osteosclerosis pediátrica
Introducción
Introducción a la osteopetrosis pediátrica. La osteopesis, también conocida como osteopatía de mármol, se caracteriza por osteosclerosis sistémica, formación ósea anormal, anemia progresiva, hepatoesplenomegalia y fractura fácil, a menudo con antecedentes familiares. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.00001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: osteomielitis por hidrocefalia en el pecho de pollo
Patógeno
Causas de osteopetrosis pediátrica
(1) Causas de la enfermedad
Hasta ahora, la causa de la osteosclerosis aún no está muy clara. En los últimos años, los modelos animales y los experimentos con radionúclidos han demostrado que la osteopetrosis no está relacionada con la producción y secreción de las glándulas paratiroides, ni con la sangre. El número de calcitonina en la corriente, la mayoría de la gente piensa que la causa de la osteopetrosis es causada por la disfunción de los osteoclastos.
(dos) patogénesis
La enfermedad es autosómica recesiva, el hueso es duro y quebradizo, y la sección es de color blanco grisáceo. Debido a la disminución de los osteoclastos y su disfunción, la actividad de absorción del hueso se debilita y el hueso se acumula. La cavidad de la médula ósea es principalmente cartílago calcificado proliferado. El relleno, la cavidad medular es invisible, el tejido de la médula ósea se atrofia, se reduce la parte que forma la sangre, se produce anemia, se engrosa el hueso trabecular y se aumenta el número. Entre ellos, se puede ver la isla del cartílago, la hiperplasia del hueso cortical se vuelve gruesa y el hueso esponjoso es denso y endurecido. Los órganos hematopoyéticos distintos de la médula ósea, como el hígado, el bazo, los ganglios linfáticos, la ampliación secundaria, el hueso frágil, propensos a fractura
Prevención
Prevención de osteosclerosis pediátrica
La enfermedad es una enfermedad genética, y la prevención de enfermedades genéticas es la siguiente:
1. Chequeo de salud premarital. Los hombres y las mujeres que se ha determinado que tienen una relación deben someterse a un sistema integral de controles de salud antes de continuar con el proceso de registro de matrimonio. En particular, es importante evitar que los parientes cercanos se casen. La descendencia de parientes cercanos que sufren de retraso mental, malformaciones congénitas y diversas enfermedades genéticas tienen muchas más probabilidades de casarse que los parientes no cercanos.
2. Asesoramiento genético antes del embarazo. Tanto los hombres como las mujeres o una de las partes, si hay pacientes con enfermedades genéticas en sus familiares, están preocupados por si tendrán la misma enfermedad genética después del matrimonio, se les debe consultar si pueden casarse, si las consecuencias del matrimonio son graves; una de las dos partes tiene una enfermedad determinada, pero no sé ¿Existe la posibilidad de contraer una enfermedad genética, puede casarse y transmitirse a las generaciones futuras? El médico hará un diagnóstico claro y le dará un tratamiento razonable.
3. Examen prenatal para evitar el nacimiento del niño. La evaluación prenatal es principalmente para enfermedades que actualmente no tienen un buen tratamiento, y el propósito es prevenir el nacimiento de niños defectuosos. Por lo general, en las semanas 16 a 20 de embarazo, se deben examinar 2-3 ml de sangre periférica de mujeres embarazadas.Si se encuentra el riesgo de alto riesgo (el factor de alto riesgo excede 1/270), se debe tomar más amniocentesis para confirmar el diagnóstico.
Complicación
Complicaciones de la osteosclerosis pediátrica Complicaciones, pollo, hidrocefalia, osteomielitis.
Propenso a la deformidad ósea, pechuga de pollo común, varo de cadera y escoliosis, etc., ganglios linfáticos e hígado, agrandamiento del bazo, infección fácil y síntomas de sangrado, hidrocefalia, osteomielitis, etc.
Síntoma
Síntomas de osteosclerosis pediátrica Síntomas comunes Cadera varo pálido ojos pálidos frente amplio anterior niño completo fracturas repetidas sordera hidrocefalia
Clasificación clínica
Clínicamente dividido en 2 tipos:
(1) Tipo severo: también conocido como tipo juvenil o maligno, es autosómico recesivo, aparecen más síntomas poco después del nacimiento y a menudo mueren dentro de 1 año de edad.
(2) Tipo de luz: también conocido como tipo adulto o benigno, es autosómico dominante, con síntomas leves o sin síntomas. A veces se encuentra en el examen de rayos X que los pacientes pueden sobrevivir durante mucho tiempo.
2. manifestaciones clínicas
La mayoría de ellos se han enfermado desde la infancia, mostrando un cráneo pálido, cuadrado, cresta ilíaca anterior completa, distancia ocular amplia, ceguera, fracturas, etc. Aunque los huesos de los niños enfermos son gruesos, son débiles, fáciles de fracturar y no hay dificultad en la curación después de la fractura. Es propenso a la malformación. Debido a la desaparición de la cavidad de la médula, la función sanguínea es baja, la anemia progresiva, los ganglios linfáticos y el hígado y el bazo pueden agrandarse. En los casos más pesados, los glóbulos blancos y las plaquetas pueden reducirse significativamente, lo que puede provocar infección y síntomas de sangrado. En la sangre periférica, rojo ingenuo, glóbulos blancos, leucemia de tipo granulocítico leve, deformidad ósea además del cráneo, pechuga de pollo común, varo y escoliosis de la cadera, etc., retraso del nacimiento o hipoplasia, si el hueso debajo del cráneo El engrosamiento, la opresión de la vía del nervio craneal, puede causar atrofia óptica, sordera, parálisis del nervio facial y espasmo del nervio oculomotor, e incluso hidrocefalia debido a trastornos de la circulación del líquido cefalorraquídeo, a veces complicado por osteomielitis, más común en la mandíbula, los casos leves pueden ser Fue ignorado y fue encontrado durante el examen regular de rayos X.
Examinar
Examen de osteopetrosis pediátrica
1. Examen de rutina de la sangre: los glóbulos rojos y la hemoglobina se reducen en la sangre periférica. En casos severos, los glóbulos blancos y el recuento de plaquetas se reducen. En la sangre periférica, pueden aparecer glóbulos rojos y blancos ingenuos, y el recuento de glóbulos blancos y neutrófilos pueden aumentar significativamente durante la infección.
2. Examen bioquímico de la sangre: el calcio sérico, el fósforo y la fosfatasa alcalina son normales, y algunos pacientes pueden tener calcio sérico elevado.
3. Examen de la médula ósea: en casos severos, hay una hiperplasia de la médula ósea baja, y la aspiración de la médula ósea es en general difícil de lograr.
4. La película de rayos X muestra que el hueso de todo el cuerpo está denso y endurecido, y se pierde la estructura original. Los huesos largos tienen la forma de un escorpión, y las bandas horizontales y verticales son alternativamente visibles. El cuerpo vertebral tiene dos capas de imágenes transparentes densas y centrales. El aumento en la densidad es más pronunciado en la base del cráneo, y los poros en la base del cráneo se hacen más pequeños.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de osteopetrosis pediátrica.
Diagnóstico
Además de depender de las características clínicas, las películas de rayos X muestran que los huesos son generalmente densos y endurecidos, pierden la estructura original, pueden diagnosticarse y la edad ósea es generalmente normal.
Diagnóstico diferencial
En bebés y niños pequeños, la enfermedad puede coexistir con raquitismo, prestar atención a la identificación.
