polineuritis por ataxia hereditaria
Introducción
Introducción a la polineuritis hereditaria por dismotilidad La polineuritis por ataxia hereditaria, también conocida como enfermedad de Refsum, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva y sus principales manifestaciones clínicas son retinitis pigmentosa, disminución de la visión, campo visual reducido, opacidad del cristalino y daño a nervios periféricos y cerebelo. Los síntomas degenerativos, etc., también pueden tener daño visceral múltiple. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: la tasa de incidencia es de aproximadamente 0.002% -0.005% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: atrofia muscular del nistagmo
Patógeno
Causas de la polineuritis hereditaria motora
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad es autosómica recesiva, causada principalmente por el matrimonio de parientes cercanos.
(dos) patogénesis
En circunstancias normales, el ácido ftanoico de la ingesta de clorofila por el cuerpo humano es metabolizado por la oxidación . El paciente de esta enfermedad no puede descomponer el ácido fitánico debido a la deficiencia enzimática congénita, por lo que el ácido fitánico puede acumularse en los tejidos del cuerpo y causar enfermedades. Limitar la ingesta de alimentos que contienen ácido fitánico, reducir la cantidad de ácido fitánico en la sangre de los pacientes, puede reducir los síntomas de polineuropatía y ataxia cerebelosa, lo que indica que el aumento del ácido fitánico está estrechamente relacionado con la enfermedad.
Los principales cambios patológicos de la enfermedad son hipertrofia nodular difusa, pérdida de la vaina de mielina, destrucción axonal, fibra de colágeno y proliferación de células de Schwann, formación de cambios similares a la cebolla y tejido adiposo a menudo en las células. La deposición in vivo, las fibras musculares inervadas por el nervio afectado también pueden atrofiarse. La observación microscópica electrónica revela que las células del asta anterior de la médula espinal se degeneran, las fibras nerviosas posteriores se reducen, las fibras nerviosas del cerebelo y del tronco encefálico se reducen, la desmielinización, la degeneración de las células nerviosas y la membrana aracnoidea pueden atrofiarse. Engrosamiento pial, infiltración de grasa y deposición de grasa en órganos como hígado y riñón.
Prevención
Prevención de la dismotilidad hereditaria de la polineuritis
El asesoramiento genético, las medidas de prevención incluyen evitar parientes cercanos, pruebas genéticas de portadores y diagnóstico prenatal y aborto selectivo para prevenir el nacimiento de niños.
Complicación
Complicaciones de polineuritis por ataxia hereditaria Complicaciones, nistagmo, atrofia muscular.
A medida que la enfermedad progresa, pueden ocurrir una variedad de síntomas y signos.
Síntoma
Dismotilidad hereditaria , polineuritis, síntomas comunes , conciencia posicional, sensación hipocinética, nistagmo, inestabilidad de la marcha, alteración sensorial, daño a los nervios periféricos, dismotilidad, fascia de los músculos oculares, temblor, atrofia muscular.
La enfermedad generalmente comienza a desarrollarse alrededor de los 20 años, mostrando un inicio latente, progresando lentamente, algunos pacientes pueden tener alivio temporal durante el inicio de la enfermedad y muerte súbita debido a una enfermedad cardíaca.
1. Los pacientes con síntomas oculares pueden presentar ceguera nocturna y campo visual reducido, principalmente debido a la retinitis por hiperpigmentación atípica. También se caracteriza por pupilas dilatadas, reflejos de luz o desregulación, y algunos pacientes pueden tener cataratas.
2. Síntomas neurológicos Los síntomas neurológicos son principalmente neuropatía periférica múltiple progresiva crónica, que se caracteriza por debilidad muscular de simetría distal de las extremidades, atrofia muscular, a menudo a partir de las extremidades distales, desarrollo proximal gradual, atrofia muscular a las extremidades Los músculos pequeños son principalmente pequeños, y puede haber fasciculación del haz muscular, y los reflejos sacros se debilitan o desaparecen; la disfunción de tipo terminal se distribuye en guantes y calcetines, en primer lugar sufre de dolor y temperatura, a veces acompañada de sensación anormal o dolor espontáneo, y la alteración sensorial a menudo no es Constante; los nervios periféricos son gruesos, especialmente el nervio cubital, el nervio frénico y el nervio auricular son los más obvios, el cerebro a menudo está involucrado, principalmente para el nervio auditivo, puede expresarse como sordera neurológica, a veces uno de los primeros síntomas, la función del nervio vestibular No afectado, ocasionalmente espasmo muscular extraocular, a menudo aparecen síntomas cerebelosos, comenzó a aparecer inestabilidad de la marcha, seguido de temblor intencional a dos manos, movimiento de rotación incómodo, no puede caminar recto, nistagmo y barreras del lenguaje.
3. Otras manifestaciones Otros pueden presentar cambios en la ictiosis cutánea: hipertrofia cardíaca, aumento de la frecuencia cardíaca, daño por electrocardiograma de cardiomiopatía, huesos anormales, trastorno de formación ósea de la articulación de la rodilla, hombro, codo, rodilla, que se manifiesta como deformación, escoliosis, además, Algunos pacientes pueden estar asociados con enfermedades metabólicas como la diabetes.
4. El examen auxiliar del examen del líquido cefalorraquídeo, el número de células, el cloruro y el azúcar son normales, el contenido de proteínas en el líquido cefalorraquídeo a menudo aumenta significativamente, lo que muestra un fenómeno de separación de células de proteínas, suero, glóbulos rojos, hígado, corazón, riñón y aumento del contenido de ácido fitánico del músculo estriado Cambios específicos en la enfermedad, los ácidos grasos séricos se pueden aumentar en un 10% a 20%, EMG es daño neurogénico, puede haber ondas agudas positivas, ondas de fibrilación, disminución del número de potenciales de acción, velocidad de conducción del nervio periférico ralentizada, nervio frénico La biopsia mostró daño del nervio intersticial hipertrófico, células de Schwann y fibrosis de colágeno, que pueden expresarse como cambios en la "cabeza de cebolla".
Examinar
Examen de polineuritis hereditaria por ataxia
1. El examen del líquido cefalorraquídeo del número de células, el cloruro y el azúcar son normales, el contenido de proteínas en el líquido cefalorraquídeo a menudo aumenta significativamente, lo que muestra la separación de las células de proteínas.
2. El contenido de ácido fitánico en suero, glóbulos rojos, hígado, corazón, riñón y músculo estriado aumenta, lo cual es un cambio específico de la enfermedad.
3. Los ácidos grasos séricos se pueden aumentar en un 10% a 20%.
4. Diagnóstico de pruebas genéticas.
5. El examen EMG es un daño neurogénico, puede haber ondas agudas positivas, ondas de fibrilación, el número de potenciales de acción disminuyó y la velocidad de conducción nerviosa periférica disminuyó.
6. La biopsia del nervio sacro mostró daño del nervio intersticial hipertrófico, proliferaron las células de Schwann y las fibras de colágeno, que pueden expresarse como cambios similares a "cabeza de cebolla".
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación de la polineuritis hereditaria por ataxia
Según la enfermedad, la enfermedad es principalmente desde la infancia hasta la adolescencia, se manifiesta principalmente como síntomas oculares. Los síntomas del sistema nervioso son principalmente nervio periférico y cerebelo; puede haber daño visceral y esquelético; el EMG de referencia ha disminuido la velocidad de conducción nerviosa. Se puede hacer una pausa preliminar, y si se aumentan los niveles de ácido fitánico en el suero y la biopsia en el tejido, se puede confirmar el diagnóstico.
Debido a que la enfermedad tiene una separación proteína-célula, debe diferenciarse del síndrome crónico de Guillain-Barré. Este último tiene un historial relativamente corto. No hay síntomas oculares como la retinitis pigmentosa y la ataxia cerebelosa. La parálisis sexual flácida es la manifestación principal, la terapia hormonal es efectiva y puede identificarse con esta enfermedad.
