anillo embrionario postcorneal
Introducción
Introduccion Hay una línea blanca convexa cerca del limbo, y una tira de tejido se extiende desde la porción periférica del iris hasta la línea blanca. Axenfeld lo llama el anillo embrionario post corneal. El anillo embrionario post corneal es una manifestación clínica debido a anormalidades o síndromes de Axenfeld-Rieger. El síndrome de Axenfeld-Rieger es un grupo de enfermedades del desarrollo con defectos del desarrollo en ambos ojos con o sin anomalías sistémicas. Se caracteriza por: 1 defectos de desarrollo binoculares; 2 pueden estar asociados con anormalidades sistémicas; 3 glaucoma secundario; 4 herencia autosómica dominante, principalmente antecedentes familiares, hay informes de casos esporádicos; 5 hombres y mujeres tienen la misma incidencia.
Patógeno
Porque
(1) Causas de la enfermedad
La anormalidad o síndrome de Aksenfeld-Rigger es autosómico dominante, y el hombre y la mujer tienen las mismas posibilidades de tener antecedentes familiares, pero también hay informes de casos esporádicos. La causa de la enfermedad es que el síndrome de Axenfeld-Rieger es un tipo de enfermedad que desarrolla malformaciones. Reese cree que el ángulo iridocorneal se diferencia de manera incompleta y causa un desarrollo anormal del segmento anterior del segmento anterior del ojo. Se sugiere que el síndrome de queratosis queratocono incluye tres tipos de enfermedades: anormalidad de Axenfeld, anormalidad de Rieger y anormalidad de Peter. La cámara anterior se forma y se diferencia en la estructura del asta corneal del iris a los 4 a 6 meses del embrión. En este momento, si el tejido del mesodermo entre la córnea y el iris está estancado, y las células y los tejidos permanecen, causará anormalidades en el segmento anterior del ojo. Estudios recientes han revelado que las células de la cresta neural son los tejidos primarios más probables involucrados en el síndrome de Aksenfeld-Rigger. El desarrollo del segmento anterior del ojo a partir de las células de la cresta neural está bloqueado en el extremo del embrión, lo que conduce a anomalías en las células endoteliales originales del iris y la córnea del iris, y variaciones en el sistema de drenaje acuoso.
(dos) patogénesis
Según las observaciones clínicas e histopatológicas y la comprensión moderna del desarrollo normal del segmento anterior, existe la teoría de que algunas estructuras oculares anteriores que se originan en las células de la cresta neural dejan de desarrollarse en el tercer trimestre, causando síndrome ocular en pacientes con síndrome AR. Daño, incluidas anormalidades en la capa de células endoteliales originales del iris y la córnea del iris, y variaciones en la estructura de drenaje acuoso.
Cambio de iris
Delante del iris, la tira de tejido de la córnea del iris y la línea de Schwalbe anormal, hay un tejido de membrana anormal que representa la isla residual de la capa de células endoteliales originales. La contracción de la membrana en la superficie del iris puede estar relacionada con ectópicos pupilares, valgo pigmentado, atrofia del iris y formación de ruptura. Por supuesto, la atrofia y la ruptura también pueden estar asociadas con otros factores como la isquemia. Las células endoteliales primitivas residuales están asociadas con el iris y las adherencias corneales. Durante el desarrollo embrionario normal, esta capa de células endoteliales primitivas debería desaparecer, pero los pacientes con síndrome de AR permanecen y se extienden desde el borde del endotelio corneal hasta la periferia del iris, y algunos tejidos pigmentados entran en contacto con la membrana para formar una tira de tejido corneal del iris. Cinturón
2. Anillo embrionario post corneal
El desarrollo anormal de la capa de células endoteliales primitivas del endotelio corneal del iris hace que la unión del endotelio corneal y la capa endotelial trabecular se desplace hacia adelante. Debido a la anormalidad metabólica de la capa de células endoteliales, se cubre la anormalidad de la membrana elástica posterior o la estructura elástica posterior. En la malla trabecular, se produce una gran cantidad de células anormalmente activas en esta unión, y la línea de Schwalbe se forma para engrosarse y avanzar.
3. Estructura de descarga de agua anormal
El estancamiento del desarrollo al final del tercer trimestre del embarazo impidió que el tejido pigmentario anterior se retirara por completo, lo que provocó que el iris se adhiriera a la parte posterior de la malla trabecular a un nivel alto; el estancamiento del desarrollo también puede dar lugar a una formación incompleta de la malla trabecular y el canal de Schlemm. Cualquiera puede hacer que el drenaje del agua se vea afectado y aumentar la presión intraocular.
4. Otro
El prosencéfalo, la glándula pituitaria, el hueso maxilar y la mayoría de los cartílagos y dientes se derivan de las células de la cresta neural. Por lo tanto, el desarrollo anormal de la cresta neural también puede explicar el desarrollo anormal de la pituitaria, el hueso facial y los dientes. Además, las células pigmentarias de la matriz del iris, coroides, piel y cabello se derivan de los melanocitos de la cresta neural. Sin embargo, el desarrollo anormal de las células de la cresta neural no puede explicar todas las manifestaciones clínicas de lo intrínseco, como las arrugas excesivas de la piel alrededor del cordón umbilical y las anomalías del sistema genitourinario. El síndrome AR también involucra la capa embrionaria externa original que no sea la cresta neural.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Examen corneal y examen CT de la región temporal
No es difícil de diagnosticar según las características clínicas de esta enfermedad. Principalmente basado en lo siguiente:
1 La presencia del anillo embrionario post corneal: una característica típica de la enfermedad, que se caracteriza por el engrosamiento y el avance de la línea de Schwalbe. Pero lo intrínseco no se manifiesta en todos los pacientes. Los pacientes individuales pueden no tener anillos embrionarios post corneales, pero tienen otras manifestaciones típicas del ojo y el cuerpo. Vale la pena señalar que este anillo embrionario post corneal también puede ocurrir en ojos normales, con una incidencia de 8% a 15%, que se manifiesta por la línea de Schwalbe aislada que sobresale hacia adelante sin ningún otro cambio en los ojos. Además, el anillo embrionario corneal posterior se observa ocasionalmente en pacientes con glaucoma congénito primario y síndrome endotelial corneal del iris.
2 anormalidad del ángulo corneal del iris: su característica principal es que la banda de tejido grueso del iris circundante a través de la cripta angular, conectada con la línea prominente de Schwalbe, y el ángulo de la esquina está abierto, pero la raíz del iris está unida a la posición alta, el tendón de la esclerótica a menudo está Cubierta, la raíz del iris está unida a la parte posterior de la malla trabecular.
3 anomalías del iris: se manifiesta principalmente como adelgazamiento del iris, pérdida de textura normal, eversión epitelial de pigmentación, deformación pupilar, pupilas múltiples y cierre de la membrana pupilar.
4 pueden estar asociados con anomalías sistémicas: principalmente para defectos de desarrollo de los dientes y la cara; como defectos dentales, dientes pequeños, sin dientes; cara media plana, displasia maxilar. También hay otras anormalidades sistémicas.
5 Glaucoma secundario: más del 50% de los pacientes tienen glaucoma secundario, que es más común en niños y adolescentes, pero también en bebés o personas de mediana edad.
6 ojos en el inicio: la gran mayoría de la incidencia de ambos ojos, muy pocas enfermedades de un solo ojo.
7 No hay diferencias de género.
8 La enfermedad tiene antecedentes familiares.
De acuerdo con las características anteriores, la enfermedad puede ser diagnosticada. Pero tenga en cuenta que no todas las variaciones se expresan completamente en una persona. Incluso si varios miembros de una familia están enfermos, las anomalías oculares y sistémicas de cada paciente pueden variar. Por lo tanto, debe prestar atención a la identificación de otras enfermedades antes de hacer un diagnóstico.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
1. Síndrome endotelial iridocorneal (ICE): en el síndrome ICE, las anomalías del iris y el ángulo de la córnea del iris son muy similares al síndrome AR en términos clínicos e histopatológicos, lo que hace que algunos estudiosos piensen que dos El síndrome es parte de una serie de anomalías comunes, pero las manifestaciones clínicas se pueden distinguir como ICE, incluidas las anormalidades del endotelio corneal, la enfermedad monocular, sin antecedentes familiares y el inicio de la adolescencia. En histopatología, los dos síndromes se caracterizan por una membrana en la cámara anterior y la superficie del iris, que puede formar muchas lesiones diferentes cuando la membrana se contrae. Sin embargo, la membrana del síndrome AR representa un remanente de la capa de células endoteliales originales, mientras que el síndrome ICE es causado por una proliferación endotelial corneal anormal.
2. Distrofia polimórfica corneal posterior (PPD): PPD es similar al síndrome de Aksenfeld-Rigger, tanto congénito, binocular, autosómico dominante, principalmente sintomático en la edad adulta. Se puede expresar como atrofia del iris y ángulo corneal anormal del iris. Sin embargo, la diferencia entre PPD es que el endotelio corneal y la capa elástica posterior son anormales.Debajo del microscopio con lámpara de hendidura, hay una apariencia vesicular o de saco detrás de la córnea, que está dispuesta en forma de línea o racimo, rodeada por un halo gris difuso y un estroma corneal parcialmente visible. Y edema epitelial.
3. Anomalía de Peter: la enfermedad es una serie de anomalías, que incluyen el centro de la córnea, el iris y el cristalino. Debido a algunas similitudes con el síndrome de Aksenfeld-Rigger, se incluyeron en la misma clasificación de displasia, pero las anormalidades del desarrollo de las dos enfermedades fueron diferentes.
4. Aniridia: en esta displasia, las anomalías residuales del iris y la cámara anterior con glaucoma pueden confundir a algunos pacientes con el síndrome de Aksenfeld-Rigger.
5. Displasia congénita del iris (irishipoplasia congénita): solo displasia del iris, sin esquina del síndrome de Axenfeld-Rigger o cualquier otra anomalía. Pero puede ir acompañado de glaucoma adolescente y herencia autosómica dominante.
6. Displasia ocular (displasia oculodentodigital): en esta enfermedad, la displasia de los dientes es la misma que el síndrome de Aksenfeld-Rigger, incluso displasia leve de la matriz del iris, defectos corneales, globos oculares pequeños y glaucoma.
7. La lente y la ectopia ectópica (ectopia lentis etpupillae): es una enfermedad genética autosómica recesiva. La lente binocular y la pupila son ectópicas, ambas típicamente desplazadas en dirección contralateral. La pupila ectópica es similar al síndrome de Aksenfeld-Rigger, pero los defectos del desarrollo del ángulo corneal libre de iris son diferentes.
