Deficiencia hereditaria del factor V
Introducción
Introducción a la deficiencia hereditaria del factor de coagulación V Deficiencia hereditaria del factor de coagulación V (FV), el paciente es una mujer, con sangrado leve a moderado a lo largo de su vida. Esta enfermedad es autosómica recesiva, rara vez se ve, y la tasa de incidencia no supera los 11 millones. Un pequeño número de padres están casados con parientes cercanos. Algunos pacientes pueden estar asociados con otras anomalías congénitas, como malformaciones ureterales, conducto arterioso permeable. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.02% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hematuria
Patógeno
Causas de la deficiencia hereditaria del factor V de coagulación
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad es autosómica recesiva, pero también hay varios informes de tipos de herencia dominantes.
(dos) patogénesis
El FV es una glucoproteína monocatenaria sintetizada por el hígado y los megacariocitos. La concentración plasmática es de 7 g / ml y la vida media es de aproximadamente 12-15 h. Excepto en el plasma, los megacariocitos y los gránulos de plaquetas también están presentes. 20%, el FV maduro es una glucoproteína de cadena sencilla compuesta de 2196 residuos de aminoácidos, con un peso molecular de 330,000. Su estructura es similar a la del factor VIII. La disposición también es A1-A2-B-A3-C1-C2, aminoácidos en las regiones A y C. La secuencia es aproximadamente un 40% homóloga a la región correspondiente de FVIII, y la región B es diferente de la región B de FVIII. Durante la activación de FV, la región B se pierde y el gen FV se encuentra en el brazo largo del primer par de cromosomas (1q21 ~ 25), y el gen es largo. 80 kb, el ARNm es de 6.8 kb, hay 24 intrones y 25 exones.Durante la coagulación, FVa, junto con iones de calcio y fosfolípidos como cofactores, acelera enormemente la acción enzimática de FXa en la protrombina para producir trombina. Como cofactor, el FV necesita ser escindido por la trombina en una molécula bicatenaria FVa unida por un puente de calcio.El sitio de escisión es la arginina 709-serina 710, la espermina 1018-serina 1019 y la arginina 1545-serina 1546. 3 sitios, cadena ligera (A3-C1-C2) con fosfolípidos, protrombina y unión a APC Punto; la cadena pesada (A1-A2) y la cadena ligera son necesarias para unir FXa, FVa es inactivado por APC (cuando se almacenan S, Ca2 y fosfolípidos), la determinación del antígeno FV indica que la mayoría de los homocigotos carecen de FV, solo unos pocos tienen FV con disfunción, algunas mutaciones causan deficiencia de FV, y la mutación sin sentido C-221- reduce la actividad de FV. La sustitución de C1779-Sue producida por nt5509G A en el exón 16 conduce a una deficiencia parcial de FV, y la otra mutación es externa. La eliminación de 4 bases en el neutrón 13 dio como resultado la aparición de un codón de parada, lo que resultó en la eliminación de parte de la región F de las regiones sintéticas FV, A3, C1 y C2, la mutación FV Leiden y la mayoría de la resistencia hereditaria a APC. Un defecto molecular heterocigoto se asocia con un doble heterocigoto, aunque la actividad de FV se reduce, pero la hemostasia es normal y puede producirse trombosis debido al fenotipo de resistencia a APC.
Prevención
Prevención de la deficiencia hereditaria del factor V de coagulación
Establecer asesoramiento genético, detección premarital estricta y fortalecer el diagnóstico prenatal para reducir el nacimiento de niños.
Complicación
Complicaciones hereditarias por deficiencia del factor V de coagulación Complicaciones
Hematuria
Síntoma
Deficiencia hereditaria del factor V de la coagulación Síntomas Síntomas comunes Sangrado de las encías Sangrado Sangrado Frecking de la piel después de la extracción del diente Hemorragia Hemorragia intraarticular Deficiencia congénita del factor X
Esta enfermedad es solo en pacientes homocigotos con síntomas de sangrado, su FV: C a menudo menos del 10%, que se manifiesta como equimosis de la piel, sangrado de la nariz, sangrado de las encías, menorragia, trauma o sangrado después de la extracción del diente, sangrado severo después de la cirugía, hematuria y También se produce hemorragia gastrointestinal, el sangrado muscular y articular es raro, pero también ocurre, la hemorragia cerebral es rara, debido a la deficiencia de FV plaquetario, la función de coagulación plaquetaria se debilita, algunos pacientes tienen FV bajo en plasma, solo síntomas de sangrado leve, síntomas de sangrado y FV plaquetario La correlación del contenido es mejor que la correlación con el nivel plasmático de FV. Herencia autosómica del FV Quebec, síntomas de hemorragia severa, la actividad de FV plaquetaria es normal 2% a 4%, es un defecto en la actividad de FV secundaria a defectos plaquetarios, el nivel de FV es Se ha informado de trombosis venosa o arterial en 2% a 14% de los pacientes normales, y la actividad de FV en casos heterocigotos es del 26% al 60% de lo normal, sin síntomas de sangrado.
Examinar
Examen de la deficiencia hereditaria del factor de coagulación V
1. Ambos pacientes con PT y PTT homocigotos fueron prolongados, y todos ellos pudieron corregirse con plasma de adsorción. El tiempo de trombina fue normal. Algunos pacientes pueden tener un tiempo de sangrado prolongado, que puede estar relacionado con la deficiencia de FV plaquetaria.
2 Los heterocigotos fueron normales excepto por la determinación cuantitativa de FV: C.
3. El diagnóstico debe determinar su actividad procoagulante (FV: C), el homocigoto para el sangrado severo a menudo es inferior al 1% de las personas normales, los síntomas de sangrado a menudo son inferiores al 10% y el FV: C homocigoto puede alcanzar el 20%. El cigoto FV: C suele ser del 30% al 60%, y también se han informado casos con FV: Ag anormal, lo que sugiere que, al igual que otras enfermedades genéticas del factor de coagulación, la deficiencia de FV también tiene heterogeneidad.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de la deficiencia hereditaria del factor de coagulación V
El historial médico, las manifestaciones clínicas y las pruebas de laboratorio pueden diagnosticar la enfermedad, y la medición FV: C tiene importancia diagnóstica.
La deficiencia hereditaria del factor V debe diferenciarse de la deficiencia combinada del factor hereditario V y del factor hereditario VIII. La combinación de ambos carece de un síndrome específico y la actividad de ambos factores es solo normal 15% -20 %, en casos de deficiencia leve de FV o FVIII debe considerar la posibilidad de una deficiencia combinada de los dos, se pueden encontrar inhibidores específicos de FV en pacientes después de la cirugía, pero pocos pacientes tratados con antibióticos Se ha encontrado que aunque la deficiencia adquirida del factor de coagulación V debido a las razones anteriores es transitoria, puede causar sangrado, y la reducción de FV también puede ocurrir en DIC y enfermedades hepáticas graves.
