Mucopolisacaridosis pediátrica tipo Ⅳ
Introducción
Introducción al tipo IV de la enfermedad por almacenamiento de mucopolisacáridos en niños La mucopolisacaridosis (MPS), también conocida como síndrome de Brailsford, síndrome de Brailsford-Morquio, sulfato de queratosis, condrodisplasia displásica, distrofia de cartílago-hueso malformada, etc., es un grupo de enfermedades genéticas congénitas, debido a la adhesión La falta de enzimas degradantes de polisacáridos no puede degradar completamente el mucopolisacárido ácido, lo que resulta en la acumulación de mucopolisacáridos en diferentes tejidos del cuerpo, lo que resulta en una serie de síntomas y signos clínicos como deformidades esqueléticas y trastornos mentales. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: paraplejia
Patógeno
Enfermedad pediátrica de almacenamiento de mucopolisacáridos tipo IV etiología
(1) Causas de la enfermedad
Esta enfermedad, también conocida como síndrome de Morquio, es un trastorno autosómico recesivo.
(dos) patogénesis
Este síntoma es causado principalmente por la deficiencia de N-acetilgalactosamina 6-SO4 lipasa. Recientemente, también se ha informado que es causada por la deficiencia de -galactosidasa. Los osteoblastos de la epífisis del paciente son defectuosos y la formación de cartílago articular es defectuosa. Hay islas de cartílago en el hueso trabecular de la cresta ilíaca, y la zona de preparación de calcificación está deformada. El mucopolisacárido excretado en la orina es principalmente sulfato de queratán. Los cambios patológicos son principalmente el crecimiento irregular del cartílago y la epífisis, y la disposición de los condrocitos en la placa tarsal está desordenada. Necrosis aséptica focal, cambios vacuolares en condrocitos, mala coloración.
La enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos tipo IV tiene dos subtipos, la mucopolisacaridosis tipo IV A es deficiencia de N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa, la mucopolisacaridosis tipo IV B es deficiencia de -galactosidasa, lo que resulta en ácido sulfúrico La degradación de la queratina y el sulfato de condroitina hace que estas sustancias se acumulen en las células y los tejidos. Los fenotipos de los dos subtipos son los mismos. Ambos subtipos son trastornos autosómicos recesivos, N-acetilgalactosamina-6- El ADNc de longitud completa de la sulfatasa se ha clonado, el gen se encuentra en el cromosoma 16q24.3 y se han encontrado algunos sitios de mutación en este gen. También se ha clonado el gen de la -galactosidasa, ubicado en el cromosoma 3q21.33. Sitio de mutación.
Prevención
Prevención de la enfermedad de almacenamiento de mucopolisacárido pediátrico tipo IV
Asesoramiento genético:
El asesoramiento genético para la historia familiar puede ayudar a los adultos afectados a tener fertilidad selectiva.
Examen prematrimonial: incluye una consulta detallada sobre el historial médico y el tratamiento de hombres y mujeres y sus familiares, especialmente la presencia o ausencia de malformaciones congénitas, antecedentes genéticos y parientes cercanos. Se deben realizar encuestas familiares, exámenes de sangre para análisis cromosómicos o diagnóstico genético para detectar portadores;
Consulta prenatal:
Mujeres embarazadas: la medicación durante el embarazo debe ser guiada por un médico. Haga un buen trabajo de chequeo prenatal. La paciente debe tener un diagnóstico prenatal para el niño.
Punción amniocente en el embarazo para verificar:
1 Se puede encontrar un aumento del mucopolisacárido en el líquido amniótico (pero no se diagnostica antes de las 16 semanas de gestación);
2 Después de la amniocentesis, las células pueden analizarse para un diagnóstico temprano, de modo que el embarazo pueda interrumpirse temprano.
Complicación
Enfermedad pediátrica por almacenamiento de mucopolisacáridos tipo IV complicaciones Complicaciones
El desarrollo de cuadriplejia, similar a un gnomo, puede causar complicaciones cardíacas, paraplejia por presión tardía y parálisis respiratoria.
Síntoma
Enfermedad pediátrica de almacenamiento de mucopolisacáridos síntomas de tipo IV síntomas comunes nariz de silla de montar cuello corto espina curva corneal opacidad extremidades debilidad hígado esplenomegalia columna vertebral y deformidad de extremidades ojo ancho varo rodilla valgo rodilla o cadera varo "paso de pato"
Tanto los hombres como las mujeres pueden enfermarse. Después de la vida normal, los síntomas clínicos son evidentes después de 1 año de edad. Los cambios en los huesos y los trastornos del crecimiento son más prominentes. Se caracterizan por vértebras planas, valgo de rodilla, cifosis toracolumbar y tronco corto con extremidades y deformidades en el pecho. El crecimiento está estancado hasta los 6 años, tiene forma de gnomo, cuello corto, manos y pies cortos, dedos anchos, algunos ligamentos articulares están flojos, el movimiento articular está más allá del rango normal, curvatura espinal y deformidad de costillas, diámetro anteroposterior del pecho, con pechuga de pollo y cuello corto Barril de pecho, cuello al estar de pie, inclinación hacia adelante, rodilla, pie valgo, cadera, flexión de la rodilla como gateo, dificultad para estirar la columna, distensión abdominal, metáfisis seca, actividad articular limitada y algunas articulaciones Debido a la relajación de los ligamentos, el movimiento de las articulaciones está más allá del rango normal, la fuerza muscular es débil, las extremidades son débiles, caminar es un paso de pato, la inteligencia es un trastorno normal o leve, y su cara característica es la distancia del ojo, la nariz ensillada, la boca ancha, el espacio entre los dientes y el esmalte. Pueden producirse displasia, protrusión maxilar, opacidad corneal y hepatoesplenomegalia. El trastorno auditivo comienza alrededor de los 10 años. El trastorno auditivo tiene casi todos más de 30 años. Hay informes de complicaciones cardíacas causadas por la deformidad torácica. Los síntomas de la enfermedad de la médula espinal, el desarrollo de tetraplejia, distensión abdominal, hígado y bazo.
Examinar
Examen pediátrico de enfermedad por almacenamiento de mucopolisacárido tipo IV
La mayoría de los mucopolisacáridos excretados en la orina de los niños son sulfato de queratán y ocasionalmente sulfato de condroitina.
Para los casos atípicos, se pueden realizar las siguientes pruebas de laboratorio:
1. El examen de mucopolisacáridos de aproximadamente la mitad de los casos, la caña de leucocitos de sangre periférica o de médula ósea o la tinción de Giemsa, puede detectar púrpura oscuro en el núcleo lobular y los linfocitos, tamaño anormal, formas diferentes, a menudo se vuelven El plexo está presente y algunas veces contiene vacuolas, este gránulo se llamó gránulos de Reilly y la histoquímica confirmó que era un mucopolisacárido.
2. El cultivo de fibroblastos de la piel también tiene los mismos gránulos de tinción anormales.
3. Prueba de mucopolisacárido en orina Los niños enfermos y algunos familiares tienen más mucopolisacárido en la orina.
Este tipo de rayos X muestra displasia vertebral, el cuerpo vertebral general se vuelve plano, aumenta el diámetro transversal, especialmente aumenta el diámetro anteroposterior, el borde anterior del cuerpo vertebral tiene forma de cuña, la parte media del borde anterior del cuerpo vertebral es como el pico de un pájaro y el cuerpo vertebral está arriba y abajo. El margen es irregular, el espacio intervertebral se ensancha y los cuerpos vertebrales individuales son pequeños e irregulares y se desplazan hacia atrás, lo que provoca la deformidad vertebral posterior de la columna vertebral. Es más común en la unión de las vértebras torácicas y lumbares. Estos cambios típicos ocurren en las vértebras torácicas inferiores y las vértebras lumbares superiores. La segunda vértebra cervical odontoidea es pequeña o está ausente, el cráneo no tiene cambios obvios, la silla es mayormente normal, algunos pacientes tienen silla pequeña o agrandada, el extremo distal del radio y el cúbito, el metacarpiano proximal tiene una deformación en forma de cono y la cadera es valgo. El acetábulo está agrandado.
Diagnóstico
Identificación diagnóstica de la enfermedad por almacenamiento de mucopolisacárido tipo IV en niños
1. Según las características clínicas de la cara y los signos especiales, el rendimiento de la película de rayos X y las pruebas de laboratorio pueden hacer un diagnóstico.
2. Historia familiar La historia familiar de pacientes con mucopolisacáridos es útil para el diagnóstico temprano.
La identificación con mucopolisacárido tipo I, los cambios en los rayos X y el tipo I son más o menos los mismos, la diferencia entre ambos es este tipo de displasia ósea espinal, el cuerpo vertebral es generalmente plano, el borde de ataque tiene forma de cuña, los bordes superior e inferior del cuerpo vertebral son irregulares, la brecha se ensancha, individual El cuerpo vertebral desarrolla un desplazamiento pequeño y hacia atrás, lo que provoca una deformidad vertebral o angular posterior en la unión de las vértebras torácicas y lumbares.
