paso de baile
Introducción
Introduccion Causada por el movimiento o la alteración sensorial, sus características están relacionadas con la lesión. Se puede ver en muchas enfermedades del sistema nervioso u otras enfermedades del sistema, algunas formas de andar anormales típicas, tienen un significado sugerente para ciertas enfermedades, se pueden diagnosticar mirando a su alrededor. Para algunos modos de andar atípicos, es necesario hacer un examen detallado, ya través del análisis y la síntesis, también ayudará al diagnóstico. La clasificación clínica de las anomalías de la marcha debe combinarse con la causa. La enfermedad es una enfermedad genética autosómica dominante. Los genes homocigotos o heterocigotos que contienen genes enfermos también muestran enfermedad y, por lo tanto, se considera que su penetrancia es del 100%.
Patógeno
Porque
Causa: la enfermedad es una enfermedad genética autosómica dominante. Los genes homocigotos o heterocigotos que contienen genes enfermos también muestran enfermedad y, por lo tanto, se considera que su penetrancia es del 100%. El gen IT15 relacionado con HD (transcripción interesante 15) se encuentra entre la región D4S180 y D4S182 del cromosoma 4p16.3 y tiene una longitud de aproximadamente 210 Kb. Está codificado como un polipéptido que contiene aproximadamente 3144 aminoácidos y se llama Huntington (Factor Huntington, Ht). Hay una repetición de trinucleótido polimórfico (CAG) n en el extremo 5 'de su marco de lectura abierto. El valor normal del número de copias repetidas n es diferente en la literatura. Generalmente se considera que está por debajo de 34, y la mayoría se considera 11-34. El valor mínimo es 5 o 6, y el límite superior es 36 ±. En pacientes con EH, El valor n de este gen variante aumentó significativamente, con una amplitud de 42-66 y una mediana de 45. El límite inferior era 37 y el límite superior estaba por encima de 100, llegando a 121. Por lo tanto, se considera que la longitud de repetición del trinucleótido (CAG) n alcanza un cierto rango es la causa de la HD.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Examen EEG del examen del nervio craneal
Diagnóstico: el coro es una irregularidad rápida, arritmia y gran recurrencia de extremidades y cabezas.Puede controlar sus movimientos, como girar el cuello, encogerse de hombros, flexión y extensión intermitente de los dedos (apretar un agarre similar a la leche), balancear las manos, estirar los brazos, etc. Movimientos similares a los de la danza, peso de la extremidad superior, inestabilidad de la marcha o saltos gruesos como los de la danza. Cuando es pesado, puede haber un movimiento de salto rápido y grande de un lado a otro (marcha similar a la danza), que se agrava cuando se hace ejercicio de manera casual o emocional. Confíe, reduzca cuando esté tranquilo, desaparezca cuando duerma, los músculos de la cara pueden verse como un movimiento de cara fantasma, la tensión muscular de las extremidades es baja. Común en corea pequeña, corea de Huntington y aplicación de neurolépticos. La hemiplejía se limita al lado del cuerpo del seguro médico y es común en los accidentes cerebrovasculares y los tumores cerebrales.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial:
(1) La corea congénita es generalmente un síntoma de parálisis cerebral u otras enfermedades cerebrales que pueden ocurrir antes y después del nacimiento. La aparición de la corea es temprana y ya comenzó antes de los 2 años. Todos están acompañados por otros síntomas como retraso mental, temblor, manos y pies o esputo.
(2) Los sobrevivientes de ictericia nuclear e ictericia pueden tener una variedad de movimientos involuntarios en el futuro, incluidos movimientos de baile. Se puede identificar por historial médico, discapacidad intelectual y otras formas de movimientos involuntarios.
(3) Corea progresiva hereditaria La incidencia de esta enfermedad es más que la mediana edad, caracterizada por antecedentes familiares, movimientos de baile y demencia progresiva. Ocasionalmente, en la infancia, se acompaña de un aumento en el tono muscular tónico y, a menudo, convulsiones.
(D) ejercicio anormal causado por drogas Algunos niños pueden causar anormalidades motoras agudas o trastornos tardíos después de tomar tranquilizantes fuertes. Según la historia de la medicación, se puede identificar. Además, los movimientos de danza de la discinesia también se ven con los movimientos de las manos y los pies y la distonía.
(5) Los hábitos habituales habituales también son enfermedades comunes de los niños. Se puede ver en la cara, lengua, cuello, extremidades superiores o garganta. A diferencia de la corea, la acción es estereotipada, es decir, contracción repetida en el mismo músculo o en el mismo grupo muscular. No hubo cambios en el tono muscular, la fuerza muscular y el movimiento mutuo.
(6) Manos, pies y esputo causados por una enfermedad baja en calcio en la sangre, los pacientes a menudo se quejan de sensaciones anormales e incluso dolor muscular. A diferencia del signo de Wamu de corea pequeña, la "mano de tierra media" se caracteriza por la flexión metacarpofalángica y la aducción del pulgar. Las pruebas de cierre del nervio facial y las pruebas de compresión del brazo del haz también pueden ayudar con el diagnóstico.
(7) El síndrome de Tourette es un trastorno de tics rápido y repetitivo del conjunto de músculos, que se observa en la cabeza y el cuello. Aunque solo la mitad de ellos hablaban jerga, cada niño tenía un tic en la garganta, lo que causaba ruido repetitivo, explosivo y sin sentido.
De acuerdo con el movimiento de baile característico, el cambio de personalidad del comportamiento y la tríada de demencia, combinada con antecedentes familiares para considerar el diagnóstico. Hay una cierta dificultad en el diagnóstico clínico cuando no hay antecedentes familiares. Las pruebas genéticas, las neuroimágenes y las pruebas neuropsicológicas pueden ayudar. Entre ellos, el valor más diagnóstico de las pruebas genéticas se discutirá más adelante. En el caso de movimientos involuntarios similares a la danza y movimientos anormales, a menudo es necesario distinguir de una variedad de enfermedades con movimientos anormales similares.
Diagnóstico: el coro es una irregularidad rápida, arritmia y gran recurrencia de extremidades y cabezas.Puede controlar sus movimientos, como girar el cuello, encogerse de hombros, flexión y extensión intermitente de los dedos (apretar un agarre similar a la leche), balancear las manos, estirar los brazos, etc. Movimientos similares a los de la danza, peso de la extremidad superior, inestabilidad de la marcha o saltos gruesos como los de la danza. Cuando es pesado, puede haber un movimiento de salto rápido y grande de un lado a otro (marcha similar a la danza), que se agrava cuando se hace ejercicio de manera casual o emocional. Confíe, reduzca cuando esté tranquilo, desaparezca cuando duerma, los músculos de la cara pueden verse como un movimiento de cara fantasma, la tensión muscular de las extremidades es baja. Común en corea pequeña, corea de Huntington y aplicación de neurolépticos. La hemiplejía se limita al lado del cuerpo del seguro médico y es común en los accidentes cerebrovasculares y los tumores cerebrales.
