síndrome de uña-rótula
Introducción
Introducción al síndrome ungueal Un síndrome de clavo a sacro (síndrome de la rótula de la uña) o distrofia hereditaria de hueso a dedo (displasia hereditaria de osteoonix), una enfermedad hereditaria caracterizada por displasia o pérdida de la tibia (dedo del pie) distrofia ungueal, displasia del codo, asta sacra e insuficiencia renal. Conocimiento basico La proporción de la enfermedad: esta enfermedad es rara, la tasa de incidencia es de aproximadamente 0,0003% -0,0005% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: cálculos renales vesicoureterales de reflujo
Patógeno
Uñas: la causa del síndrome tibial
(1) Causas de la enfermedad
El síndrome es autosómico dominante y el locus está relacionado con la adenilato ciclasa y el grupo sanguíneo ABO en el cromosoma 9.
(dos) patogénesis
En la actualidad, se sabe poco sobre la patogénesis de este síndrome. Algunas personas piensan que es una enfermedad de colágeno. Hay anormalidades en la síntesis, ensamblaje o degradación del colágeno. El mecanismo citológico de esta enfermedad no ha sido estudiado. Los cambios patológicos carecen de no glomérulo. El daño de la membrana basal sugiere que los diversos daños en este síndrome pueden deberse a diferentes mecanismos. No todas las lesiones están asociadas con anormalidades de la membrana basal. Algunos pacientes desarrollan nefritis anti-glomerular de la membrana basal y soportan componentes de la membrana basal glomerular. La hipótesis de anormalidad, usando un anticuerpo monoclonal contra el epítopo de Goodpasture, encontró que la membrana basal glomerular de las muestras de biopsia renal en 2/3 pacientes no se unía al anticuerpo monoclonal, lo que sugiere que Existe un cierto grado de heterogeneidad en el componente de la membrana basal del síndrome, lo que también sugiere la presencia de supresión o alteración del antígeno Goodpsture. Vale la pena señalar que es el principal o el éxito de este síndrome. Cambio.
Prevención
Prevención del síndrome ungueal
No existe una medida preventiva efectiva para esta enfermedad, la detección temprana y el diagnóstico temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad.
Complicación
Complicaciones del síndrome ungueal Complicaciones de cálculos renales vesicoureterales por reflujo
Reflujo ureteral ureteral común; la pelvis renal se vuelve opaca y cálculos renales, espolones de hueso tibial posterior, codo y deformidad humeral, etc., incluso con anormalidades en el pigmento del iris.
Síntoma
Síndrome del clavo-sacro Síntomas Síntomas comunes La pérdida del húmero o la displasia se refiere a (dedo del pie) pérdida de la uña deformidad articular arco córneo sombra afectación renal tubular disfunción de la articulación urinaria displasia de la cabeza humeral presión leve uñas, dedos ... congestión de los dedos
1. Más de la mitad de los pacientes con síndrome de saco ungueal no tienen manifestaciones clínicas obvias del riñón. En pacientes con manifestaciones renales clínicas, las manifestaciones características son nefropatía benigna. Los síntomas más comunes son diferentes grados de proteinuria, hematuria microscópica y yeso. La orina, el edema y la hipertensión, un estudio encontró que el 56% de los pacientes con orina anormal en la orina, capacidad de enriquecimiento urinario, ácido úrico o anormalidades de secreción de proteínas, 30% de la afectación renal se convertirá lentamente en insuficiencia renal, murieron en Enfermedad urémica.
Meyrier et al informaron que dos familias mostraron la diversidad de la progresión de la enfermedad renal: una familia, un paciente masculino de 64 años, tuvo proteinuria durante 20 años, con insuficiencia leve en la función renal, y su hermano murió a la edad de 25 años. En la insuficiencia renal, uno de los gemelos de otra familia se desarrolla gradualmente en insuficiencia renal terminal, mientras que la otra solo proteinuria a largo plazo, la literatura muestra que el grado de daño ultraestructural parece estar relacionado con la gravedad de las manifestaciones clínicas y el curso de la enfermedad. La relación es pequeña; el número de cálculos renales no es igual al número de malformaciones congénitas del tracto urinario.
2. Daño esquelético y ungueal El síndrome se caracteriza por decoloración, uñas en forma de cuchara, verrugas longitudinales, pérdida de uñas o trastornos nutricionales, sombras triangulares de las uñas, que a menudo son simétricas. En el 80% al 90% de los pacientes, las uñas son más susceptibles a las uñas, y la frecuencia de afectación del pulgar es la más alta. Alrededor del 60% de los pacientes tienen pérdida humeral o displasia. Estos cambios pueden estar relacionados con la reducción lateral de la flexión articular, lo que puede conducir a la deformidad del valgo de la rodilla. El húmero anormal también puede provocar osteoartritis, osteoartrosis y derrame articular.El 80% de los pacientes con este síndrome tienen estenosis de la rótula, que sobresale hacia adelante y hacia arriba, llamada asta humeral, codo anormal que incluye displasia, húmero distal El proceso posterior conduce a un aumento y extensión del ángulo de elevación, y la función de la supinación es limitada.Los individuos están asociados con displasia de la cabeza humeral y una anormalidad de la articulación del tobillo.
En las manifestaciones anteriores, falta el clavo o está subdesarrollado, falta el húmero unilateral o bilateral o la displasia, el espolón tibial posterior, el codo y la deformidad humeral se denominan síndrome cuádruple clavo-hueso.
3. Además de los defectos de la membrana basal glomerular, el examen radiológico reveló otras anomalías estructurales en el riñón y el tracto urinario de este síndrome, que incluyen: pielectasia y cicatrices corticales, lo que sugiere reflujo vesicoureteral, condensación nefrótica unilateral y doble Uréter y pelvis renal doble; displasia renal unilateral y riñón contralateral; pielectasia y cálculos renales.
Examinar
Examen del síndrome ungueal
Puede haber diferentes grados de proteinuria, hematuria microscópica y orina tubular, disminución de la concentración de orina, secreción anormal de ácido úrico o proteína, el 30% de la afectación renal se convertirá lentamente en insuficiencia renal y puede haber cambios de uremia en la insuficiencia renal.
1. La microscopía óptica tiene una variabilidad considerable en el rendimiento glomerular bajo la microscopía óptica. Los pacientes sin disfunción renal generalmente tienen glomérulos normales o casi normales. En algunos casos típicos, se puede observar un engrosamiento de la membrana basal capilar. , pero no ubicuo, también puede ver glomeruloesclerosis global o focal, que está relacionada con el nivel de disfunción renal, especialmente el grado de proteinuria, lo que sugiere el papel de la proteinuria en la progresión del daño renal en este síndrome Otros pueden tener células epiteliales y células endoteliales, acompañadas de enfermedad de la membrana basal glomerular creciente, crecientes, atrofia de los túbulos y fibrosis intersticial paralela al grado de disfunción renal, fibrosis intimal arterial, vaso arteriole El cambio, etc., a menudo indica la presencia de presión arterial alta.
2. Examen de inmunofluorescencia Debido a que el síndrome no es inmunomediado, los resultados de la inmunohistoquímica glomerular a menudo son negativos, en la esclerosis glomerular global o segmentaria, se pueden observar IgM, C3, C1q o tres Tanto la deposición irregular como focal, los sedimentos distribuidos en la pared capilar o la membrana mesangial o ambos, la distribución está relacionada con el estadio y la extensión de la esclerosis glomerular, cuando otros cambios patológicos son concurrentes La inmunofluorescencia puede tener un resultado positivo: en pacientes con enfermedad de la membrana basal glomerular concurrente, IgG y C3 se depositan linealmente en todos los capilares glomerulares, y el depósito de fibrina en los capilares es una forma de formación creciente. La asociación entre este síndrome y la enfermedad de la membrana basal anti-glomerular no está clara, puede ser que la membrana basal glomerular de los pacientes con síndrome clavo a sacro continúe y dañe severamente la membrana basal glomerular. La antigenicidad conduce a la producción de anticuerpos, y Mackay et al.reportaron un caso de síndrome del sacro ungueal con glomerulonefritis membranosa, que muestra un depósito de IgG granular uniforme en todas las paredes capilares.
3. Ultraestructura La ultraestructura de la membrana basal glomerular es diferente independientemente del rendimiento glomerular de los pacientes bajo el microscopio óptico y la presencia clínica de síntomas renales como la proteinuria.
Las lesiones comunes y características son anormalidades ultraestructurales de la membrana basal glomerular, y se observa una gran cantidad de sustancias translúcidas irregulares en toda la capa de la membrana basal. Este tipo de cosas a veces se ven en la matriz mesangial, que se denomina Rendimiento característico de "polilla", teñido con citrato de plomo estándar, a veces encontrado en la membrana basal glomerular y la matriz mesangial, fibrillas crudas y colágeno de bandas cruzadas, teñido con ácido fosfotungástico, La sustancia es más común, las fibrillas son pequeños grupos, ubicados en el pequeño segmento glomerular de la membrana basal, o distribuidos a lo largo de toda la membrana basal glomerular, el grosor de la membrana basal glomerular no es uniforme, en la misma pared capilar El grosor puede variar de normal a engrosamiento. En la parte engrosada de la membrana basal glomerular, la banda translúcida es cada vez más prominente y la matriz mesangial también aumenta. En algunos casos, translúcido es visible. Las sustancias y las fibras de colágeno, la membrana basal no pequeña del riñón, sin fibrillas translúcidas y similares al colágeno, los cambios en la membrana basal de los túbulos renales fueron lesiones crónicas tipo nefropatía tubulointersticial, compatibles con daño glomerular en la etapa tardía.
En la mayoría de los casos, no hay depósitos densos de electrones, y las células epiteliales viscerales glomerulares a menudo disminuyen o desaparecen, y el grado de reducción está relacionado con la gravedad de la proteinuria.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación del síndrome ungueal
El diagnóstico principal de esta enfermedad es la historia familiar, las manifestaciones clínicas típicas son signos de rayos X de hueso y proteinuria, y la biopsia renal se realiza si es necesario.
Clínicamente más común en adolescentes, las principales manifestaciones de daño renal son proteinuria, hematuria microscópica, edema e hipertensión, ocasionalmente síndrome nefrótico, curso relativamente benigno, solo el 10% de los pacientes ingresan tarde a la insuficiencia renal, manifestaciones extrarrenales de uñas Trastornos nutricionales, falta de húmero uno o bilateral, deformidad del codo, pelvis angular y otras anomalías esqueléticas. La mayor parte de la enfermedad es causada por la dificultad para caminar debido a la falta de húmero. Se puede diagnosticar de acuerdo con los cambios óseos típicos, acompañados de daño renal. Se puede diagnosticar más, el examen radiológico mostró que el ángulo humeral es un cambio característico, con un claro significado diagnóstico.
Se ha informado que un pequeño número de pacientes tiene cambios ultraestructurales en la membrana basal glomerular sin huesos, piel, uñas y otras manifestaciones típicas de este síndrome, que se consideran el tipo de frustración o nefropatía única del síndrome. Sin embargo, las micrografías electrónicas publicadas por estos institutos no apoyan firmemente esta opinión.
Juzgar las muestras de biopsia renal no solo puede usar la fagocitosis de la polilla de la membrana basal glomerular, sino que es necesario identificar las fibrillas con tinción con ácido fosfotungástico, lo que es más valioso para el diagnóstico debido a su mayor sensibilidad.
Debe diferenciarse de otras enfermedades que causan daño renal y enfermedad ósea.
