Enfermedad renal poliquística autosómica dominante
Introducción
Introducción al riñón poliquístico autosómico dominante El riñón poliquístico autosómico dominante, el tejido renal normal, se reemplaza por innumerables sacos pequeños y parece un racimo de uvas, a veces con tejido normal similar a una isla. La enfermedad se divide en 4 tipos: riñón poliquístico autosómico recesivo; displasia renal; riñón poliquístico autosómico dominante; obstrucción uretral riñón poliquístico. Entre ellos, la enfermedad renal poliquística autosómica dominante, también conocida como enfermedad renal poliquística del adulto (PQRAD), tiene una tasa de incidencia de aproximadamente 1/1000, y su tasa de penetración es casi completa, lo que hace que todos los portadores que viven por encima de los 80 años muestren la enfermedad. Algunas señales de ello. Alrededor del 5% al 10% de la insuficiencia renal en etapa terminal es causada por la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD). Conocimiento basico La proporción de la enfermedad: esta enfermedad es rara, la tasa de incidencia es de aproximadamente 0,0005% -0,001% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: infección del tracto urinario, pielonefritis, aneurisma.
Patógeno
Enfermedad renal poliquística autosómica dominante
Anormalidades embrionarias (40%):
La causa exacta de esta enfermedad aún no está clara. Aunque la mayoría de los síntomas aparecen después de la edad adulta, comienzan a formarse en el período fetal. Los quistes se originan en los túbulos renales. Las propiedades del líquido varían de origen a origen, originándose desde los túbulos proximales y en el líquido del quiste. Los ingredientes como Na +, K +, CI-, H +, creatinina, urea, etc. son similares al plasma; desde el extremo distal, las concentraciones de Na + y CI- en el líquido del quiste son más bajas, mientras que las concentraciones de K +, H +, creatinina y urea son más altas.
Anomalías cromosómicas (35%):
El gen anormal de la mayoría de los pacientes se encuentra en el brazo corto del cromosoma 16, que se llama gen ADPKD1. El producto del gen aún no está claro. El gen anormal de algunos pacientes se encuentra en el brazo corto del cromosoma 4, que se llama gen ADPKD2, y su producto de codificación no está claro. Las edades de los dos grupos diferían entre inicio, hipertensión e insuficiencia renal.
Prevención
Prevención de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante
Está relacionado con la edad del paciente, la edad de inicio, el grado de control de la hipertensión, la infección recurrente del tracto urinario, la hematuria, etc. Con la mejora continua de las técnicas de diálisis y trasplante renal, la principal causa de muerte de los pacientes es la enfermedad cardiovascular (IM). Insuficiencia cardíaca, etc.) y hemorragia intracraneal.
Complicación
Enfermedad renal poliquística autosómica dominante Complicaciones infección del tracto urinario pielonefritis aneurisma
Las infecciones del tracto urinario son las más comunes, principalmente infecciones del tracto urinario inferior, pielonefritis, infecciones de quistes, etc. Otras complicaciones incluyen cálculos urinarios, obstrucción, ruptura de aneurisma, especialmente ruptura de aneurisma intracraneal, que explica la muerte de pacientes con PQRAD. 7% a 13%, casos muy raros de dos tumores malignos renales.
Síntoma
Enfermedad renal poliquística autosómica dominante síntomas comunes proteinuria infección bacteriana piuria hematuria
En el caso avanzado, el riñón está obviamente inflamado y es fácil de diagnosticar. El análisis de orina muestra proteinuria leve y diferentes grados de hematuria, pero el elenco de glóbulos rojos no es común. Incluso si no hay infección bacteriana, la piuria es más común, debido a la ruptura del quiste o al movimiento de los cálculos. También puede haber episodios de hematuria macroscópica evidente. La urografía venosa se caracteriza por quistes múltiples y el agrandamiento resultante de los riñones, forma irregular y debido a la compresión quística de la pelvis renal, el embudo y la pelvis renal. Es alargado y parecido a una araña. Debido a que los quistes reemplazan los tejidos funcionales, se pueden observar patrones típicos "similares a gusanos" en la ecografía hepática y renal y en las tomografías computarizadas. Por lo tanto, antes de que la urografía intravenosa no muestre cambios típicos, estos El examen puede usarse como un medio de diagnóstico temprano de la enfermedad, y es necesario distinguir los quistes únicos o múltiples que no han causado suficiente daño del parénquima renal para causar uremia.
El diagnóstico genético correcto puede adoptarse rápidamente. Usando la tecnología de ADN recombinante, se ha encontrado que alrededor del 85% de la familia APD-KD, la mutación genética llamada PKD1 se encuentra en el brazo corto (P) del cromosoma 16, que tiene dos especificidades. Marcadores sexuales: el complejo de alfa globulina y el gen de la fosfoglicerato quinasa, la mayoría de las familias restantes encontraron defectos genéticos en el cromosoma 4 (PKD2), pero algunas familias no están relacionadas con la forma del locus.
Examinar
Enfermedad renal poliquística autosómica dominante
Exámenes de imagen, incluyendo ultrasonido, tomografía computarizada y resonancia magnética.
La tomografía computarizada escanea un cierto grosor de cierta parte del cuerpo humano con un haz de rayos X. El detector recibe los rayos X transmitidos a través de la capa y los convierte en luz visible, que se convierte en una señal eléctrica mediante conversión fotoeléctrica, y luego pasa a través de un convertidor analógico / digital. Convertidor analógico / digital) se convierte a digital y se ingresa al procesamiento por computadora. El proceso de formación de imágenes es como dividir una capa seleccionada en una pluralidad de cuboides del mismo volumen, llamados voxels.
Diagnóstico
Diagnóstico de riñón poliquístico autosómico dominante
Diagnóstico
Según el historial médico, las manifestaciones clínicas y los datos de laboratorio no son difíciles de diagnosticar.
Diagnóstico diferencial
Considere principalmente la identificación de quistes renales simples multiauriculares, otra identificación debe considerar ARPKD, quistes renales adquiridos, displasia renal poliquística, etc., ADPKD temprana 19-30 e identificación de quistes renales simples multiauriculares.
Un quiste multilocular de riñón se refiere a una cápsula del riñón intacta, grande y localizada que comprime el tejido renal circundante y consta de múltiples quistes.
