Pirrolidina y guaridinuria
Introducción
Introduccion La pirrolidina y la acridina son características de la amino aciduria renal pediátrica. La hiperaminoaciduria es un tipo de enfermedad metabólica caracterizada por una excreción excesiva de aminoácidos en la orina, que puede dividirse en prerrenal, renal y mixta. Los efectos del tratamiento de varios tipos de aminoácidos altos varían mucho. Algunos pueden lograr buenos resultados controlando estrictamente la ingesta de los aminoácidos correspondientes en la dieta o complementando ciertas vitaminas. Algunos incluso toman varias medidas para hacer que el nivel de aminoácidos en plasma sea casi normal. Tampoco mejora los síntomas clínicos. La aminoiduria renal es una reabsorción tubular proximal de trastornos de aminoácidos que hace que grandes cantidades de aminoácidos se excreten de la orina. Los aminoácidos excretados de la orina son principalmente glicina, taurina, metil histidina y similares. Además, la serina, la treonina, la leucina, la fenilalanina y similares también se pueden descargar en una pequeña cantidad.
Patógeno
Porque
(1) Causas de la enfermedad
Es una enfermedad hereditaria familiar y es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Los factores que influyen incluyen edad, sexo, dieta, cambios fisiológicos y herencia. Causas y clasificación:
1. Aminoácido fisiológico en orina: causado por cambios fisiológicos.
2. Aminoácido patológico en orina: Aminoácido en orina causado por una enfermedad:
(1) orina de aminoácidos "prerrenal":
1 "derrame" de aminoácidos en la orina: como la fenilcetonuria, la sapuria del arce, es causada por un defecto del metabolismo de ciertos aminoácidos.
2 Aminoácidos "competitivos" en orina: como hiperprolineemia, etc., causados por la competencia en los túbulos renales con el aminoácido del mismo sistema de transporte.
(2) Aminoácido "renal" en orina: causado por un defecto en el transporte de túbulos contorneados proximales.
1 un solo grupo de defectos del sistema de transporte de aminoácidos: es decir, los túbulos proximales son defectuosos en el sistema de transporte de un grupo de aminoácidos, y el grupo de aminoácidos se excreta de la orina, incluyendo lisina, arginina, ornitina, cistina y guanidina. Aminoácidos, hidroxiprolina, glicina, ácido aspártico, ácido glutámico y similares.
2 grupos de defectos del sistema de transporte de aminoácidos: debido a múltiples defectos funcionales en el tubo curvo proximal, una variedad de aminoácidos en la orina, acompañada de diabetes, orina con alto contenido de fosfato, disfunción del ácido úrico, como el síndrome de Fanconi, el síndrome de Lowe Espera
(dos) patogénesis
El aumento de la excreción total de aminoácidos en la orina o un aumento significativo en la excreción de aminoácidos individuales se llama aminoiduria. Los aminoácidos son un nutriente importante en el cuerpo humano, y la mayoría de los aminoácidos en el cuerpo pueden usarse para sintetizar proteínas. Los aminoácidos en el plasma pueden filtrarse libremente del tracto urinario a la orina original, la mayoría de los cuales pueden reabsorberse nuevamente en la sangre a través de los túbulos proximales. Cuando disminuye la función tubular renal, aumenta la excreción de aminoácidos en la orina. Hay muchas causas de aminoiduria, la mayoría de las cuales son enfermedades genéticas y daño renal causado por drogas o venenos.
La orina de aminoácidos patológica se puede dividir en orina de aminoácidos derramada y orina de aminoácidos renal. El primero se refiere a un aumento en los aminoácidos sanguíneos, que excede la capacidad de reabsorción de los túbulos renales; el segundo se debe a lesiones tubulares congénitas como el síndrome de Fanconi y las lesiones hepatolenticulares. La amino aciduria renal es una enfermedad hereditaria, que incluye una aminoiduria básica (cistineuria), una aminoiduria neutral (enfermedad de Hartnup), otros aminoácidos en la orina, etc., causada por un defecto en el transporte proximal del túbulo contorneado. La orina con aminoácidos alcalinos (cistineuria) es la orina con aminoácidos más común, que es fácil de formar cálculos de cistina y proporciona núcleos desnudos para la formación de cálculos de oxalato. La amino aciduria neutral (enfermedad de Hartnup) es más común en niños. Otra orina de iminoglicina, cistineuria simple, orina de glicina simple y orina de aminoácidos dicarboxi son menos comunes.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Rutina de orina de imágenes dinámicas renales
1. Examen de orina: la orina contiene mucha cistina, lisina, arginina y ornitina. El método para probar la cistina urinaria es el siguiente:
(1) examen de cristales de cistina urinaria: las personas con mayor excreción de cistina urinaria pueden ver cristales de cistina en sedimento urinario concentrado, lo cual es de gran valor para el diagnóstico de esta enfermedad. La orina de la mañana se tomó para centrifugación, y se observó un cristal plano hexagonal similar a un anillo de benceno bajo microscopía óptica. La cristalización a menudo muestra una concentración de cistina urinaria superior a 200-250 mg / L.
(2) Prueba de nitroprusiato de cianuro: el cálculo reacciona positivamente con cianuro de sodio y puede usarse como prueba de diagnóstico de detección. La piedra se muele en polvo, se pone un poco en el tubo de ensayo, se agrega 1 gota de agua concentrada de amoníaco, luego se agrega 1 gota de cianuro de sodio al 5% y se agregan 5 gotas de nitroprusiato de sodio al 5% después de 5 minutos.
(3) Medición cuantitativa por cromatografía de orina: es útil para la confirmación y la tipificación.
(4) pirrolidina y orina de acridina: debido a la absorción de estos aminoácidos por el yeyuno, una gran cantidad de lisina y ornitina se degrada en el intestino para producir cadaverina y putrescina, que se reducen a pirrolidina y acridina de la orina después de la absorción. Causado
(5) examen de rutina de orina: los cálculos del tracto urinario a menudo causan hematuria repetida, los glóbulos blancos secundarios aumentan la infección.
2. Análisis de sangre: un pequeño número se puede combinar con hiperuricemia, hipocalcemia, etc.
3. Examen fecal: los aminoácidos se pierden en gran medida de las heces debido a la mala absorción de aminoácidos por el yeyuno. El examen abdominal simple con película simple mostró que los cálculos estaban ligeramente sombreados, y los cálculos se podían encontrar mediante angiografía y examen de ultrasonido B. Los exámenes de electroencefalografía y tomografía computarizada del cerebro pueden detectar anormalidades, y los autores de encefalopatía severa pueden tener atrofia cerebral difusa.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
La orina bacteriana verdadera significa:
1 cultivo de orina por punción vesical, crecimiento bacteriano o número de colonias> 102 / ml.
Cultivo cuantitativo de 2 bacterias urinarias 105 / ml.
3 El cultivo cuantitativo de orina en la etapa media fue 105 / ml y la precisión fue del 80%. La misma cepa se obtuvo en dos cultivos consecutivos, el número de colonias fue 105 / ml y la precisión fue del 95%.
Aminoácidos específicos en orina: principalmente la excreción de treonina serina histidina alanina hidroxiprolina es normal, por lo que se puede distinguir de todos los aminoácidos en orina, la glicina valina y la excreción de hidroxiprolina se pueden distinguir de la orina con iminoglicina La excreción de dos aminoácidos básicos en la orina también es normal para distinguirse de la orina de cistina.
Glucosuria renal: se refiere a una enfermedad de diabetes causada por una disminución de la función de glucosa en los túbulos proximales cuando la concentración de glucosa en sangre es normal o inferior al umbral normal de azúcar renal. Clínicamente dividido en glucosuria renal primaria y glucosuria renal secundaria. La glucosuria renal puede estar asociada con muchos defectos tubulares, incluida la aminoiduria y la acidosis tubular renal. Si el sistema aparece solo, y otras funciones renales son normales, se trata principalmente de características hereditarias autosómicas dominantes, e incluso invisible, la glucosuria renal aislada y la diabetes secundaria a diabetes ocurren en una proporción de aproximadamente 2: 1000. La tasa máxima de reabsorción de glucosa se reduce y la glucosa se excreta en la orina. Además de la mala absorción de glucosa-galactosa, el transporte intestinal de glucosa es normal.
La bacteriuria asintomática: también conocida como bacteriuria oculta, es una infección oculta del tracto urinario, lo que significa que el paciente tiene orina bacteriana verdadera (el cultivo cuantitativo de bacterias urinarias en el medio de la limpieza es más de 105 / ml por 2 veces consecutivas, y las mismas 2 cepas son las mismas Y los falsos positivos de los resultados fueron excluidos sin ningún síntoma de infección del tracto urinario, pero en algunos casos, se encontraron síntomas leves después de una cuidadosa investigación. Sus bacterias provienen de los riñones o de la vejiga. La orina bacteriana asintomática tiene una mayor incidencia que los pacientes sintomáticos. La tasa de incidencia es del 4% en mujeres de 16 a 65 años y del 0,5% en hombres. Aunque 1/4 de bacteriuria desaparece en pacientes femeninas, La orina bacteriana nueva también ocurre constantemente, por lo que la incidencia del 4% es bastante constante.
