Pulgar con tejido blando pero sin hueso
Introducción
Introduccion Las deformidades esqueléticas pueden afectar ambas extremidades superiores y son más pesadas en el lado izquierdo. La variación o falta de antebrazo, muñeca y hueso temporal es la más común. El hueso carpiano temporal puede hacer que la base del primer metacarpiano se acerque a la línea media debido a la osificación tardía. Se yuxtapone con otros metacarpianos. El pez puede desaparecer, porque el pulgar está al mismo nivel que otras extremidades. Por lo tanto, la función de la palma se pierde y la variación del pulgar es un cambio característico de la enfermedad: generalmente es una subluxación, un dedo, un pulgar de tres puntos, una curva distal hacia el lado cubital, una bifurcación, una corta o ausente o un pulgar con solo tejido blando y sin hueso. Síndrome del miembro cardíaco, también conocido como síndrome de Holt-Oram, síndrome atrio-digital, síndrome cardiovascular de la extremidad superior, corazón familiar y Defectos de las extremidades superiores, displasia auricular y síndrome de displasia atrio-digital. La enfermedad es una enfermedad hereditaria autosómica dominante caracterizada por malformaciones cardiovasculares y malformaciones esqueléticas.
Patógeno
Porque
(1) Causas de la enfermedad
A menudo, los antecedentes familiares son una enfermedad hereditaria autosómica dominante.
(dos) patogénesis
1. Factores embriológicos La malformación esquelética de esta enfermedad se produce en las extremidades superiores con su base embriológica, la aparición de brotes de las extremidades superiores y el proceso de diferenciación primaria del origen cardiovascular primario comienzan a partir de la 4ª semana del embrión, y ambos son en 2 a 3 semanas. Terminado por dentro. Por lo tanto, las extremidades superiores y el corazón pueden verse afectados por ciertos factores y mutar. Según la teoría del ala original de Gegenbaur, el cúbito y sus alrededores son la columna vertebral de la línea de aleta original. El húmero es una de las otras cuatro líneas accesorias, que ocurre antes del cúbito y luego desaparece, por lo que el hueso temporal es más susceptible. Como las extremidades inferiores son posteriores a las superiores, las inferiores no se ven afectadas. Esto puede ayudar a explicar por qué los huesos temporales de este síntoma son más susceptibles.
2. Factores genéticos En general, esta enfermedad es autosómica dominante, pero también hay informes de algunos casos únicos. Solo unas pocas personas informaron que hubo variaciones menores en el 16º par de cromosomas del paciente, y la mayoría de las personas probaron que el núcleo de las células del paciente era normal. En esta familia de síntomas, todos los pacientes con cardiopatía congénita se acompañan de diversos grados de deformidad de la extremidad superior, mientras que aquellos con deformidades de la extremidad superior pueden no tener cardiopatía congénita, pero no hay diferencia en la heredabilidad de la descendencia. Para los pacientes con este síntoma, la probabilidad de que su descendencia sea aproximadamente del 50%.
3. Los medicamentos que afectan el embarazo y toman medicamentos antiepilépticos dentro de un mes, pueden provocar enfermedades fetales.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Investigación sistémica de la enfermedad ósea
1. Encuesta familiar: se realizaron encuestas familiares sobre casos de cardiopatía congénita y extremidades superiores, incluyendo displasia y defectos del pulgar. Hay cuatro familias y nueve personas en una familia.
2. Ecocardiografía, cateterismo cardíaco, electrocardiograma, rayos X, curva de dilución de colorante, etc. para determinar el tipo de cardiopatía congénita.
3. Radiografía esquelética y examen cromosómico.
La insuficiencia cardíaca puede ocurrir con endocarditis infecciosa. La pérdida de la función de la palma de la mano puede estar asociada con arco alto, paladar hendido, baja estatura, displasia facial, hemangioma facial, tamaño de la pupila bilateral, oclusión del canal auditivo externo y malformaciones gastrointestinales y genitourinarias.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
La afección debe diferenciarse de la malformación de la extremidad superior-corazón causada por el síndrome de Ma Fang, la anemia de Fanconi, la demencia similar a la lengua y otras anomalías cromosómicas.
1. Malformaciones cardiovasculares Esta enfermedad está asociada con anormalidades cardiovasculares que representan alrededor del 60% al 70%, y los pacientes con la misma familia tienen malformaciones cardíacas diferentes. Las malformaciones cardiovasculares más comunes son la comunicación interauricular (multilínea II, pero también de tipo I y II) y la comunicación interventricular, seguidas de anomalías en el sistema de conducción cardíaca y miocardiopatía, y conducto arterioso permeable, vasos sanguíneos grandes La transposición, anomalías coronarias, estenosis mitral o prolapso, estenosis pulmonar y atresia tricúspide son raras. Clínicamente, puede haber muchos síntomas y signos de enfermedad cardíaca congénita, como palpitaciones, dificultad para respirar y fatiga. En casos graves, puede ocurrir insuficiencia cardíaca congestiva y endocarditis infecciosa concurrente. Los signos principales fueron 2 a 3 o 3 a 4 estímulos intercostales y soplos sistólicos en el borde esternal izquierdo, con temblores, segunda percusión y división de la válvula pulmonar, soplo sistólico en el área de la válvula pulmonar o soplo diastólico en la región tricúspide.
2. Malformaciones esqueléticas y musculares Las deformidades esqueléticas pueden afectar ambas extremidades superiores y son más pesadas en el lado izquierdo. La variación o falta de antebrazo, muñeca y hueso temporal es la más común. El hueso carpiano temporal puede hacer que la base del primer metacarpiano se acerque a la línea media debido a la osificación tardía. Se yuxtapone con otros metacarpianos. El pez puede desaparecer, porque el pulgar está al mismo nivel que otras extremidades. Por lo tanto, la función de la palma se pierde y la variación del pulgar es un cambio característico de la enfermedad: generalmente es una subluxación, un dedo, un pulgar de tres puntos, una curva distal hacia el lado cubital, una bifurcación, una corta o ausente o un pulgar con solo tejido blando y sin hueso.
