Dependencia adrenérgica
Introducción
Introduccion La taquicardia ventricular torsada dependiente de adrenérgicos (ADTdpVT) es un tipo de anomalía del canal iónico causada por defectos genéticos en múltiples mutaciones genéticas, que conduce a un intervalo QT prolongado y TDP recurrente Síndrome clínico con síncope recurrente y muerte súbita.
Patógeno
Porque
(1) Causas de la enfermedad
En el pasado, ADTdp se dividió en los siguientes tres tipos:
1. Síndrome de Jervell-Lange-Nielson (JLNS): caracterizado por sordera congénita, intervalo QT prolongado, anormalidades de la onda T y taquicardia ventricular torsades de pointes (TDP) bajo estrés y estrés. La fibrilación ventricular, incluso síncope, muerte súbita, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva.
2. Síndrome de Romano-Ward (RWS): una enfermedad hereditaria autosómica dominante sin sordera, lo mismo que JLNS. El síndrome de Ganstorp es un subtipo de RWS sin sordera congénita y una disminución en el potasio sérico.
3. Peinado disperso: sin antecedentes familiares, audición normal, el resto con JLNS.
(dos) patogénesis
En los últimos años, se ha reconocido que la mutación genética es la causa básica de su base genética. ADTdp es genéticamente heterogéneo, se sabe que al menos seis sitios de mutación LQTS (LQT1 ~ LQT6) son autosómicos dominantes, cinco de los cuales han sido mapeados en cromosomas y cuatro han establecido mutaciones relacionadas. JLNS pertenece a LQT1 y el gen de mutación relacionado es KVLQT1. Cuando los padres de los padres de los pacientes con JLNS contienen KVLQT1 y el gen anormal es homocigoto de la herencia parental, KVLQT1 hace que la función del canal de iones cardíacos sea anormal, es decir, la función de regulación del canal de potasio es anormal. El retraso aparente de la repolarización miocárdica se caracteriza por un intervalo QT prolongado, que es una herencia autosómica dominante. Sus portadores de genes también tienen TDP solo cuando condiciones tales como niveles bajos de potasio. KVLQT1 también produce anormalidades auditivas congénitas y sordera al codificar elementos auditivos, que son autosómicos recesivos. Dado que las condiciones para formar JLNS son tan especiales, JLNS es raro. Otros tipos de LQT constituyen RWS, por lo que RWS es causado por una variedad de defectos genéticos y es autosómico dominante. Los genes relacionados conocidos son LQT2, LQT3 (HERG), LQT4 (SCN5A), LQT5, LQT6 (KCNE4).
Los genes defectuosos median la disfunción de la regulación del canal de iones de la membrana celular: SCN5A codifica un canal de sodio para aumentar la corriente interna de Na, y su mediación de iones puede estar relacionada con la anormalidad de Cl. KVLQT1, KCNE1 y HERG codifican canales de potasio, que reducen la corriente de salida de K. Por lo tanto, no importa cuál o más mutaciones genéticas puedan causar una disminución en el flujo de salida de K y / o un aumento en la entrada de Na, es decir, un aumento de corriente hacia adentro. Esto hace que los cursos de tiempo de 2 fases y 3 fases del potencial de acción se prolonguen y el potencial de membrana aumente. Se genera retraso de repolarización e incompletitud. El electrocardiograma mostró una extensión del intervalo QT y una onda TU anormal. Debido a esta anormalidad eléctrica, la despolarización posterior (especialmente la EAD posterior a la despolarización temprana) es fácil de alcanzar el potencial umbral y causar arritmia auricular, que se manifiesta como TDP o fibrilación ventricular. La formación y el mantenimiento de EAD y TDP también están asociados con las células miocárdicas M. El mantenimiento de la arritmia está relacionado con el mecanismo de reentrada.
JLNS a menudo desarrolla TDP cuando el estrés emocional, mental, el ejercicio y la fatiga conducen a un aumento de la frecuencia cardíaca, que se manifiesta como síncope paroxístico o incluso muerte súbita. Esto está relacionado con un aumento del tono simpático, un aumento de las catecolaminas, un aumento de la apertura del canal de calcio y un aumento de la entrada de Ca2, lo que promueve el aumento de la corriente interna, lo que aumenta el desequilibrio del flujo de iones dentro y fuera de la membrana celular, y es más propenso a la post-despolarización, especialmente a la EAD y al ritmo desencadenado. Anormal Algunos ADTdp generalmente no muestran la prolongación del intervalo QT, solo cuando el tono simpático aumenta y la corriente interna es más obvia. Por lo tanto, JLNS y RWS y sus TDP asociados se denominan TDP adrenérgicos dependientes. Sin embargo, también hay un pequeño número de pacientes con ADTdp que están dormidos o en silencio (como tipos de defectos genéticos HERG y SCN5A), que dependen intermitentemente; al mismo tiempo, la estimulación nerviosa adrenérgica también puede promover la aparición de TDP en pacientes con LQTS secundario causado por medicamentos. Hay algunos cruces entre los dos tipos de mecanismos.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Electrocardiograma
ADTdp es raro. Alrededor de 3.000 niños y adolescentes mueren cada año en los Estados Unidos, y aproximadamente 2/3 de los portadores de genes tienen síncope, y la tasa de mortalidad súbita es de aproximadamente el 15%. La edad de inicio es desde unos días después del nacimiento hasta los 50 años. La edad del primer inicio de TDP es principalmente en bebés y niños. Se manifiesta principalmente como síncope paroxístico y muerte súbita. La mayor parte del síncope ocurre cuando los nervios simpáticos están muy estresados o la tensión cambia repentinamente (los episodios se caracterizan por una dependencia adrenérgica), como ejercicio extenuante, fatiga, defecación, estrés mental, dolor, miedo, ansiedad, pesadillas, estimulación de sonido y luz. Espera La frecuencia cardíaca aumenta gradualmente y se produce una contracción prematura ventricular, que induce TDP, a veces convertida en fibrilación ventricular y muerte súbita.
Los síntomas no se pierden, solo negro, mareos y visión borrosa, ansiedad, gritos, gritos, etc. Casos graves de síncope, pérdida de conciencia, convulsiones, incontinencia urinaria, muerte súbita, fácilmente diagnosticada erróneamente como epilepsia. A menudo hay agotamiento o letargo dentro de las 24 horas posteriores al inicio. El número de episodios de TDP o síncope es de uno, varias veces al año o solo una o dos veces en la vida. Con el aumento de la edad, el intervalo QT se acorta gradualmente y el número de ataques se reduce correspondientemente. JLNS se asocia con sordera congénita y deformidades esqueléticas. Los miembros de la familia pueden tener un intervalo QT prolongado, síncope inexplicable o muerte súbita. Clínicamente, el TDP dependiente de adrenérgicos se puede clasificar en los siguientes tres tipos:
1.Típico: la enfermedad se presenta inicialmente en bebés y niños, y se puede ver que se retrasa hasta los 30 años o la edad adulta. La característica principal es el síncope paroxístico. La razón es causada por TDP. A menudo inducido por movimientos repentinos, miedo, dolor, conmoción o agilidad emocional, dependencia adrenérgica. Fácil de confundir con la epilepsia.
2. Atipicidad: la incidencia de este tipo es mayor que la típica. La onda U aumenta y el TDP ocurre durante el ejercicio y el estrés mental. Las manifestaciones clínicas son más ligeras. A menudo se debe a la prueba de ejercicio o al ritmo cardíaco de clase IA debido a la contracción prematura ventricular. El TDP se produce en el tratamiento de medicamentos anormales, y se pueden inducir pruebas de estimulación, como pruebas de ejercicio e instilación de isoproterenol.
3. LQTS intermedio Algunos pacientes desarrollan TDP cuando la adrenalina está excitada, y TDP también ocurre cuando hay un latido cardíaco prolongado. El primero se trata con un betabloqueante, y el último tratamiento puede terminar el TDP con isoproterenol. En otras personas, hay una onda U significativa en el electrocardiograma. No hay un intervalo largo en el episodio de TDP, y no hay una relación obvia con el esfuerzo físico o la agitación emocional.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
La distorsión de la taquicardia ventricular torsada y otras taquicardias ventriculares polimórficas es difícil, principalmente debido a su prolongación del intervalo QT, la onda U, a menudo sin enfermedad cardíaca orgánica grave, tiene una causa especial, a menudo recurrente y Puede ser terminado por sí mismo.
Además, debe diferenciarse de la taquicardia ventricular general o la fibrilación ventricular. La taquicardia ventricular general se caracteriza por una serie de ondas QRS anchas con forma casi fija. El segmento ST y la onda T pueden reconocerse, y la ocurrencia a menudo no se detiene por sí sola; la taquicardia ventricular general también puede ser inducida temprano por la cámara RonT, pero el intervalo entre los compartimentos tempranos es corto. La onda QRS y el segmento ST y la onda T no pueden reconocerse durante la fibrilación ventricular, y la convulsión persiste y muere.
La enfermedad debe diferenciarse del síncope paroxístico y la muerte súbita, como el TDP dependiente intermitentemente, el síndrome de preexcitación con fibrilación auricular extrema, fibrilación ventricular idiopática, síndrome de Brugada, síndrome del seno enfermo y epilepsia. Identificación. Se debe excluir la extensión del intervalo QT secundario.
