Olor especial de rata en la orina.
Introducción
Introduccion El hígado del paciente no puede sintetizar la alanina hidroxilasa estúpida, por lo que la fenilalanina en los alimentos no puede oxidarse a tirosina, y la transaminasa solo puede convertirla en fenilpiruvato en el riñón. La fenilalanina y otros metabolitos tienen efectos tóxicos en el desarrollo de las células nerviosas, mientras que los trastornos de formación de glutamato afectan la formación de mielinización durante el desarrollo de las fibras nerviosas. Sus características clínicas son retraso mental severo, con el trastorno del habla más severo, y el 85% de los pacientes están en el nivel de idiotismo. Con la disfunción motora, la tensión muscular es alta o baja, no puede sentarse, no puede caminar o balancearse al caminar. El cabello es claro o amarillo, la piel es clara y el iris del ojo es amarillento o azul claro y es típico del azul. El eccema de la piel también es más común, la orina tiene un olor especial a orina de ratón. Puede haber signos del tracto piramidal y otros reflejos patológicos. La mayoría de los pacientes tienen EEG anormal. El exceso de fenilpiruvato se excreta en la orina. Al controlar la ingesta de fenilalanina en la dieta después del nacimiento en la mayoría de los casos, se puede prevenir con éxito el daño cerebral. Los pacientes neonatales pueden ser asintomáticos, pero si el tratamiento se retrasa un año, puede producirse un daño cerebral irreversible, por lo que el diagnóstico y el tratamiento tempranos son extremadamente importantes. La tasa de incidencia varía ampliamente en todo el mundo, rara entre las personas negras, y la tasa de incidencia en China es de 1: 16000.
Patógeno
Porque
La fenilalanina es uno de los aminoácidos esenciales en el cuerpo humano. Además de la síntesis de proteínas, la fenilalanina en el cuerpo humano produce tirosina por la acción de la fenilalanina hidroxilasa y sus cofactores en el hígado. Una pequeña cantidad de fenilalanina ingresa a la vía metabólica secundaria y se convierte en fenilpiruvato a través de la transaminación. La tirosina también es un aminoácido esencial para la síntesis de hormonas importantes como la dopamina, la adrenalina, la noradrenalina y los neurotransmisores y la melanina, y también se puede metabolizar para formar ácido urinario en el ciclo del ácido tricarboxílico para proporcionar energía al cuerpo. Algunas personas sufren defectos genéticos, y si la fenilalanina hidroxilasa (o cofactor) es deficiente o su actividad se reduce, su principal vía metabólica se bloquea. La concentración de fenilalanina libre en la sangre está anormalmente elevada, y la vía metabólica secundaria está activa. El fenilpiruvato, que es una pequeña cantidad en el metabolismo normal, obviamente aumenta en el fluido corporal, y el fenilpiruvato en la orina aumenta, produciendo así fenilalanina alta. Sangre y fenilcetonuria. La elevada fenilalanina en la sangre y otros aminoácidos compiten por el sistema de transporte cuando ingresan a las células nerviosas, causando un desequilibrio de aminoácidos en las células nerviosas, lo que inhibe la síntesis de proteínas y la formación de sinapsis, afectando los microtúbulos (los componentes básicos del huso) La formación del cerebro causa daños irreversibles al cerebro. Se dice que la sustancia nociva que causa el crecimiento estancado o atrofiado del sistema nervioso central en los recién nacidos puede ser la fenilalanina misma.
La fenilalanina se puede producir mediante bypass metabólico para producir ácido fenil-láctico ácido fenilacético fenil acetil glutamina, que se excreta por el sudor y la orina, lo que provoca el olor a sudor, orina, orina o estiércol de caballo. Por lo tanto, el cuerpo del paciente puede tener un olor a moho similar a la orina de rata.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Fenilalanina desaminasa prueba de suero fenilalanina
No es difícil de diagnosticar después de la aparición de síntomas típicos, pero a menudo es demasiado tarde. Para hacer un diagnóstico oportuno, en la actualidad, todos los recién nacidos en China se someten a un examen de detección de hiperfenilalaninemia neonatal y deben realizarse después de que el bebé pueda tomar proteínas (lactancia materna). La identificación de PKU con otros tipos de hiperfenilalaninemia se basa en la prueba de tolerancia a los alimentos con fenilalanina. El diagnóstico de casos de deficiencia de cofactor requiere un enfoque más específico. Los avances en el diagnóstico genético han permitido diagnosticar la enfermedad en la fase fetal, pantallas.
El único método confiable para el diagnóstico oportuno es detectar la hiperfenilalaninemia en neonatos. La clave para una evaluación exitosa es:
1 Determinación de todos los recién nacidos.
2 Después de que el bebé pueda tomar proteínas (lactancia materna). Debido a que el bebé PKU nace, la fenilalanina en la sangre puede estar en un nivel normal. El método de prueba es la prueba de Guthrie (cuando la fenilalanina está contenida en la sangre, el crecimiento de Bacillus subtilis no puede ser inhibido por la -2-tiofeno alanina).
Esta enfermedad es una de las pocas enfermedades metabólicas tratables, y es necesario buscar un diagnóstico y tratamiento tempranos para evitar daños irreversibles del sistema nervioso. Debido a que el niño no desarrolla síntomas en una etapa temprana, debe ser probado por laboratorio.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Olor a amoníaco en la orina: la orina en la orina puede tener olor a amoníaco. El diagnóstico de la sensación urinaria no puede depender únicamente de los síntomas y signos clínicos, sino también de las pruebas de laboratorio. Algunas personas han informado el análisis de 297 pacientes con sensación urinaria, y solo el 66.5% de aquellos con síntomas. Cualquier persona con orina bacteriana verdadera debe ser diagnosticada con sensación urinaria. La orina bacteriana verdadera se refiere a: crecimiento bacteriano en cultivo cualitativo de punción vesical; cultivo cuantitativo de bacterias urinarias 100,000 / ml; cultivo cuantitativo de orina media limpia 100,000 / ml, y la misma cepa se puede determinar como orina bacteriana verdadera. Debe señalarse que las mujeres con frecuencia urinaria evidente y disuria pueden tener más glóbulos blancos en la orina. Por ejemplo, la cantidad de bacterias en la parte media de la orina es> 100 / ml, y se puede diagnosticar como sensación urinaria. Incluso cuando se espera el informe del cultivo, se puede diagnosticar primero. Por la orina.
Sabor a manzana podrida en la orina: la orina de pacientes con cetoacidosis diabética es el sabor a manzana podrida. Los síntomas de sed, polidipsia, poliuria y pérdida de peso se agravan, y hay fatiga general, debilidad e incluso coma.
Olor de orina: si hay una infección del tracto urinario, la orina se volverá turbia y hedionda. Los criterios de diagnóstico a menudo se dividen en infecciones del tracto urinario superior e inferior según la ubicación de la infección del tracto urinario. La infección del tracto urinario superior se refiere a la pielonefritis, que se puede dividir en pielonefritis aguda y crónica según las características clínicas. La pielonefritis puede estar asociada con una infección del tracto urinario inferior, mientras que las infecciones del tracto urinario inferior a menudo se presentan por separado.
