Ataxia cerebelosa autosómica dominante pediátrica
Introducción
Introducción a la ataxia cerebelosa autosómica dominante en niños Existen muchos tipos de ataxia cerebelosa autosómica dominante (acerebellarataxia autosómica dominante, ADCA). Los cambios patológicos involucran al cerebelo y sus vías aferentes y eferentes.Además de la pérdida de neuronas cerebelosas, también se pueden ver la médula espinal, protuberancias, núcleo de oliva, ganglios basales, nervio óptico, retina y neuropatía periférica. Las características clínicas son soporte progresivo del torso. Los trastornos, la disartria, el temblor intencional mal resuelto y otros síntomas cerebelosos simples también se pueden ver en movimientos involuntarios, trastornos visuales o auditivos, parálisis muscular extraocular, signos del tracto piramidal, parestesia, parálisis del nervio craneal. Combinaciones comunes de varios síntomas clínicos: signo cerebeloso simple, signo cerebeloso y tronco encefálico, síndrome de los ganglios cerebelosos y basales, neuropatía de la médula espinal o periférica, signo cerebeloso y trastorno de la sensibilidad especial (auditiva, visual), disfunción cerebelosa y pituitaria, Síndrome cerebeloso y mioclónico, cerebelo y aumento del tono cónico. En los últimos años, se ha encontrado que varios tipos de mutaciones en la expansión de repetición de trinucleótidos, llamada ataxia cerebelosa espinal dominante (SCA), se dividen en más de 10 subtipos, con la extensión de repetición de trinucleótidos CAG más común. Lo siguiente es solo una discusión sobre el núcleo núcleo núcleo rojo pálido atrofia nuclear de Lewis, SCA-3 y su enfermedad alélica, enfermedad de Machado-Joseph. La enfermedad de Machado-Joseph (MJD) se caracteriza por una degeneración progresiva del sistema motor, es decir, el sistema cerebeloso, el sistema piramidal, el sistema extrapiramidal y la unidad motora del asta anterior tienen degeneración extensa. Se considera que MJD es la enfermedad degeneración cerebelosa espinal más común, y China también tiene Informe (Zhou et al., 1997). Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.00025% Personas susceptibles: niños pequeños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: parálisis muscular progresiva crónica extraocular
Patógeno
Etiología de la ataxia cerebelosa autosómica dominante en niños
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad es autosómica dominante.
(dos) patogénesis
El gen MJD se encuentra en el cromosoma 14q32.1 y es una enfermedad de propagación repetida de trinucleótidos (CAG). La CAG humana normal es de 13 a 36 copias. La enfermedad contiene un alelo normal y una CAG 68-79. Copiar alelos extendidos, Zhou et al., Mostraron que el número de repeticiones de CAG chino normal fue de 14-40, y el de pacientes con MJD fue de 72-86. No hubo cruce entre normal y paciente, el número de expansión de CAG y la edad de inicio. En proporción inversa, cuanto mayor sea el número de expansión, cuanto antes sea el inicio, el inicio temprano de la genética, la próxima generación es anterior a la generación anterior, además, la ataxia espinocerebelosa hereditaria dominante tipo 3 (SCA-3) y la enfermedad son Las enfermedades alélicas son causadas por mutaciones en el gen MJD-1, pero se encuentran principalmente en adultos, lo que indica que esta mutación tiene una heterogeneidad clínica significativa.
Degeneración del núcleo dentado cerebeloso y del núcleo rojo, pérdida neuronal en la sustancia negra y el cuerpo estriado, degeneración del tracto piramidal y las unidades motoras circundantes, y en última instancia, toda la degeneración del sistema motor.
Prevención
Prevención de la ataxia cerebelosa autosómica dominante en niños
Hacer un buen trabajo en la prevención y el tratamiento de enfermedades hereditarias.
Complicación
Complicaciones de ataxia cerebelosa autosómica dominante pediátrica Complicaciones crónica progresiva parálisis muscular extraocular
Puede haber parálisis muscular extraocular progresiva, exoftalmos, nistagmo y atrofia muscular periférica.
Síntoma
Niños con síntomas de ataxia cerebelosa autosómica dominante Síntomas comunes Reducción de la tensión del músculo ocular ocular reflejo inestabilidad anormal de la marcha disartria discapacidad auditiva aberración autosómica
El inicio es principalmente en la adolescencia y en los adultos. También hay quienes tienen 5 años. Tienen ataxia al comienzo de la enfermedad, la marcha es inestable y la diferencia es pobre. El nistagmo, los reflejos del esputo se reducen o el hipertiroidismo, la tensión muscular se reduce, desde la infancia. Los pacientes a menudo tienen distonía como primer síntoma, y puede haber parálisis muscular extraocular progresiva, exoftalmos, nistagmo y atrofia muscular periférica común en los ancianos. También se puede observar en los músculos faciales, fibrilación de los músculos linguales o movimiento de las manos y los pies. La MJD tiene una heterogeneidad fenotípica evidente: en la misma familia, algunos tienen síntomas principales de distonía, algunos son principalmente ataxia o tracto piramidal, y otros son atrofia muscular. Aquellos que tienen un curso más lento de la enfermedad mueren en personas de mediana edad y mayores.
Examinar
Examen de la ataxia cerebelosa autosómica dominante en niños
Un examen cromosómico puede diagnosticar esta enfermedad.
EEG y exámenes de imágenes neurológicas se realizan de forma rutinaria.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de ataxia cerebelosa autosómica dominante en niños
Según los antecedentes familiares, se pueden diagnosticar manifestaciones clínicas y pruebas genéticas moleculares.
La prueba del gen cromosómico se puede distinguir de la ataxia cerebelosa autosómica recesiva.
