Diabetes insípida en niños
Introducción
Introducción a la diabetes insípida en niños. La diabetes insípida (diabetesinsípida) es causada por causas hipotalámicas y pituitarias de secreción y liberación insuficientes de hormona antidiurética (ADH) o polidipsia renal, polidipsia, poliurea y síndrome clínico urinario de baja gravedad específica causado por defectos en la ADH. Los pacientes con deficiencia de hormona de crecimiento han sido reportados con diabetes insípida. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0005% -0.0007% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: insuficiencia renal
Patógeno
Causas de diabetes insípida en niños.
(1) Causas de la enfermedad
Las causas de diabetes insípida son más comunes, generalmente divididas en diabetes insípida primaria, diabetes insípida secundaria y diabetes insípida hereditaria, clínicamente según el sitio de la enfermedad se pueden dividir en diabetes insípida central y riñón Hay dos categorías principales de diabetes insípida.
1. Diabetes insípida central (diabetes insípida por deficiencia de ADH) Diabetes insípida central causada por deficiencia de ADH, las lesiones en cualquier parte del hipotálamo y la hipófisis pueden causar diabetes insípida, que se debe al núcleo supraóptico hipotalámico y al paraventricular. La causa más común de displasia neuronal o lesiones degenerativas en el núcleo, que representan alrededor del 50% en informes anteriores.Algunas diabetes insípida central es en realidad secundaria a tumores intracraneales, a menudo con colapso urinario. Los síntomas, los síntomas tumorales aparecen muchos años después, por lo que deben estar muy atentos, el examen regular de imágenes de la cabeza, la diabetes insípida hereditaria (familiar) es rara, solo alrededor del 1%, generalmente herencia autosómica dominante, algunas personas piensan Es causada por la disminución o incluso la falta de células que producen ADH. Parte de la diabetes insípida central es causada por diversas lesiones intracraneales, como los tumores (craneofaringioma más común y tumores pineales, que representan el 70%). %), granuloma, inflamación, trauma craneoencefálico, enfermedad cerebrovascular, cirugía o radioterapia craneal pueden causar diabetes insípida, que es causada por tumores en niños de al menos 30%, hipoxemia neonatal, falta La encefalopatía hipóxica puede causar diabetes insípida en la infancia.
2. Diabetes insípida nefrogénica La diabetes insípida nefrogénica es una enfermedad hereditaria, X se asocia con herencia recesiva, algunas son autosómicas dominantes, porque la ADH secretada centralmente no tiene actividad biológica o receptor de ADH anormal La ADH no puede unirse a los receptores o defectos tubulares renales en los túbulos renales, etc., lo que resulta en una baja sensibilidad o resistencia de los túbulos renales distales a la ADH, lo que resulta en diabetes insípida. Este tipo también puede ser causado por diversas enfermedades como la pielonefritis y los túbulos renales. La acidosis, la necrosis tubular, el trasplante de riñón y la azotemia causan daño a los túbulos renales.
(dos) patogénesis
El ADH de 9 péptidos se sintetizó a partir del núcleo supraquiasmático del hipotálamo y el núcleo paraventricular. El neuropéptido secretaba por el axón a la glándula pituitaria. La ADH humana normal aumentó al final de la noche y la mañana, y fue más baja por la tarde. La secreción diaria de ADH es de 20-100 U / ml. La secreción de ADH se ve afectada principalmente por la presión osmótica y el volumen sanguíneo del líquido extracelular. La presión osmótica humana normal es de 50-1200 mmol / L. El cuerpo humano mantiene la presión osmótica plasmática a través de la secreción de ADH. 280 ~ 290 mmol / L, personas normales en deshidratación, aumento de la presión osmótica del plasma, disminución del volumen sanguíneo, el primero estimuló el receptor de presión osmótica ubicado en el núcleo supraóptico, de modo que aumentó la secreción de ADH, la producción de orina disminuyó, el último causó sed hipotalámico El centro está excitado, aumenta la cantidad de agua potable y la presión osmótica del plasma vuelve al estado normal. Por el contrario, cuando el cuerpo tiene demasiada agua, la presión osmótica del plasma disminuye, el volumen sanguíneo aumenta, la secreción de ADH y la excitabilidad del centro de sed se inhiben, y la cantidad de orina aumenta. El agua potable se detiene, la presión osmótica del plasma vuelve a la normalidad y las personas con diabetes insípida, debido a la secreción insuficiente de ADH o la respuesta tubular renal a la ADH, ya no pueden absorber agua, por lo que una gran cantidad de orina, sed, Xing El centro de la sed, una gran cantidad de agua potable, de modo que la presión osmótica plasmática básicamente puede mantener el límite alto de la presión osmótica normal, la presión osmótica plasmática de la mayoría de los pacientes con diabetes insípida es ligeramente más alta que las personas normales, para los bebés prematuros con sed del centro inmaduro, recién nacido, Aunque los bebés y los niños pequeños orinan mucho, pero no pueden beber más, hay hipernatremia persistente, lo que resulta en deshidratación hipertónica.
Prevención
Prevención de diabetes insípida en niños.
La causa de esta enfermedad es primaria y secundaria. La causa de la enfermedad primaria es desconocida. Las causas comunes de la enfermedad secundaria son tumor, trauma, infección, etc. Por lo tanto, es muy importante prevenir la causa de la diabetes insípida secundaria. Descubierto, causas relacionadas con el tratamiento temprano.
Concéntrese en la prevención de la NDI secundaria, porque una parte considerable de ella es iatrogénica, la clínica debe estar atenta. Para la prevención de CDI, es necesario referirse a otros defectos de nacimiento. Para reducir la incidencia de esta enfermedad, la prevención debe llevarse a cabo desde el pre-embarazo hasta el prenatal, y fortalecer la consulta de enfermedades genéticas.
El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos. El tamaño del efecto depende de los elementos y el contenido del examen, incluido el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pallidum, VIH), el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical), Examen físico general (como presión arterial, electrocardiograma) y preguntas sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, antecedentes médicos personales, antecedentes familiares, etc.
Las mujeres embarazadas deben evitar los factores nocivos tanto como sea posible, incluso lejos del humo, el alcohol, las drogas, la radiación, los pesticidas, el ruido, los gases nocivos volátiles, los metales pesados tóxicos y nocivos. Se requiere la detección sistemática de defectos congénitos durante la atención prenatal durante el embarazo, incluyendo ultrasonido regular, detección serológica y, si es necesario, examen cromosómico. Una vez que se produce un resultado anormal, es necesario determinar si se debe interrumpir el embarazo; la seguridad del feto en el útero; si hay secuelas después del nacimiento, si se puede tratar y cómo es el pronóstico. Tomar medidas de tratamiento prácticas y factibles.
Antes del tratamiento farmacológico, suministre suficiente agua, especialmente los recién nacidos y los bebés pequeños, para evitar la deshidratación y la hipernatremia. Los pacientes con tumor deben decidir la cirugía o la radioterapia de acuerdo con la naturaleza y ubicación del tumor. Para aquellos con síndrome de polidipsia mental, busque los factores mentales que conducen a la polidipsia y la polidipsia, y brinde orientación sintomática para la psicoterapia.
Complicación
Diabetes insípida pediátrica complicaciones Complicaciones, insuficiencia renal.
No beber agua adecuadamente puede causar síntomas de deshidratación hipertónica como fiebre, estreñimiento y pérdida de peso. En casos graves, pueden ocurrir convulsiones o coma. Todavía es posible tener trastornos del crecimiento, hidronefrosis, dilatación ureteral e incluso insuficiencia renal. Hay complicaciones como hidropesía ureteral renal y dilatación de la vejiga.
1. Diabetes insípida con hipopituitarismo.
La cirugía, el tumor y la inflamación en el hipotálamo o la hipófisis pueden causar diabetes insípida y disfunción hipofisaria, lesiones vasculares de necrosis hipofisaria posparto, y también pueden dañar el sistema hipofisario supra-núcleo y causar diabetes insípida y esterilla. Síndrome de Han, diabetes insípida y disfunción hipofisaria, síntomas de poliuria, osmolalidad urinaria es mayor; debido a glucocorticoides y antagonismo de vasopresina, entonces cuando la deficiencia de glucocorticoides, deficiencia de vasopresina La condición se aliviará Además, cuando se reducen los glucocorticoides y la tiroxina, se reduce la excreción de soluto urinario y se pueden aliviar los síntomas de poliuria.
2. Diabetes insípida con síndrome de sensación de sed.
Este síndrome es una deficiencia de vasopresina, y la sensación de sed también disminuye o desaparece. El riñón del paciente no puede regular la excreción de agua normalmente. El paciente no tiene sed y no puede aumentar la cantidad de agua potable en ningún momento para las necesidades del cuerpo humano. Beba más, tenga deshidratación severa y alto contenido de sodio en la sangre, los fluidos corporales son hipertónicos, acompañados de signos hiperosmóticos, dolor de cabeza, mialgia, taquicardia, cambios de personalidad, irritabilidad, confusión, parálisis e incluso coma, con vasopresina. La dosificación no es fácil de ajustar durante el tratamiento y es fácil de sobredosificar y causar retención de agua. Es hipotónico o envenenante de agua. Se puede tratar con clorpropamida, 250 mg / día, se puede reducir el volumen de orina y se puede mejorar la función del centro de sed.
3. Diabetes insípida combinada con embarazo.
La diabetes en pacientes con diabetes insípida con embarazo, la condición de diabetes insípida puede agravarse, porque la secreción de hormona de la corteza suprarrenal en mujeres embarazadas aumenta, puede antagonizar el efecto antidiurético de la vasopresina o inhibir la secreción de vasopresina, además, el embarazo Las hormonas de la corteza suprarrenal y las hormonas tiroideas aumentan, la excreción urinaria de solutos aumenta, de modo que la cantidad de orina aumenta, durante todo el embarazo, especialmente en el medio, la necesidad de vasopresina por parte del paciente aumentó, a menudo también empeora la condición de diabetes insípida. La diabetes insípida se alivia después del parto.
Síntoma
Síntomas de diabetes insípida en niños Síntomas comunes Colapso urinario, poliuria, polidipsia, aumento de la presión intracraneal, irritabilidad, estreñimiento urinario, dilatación ureteral, deshidratación, hidronefrosis.
Los pacientes con diabetes insípida tienen más hombres que mujeres, y pueden desarrollarse desde cualquier número de meses después del nacimiento hasta cualquier edad en la adolescencia. Es más común en la infancia y de aparición más repentina en niños mayores, pero también progresivo.
1. La poliuria o enuresis es a menudo el síntoma más temprano encontrado por los padres. El número de orina y la producción de orina aumenta. El volumen diario de orina es más de 4L y más de 10L (más de 300 ~ 400ml / kg por hora u hora). 400 ml / m2, o más de 3000 ml / m2 por día), el color de la orina de la mañana también puede ser claro como el agua.
2. Beber más en el rendimiento del bebé como beber agua que comer leche, a los niños generalmente les gusta beber agua fría, incluso en invierno también les encanta beber agua fría, beber agua es aproximadamente igual a la cantidad de orina, si no bebes agua, la polidipsia es insoportable, pero la cantidad de orina no disminuye .
3. Otros niños no tienen otros síntomas porque pueden beber suficiente agua. Si el bebé no puede beber agua adecuadamente, a menudo tienen irritabilidad, sueño inquieto, fiebre, estreñimiento, pérdida de peso y piel seca. En casos severos, pueden ocurrir convulsiones. , coma, polidipsia a largo plazo puede conducir a trastornos del crecimiento, hidronefrosis, dilatación ureteral e incluso insuficiencia renal, los tumores intracraneales causan diabetes insípida secundaria, además de la diabetes insípida puede haber aumentado la presión intracraneal, como Dolor de cabeza, vómitos, discapacidad visual, etc. La diabetes insípida renal es principalmente masculina, con antecedentes familiares, y la edad de aparición es más temprana.
Examinar
Examen de diabetes insípida en niños.
1. Gravedad específica de orina La gravedad específica de orina de pacientes con diabetes insípida es más de 1.001 a 1.005.
2. Presión osmótica en sangre y orina La presión osmótica en orina de pacientes con diabetes insípida es de 50-200 mmol / L, y la presión osmótica en sangre es normal o aumenta.
3. Función sanguínea y renal y examen de electrolitos Si hay afectación renal, puede haber diferentes grados de disfunción renal Las personas con diabetes insípida generalmente tienen una rutina normal de orina, el azúcar en la orina es negativo y el sodio en la sangre es normal o ligeramente más alto.
4. La ADH mide la concentración de ADH en la sangre de pacientes con diabetes insípida central. Debido a que el método de medición es complejo, la especificidad y la sensibilidad no son altas, por lo que es necesario observar la dinámica, la concentración de ADH en la circulación sanguínea es generalmente de 10 U / ml.
5. Examen especial de laboratorio de diabetes insípida
(1) prueba de privación de agua: se utiliza principalmente para identificar diabetes insípida y polidipsia mental, a partir de las 8 a.m., orinar antes de la prueba, medir el peso corporal, el volumen de orina, la gravedad específica de la orina y la presión osmótica de la orina, Se midió la presión osmótica plasmática y de sodio en sangre. El agua potable fue de 20 ml / kg en 1 hora, luego se prohibió durante 6-8 horas, se recogió orina cada hora, se recogió el volumen de orina, la gravedad específica de la orina y la presión osmótica de la orina. Se recogieron un total de 6 veces. Al final del experimento Muestreo de sangre, sodio sanguíneo y presión osmótica plasmática, si el paciente orina mucho, aunque la prohibición es inferior a 6 h, y el peso ha disminuido entre un 3% y un 5%, o la presión arterial se reduce significativamente, pare inmediatamente la prueba, las personas normales no prohíben el agua Síntomas severos de deshidratación, la presión osmótica de la sangre cambia poco, la producción de orina disminuyó significativamente, la gravedad específica de la orina excedió de 1.015, la presión osmótica de la orina excedió los 800 mmol / L, la presión osmótica de la orina y la relación de la presión osmótica del plasma fue mayor de 2.5; volumen de orina en pacientes con diabetes insípida completa Sin reducción significativa, gravedad específica <1.010, presión osmótica urinaria <280 mmol / l, presión osmótica plasmática> 300 mmol / l, la presión osmótica urinaria es menor que la presión osmótica sanguínea y el valor más alto de presión osmótica plasmática insípida urinaria parcial <300 mmol / l; La gravedad específica es de hasta 1.015, la presión osmótica de la orina es de hasta 300 mmol / L, o la infiltración de orina La relación entre la transfusión y la presión osmótica de la sangre es mayor o igual a 2, lo que indica que la cantidad de secreción de ADH es normal y es polidipsia mental.
(2) bebida prohibida combinada con prueba de vasopresina: para la identificación de diabetes insípida central y diabetes insípida renal, primera prohibición de agua, orina una vez cada hora, gravedad específica de la orina y presión osmótica, dos infiltraciones de orina consecutivas Cuando la diferencia de presión es <30 mmol / L, la vasopresina soluble en agua se inyecta 0.1U / kg, y la gravedad específica de la orina o la presión osmótica de la orina se mide cada hora después de la inyección de 2 a 4 veces. Después de la inyección de vasopresina en personas normales, la presión osmótica de la orina No se puede aumentar después de la prohibición, un pequeño aumento de no más del 5%, y a veces un poco más bajo, el síndrome de diálisis central, la bebida prohibida, la presión osmótica de la orina no se puede aumentar significativamente, pero después de la inyección de vasopresina, la presión osmótica de la orina Aumente y exceda la presión osmótica plasmática, la producción de orina se reduce significativamente, la gravedad específica de 1.015 o más, incluso 1.020, la presión osmótica de la orina de más de 300 mmol / L; pacientes con diabetes insípida central parcial, la presión osmótica de la orina se puede aumentar después de beber, se puede Superando la presión osmótica plasmática, la osmolalidad puede aumentar aún más después de la inyección de vasopresina; si la vasopresina reacciona mal, el volumen de orina y la gravedad específica, y la presión osmótica de la orina no tienen cambios significativos, se puede diagnosticar como diabetes insípida renal.
El examen de resonancia magnética de la cabeza puede comprender los cambios morfológicos del hipotálamo y la hipófisis, excluir los tumores intracraneales, y las personas con enanismo pueden encontrar que el volumen de la hipófisis se hace más pequeño. Si es necesario, la resonancia magnética de la cabeza debe repetirse regularmente. El punto culminante de la glándula pituitaria desaparece, y el área de alta señal de la glándula pituitaria desaparece en pacientes generales con diabetes insípida.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de diabetes insípida en niños.
Diagnóstico
Para los niños con polidipsia y poliuria, es muy importante en el historial médico beber agua por la noche. Se debe registrar la cantidad de ingesta y salida. Cuando se bebe más de 2L / m2 por día, es un fenómeno patológico. Aprenda sobre otros antecedentes de enfermedades, antecedentes familiares, crecimiento. Historia, síntomas y signos del sistema nervioso central, etc., para sugerir posibles causas de la enfermedad.
Se debe medir la polidipsia patológica y la orina, la presión osmótica plasmática y el análisis de Na, K, Cl, Cr y BUN en sangre, la presión osmótica urinaria, la gravedad específica de la orina, el azúcar en la orina, la presión osmótica plasmática> 300mOsm / kg, la presión osmótica urinaria <300mOsm / kg, se puede diagnosticar como diabetes insípida, cuando la presión osmótica plasmática es> 270 mOsm / kg, se debe realizar la prueba de límite de agua, como la presión osmótica plasmática> 300 mOsm / kg, la presión osmótica urinaria por encima de 10 h y siempre se debe considerar <600 mOsm / kg La diabetes insípida, como la presión osmótica de la orina> 600 mOsm / kg y estable durante más de 1 h, puede descartar diabetes insípida, como la pérdida de peso en la prueba de límite de agua, más del 5%, Na en sangre> 150 mmol / L, hay deshidratación significativa y reducción del volumen sanguíneo y Cuando baja la presión sanguínea, debe finalizar la prueba de restricción de agua. Después de la inyección subcutánea de pituitina 1U / m2 (1ml = 5U), la orina se descarga cada 15 minutos. El volumen de orina obviamente se reduce, la gravedad específica de la orina y la presión osmótica de la orina aumentan. Puede ser más del doble en 1 hora, puede diagnosticarse como diabetes insípida central.
Después del diagnóstico de diabetes insípida central, la causa debe investigarse más a fondo. Es necesario realizar una resonancia magnética del hipotálamo y la hipófisis para excluir las lesiones intracraneales.
Para la deficiencia parcial de AVP, la tolerancia a la limitación de agua es mejor. Aunque la presión osmótica de la orina puede aumentar más de> 600mOsm / kg, la presión osmótica de la orina / presión osmótica del plasma todavía es> 1, cuando se diferencia de la diabetes insípida renal. Este último no responde a la vasopresina hipofisaria y también puede medir la concentración plasmática de AVP, que es baja en diabetes insípida central parcial y alta en diabetes insípida renal.
Diagnóstico diferencial
Las personas con diabetes insípida deben buscar activamente la causa y observar si hay otra deficiencia hormonal en la hipófisis.
1. Síndrome de la hormona antidiurética inapropiada (SIADH) SIADH a menudo es iatrogénico en niños, algunos debido a una infusión inadecuada, aporte excesivo de líquido hipotónico, SIADH puede ocurrir en lesiones intracraneales como La meningitis, los tumores cerebrales, el traumatismo craneoencefálico, etc., los niños con meningitis tuberculosa pueden tener una mayor secreción de AVP con hiponatremia, lo que indica una afección grave y un mal pronóstico, cuando la segunda etapa de la cirugía hipotalámica y pituitaria puede producir una mayor secreción de AVP Los niños con dDAVP en el tratamiento de la diabetes insípida central o la enuresis también pueden ocurrir, se pueden ver otras causas raras en la enfermedad pulmonar, la obstrucción pulmonar, la ventilación hiperbárica mecánica y algunos medicamentos como la carbamazepina y los medicamentos de quimioterapia.
Las principales manifestaciones clínicas de SIADH son síntomas del sistema nervioso central como vómitos, dolor de cabeza, etc., que pueden fatigarse en una etapa temprana, principalmente debido a la reabsorción excesiva de agua del riñón, volumen excesivo de líquido, agua e hiponatremia, infiltración plasmática. La presión se reduce y la orina hipertónica y la excreción urinaria de sodio aumentan. Cuando el SIADH tiene hiponatremia crónica, no hay síntomas obvios. El Na de la sangre <120 mmol / L. Si el líquido hipotónico no se introduce correctamente, el sodio en la sangre es más rápido. Por debajo de 130 mOsm / kg, se producen convulsiones y coma, especialmente en niños de pequeña edad, con función renal normal.
2. Diabetes insípida renal La diabetes insípida renal es causada por la resistencia AVP, hereditaria y adquirida, la enfermedad hereditaria es menor y la afección es más grave, y los niños son más comunes que los adultos.
(1) Diabetes insípida renal congénita ligada al cromosoma X: es una enfermedad hereditaria dominante, principalmente de un niño, la enfermedad es la mutación genética del receptor AVP V2, el receptor V2 se activa en el riñón adenil ciclasa, su receptor El defecto es la anormalidad de la unidad de proteína G . Debido a que AVP resiste al riñón para producir una gran cantidad de orina hipotónica, la presión osmótica de la orina es a menudo de 50-100 mOsm / kg. Esta enfermedad a menudo ocurre durante el destete después del nacimiento, y existe una evidente polidipsia. La orina, la sed es difícil de satisfacer, la fiebre, los vómitos y la deshidratación, a menudo diagnosticados erróneamente como infección, los niños prefieren beber agua y se niegan a comer alimentos sólidos ricos en calorías, como la falta de diagnóstico y tratamiento oportunos, los niños con trastornos del crecimiento, alimentación inadecuada a menudo repetida La deshidratación se produce, causando diferentes grados de retraso inteligente. Las rebanadas de rayos X del cráneo a menudo muestran calcificación del lóbulo frontal y los ganglios basales. La causa de la calcificación está relacionada con la deshidratación severa. También puede deberse a la resistencia AVP, la concentración AVP en sangre, AVP V1. Y los receptores V3 son normales, causan calcificación cerebral a través de algunos efectos únicos. Los niños más grandes reducen automáticamente la ingesta de alimentos debido al exceso de orina durante la noche, lo que lleva a la desnutrición que causa trastornos de crecimiento, y al consumo excesivo de alcohol a largo plazo. La orina, pueden producirse pelvis renal y el uréter expansión evidente de la hidrocefalia y la vejiga.
(2) Diabetes insípida renal autosómica recesiva congénita: esta enfermedad es la mutación del gen aquaporin-2 en la proteína de las células epiteliales del túbulo renal en el canal de agua, esta mutación daña la permeabilidad de la membrana luminal al agua, lo que hace que el riñón El filtrado en el tubo pequeño no puede reabsorberse, causando poliuria. Se ha informado que un aquaporin-2 en la orina del mutante aquapolin-2 aumenta, y aquaporin-2 puede usarse para la identificación de diabetes insípida central.
(3) Diabetes insípida adquirida: más común, principalmente debido al efecto del litio o la tetraciclina en la estimulación de cAMP por AVP. Alrededor del 50% de los pacientes que reciben litio pueden dañar la función de concentración de orina, y del 10% al 20% desarrollan diabetes insípida clínica. Y a menudo acompañado de una disminución de la tasa de filtración glomerular, el litio puede dañar la AVP y estimular la producción de adenosina ciclasa, de modo que el gen de aquaporina mRAN se exprese en el conducto colector renal, dando como resultado poliuria.
La tetraciclina se usa para tratar la función de transporte de agua renal de las células epiteliales tubulares renales. Otras enfermedades poliquísticas renales y de células falciformes también perjudican el enriquecimiento renal. La reducción de la ingesta de proteínas y sodio también puede causar diabetes insípida.
