disfunción cerebelosa
Introducción
Introduccion Disfunción cerebelosa: la disinergia cerebelosa mioclónica es un síndrome clínico caracterizado por mioclono, epilepsia y ataxia cerebelosa, reportado por primera vez por Ramsay-Hunt en 1921, por lo que también se conoce como Síndrome de Ramsay-Hunt. El trastorno de coordinación cerebelosa mioclónica es una enfermedad genética autosómica dominante. Hay muchos casos en los hermanos, pero también hay casos esporádicos, OMIM: 159700. Gilbert observó que la ley de herencia autosómica dominante no podía explicar completamente el patrón genético en la familia de pacientes con trastorno de coordinación cerebelosa mioclónica, por lo que se pensó que podría deberse a una herencia autosómica dominante y una manifestación incompleta. En los últimos años, existe una gran controversia sobre si el trastorno de coordinación cerebelosa mioclónica es una enfermedad o un síndrome. En 1990, el grupo de colaboración de Marsella dividió el trastorno de coordinación cerebelosa mioclónica en dos categorías, a saber, mioclono progresivo. Epilepsia mioclónica progresiva (PME) y ataxia mioclónica progresiva (PMA). PME se refiere al mioclono asociado con convulsiones y deterioro neurológico progresivo, como ataxia leve y demencia; PMA se refiere al mioclono, ataxia cerebelosa progresiva y las convulsiones son poco frecuentes. Sus manifestaciones clínicas son disfunción cerebelosa.
Patógeno
Porque
Los cambios patológicos son atrofia del sistema de núcleo dentado primario, y el cerebelo es más delgado en la parte superior del pie, por lo que también se llama "atrofia del núcleo rojo del núcleo dental". Bajo el microscopio óptico, las células del núcleo dentado pueden degenerarse y desaparecer. En casos severos, la desmielinización del cerebelo se degenera, la desmielinización del cerebelo de la médula espinal y la degeneración y ruptura axonal, y la degeneración del núcleo rojo desaparece, pero la corteza cerebral generalmente no está involucrada. En 1994, Kobayashi et al informaron que en una necropsia de trastorno de coordinación cerebelosa mioclónica, se descubrió que la desmielinización frontal de la sustancia blanca, las células gliales subcorticales proliferaron significativamente, y el núcleo dentado y el núcleo inferior del olivo mostraron una degeneración similar a un coágulo.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Prueba de rastreo, contraataque, instrumento de equilibrio de peso corporal humano, prueba de paso in situ, prueba de dedo
La prevalencia de hombres y mujeres con trastornos de coordinación cerebelosa mioclónica es básicamente la misma, y la mayoría de ellos comienzan entre los 7 y los 21 años. Las características clínicas son mioclono, disfunción cerebelosa, con o sin un episodio completo de epilepsia. El mioclono es el síntoma más común y más temprano de esta enfermedad. En los años previos al inicio de la disfunción cerebelosa, el paciente ha tenido mioclono. El mioclono es difuso, arritmia, descoordinado, repentino y transitorio, limitado a una parte de los músculos o al grupo completo de músculos. A menudo inducido o agravado por cambios en la posición del cuerpo, estimulación fotoacústica, sueño ligero, cambios de humor, etc.
La disfunción cerebelosa, como disartria, temblor intencional, poca distancia, mala rotación, ataxia de las extremidades es más pronunciada que la ataxia tónica. El temblor es más severo en las extremidades superiores que en las inferiores y, en casos severos, hay un temblor de aleteo. El grado de síntomas cerebelosos y mioclono puede no ser paralelo. Los pacientes sin mioclono obvio pueden tener temblores o sacudidas persistentes de la cabeza. Muy pocos casos pueden tener un deterioro mental, y algunos casos tienen convulsiones, y la forma de las convulsiones es generalmente una crisis mioclónica-tónica integral.
El EEG del trastorno de coordinación cerebelosa mioclónica no es específico, y hay espigas anchas o dispersas, espigas múltiples y ondas lentas en la columna vertebral, en su mayoría bilaterales.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Este síndrome debe distinguirse del mioclono báltico (síndrome de Unverricht Lundborg) y la miopatía mitocondrial (MERRF). El primer síntoma de la primera es principalmente una convulsión (convulsión tónico-clónica o mioclónica), y el gen de la enfermedad se encuentra en 21q22.3, causada por la mutación del gen Cystatin B; esta última es la enfermedad mitocondrial, la herencia materna, la epilepsia y las convulsiones mioclónicas son evidentes. Lo anterior se puede diagnosticar mediante diagnóstico genético.
La prevalencia de hombres y mujeres con trastornos de coordinación cerebelosa mioclónica es básicamente la misma, y la mayoría de ellos comienzan entre los 7 y los 21 años. Las características clínicas son mioclono, disfunción cerebelosa, con o sin un episodio completo de epilepsia. El mioclono es el síntoma más común y más temprano de esta enfermedad. En los años previos al inicio de la disfunción cerebelosa, el paciente ha tenido mioclono. El mioclono es difuso, arritmia, descoordinado, repentino y transitorio, limitado a una parte de los músculos o al grupo completo de músculos. A menudo inducido o agravado por cambios en la posición del cuerpo, estimulación fotoacústica, sueño ligero, cambios de humor, etc. La disfunción cerebelosa, como disartria, temblor intencional, poca distancia, mala rotación, ataxia de las extremidades es más pronunciada que la ataxia tónica. El temblor es más severo en las extremidades superiores que en las inferiores y, en casos severos, hay un temblor de aleteo. El grado de síntomas cerebelosos y mioclono puede no ser paralelo. Los pacientes sin mioclono obvio pueden tener temblores o sacudidas persistentes de la cabeza. Muy pocos casos pueden tener un deterioro mental, y algunos casos tienen convulsiones, y la forma de las convulsiones es generalmente una crisis mioclónica-tónica integral.
El EEG del trastorno de coordinación cerebelosa mioclónica no es específico, y hay espigas anchas o dispersas, espigas múltiples y ondas lentas en la columna vertebral, en su mayoría bilaterales.
