dedo pequeño sobre el dedo anular, dedos no fáciles de enderezar, desarrollo de la uña El dedo índice, el dedo medio a menudo tiene y se refiere a varios dedos, el quinto metacarpiano es corto, el dedo gordo es corto y la dorsiflexión, debido al aumento de la tensión muscular, la abducción limitada del muslo, la dislocación congénita de la cadera, ocasionalmente la deformidad de las extremidades cortas.
(5) genitales: 1/3 de los niños tienen criptorquidia, las niñas 1/10 tienen displasia de clítoris y labios mayores, a menudo se observa atresia perineal y anal anormal, hipoplasia ovárica rara, útero bilateral y división del escroto.
(6) Sistema endocrino: puede tener displasia tiroidea, timo y displasia de la glándula suprarrenal.
(7) Piel: La piel tiene muchos pelos y arrugas. Las características de la huella digital incluyen más de 6 líneas de arco, el quinto dedo tiene solo un grano horizontal y el 30% tiene una mano (o una línea de torsión).
Examinar
Chequeo pediátrico del síndrome de Edwards
1. Análisis del cariotipo de linfocitos de sangre periférica.
El cromosoma 18 está profundamente teñido. El brazo corto generalmente es poco profundo, con solo una zona. Hay una zona profunda distinta en los lados proximal y distal del brazo largo. El brazo está dividido en dos zonas. La zona poco profunda entre las dos zonas profundas es En la Zona 2, Zona 1, la célula humana normal tiene un cromosoma 18, y el cromosoma 18 de la enfermedad es uno más que el normal, es decir, el cromosoma 18 es la trisomía. La enfermedad es trisomía pura al 80% y el cariotipo es 47. , XX (XY), 18; el 10% es quimérico, el cariotipo es 46, XX (XY) / 47, XX (XY), 18; el 10% restante de los casos son complicados, incluidas varias translocaciones, principalmente 18 Cromosoma y translocación cromosómica del grupo D.
2. Examen cromosómico de cultivo celular de amniocentesis
El síndrome de Edwards es una muerte extensa, severa y a menudo prematura. Es la clave para la atención prenatal y posnatal para reducir el nacimiento de tales niños. El uso de células de líquido amniótico para el examen cromosómico es un método de diagnóstico prenatal de uso común. El análisis del cariotipo es similar al cromosoma de linfocitos de sangre periférica. Verificar
Se pueden realizar de manera rutinaria una variedad de exámenes de imágenes, películas de rayos X, ultrasonido, electrocardiograma, EEG, etc., a menudo se pueden encontrar en varios tipos de enfermedades cardíacas congénitas, pulmones del tórax, tracto digestivo, tracto urinario y otras deformidades múltiples.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación del síndrome de Edwards infantil.
Las manifestaciones clínicas del síndrome de Edwards son muy variables y ninguna de las malformaciones es exclusiva del síndrome de trisomía 18. Por lo tanto, no es posible hacer un diagnóstico basado únicamente en anormalidades clínicas. El examen de cromosomas celulares debe realizarse y el diagnóstico se basa en los resultados del análisis de cariotipo. .
A diferencia de otras aberraciones cromosómicas, como 21-trisomía, 13-trisomía, 8-trisomía, síndrome de 9-trisomía, el examen de cromosomas celulares puede ayudar a identificar.
