Anomalías cromosómicas
Introducción
Introduccion La malformación cromosómica se refiere al portador de material genético en las células: el número y las anomalías estructurales de los cromosomas. A menudo se manifiesta como malformaciones multisistémicas de múltiples órganos fetales, pero muchas anomalías cromosómicas no presentan anomalías morfológicas y estructurales. Sin embargo, habrá una cierta proporción de malformaciones fetales durante la descendencia. El número de cromosomas y la estructura de cada organismo son relativamente constantes, pero bajo la influencia de condiciones naturales o factores artificiales, el número y la estructura de los cromosomas pueden cambiar, dando como resultado una variación biológica. Las aberraciones cromosómicas incluyen la variación del número de cromosomas y la variación estructural de los cromosomas.
Patógeno
Porque
Se desconoce la patogenia de las aberraciones cromosómicas, probablemente debido a la ausencia de segregación cromosómica en la etapa tardía de la división celular, o la rotura y reconexión de los cromosomas bajo la influencia de diversos factores in vitro e in vivo.
1. La madre es demasiado vieja cuando está embarazada.
Cuanto mayor es la madre embarazada, mayor es la probabilidad de que la descendencia desarrolle trastornos cromosómicos.
2, aberraciones cromosómicas
Las aberraciones cromosómicas están relacionadas con el envejecimiento de los huevos.
3, radiación
Los cromosomas humanos son muy sensibles a la radiación, y el riesgo de aberraciones cromosómicas en su descendencia aumenta cuando se expone a la radiación.
4, infección viral
Los virus como la mononucleosis infecciosa, las paperas, la rubéola y la hepatitis pueden causar roturas cromosómicas y causar aberraciones cromosómicas fetales.
5, factores químicos
Muchas drogas químicas, antimetabolitos y venenos pueden causar aberraciones cromosómicas.
6, factores genéticos
Los padres con anomalías cromosómicas pueden transmitirse a la próxima generación.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Cribado de la corioamnosis de la "zona pelúcida del cuello fetal" Examen cromosómico del cultivo celular del líquido amniótico Cromosoma del cultivo celular del líquido amniótico
La amniocentesis materna puede detectar anormalidades cromosómicas en las células del líquido amniótico y la detección temprana de niños con síndrome de Down y otras hipoplasias cromosómicas.
El examen de cromosomas puede detectar los amniocitos o cromosomas de pacientes usando la técnica de hibridación fluorescente in situ.
Principalmente basado en los síntomas característicos, signos y examen cromosómico del niño. Se puede diagnosticar la detección de anomalías cromosómicas.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
1. Aberraciones cuantitativas: incluyendo aberraciones de euploides y aneuploidías, aumento del número de cromosomas, disminución y aparición de triploides.
2. Aberraciones estructurales: deleciones cromosómicas, translocaciones, inversiones, inserciones, duplicaciones y cromosomas circulares. También se puede dividir en aberraciones autosómicas, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Patau (trisomía 13) y el síndrome de Edward (18 trisomía), así como las aberraciones cromosómicas sexuales como el síndrome de Turner (XO) y Hipoplasia testicular congénita.
