Secreción excesiva de catecolaminas.
Introducción
Introduccion El feocromocitoma se puede llamar catecolamina. El feocromocitoma se origina en el tejido feocromático de la médula suprarrenal, los ganglios simpáticos, los paraganglios u otros sitios. Debido a la secreción paroxística o persistente de una gran cantidad de noradrenalina y adrenalina, las células tumorales están clínicamente presentes con hipertensión paroxística o persistente, dolor de cabeza, sudoración, palpitaciones y trastornos metabólicos. Si puede obtener un tratamiento temprano, puede curarlo.
Patógeno
Porque
El feocromocitoma se localiza en la glándula suprarrenal, que representa del 80% al 90%, y es mayormente unilateral. Los tumores extra-suprarrenales se localizan principalmente en la aorta extraperitoneal y abdominal (10% a 15%), y unos pocos se localizan en el hilio renal y hepático. , partes especiales como la vejiga y el recto. Multi-benignos, malignos representaron el 10%. Como con la mayoría de los tumores, la etiología del feocromocitoma esporádico sigue sin estar clara. El feocromocitoma familiar está relacionado genéticamente. Se ha informado que el feocromocitoma en la neoplasia endocrina múltiple (MEN-2A, MEN-2B) tiene un brazo corto del cromosoma 1 y se ha descubierto que ambos tienen un protooncogen del cromosoma 10 REI. Una mutación de la línea germinal, MEN2A exhibe una mutación en el exón RET10, que codifica un residuo de cisteína en la región de unión al ligando de proteína extracelular, afectando así al receptor de tirosina quinasa en la superficie celular. MEN-2B tiene una mutación en el protooncogén RETB del cromosoma 8 que afecta el sitio catalítico de tirosina quinasa de la región de unión a proteínas en la célula. Las tirosina quinasas están involucradas en la regulación del crecimiento y la variación celular. Esto conduce a la aparición de poblaciones susceptibles.
Citoma fenotipo en el síndrome de von Hippel-Lindau, existe daño genético en el gen VHL (también conocido como gen supresor tumoral) de 3p25 ~ 26, las mutaciones son diversas y tres exones (exones 1, 2, 3) Las mutaciones pueden ocurrir como mutaciones sin sentido, mutaciones sin sentido, mutaciones de cambio de marco o mutaciones por deleción, y el feocromocitoma está asociado con mutaciones sin sentido. Cuando un gen está mutado, el crecimiento celular está fuera de control y se forma un tumor. La mutación de la línea celular germinal del gen VHL determina la susceptibilidad tumoral y el estado de la enfermedad de la familia VHL, y la mutación de la línea celular somática del gen VHL está relacionada con la tendencia maligna del tumor. En múltiples neurofibromas (tipos I y II), el feocromocitoma solo se asocia con el tipo I, y su daño genético básico es una mutación inactivadora del gen RF1 del cromosoma 17. Este gen también es un gen supresor tumoral que, cuando se pierde, puede conducir al desarrollo de feocromocitoma y otros tumores.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Prueba de desafío de catecolaminas en orina monoamino oxidasa
El feocromocitoma representa aproximadamente del 0,5 al 1% de la causa de la hipertensión. Más del 90% de los pacientes pueden curarse mediante cirugía. Debido a que esta enfermedad tiene el riesgo de causar un accidente de emergencia, y algunos de ellos son feocromocitoma maligno, debe diagnosticarse temprano. Sin embargo, debido a que los pacientes a menudo tienen episodios intermitentes, conlleva ciertas dificultades para algunos experimentos y exámenes, por lo tanto, la selección de los métodos de examen debe considerarse de manera integral.
Examen de laboratorio
Las pruebas generales de laboratorio no son específicas. La tolerancia al azúcar disminuyó, el metabolismo basal aumentó y la proteína del escorpión de la sangre combinada con los políticos del yodo tuvo un significado de referencia. La determinación de sangre, catecolaminas en orina y metabolitos generalmente se realiza como una prueba específica.
La adrenalina y la noradrenalina se degradan primero a metanefrina en el proceso metabólico y finalmente se degradan a ácido 3-metilamino 4-hidroximandelico (VMA). Por lo tanto, la metaadrenalina en orina y VMA se medirán en el laboratorio como un indicador de diagnóstico de feocromocitoma funcional. Sin embargo, las glándulas suprarrenales y el VMA pueden verse afectados por ciertos medicamentos, como los inhibidores de la monoaminooxidasa, la clorpromazina, las preparaciones de litio y los alimentos como el café, los plátanos, etc., que afectan los resultados. El duelo en la orina es la integridad del estancamiento y si está en el período de ataque, lo que puede afectar los resultados de la medición. Estos factores deben recibir suficiente atención.
La determinación de catecolaminas en orina es más sensible y confiable, pero los requisitos técnicos son más altos. Se cree que es el indicador más sensible de la secreción de catecolaminas a corto plazo. El valor diagnóstico de la adrenalina predominante es mayor.
En los últimos años, se ha llevado a cabo la aplicación de un radioinmunoensayo sensible y específico para determinar la noradrenalina, la adrenalina y la dopamina en sangre, aunque las condiciones experimentales son altas y costosas, es la más sensible para el diagnóstico de feocromocitoma. El método, en particular mediante este examen, se puede encontrar en el feocromocitoma sanguíneo normal.
En los últimos años, Kuchel et al descubrieron que los tres componentes de las catecolaminas, norepinefrina, adrenalina y dopamina existen en la circulación sanguínea de dos maneras, a saber, estado libre y estado combinado. El 80% de la noradrenalina y la adrenalina en la circulación sanguínea periférica están en un estado unido, mientras que casi el 100% de la dopamina está en un estado unido. En el pasado, todas las catecolaminas en estado libre se determinaron en el laboratorio. Se determinó y encontró el estado de unión de la catecolamina.
2. Prueba farmacológica.
Las pruebas farmacológicas no son específicas y tienen ciertos falsos negativos, falsos positivos y efectos secundarios. Sin embargo, es de importancia diagnóstica aplicar una prueba de drogas a pacientes sospechosos y que no tienen anormalidades en la determinación de catecolaminas.
Existen dos categorías amplias de pruebas farmacológicas, a saber, el bloqueo de los bloqueadores de los receptores alfa adrenérgicos, como la fentolamina (regitina), para la aparición de pacientes hipertensos persistentes o pacientes con hipertensión paroxística. Si la presión arterial se debe a la secreción excesiva de noradrenalina y adrenalina. La presión arterial disminuyó rápidamente dentro de los 2 minutos posteriores a la inyección intravenosa de bencilamina. La presión arterial sistólica cae más de 4,65 kPa (35 mmHg), y la presión arterial diastólica cae más de 3,3 kPa (25 mmHg), y se mantiene positiva durante 3 a 5 minutos o más. Los sedantes y los medicamentos para bajar la presión arterial deben suspenderse durante 1 semana antes de la prueba, para no afectar la precisión de la determinación.
Se ha informado que la clonidina se puede usar para ensayos de inhibición. Después de la clonidina oral, se inhibieron y disminuyeron las catecolaminas en sangre en pacientes hipertensos sin feocromocitoma; mientras que en pacientes con feocromocitoma, la liberación de catecolaminas autónomas tumorales no se pudo inhibir, por lo que los niveles de catecolamina en sangre no cambiaron.
La prueba de desafío es la inducción de estimulación en pacientes con hipertensión paroxística sin episodios y presión arterial baja con histamina. Dos minutos después de la inyección intravenosa de histamina, la presión arterial sistólica aumentó en más de 6.65 kPa (50 mmHg), y la presión arterial diastólica aumentó en más de 3.99 kPa (30 mmHg), lo cual fue positivo. En personas normales y pacientes con hipertensión esencial, la presión arterial puede disminuir después de la inyección, y también se presentan rubor facial, dolor de cabeza y náuseas. Esta prueba tiene ciertos riesgos, y se debe preparar bencil oxazolina durante la prueba. Esta prueba tiene ciertos riesgos: la bencil oxazolina debe prepararse durante la prueba para que pueda usarse cuando la presión arterial es demasiado alta. Para aquellos con antecedentes de infarto de miocardio, hemorragia cerebral e insuficiencia cardíaca, esta prueba está prohibida.
El glucagón estimula la liberación de catecolaminas del feocromocitoma medular suprarrenal, causando hipertensión, pero no en pacientes con hipertensión normal y esencial. Sus efectos secundarios son mucho más pequeños que la histamina y más seguros.
3. Diagnóstico de posicionamiento
La ecografía en modo B y la tomografía computarizada tienen una alta precisión diagnóstica para el feocromocitoma y no son invasivas, y las condiciones deben ser el método preferido de examen. La tomografía computarizada puede localizar con precisión los tumores de más de 1,5 cm. Es más difícil medir menos de 1 cm. Debe combinarse con otros exámenes para un análisis exhaustivo. La tomografía computarizada no solo puede localizar y medir el tamaño del tumor, sino también determinar si tiene infiltración o metástasis de acuerdo con el límite del tumor y otras afecciones, a fin de seleccionar los métodos de tratamiento adecuados.
El muestreo de sangre segmentaria de la vena cava, la ubicación del feocromocitoma, especialmente para tumores pequeños, tumores ectópicos u otros tumores que no lograron localizar el tumor, tiene un alto valor, puede proporcionar una cierta referencia para la tomografía computarizada.
La angiografía con 131I-meta-yodobencidina (131I-MIBG), que se ha llevado a cabo en los últimos años, proporciona un método importante para el diagnóstico y localización del feocromocitoma. El principio es que la MIBG es químicamente similar a la noradrenalina y puede ser captada por la médula suprarrenal y el feocromocitoma. Por lo tanto, es específico para el examen de feocromocitoma y puede identificar si el tumor en otras partes de la glándula suprarrenal o la glándula suprarrenal es feocromocitoma. Tiene las ventajas de seguridad, especificidad y alta precisión.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Muchas enfermedades tienen manifestaciones de feocromocitoma similares, por lo que el diagnóstico diferencial es importante.
Hipertensión esencial
Algunos pacientes con hipertensión esencial exhiben una alta excitabilidad simpática, que se manifiesta como palpitaciones, hiperhidrosis, ansiedad y aumento del gasto cardíaco. Sin embargo, las catecolaminas urinarias del paciente son normales. En particular, la determinación de catecolaminas durante la exacerbación de orina es más útil para excluir el feocromocitoma.
2. Enfermedad intracraneal
En el caso de la enfermedad intracraneal con presión intracraneal alta, pueden aparecer síntomas como dolores de cabeza severos como el feocromocitoma. Los pacientes a menudo tienen signos de otro daño neurológico para apoyar la enfermedad primaria. Sin embargo, también debe estar alerta al feocromocitoma complicado con hemorragia cerebral.
3. Trastornos neuropsiquiátricos.
Se confunde fácilmente con el inicio del feocromocitoma en los episodios de ansiedad, especialmente con la hiperventilación. Pero la presión arterial suele ser normal en un ataque de ansiedad. Si la presión arterial también aumenta, es necesario medir las catecolaminas en sangre y orina para ayudar a la identificación. Las convulsiones también son similares al feocromocitoma, a veces las catecolaminas en sangre también pueden estar elevadas, pero las catecolaminas en orina son normales. Hay auras antes de las convulsiones, EEG anormal y tratamiento antiepiléptico efectivo para ayudar a excluir el feocromocitoma.
4. Síndrome menopáusico
Las mujeres en el período de transición menopáusica tendrán una variedad de síntomas causados por la deficiencia de estrógenos, como sofocos, sudoración, irritabilidad, cambios de humor, etc., similares a la aparición del feocromocitoma, a través de la comprensión de la historia menstrual, las hormonas sexuales y la CA El ensayo puede ser útil en la identificación.
5. Otro
El hipertiroidismo se presenta con síntomas metabólicos altos y presión arterial alta. Sin embargo, la presión arterial diastólica es normal y las catecolaminas no aumentan. La enfermedad coronaria, angina de pecho, infarto agudo de miocardio, etc., debe diferenciarse del feocromocitoma. En general, se puede distinguir según el cambio de electrocardiograma en el momento del inicio y la mejora del tratamiento del suministro de sangre al miocardio.
