osteolitiasis
Introducción
Introduccion La osteopatía de piedra también se conoce como hueso de mármol, esclerosis ósea frágil primaria, enfermedad ósea proliferativa esclerosante y hueso similar a la tiza. Es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo. Primero fue descubierto por Albers-Schonberg (1904), también conocido como enfermedad de Albers-schonberg. La enfermedad se caracteriza por la persistencia del cartílago calcificado, que causa esclerosis ósea extensa, y el caso grave está relacionado con el cierre de la cavidad medular, que causa anemia severa. La enfermedad a menudo es familiar, y la gran mayoría de los casos son recesivos. La causa de la osteopetrosis no está clara y puede estar relacionada con la resorción ósea anormal, lo que resulta en un depósito excesivo de sales de calcio en el hueso, la aparición de mármol o marfil, y una mayor fragilidad.
Patógeno
Porque
(1) Causas de la enfermedad
La causa de la osteopetrosis no está clara y puede estar relacionada con la resorción ósea anormal, lo que resulta en un depósito excesivo de sales de calcio en el hueso, la aparición de mármol o marfil, y una mayor fragilidad. La enfermedad tiene antecedentes familiares y es más común entre los niños que están casados con parientes cercanos. Algunas personas piensan que es una enfermedad hereditaria. La enfermedad se divide en dos tipos, el tipo ligero es herencia dominante y el tipo pesado es herencia recesiva.
(dos) patogénesis
Caffey cree que el cambio patológico básico de la osteopetrosis es que durante la formación del hueso endocondral, la matriz del cartílago calcificado se absorbe y mantiene de manera deficiente, lo que resulta en encogimiento o incluso oclusión de la cavidad de la médula ósea, formando hueso endurecido y quebradizo, y aumentando el hueso cortical. Grueso y denso, el hueso trabecular esponjoso también está engrosado, de modo que no hay un límite obvio entre el hueso cortical y el hueso esponjoso. Bajo el microscopio, se observaron anormalidades de osteoclastos y se perdieron bordes irregulares, lo que indica que no estaban activos. En el cráneo, la base del cráneo está involucrada principalmente, y en casos severos, la tapa del cráneo también puede estar ampliamente involucrada.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Angiografía con rayos X de lipiodol
Manifestación clínica
1. Tipo de luz: también conocido como tipo benigno, más común en adolescentes y adultos, el pronóstico es mejor. Los pacientes pueden tener diversos grados de anemia y síntomas de compresión del nervio craneal o no presentar síntomas obvios en la etapa inicial, y a menudo se encuentran en los exámenes de rayos X después de la edad adulta. Puede haber un aumento en la fosfatasa ácida en la sangre.
2. Pesado: también conocido como maligno, común en bebés y niños pequeños. El paciente tiene un inicio temprano, progreso rápido y muchas fuentes de sangre, y el sistema nervioso y el sistema sanguíneo a menudo están involucrados. Se caracteriza por anemia, hemorragia y agrandamiento del hígado y el bazo, causado por trastornos hematopoyéticos causados por la reducción u oclusión sistémica de la médula ósea. El sistema nervioso se manifiesta como edema cerebral, disminución de la visión o ceguera, nistagmo, enfermedad de la cabeza gigante, estrabismo, parálisis facial, sordera, hidrocefalia, hemorragia intracraneal, retraso mental, epilepsia y daño del nervio trigémino, atrofia óptica. Con respecto a la discapacidad visual y la atrofia óptica, a menudo se explica por la estenosis del nervio óptico que resulta en la compresión del nervio óptico. Algunas personas piensan que es la desmielinización primaria del nervio óptico, secundaria a la compresión de la vena retiniana, el edema del disco óptico y la atrofia óptica o la presión intracraneal primaria y la hidrocefalia.
Diagnóstico
La osteopetrosis severa es fácil de diagnosticar, y los pacientes leves a veces tienen dificultades en el diagnóstico, que depende de la radiología y los antecedentes familiares. Para los pacientes con atrofia óptica, la tomografía clara del canal óptico o la tomografía computarizada coronaria más sagital pueden mostrar claramente la ubicación y extensión de la lesión. El diagnóstico de osteopetrosis se basa en:
1. a menudo en la infancia, retraso del desarrollo, debido a esclerosis del cráneo e hidrocefalia y síntomas de estrés crónico, como parálisis del nervio facial, pérdida auditiva, atrofia óptica, etc., el cráneo es duro y quebradizo, propenso a fracturas, fracturas a menudo transversales, fracturas Es difícil sanar después, y cortar el cráneo con un cuchillo durante la cirugía es como cortar una tiza.
2. Los pacientes pueden tener anemia, hígado, bazo y ganglios linfáticos debido a trastornos hematopoyéticos, y la fosfatasa ácida sérica está elevada.
3. Existen las mismas lesiones en la metáfisis de otras partes del cuerpo.
4. Cráneo de rayos X plano: muestra que el cráneo es anormalmente denso y grueso, y las placas interna y externa y la placa están integradas, lo cual es difícil de distinguir. El cráneo está altamente calcificado, la densidad aumenta significativamente, la fosa craneal se vuelve poco profunda, la fosa hipofisaria se vuelve más pequeña, el seno frontal se encoge y la hiperplasia de la silla de montar.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico debe diferenciarse de los siguientes síntomas:
(1) Trastorno de desarrollo óseo denso: el niño es bajo, el hueso del cráneo está agrandado, el hueso occipital frontal es prominente, el hueso intercostal es común, la falange distal está subdesarrollada, la densidad ósea larga aumenta pero la cavidad de la médula ósea está presente y el niño no tiene anemia.
(2) Desarrollo incompleto de la sequedad del cráneo: el cráneo se agranda y engrosa progresivamente, y el hueso no es frágil, solo después de los 5 años de edad.
(3) Displasia ósea del cráneo: se manifiesta principalmente como hiperplasia de "cara de león", sin destrucción ósea en otras partes, mala forma ósea, ensanchamiento de la clavícula y las costillas.
(4) Osteosclerosis neonatal: generalmente desaparece en 1 mes.
(5) Mielofibrosis complicada por anemia o leucemia: a veces es difícil distinguirla de la enfermedad del hueso de mármol, solo por análisis de sangre y punción de médula ósea.
(6) fluorosis esquelética: debido a que la fluorosis esquelética afecta la cabeza, también puede manifestarse como un engrosamiento del cráneo, el aumento de la densidad, especialmente en la base del cráneo, puede endurecerse significativamente. Sin embargo, la fluorosis esquelética es causada por fluorosis crónica. El paciente tiene un historial de exposición a largo plazo al fluoruro o un agua potable a largo plazo que contiene más de la cantidad permitida de fluoruro y un historial de tratamiento del mieloma y la osteoporosis con fluoruro. La fluorosis esquelética no es tan uniforme y densa como la osteopetrosis.Al mismo tiempo, la fluorosis esquelética se encuentra principalmente en el tronco, pero las extremidades están debilitadas, las crestas óseas están engrosadas y la malla cambia, y la calcificación de los ligamentos y la calcificación interósea no se ven en la etapa tardía. Las características anteriores de la osteopetrosis. Prueba de orina de hueso con fluoruro fluoruro de hasta 8 mg / L o más.
