hiperfosfatasia pediátrica
Introducción
Introducción a niños con hiperfosfatasa La hiperfosfatamia es un trastorno autosómico recesivo que es extremadamente raro. La mayoría de las personas piensan que esta enfermedad es un trastorno metabólico del tejido óseo, que es causado principalmente por procesos osteolíticos y osteogénicos excesivos, lo que resulta en osificación. Las partes afectadas son comunes en el cráneo, tibia, fémur, columna vertebral, etc. Las características de la fosfatasa alcalina sérica aumentan significativamente, el calcio y el fósforo séricos son normales. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: niños pequeños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: dolor de cabeza, fractura
Patógeno
Etiología de la hiperfosfatasemia pediátrica
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad es una enfermedad genética autosómica recesiva, y la isoenzima del ácido fosfórico alcalino en el suero aumenta significativamente.
(dos) patogénesis
Los osteoclastos son reemplazados por hueso nuevo inmaduro después de la destrucción ósea. El proceso osteolítico e osteogénico incompleto ocurre repetidamente, y se acumula una gran cantidad de nuevos tejidos inmaduros similares a huesos, lo que hace que los huesos se vuelvan más gruesos, deformados, quebradizos y fáciles de plegar.
Prevención
Prevención de hiperfosfatasa pediátrica
La enfermedad es principalmente una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, y se deben tomar medidas preventivas desde el pre-embarazo hasta el prenatal:
El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos.El tamaño del efecto depende de los elementos y el contenido del examen, incluido el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pallidum, VIH) y el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical). Los exámenes médicos generales (como la presión arterial, el electrocardiograma) y las preguntas sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.
Una vez que se produce un resultado anormal, es necesario determinar si se debe interrumpir el embarazo; la seguridad del feto en el útero; si hay secuelas después del nacimiento, si se puede tratar, cómo pronosticar, etc., y tomar medidas prácticas para el diagnóstico y el tratamiento.
Complicación
Complicaciones de la hiperfosfatasa pediátrica Complicaciones, dolor de cabeza, fractura.
Debido al dolor, es difícil caminar con las extremidades, cojera, deformidad esquelética, propenso a fracturas, aumento de la circunferencia de la cabeza, deformación, dolor de cabeza.
Síntoma
Síntomas de hiperfosfatasa pediátrica síntomas comunes inestabilidad de la marcha dolor óseo fosfatasa alcalina aumento del crecimiento columna lenta deformidad de la extremidad posterior síntomas gastrointestinales
Crecimiento lento, generalmente en los 2 a 3 años, el dolor óseo es el síntoma más común, debido al dolor causado por dificultades para caminar, como cojera o inestabilidad de la marcha, a veces fracturas, deformidades esqueléticas de las extremidades, como piernas en forma de X o en forma de O Las piernas, así como otras deformidades irregulares, pueden ocurrir espontáneamente o debido a un trauma menor causado por fracturas, si el cráneo está involucrado, el cráneo se vuelve más grueso, la circunferencia de la cabeza aumenta, el cráneo se deforma, a menudo acompañado de dolor de cabeza, y la lesión puede invadir la columna vertebral y la columna vertebral puede ocurrir. O deformidad lateral.
Hiperfosfataseemia temporal, que a menudo ocurre en 2 meses a 2 años de edad, además de síntomas gastrointestinales leves, no más manifestaciones clínicas, que generalmente se encuentran en el examen de detección física, isoenzimas hepáticas y óseas Aumentó, pero no hay trastornos hepáticos y óseos en la clínica, generalmente desapareció en 4 a 6 meses.
Examinar
Examen de hiperfosfatasa en niños
La fosfatasa alcalina sérica se elevó significativamente, el calcio sérico, el fósforo normal, la leucina urinaria y la excreción de hidroxiprolina aumentaron.
La radiografía mostró hiperplasia de tejido subperióstico de hueso largo, osteoporosis de la columna vertebral, límite poco claro entre la corteza y la cavidad medular, disperso en la zona de descalcificación, forma de panal irregular, engrosamiento del cráneo de rayos X, densidad desigual, Tiene un cambio de terciopelo de algodón.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico diferencial de hiperfosfatasa en niños
Las manifestaciones clínicas de dolor óseo, malformación esquelética, examen de laboratorio de aumento de fosfatasa alcalina y calcio y fósforo normales, y examen de rayos X de cambios óseos pueden ayudar a diagnosticar.
Asociada principalmente con la enfermedad de Pagets, la enfermedad de Pagets, también conocida como osteoartritis, es más común en adultos, es una enfermedad genética autosómica dominante, a menudo tiene antecedentes familiares positivos, manifestaciones clínicas y pruebas bioquímicas similares a la hiperfosfatasa, reducción de calcio El punto principal de identificación es que la enfermedad de Pagets tiene una distribución regional especial. La tasa de incidencia en Alemania es más alta que en América del Norte. Es rara en China. Esta enfermedad se refiere al hecho de que la falange rara vez se ve afectada y, a veces, también puede sufrir hiperparatiroidismo primario. Igual que la hiperfosfataseemia.
