signo del pulgar
Introducción
Introduccion El síndrome de Ma Fang también tiene displasia congénita de mesodermo, llamada síndrome de Marchesani, indicaciones de araña, delgadez de las extremidades, que se caracteriza por desnutrición del tejido conectivo circundante, anomalías esqueléticas, enfermedades oculares internas y anomalías cardiovasculares. Una enfermedad hereditaria caracterizada por tejido conectivo. Signo del pulgar: el pulgar se aduce y los 4 dedos restantes son puños. La punta del pulgar está más allá del borde inferior de la palma, y aproximadamente la mitad de los pacientes tienen este signo.
Patógeno
Porque
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad es autosómica dominante, y Dietz et al. (1991) localizan el gen de la enfermedad en 15q15 ~ q21.3 a través del análisis de vínculos familiares, en muchos tejidos como el endocardio, la válvula cardíaca, los vasos sanguíneos grandes, los huesos, etc. Hay acumulaciones de mucopolisacáridos como el sulfato de condroitina A o C, que afectan la estructura y función de las fibras elásticas y otras fibras del tejido conectivo, causando la displasia y disfunción orgánica correspondiente. Abraham et al. (1982) propusieron la elasticidad aórtica. La proteína es anormal, la proteína desmosómica y la proteína isopontina disminuyen, y el residuo de lisilo aumenta correspondientemente, que es el principal cambio de la enfermedad. La excreción urinaria de hidroxiprolina aumenta, y la mucina y mucopolisacárido en sangre también Aumentar
(dos) patogénesis
A través de la herencia dominante de localización de genes de la familia, se puede demostrar a partir del aumento de la excreción urinaria de hidroxiprolina en pacientes, esta enfermedad es un defecto de fibra elástica, es decir, un metabolismo anormal del colágeno, la fibra del tejido conectivo es un componente muy importante en la estructura del tejido corporal. Por lo tanto, cuando es anormal, afectará los órganos de todo el cuerpo (tejido del mesodermo), especialmente los huesos y el sistema cardiovascular. Los huesos de la araña y el cofre o el cofre del bote están representados por las extremidades. El crecimiento excesivo del eje longitudinal de los dedos y las costillas puede deberse a defectos en la composición de las fibras periósticas. Existe un depósito de mucopolisacárido ácido en la capa media de la aorta y la arteria pulmonar. La enfermedad tiene una tendencia familiar y es autosómica dominante.
(3) Patología: cambios graves del ojo con ojo anormal, dilatación de la aorta ascendente, disección aórtica crónica, válvula cardíaca con edema mucinoso, balón valvular, engrosamiento de las cuerdas, hipertrofia cardíaca y calcificación mitral Además de los dermatoglifos anormales, los cambios patológicos de este síndrome son más prominentes y representativos del sistema cardiovascular. Bajo el microscopio, el tejido elástico de la capa media aórtica es escaso y fragmentado, con músculos lisos que muestran cambios irregulares en forma de hilo, volumen de colágeno. Sustancias metacromáticas visibles y aumentadas en la vacuola saclike dispersa en la capa media, formación de tumor de disección aórtica, mostraron necrosis quística media y degeneración moderada de fibras elásticas, acompañadas de trastorno del haz de músculo liso, tejido valvular aórtico Los cambios patológicos fueron la destrucción y pérdida estructural normal, la degeneración quística y la pérdida de fibroblastos tisulares. Los cambios patológicos de la piel mostraron degeneración de las vacuolas y trastorno de la disposición de las fibras elásticas. Los cambios sinoviales de las articulaciones también fueron fibrosis elástica, aumento de colágeno y diferente. La sustancia colorante se distribuye en un saco parecido a un saco.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Prueba de fuerza muscular de pulgar a palma Prueba de pulgar a palma prueba relativa de la yema del dedo pequeño
Método de inspección:
(1) índice metacarpiano: la longitud promedio de los cuatro metacarpianos del dedo índice, dedo medio, dedo anular y meñique divididos por el ancho promedio de la parte media de los cuatro metacarpianos en el corte anterior de la radiografía de ambas manos. El índice metacarpiano normal del hombre es menor que 8 y el síndrome es mayor que 8 8.4, la hembra es mayor que 9.2.
(2) Signo del pulgar: deje que el pulgar del paciente se aduzca, cruce la palma y estire y haga un puño. Positivo si el pulgar estirado excede claramente el borde lateral de la mano.
(3) Signo de muñeca: el paciente sostiene la muñeca contralateral en el extremo proximal de la cabeza humeral contralateral con una mano y rodea el pulgar y el meñique durante 1 semana. Si el pulgar y el meñique no están estresados, se superponen y son positivos.
2. Cambios en la piel Las manifestaciones cutáneas más comunes son el ensanchamiento de las líneas cutáneas o las líneas cutáneas atróficas, que se pueden encontrar en muchas partes del cuerpo, especialmente en el pecho, las áreas deltoides de los hombros y los muslos.
3. Anormalidades cardiovasculares 30% a 40% de los pacientes tienen complicaciones del sistema cardiovascular, las anormalidades cardiovasculares más comunes de la dilatación idiopática aórtica, aneurisma de disección aórtica y anormalidades de la válvula mitral. Las lesiones aórticas y la enfermedad de la válvula mitral a veces pueden ocurrir simultáneamente. El sonido de clic sistólico con soplo sistólico tardío es su signo más común. Además, el trauma, la hipertensión y el embarazo pueden inducir la ruptura aórtica aguda y la formación de aneurisma de disección. Además de la valvulopatía aórtica y mitral, la valvulopatía tricuspídea puede presentarse en la moda. Aunque la dilatación aórtica siempre ocurre en la aorta ascendente, también puede ocurrir dilatación aneurismática, formación de aneurisma de disección o ruptura en la aorta torácica y la aorta abdominal. Aproximadamente 1/3 de los pacientes pueden tener cardiopatía congénita, estenosis valvular aórtica común, conducto arterioso permeable, comunicación interauricular y otras complicaciones cardiovasculares raras, como seno fósil y dilatación de la arteria pulmonar, la rama principal de la aorta. Por ejemplo, la arteria carótida común, la dilatación de la arteria esplénica, la fibrosis endocárdica, la ruptura del aneurisma aórtico y la insuficiencia cardíaca son las principales causas de muerte en este síndrome.
4. La manifestación más característica de los cambios oculares es la dislocación o subluxación de los cristales, y aproximadamente 3/4 de los pacientes son bilaterales. La dislocación de cristales puede ser causada por una variedad de factores. Los ojos grandes y los cristales pequeños pueden aumentar la brecha alrededor del cristal, expandir el ligamento suspensorio, desarrollar el cuerpo ciliar y unir el ligamento suspensorio y su unión al cristal. Además, este síndrome también puede ocurrir en miopía alta, glaucoma, desprendimiento de retina, iritis y otras anomalías oculares. Estas lesiones oculares tienen un efecto más severo en el ojo que la dislocación de cristales. La esclera se manifiesta anormalmente como la esclera azul. La hiperplasia corneal, la retinitis pigmentosa, la esclerosis coroidea, el estrabismo, el nistagmo, los temblores y la inflamación de la cámara anterior a veces pueden ocurrir.
5. Lesiones del sistema nervioso Los síntomas neurológicos de este síndrome, como otros reumatismos congénitos, también son causados por malformaciones vasculares cerebrales, que se manifiestan como hemorragia subaracnoidea y compresión de aneurismas causados por aneurismas carótidos internos. Gran ataque Además, los pacientes con síndrome de Marfan también pueden tener lóbulos de hendidura espinal y siringomielia. El bajo tono muscular asociado con la atrofia muscular es la afección neuromuscular más común en este síndrome. Un pequeño número de pacientes puede tener retraso mental o demencia.
Complicaciones:
1. Cardiovascular muy probablemente concomitante, dilatación idiopática aórtica, estenosis aórtica, disección aórtica y anomalías mitrales.
2. Las lesiones oculares pueden complicarse por dislocación o subluxación, miopía alta, glaucoma, desprendimiento de retina, iritis, etc.
3. Las lesiones del sistema nervioso pueden ser complicadas, hemorragia subaracnoidea y aneurisma carotídeo interno, convulsiones epilépticas. Además, los pacientes con síndrome de Marfan también pueden tener lóbulos de hendidura espinal y siringomielia.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Signo de arco de dolor: es un síndrome de dolor crónico en el hombro causado por fricciones e impactos repetidos entre la estructura del espacio subacromial y el arco del hombro durante la abducción del hombro. Es una enfermedad común en personas de mediana edad y mayores. La enfermedad incluye bursitis del acromion, tendinitis del supraespinoso, calcificación del tendón del supraespinoso, rotura del manguito rotador y tenosinovitis del tendón del bíceps. La característica clínica común es que hay un arco de dolor en la abducción activa de la articulación del hombro, y el dolor de la actividad pasiva se reduce significativamente o incluso es completamente indoloro.
Signo de Homans: método de examen: el paciente está acostado de espaldas, la articulación de la rodilla está recta y la pantorrilla está ligeramente elevada. El examinador sostiene el pie. Una manifestación de tromboflebitis cuando el signo de Homans es positivo.
Señal de impacto: puede ocurrir a cualquier edad desde los 10 años hasta la vejez. Algunos pacientes tienen antecedentes de trauma en el hombro, y un número significativo de pacientes está asociado con el uso excesivo a largo plazo de la articulación del hombro.
Signo de muñeca: el paciente sostiene la muñeca contralateral en el extremo proximal de la cabeza humeral contralateral con una mano y rodea el pulgar y el meñique durante 1 semana. Si el pulgar y el meñique pueden superponerse sin presión, es positivo.
Inicio sexual: no se observan diferencias étnicas, más comunes en niños, en la mayoría de los adultos con síntomas después del nacimiento, la cara es vieja, muestra una apariencia triste, los músculos del tronco no están desarrollados, la grasa subcutánea es delgada.
1. Cambios óseos: los pacientes en este síndrome tienen extremidades largas y delgadas, especialmente los dedos. El torso se puede acortar por las curvas laterales, haciendo que las extremidades parezcan más alargadas, como el pie de una araña, de ahí el nombre de la araña (Figura 1). Disminución del tono muscular, aumento de la actividad articular y un rango de movimiento excepcional, pero la dislocación es rara. La cabeza es larga, la frente es redondeada, y la deformidad del esternón se debe principalmente a que las costillas son demasiado largas, y el cofre del embudo o la pechuga de pollo es más común. El tejido conectivo sistémico anormal puede involucrar cápsula articular, ligamento, tendón y sarcolema, lo que puede conducir a una luxación repetida de la articulación, pie plano o pie de arco alto, arco alto y alta irregularidad. Síndrome de Marfan común.
