nariz en forma de pico
Introducción
Introduccion La nariz en forma de pico es uno de los tipos y constituciones corporales características del síndrome de Werner. Todos los casos fueron normales al nacer y normales en la primera infancia, con un crecimiento repentino en la edad escolar o la adolescencia. Las extremidades y el tronco están simultáneamente estancados, por lo que pueden mantener una simetría uniforme y una baja estatura. El puente de la nariz es altísimo, con una característica nariz en forma de pico (nariz de anzuelo). Esta enfermedad es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, que es más común en la descendencia de los matrimonios sanguíneos, especialmente entre los primos de los primos. El gen de la enfermedad se encuentra en 8p12 ~ p11.
Patógeno
Porque
Esta enfermedad es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, que es más común en la descendencia de los matrimonios sanguíneos, especialmente entre los primos de los primos. El gen de la enfermedad ubicado en 8p12 ~ p11 es uno de los tipos de cuerpo característicos y constituciones del síndrome de Werner. También hay una baja estatura en 1 pubertad; 2 torso corto y extremidades delgadas. El síndrome de Werner es una enfermedad relacionada con el género con una relación hombre / mujer de 1: 1. Aunque la mayoría de los casos son familiares, también hay casos dispersos.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Examen epidural de la meningitis cerebroespinal epidémica antes de la inmunología.
1. Examen bioquímico: el análisis de lípidos en sangre en la mayoría de los pacientes mostró colesterol elevado, lipoproteína y triglicéridos. La creatinina urinaria y los aminoácidos están elevados.
2. Examen inmunológico: la reducción de células T y la función inmune de las células T son bajas. Los anticuerpos anti-linfocitos pueden ser positivos.
3. Examen de rayos X: osteoporosis de la columna vertebral y las extremidades, en el tejido blando de las extremidades, especialmente alrededor de la prominencia ósea, sombras de calcificación lineales y redondeadas. En la aorta, la válvula aórtica, la válvula mitral y la arteria coronaria, también hay una calcificación extensa con signos de agrandamiento del corazón e insuficiencia cardíaca congestiva.
4. El análisis químico de la biopsia de lesión mostró niveles elevados de hidroxiprolina y glucosamina.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico debe prestar atención a la diferencia entre este síndrome y la distrofia muscular. La atrofia muscular es más evidente en el diafragma. El paciente tiene una "cara de axchet". En casos graves, los músculos mandibular y cervical pueden atrofiarse severamente. Las reacciones estresantes son el punto de identificación más importante para ambos. También debe tenerse en cuenta que este síndrome se distingue de la esclerodermia, la esclerosis de la punta de los dedos y la acromegalia con esclerosis de la piel de la palma. Según estas enfermedades, no hay blanqueamiento del cabello, alopecia prematura y la presencia o ausencia de la forma característica de la cara y el cuerpo del síndrome de Werner, que es más fácil de identificar.
El síndrome de Werner debe identificarse cuidadosamente con el envejecimiento natural. Además, debe asociarse con el síndrome de Rothmund, catarata cutánea con neuromiositis (síndrome de Andogsky), displasia con displasia (síndrome de Hutchinson), desnutrición capilar y de las uñas. Se distinguen la displasia ectodérmica (síndrome de Ellis-van Greveld), la distrofia de miotonía (síndrome de Steinert), etc.
