Degeneración espinocerebelosa
Introducción
Introducción a la degeneración cerebelosa espinal. La degeneración del cerebelo espinal es el síntoma principal de los trastornos del movimiento. Patológicamente, la enfermedad es causada principalmente por la degeneración del cerebelo y sus vías aferentes y eferentes. Se caracteriza principalmente por ataxia y disartria de las extremidades. La causa de la enfermedad no está clara, pero los estudios epidemiológicos han demostrado que la incidencia de la degeneración cerebelosa espinal puede estar relacionada con infecciones genéticas y virales. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: acné
Patógeno
Causas de la degeneración cerebelosa espinal
Factores genéticos (20%):
La mayoría de los pacientes que comenzaron a partir de los 20 años eran autosómicos recesivos, y los que comenzaron después de los 20 años eran autosómicos dominantes.Muchos académicos en el hogar y en el extranjero tienen investigaciones a largo plazo para localizar el gen deficiente de ataxia de Friedreich en 9q13 ~ q21. El gen genético OPCA fue mapeado entre 6p24 y p23.
Otros factores (10%):
Los estudios también han demostrado que la incidencia de degeneración cerebelosa espinal está relacionada con defectos inmunes, falta de enzimas bioquímicas y función anormal de reparación del ADN, pero la causa exacta aún no está clara, y se necesitan más pruebas clínicas.
Infección viral (10%):
La infección viral provoca una respuesta inflamatoria para inducir la degeneración cerebelosa espinal.
Patogenia
Tiene una variedad de manifestaciones, como atrofia de las células nerviosas, degeneración, pérdida de mielina, hiperplasia leve de las células gliales, lo que resulta en hemisferios y tobillos cerebelosos, degeneración extensa del cerebelo y desaparición de las células de Purkinje; médula espinal; Las células nerviosas en la columna posterior y la columna de Clark se atrofian o desaparecen, hiperplasia secundaria de células gliales, degeneración de la raíz posterior y el ganglio espinal, pérdida de mielina, especialmente en el lumbar, la médula espinal sacra, la corteza cerebral, el núcleo basal Desnaturalización de la parte del tallo encefálico del tálamo, los ganglios basales de la protuberancia.
Con el avance de la medicina, en los últimos años se han realizado investigaciones innovadoras sobre esta enfermedad. Existen varios tipos de SCA con un aumento anormal en el número de repeticiones de trinucleótidos en el gen, como este CAG en el gen SCA3. El número de repeticiones es de 12 a 40, y el número de pacientes aumentará a 56 a 86. El aminoácido correspondiente a CAG es el ácido glutámico, por lo que la proteína producida llevará una cola de ácido glutámico más larga. La larga cola causa una función anormal y el metabolismo de las proteínas, lo que a su vez causa la muerte celular. Por su mecanismo patogénico, los científicos están invirtiendo activamente en la investigación para encontrar métodos de tratamiento efectivos.
Prevención
Prevención de la degeneración cerebelosa espinal
1. Trate de mantenerse en contacto con la sociedad y luche por una vida equilibrada.
2. Elija el trabajo y el estilo de vida que más le convenga e interactúe con los demás tanto como sea posible para mantener un estado mental agradable.
3. Desarrollar hábitos de ejercicio. Elija el ejercicio que se adapte a su condición física para mantener la fuerza cardio-respiratoria y la fuerza muscular, para que la suavidad de su cuerpo sea óptima.
4. Presta atención a la vida diaria. No lo arregles en la misma posición por mucho tiempo, a menudo moviendo tus manos y pies.
5. Recibir fisioterapia, terapia ocupacional o terapia del habla para aliviar la afección.
6. Bajo el cuidado de los seres queridos de los pacientes, se puede mejorar la vitalidad del paciente.
Complicación
Complicaciones de la degeneración cerebelosa espinal Complicaciones
Después de 10 años, quedó postrado en cama y finalmente murió debido a complicaciones como infección pulmonar, hemorroides.
Síntoma
Síntomas de la degeneración cerebelosa espinal Síntomas Frecuentes Consonantes Disfagia Disfagia Dificultades Ataxia Dislexia Tos Trastornos del desarrollo cerebral
Etapa inicial: marcha inestable, sacudidas de las extremidades, respuesta lenta y poca precisión.
A medio plazo: la pronunciación es ambigua al hablar, no puede controlar el tono; el globo ocular no es suave, la imagen es fácil de superponer; el malestar muscular se agrava, es imposible escribir; a veces es difícil tragar y es fácil toser al comer.
Tarde: hablar no es muy claro, incluso es incapaz de hablar; las extremidades son débiles, no pueden pararse, necesitan depender de sillas de ruedas, etc.
Examinar
Examen de la degeneración cerebelosa espinal.
1. Examen clínico del sistema nervioso craneal: incluye principalmente nervio olfatorio, nervio óptico, movimiento ocular, trócleo, nervio, nervio trigémino, nervio facial, nervio hipogloso, etc.
2. Resonancia magnética nuclear (IRM): las lesiones del tejido cerebeloso y las lesiones vasculares se pueden observar a partir de las imágenes presentadas.
3. Pruebas genéticas: pertenece a la herencia autosómica recesiva.Los genes relacionados se encuentran en el cromosoma 9.
4. Se puede utilizar para pruebas SCA1 a SCA12 y pruebas pre-sintomáticas.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación de la degeneración cerebelosa espinal.
Diagnóstico
Método de diagnóstico: el médico primero juzgará los trastornos del nervio craneal y espinal del paciente de acuerdo con el procedimiento del examen clínico del sistema del nervio craneal, y luego le preguntará sus antecedentes familiares, y finalmente a través de la resonancia magnética (MRI) y la prueba genética, para diagnosticar con precisión .
Diagnóstico diferencial
La ataxia de Friedreich es el prototipo de la ataxia espinal. Pertenece a la herencia autosómica recesiva. El gen relevante se encuentra en el cromosoma 9. La inestabilidad de la marcha ocurre entre las edades de 5 y 15 años, seguida de ataxia de las extremidades superiores y comer esputo. La inteligencia a menudo también disminuye. Si aparecen temblores, son síntomas secundarios. El reflejo del esputo desaparece y se pierde la sensación de conducción de fibras grandes (vibración y posición). Pies arqueados comunes, escoliosis y lesiones progresivas de miocardio. Tanto la deficiencia de lipoproteína en sangre (síndrome de Bassen-Kornzweig, deficiencia de vitamina E) como la enfermedad de Refsum tienen algunas manifestaciones clínicas de ataxia de Friedreich, pero actualmente se desconoce el trastorno metabólico subyacente.
La ataxia cerebelosa generalmente comienza entre las edades de 30 y 50 años, y se han reportado casos esporádicos y casos de herencia dominante. Los cambios patológicos se limitan al cerebelo y ocasionalmente al olivo inferior. Clínicamente solo signos de disfunción cerebelosa.
En la atrofia del sistema múltiple (la atrofia cerebelosa del puente olivino), la ataxia se desarrolla en la edad joven y media. Los síntomas adicionales incluyen diferentes combinaciones de tonicidad, síntomas extrapiramidales, trastornos sensoriales, síntomas de la motoneurona inferior y disfunción autónoma. La atrofia óptica, la retinitis pigmentada, el tendón ocular y la demencia pueden ocurrir en ciertas familias. Estos síndromes incluyen la enfermedad genética dominante de Menzel (con trastornos y rigidez de los nervios craneales); síndrome genético esporádico o recesivo de Dejerine-Thomas (con síntomas significativos del síndrome de Parkinson); degeneración del sistema motor tipo Azov (Machado- Enfermedad de Joseph) y ataxia cerebelosa con disfunción autonómica (síndrome de Shy-Drager).
Algunas enfermedades sistémicas con patogénesis desconocida, como la ataxia-telangiectasia, también pueden producir ataxia. En las enfermedades mitocondriales multisistémicas, además de la ataxia, existen diferentes combinaciones de espasmo muscular ocular, bloqueo cardíaco y miopatía. Se reducen varias actividades enzimáticas de la cadena respiratoria, el ADN mitocondrial está ausente y la biopsia muscular muestra fibras rojas rotas características.
