Sin dientes y labios protuberantes.
Introducción
Introduccion La distrofia muscular del esputo del hombro facial es una manifestación clínica de la distrofia muscular caracterizada por: debilidad muscular facial, a menudo asimetría, sin dientes, labios, ojos cerrados y ceño fruncido. La distrofia muscular es un grupo de enfermedades necróticas primarias del músculo esquelético caracterizadas por debilidad progresiva del músculo esquelético causada por factores genéticos y se caracteriza clínicamente por atrofia progresiva y agravada del músculo esquelético y debilidad en diversos grados y distribución. . También puede afectar el músculo cardíaco.
Patógeno
Porque
La causa de esta enfermedad es la anormalidad genética, que puede llevarse a cabo de diferentes maneras en diferentes tipos, pero el mecanismo por el cual los factores genéticos finalmente causan la degeneración muscular aún no está claro.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Examen de tono muscular electromiograma
Según las formas genéticas típicas y las principales manifestaciones clínicas, la distrofia muscular se puede clasificar en los siguientes tipos:
(1) Grasa falsa grande: pertenece a la herencia recesiva ligada al cromosoma X y es el tipo más común. Según las manifestaciones clínicas, se puede dividir en tipo Duchenne y Becker.
1. Desnutrición tipo Duchenne (DMD): también conocida como desnutrición severa a gran escala con seudograsa, casi solo en niños, si la madre es portadora de genes, el 50% de la descendencia masculina, generalmente a partir de 2-8 años de edad, La sensación inicial de caminar esputo de benceno, fácil de caer, no puede correr y abordar el edificio, colocarse el cuero cabelludo, el abdomen hacia afuera, dos pies abiertos, caminar balanceándose lentamente, mostrando una marcha especial de "paso de pato", cuando caminar desde atrás es muy difícil. Primero debe darse la vuelta y ponerse boca abajo, luego trepar las rodillas con ambas manos y apoyar gradualmente el pie (signo de Gower). También se puede ver en los músculos proximales de las extremidades, cuádriceps y músculos del brazo.
2, tipo Becker (DMO): también conocida como distrofia muscular pseudo-hipertrófica benigna, a menudo aparece después de los 10 años de edad, el primer síntoma es debilidad muscular pélvica y femoral, progreso lento, curso prolongado, 25 años después de que aparecen los síntomas O 25 años o más no pueden caminar, la mayoría de ellos no ocurren en los 30-40 años, el pronóstico es mejor.
(B) cara hombro - distrofia muscular de escorpión: tanto hombres como mujeres, inicio adolescente, primera debilidad muscular facial, a menudo asimetría, no puede mostrar dientes, labios, ojos cerrados y ceño, los músculos escapulares pueden tener una falsa La hipertrofia sexual, que resulta en labios y labios gruesos, algunos músculos del hombro y el tobillo se ven afectados primero, por lo que los dos brazos no pueden levantar el hombro, los músculos de la parte superior del brazo se atrofian, pero los músculos del antebrazo y la mano no se invaden. El curso de la enfermedad es extremadamente lento y a menudo frustrado o aliviado.
(3) Distrofia muscular de tipo extremidad: ambos sexos son comunes, comenzando desde niños o jóvenes, afectando primero los músculos de la cintura pélvica y los músculos psoas, dificultades para caminar, no poder subir las escaleras, andar balanceándose, a menudo cayendo, y algunos solo Participa en los cuádriceps. El curso de la enfermedad es extremadamente lento.
(D) otros tipos: tipo de cuádriceps, tipo distal, tipo de parálisis muscular extraocular progresiva, tipo de músculo faríngeo del ojo, etc., muy raros.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Atrofia muscular espinal proximal juvenil
La enfermedad también se conoce como (soldador de Kugelberg, atrofia muscular progresiva), una enfermedad genética autosómica dominante. El inicio de los adolescentes se caracteriza principalmente por atrofia muscular proximal de las extremidades, distribución simétrica, similar a la miopatía, pero la fasciculación, la electromiografía es daño neurogénico y la patología muscular es atrofia grupal, consistente con la denervación.
2. Polimiositis crónica
Sin antecedentes de enfermedad genética, la enfermedad progresa lentamente, los síntomas a menudo tienen altibajos y el grado de debilidad muscular es más obvio que la atrofia muscular. A menudo hay dolor y sensibilidad, y la sedimentación sanguínea aumenta. Las enzimas musculares séricas son normales o ligeramente elevadas, la patología muscular es consistente con los cambios en la miositis y los corticosteroides son mejores.
3. Miastenia gravis
La miastenia gravis se agrava después del ejercicio, se alivia después del descanso, no hay atrofia muscular e hipertrofia pseudo-muscular. Los agentes anticolinérgicos esterasa son efectivos. La electromiografía y la biopsia muscular ayudan a identificar.
4. Distrofia miotónica
La enfermedad es rara y es autosómica dominante. Cualquier edad puede estar enferma, primero involucrando los músculos pequeños de la mano y el pie distales, sin pseudo-hipertrofia, manifestaciones tempranas de debilidad en la parte distal de la extremidad, ocasionalmente debilidad del músculo facial, muscular de los ojos o de la garganta. La progresión es lenta, y la rigidez muscular y la atrofia muscular aparecen gradualmente. La atrofia muscular se encuentra principalmente en el extremo distal de las extremidades y puede desarrollarse en los músculos faciales, los músculos maseteros, los músculos del diafragma y los músculos esternocleidomastoideos, por lo tanto, la cara del paciente es alargada y tiene una cara de hacha y cuello de cisne. Algunos pacientes también pueden tener un habla poco clara y dificultad para tragar.La mayoría de los pacientes tienen cataratas, alopecia, disfunción sexual, infertilidad y retraso mental. En la etapa avanzada, pueden ocurrir daños en el esputo y el miocardio, y las enzimas séricas pueden ser normales o ligeramente elevadas. La electromiografía y la patología muscular ayudan a identificar.
