Debilidad de las manos
Introducción
Introduccion La debilidad de ambas manos es uno de los síntomas de la atrofia muscular espinal. La enfermedad es insidiosa y ocurre en hombres de mediana edad. El rendimiento de las manos es débil y débil, los músculos internos de la mano están atrofiados y hay deformidades en "manos en forma de garra" y "prácticas".
Patógeno
Porque
(1) Causas de la enfermedad
Los tipos I a III son enfermedades autosómicas recesivas y son las enfermedades genéticas letales más comunes en la infancia. El tipo IV es un patrón genético diferente, como el recesivo autosómico, dominante y recesivo ligado al cromosoma X.
(dos) patogénesis
La etiología y la patogénesis de la AME ha sido un problema en la investigación neurológica. En los últimos años, se han realizado grandes progresos en la investigación del mapeo de genes SMA. En 1995, tres grupos de investigación informaron tres genes candidatos a AME. French Lefebvre et al.encontraron un gen de supervivencia de la neurona motora (SMN) en la región 5q13.1, que tiene aproximadamente 20 kb de longitud y contiene 8 exones.Su producto de transcripción tiene aproximadamente 1.7 kb, codifica 294 aminoácidos, y su función es desconocida. El gen tiene dos copias en un cromosoma, con una diferencia de 5 bases entre ellas, llamadas SMNt en el lado de los telómeros y SMNc en el lado de los centrómeros. Los estudios han demostrado que los exones 7 y 8 de SMNt son deleción o truncamiento homocigotos en el 98,6% de los pacientes con AME, y el 1,4% de los pacientes tienen pequeñas deleciones o mutaciones puntuales, lo que respalda fuertemente la SMN como un determinante importante de la AME. Posteriormente, Roy et al.clonaron el gen de la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal (NAIP) en la región 5q13, con 16 exones, 70 kb de longitud y que codifica 1232 aminoácidos. El 45% de los pacientes con SMA-I y 18% con SMAII tipo III tienen deleción del gen NAIP en el exón 5 y exón 6, mientras que el 2% de los controles normales también carecen de los exones 5 y 6, lo que sugiere que el gen NAIP también está asociado con la AME. . En cuanto a la AME adulta, solo se encontró una eliminación parcial del gen SMN, lo que sugiere alteraciones genéticas similares con la AME infantil, pero no se ha determinado la ubicación genética de la mayoría de los pacientes y se desconoce la patogénesis.
Los cambios patológicos se localizaron principalmente en el asta anterior de la médula espinal. Las células motoras se redujeron significativamente y fueron degenerativas. Las células nerviosas residuales fueron picnosis y lisis nuclear. La mutación del eje de la raíz anterior estaba bien y las células periféricas de los axones estaban hinchadas. La degeneración de la neurona motora del tronco encefálico es más común en el nervio facial, el nervio vago y el nervio hipogloso. El examen de patología muscular se muestra en la sección de examen auxiliar a continuación.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Examen de TC de inmunoglobulina del líquido cefalorraquídeo
1. El tipo SMA-I también se conoce como enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Aproximadamente 1/3 de los casos ocurren en el útero, y la madre puede notar que el movimiento fetal es débil. La mitad de los pacientes comenzaron el primer mes de vida, y casi todos los casos ocurrieron dentro de los 5 meses. La tasa de incidencia es de aproximadamente 1 de cada 10,000 nacimientos, y la incidencia es igual para hombres y mujeres. Más que poco después del nacimiento, el tono muscular es bajo, la debilidad muscular se ve afectada principalmente por los músculos proximales de las extremidades y los músculos del tronco son débiles. El niño tiene una capacidad débil de succión y deglución, poco llanto, respiración superficial y actividad torácica anormal. Es difícil darse la vuelta y levantar la cabeza. El reflejo desaparece. La palpación se puede encontrar en la atrofia muscular de las extremidades, pero a menudo está enmascarada por la grasa subcutánea. Los movimientos oculares son normales. La función del esfínter es normal. Lengua visible atrofia muscular y temblor. El 10% de los casos pueden tener deformidades o contracturas conjuntas. Este tipo de pronóstico es pobre. Alrededor del 95% murió 18 meses después del nacimiento.
2. La aparición del tipo SMA-II es un poco más tardía que la del tipo SMA-I, generalmente comienza dentro de 1 año de edad, y muy raramente comienza de 1 a 2 años. La tasa de incidencia es similar a la de SMA-I. El bebé crece normalmente en la etapa inicial, pero después de 6 meses, el ejercicio es lento, aunque puede sentarse, pero el pie y la caminata no han alcanzado el nivel normal. Más de un tercio de los niños no pueden caminar. Del 20% al 40% de los niños todavía tienen la capacidad de caminar antes de los 10 años. En la mayoría de los casos, la debilidad muscular del miembro proximal es severa, el miembro inferior es más pesado que el miembro superior, y los músculos respiratorios y los músculos de deglución generalmente no se ven afectados. Un tercio de los casos fueron afectados por los músculos faciales. El músculo de la lengua y otros tipos de fibrilación muscular se pueden ver en más del 50% de los casos. El reflejo del esputo se debilita o desaparece. Este tipo tiene un curso de enfermedad relativamente benigno, la mayoría de los cuales puede vivir en la infancia y en la edad adulta individualmente.
3. El tipo SMA-III también se conoce como enfermedad de Kugelberg-Welander. Suele comenzar en la primera infancia y la pubertad, y la mayoría comienza antes de los 5 años de edad. Inicio insidioso, que se manifiesta como debilidad y atrofia muscular proximal progresiva de la extremidad. La debilidad muscular temprana del muslo y la cadera es más significativa, por lo que el niño enfermo camina en un paso de pato, difícil de subir la escalera, involucrando gradualmente la escápula y los músculos de las extremidades superiores. Los músculos inervados por el cerebro generalmente no se ven afectados, pero los músculos faciales y los músculos del diafragma blando pueden ser débiles. Los músculos extraoculares son normales. Aproximadamente 1/4 de los casos están asociados con pseudohipertrofia del gastrocnemio, que es casi común en pacientes masculinos. La mitad de los pacientes pueden ver la fasciculación en la etapa temprana. El pie arqueado también se puede ver. El reflejo del esputo se debilita o desaparece. Se siente normal. Este tipo de pronóstico es bueno, especialmente en pacientes femeninas. La supervivencia generalmente llega a la edad adulta, y muchos pacientes tienen una vida normal. Los casos más severos son a menudo pacientes masculinos. Este tipo de suero CPK se puede aumentar en diversos grados. Además de los cambios neurogénicos, EMG se puede mezclar con daño miogénico, por lo que se debe prestar atención a la identificación de la distrofia muscular.
4. El tipo SMA-IV se denomina colectivamente SMA adulto. La edad de inicio es de 15 a 60 años, y es más común en la edad de 35 años. Tanto el inicio como la progresión son más insidiosos, pero también hay casos de casos progresivos o relativamente estáticos. Este tipo de pronóstico es relativamente bueno, y la capacidad de caminar a menudo puede durar toda la vida. La tasa de incidencia es inferior a 0.5 / 100,000. Aproximadamente 1/3 de los casos son autosómicos dominantes, muestran debilidad muscular proximal, una progresión ligeramente más rápida y pérdida de la capacidad de correr después de aproximadamente 5 años. Todavía hay tipos de herencia autosómica recesiva, que generalmente muestran un curso más benigno. El otro tipo es la herencia recesiva ligada al cromosoma X, también conocida como SMA de tipo tronco encefálico espinal (enfermedad de Kennedy), que varía en edad desde el inicio, pero a menudo ocurre antes de los 40 años. Las primeras manifestaciones de los tendones dolorosos pueden ocurrir varios años antes de la debilidad muscular. La debilidad muscular proximal a menudo comienza en las extremidades inferiores, afectando gradualmente la escápula, los músculos faciales y el bulbo raquídeo. Se pueden ver los músculos de la parte inferior y los músculos de la lengua. Dificultad para tragar y comer después de unos años. Alrededor del 50% de los casos combinados con alguna disfunción endocrina, que muestran mama femenina y lesiones testiculares primarias.
5. Otros tipos de AME
(1) SMA de tipo distal: este tipo representa aproximadamente el 10% de la SMA y es una forma de herencia autosómica dominante o recesiva. El primero se desarrolla antes de los 20 años, el segundo es un poco más tarde y los síntomas son leves. La mayoría de los pacientes muestran una progresión lenta de debilidad muscular distal y atrofia de las extremidades inferiores, y los músculos tibial anterior y tibial son particularmente susceptibles. Los pies arqueados y la escoliosis también son comunes. En aproximadamente la mitad de los casos, la extremidad distal se verá afectada tarde o temprano, pero en menor medida. Sin alteraciones sensoriales. La velocidad de conducción del nervio periférico es normal.
(2) AME asimétrica crónica: este tipo se presenta entre los 16 y los 45 años, y los pacientes masculinos tienen el doble de probabilidades que los pacientes femeninos. Demuestre una o más atrofias musculares de asimetría de extremidades sin afectación piramidal o medular. La miastenia gravis puede ser predominantemente proximal o distal, y está relativamente limitada a una sola extremidad en el momento del inicio. Este tipo de curso natural es más largo, incluso más de 30 años.
(3) SMA de tipo escapular: la edad de inicio es de 30 a 40 años. Muestra que los músculos escapulares y los músculos distales de las extremidades inferiores (especialmente el gastrocnemio) son obviamente débiles y atróficos. Los pies de proa también son más comunes.
(4) AME tipo brazo único: se han notificado algunos casos en Japón e India, y su edad de inicio varía, y los hombres son más comunes. El inicio es relativamente rápido y luego ingresa al período no progresivo. Debido a las células localizadas deterioradas del asta anterior, un solo brazo con atrofia muscular obvia. EMG muestra una anormalidad estrictamente limitada a una sola extremidad. Los músculos bulbar y otros músculos no son invadidos. La literatura japonesa dice que la AME de una sola extremidad de tipo joven es la enfermedad de Hirayama.
(5) Además, hay casos raros de AME medular complicada con sordera (síndrome de Viatetto-Vanlaere), AME medular (síndrome de Fazio-Londe), AME faríngea ocular, AME escapular facial y deficiencia de aminoglucosidasa A. Tipo.
De acuerdo con esta enfermedad, solo están involucradas las neuronas motoras inferiores, las extremidades son parálisis flácida progresiva, el extremo proximal es más pesado que el extremo distal, la extremidad inferior es más pesada que las extremidades superiores y las manifestaciones clínicas de la columna cervical o lumbar no son consistentes con las manifestaciones clínicas y los músculos. Electrogramas, patología muscular y otras características, generalmente no es difícil hacer un diagnóstico.
Si hay antecedentes familiares positivos, es más favorable para el diagnóstico. Las pruebas genéticas pueden proporcionar evidencia confiable para establecer un diagnóstico. Según las características clínicas, edad de inicio, pronóstico y modo genético, se realizó el diagnóstico de clasificación.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico debe diferenciarse de los siguientes síntomas:
1. El temblor de ambas manos no puede diagnosticarse como enfermedad de Parkinson al estrechar las manos con ambas manos. Hay muchas razones para causar temblores en ambas manos. Primero debemos entender que hay muchos tipos de temblores. Según la relación entre temblor y movimiento voluntario, el temblor se puede dividir en las siguientes categorías: temblor estático, temblor de postura, temblor intencional y otros temblores.
2. La rotación de dos manos para manos torpes y rotaciones de dos manos es incómoda debido a los síntomas de ambas manos causados por ADHD, polineuritis de ataxia hereditaria, ataxia y neuritis intersticial hipertrófica progresiva. Síntomas clínicos torpes.
El movimiento normal del cuerpo humano es el equilibrio y la coordinación del movimiento en el área motora de la corteza cerebral, el núcleo basal de la corteza, el sistema laberíntico vestibular, el sentido profundo y la visión, y se llama movimiento de ayuda mutua. Las lesiones de estas estructuras conducen a trastornos de coordinación llamados ataxia.
