syndrome de l'homme raide
introduction
Introduction au syndrome raide Le syndrome de Stiff Mandy (SMS) est une maladie rare du système nerveux central caractérisée par une ondulation musculaire, une raideur progressive et des crampes paroxystiques. Le syndrome de raideur a été décrit pour la première fois par Moersch et Woltman (1956). À ce jour, seuls quelques cas de patients atteints de SMS atteints de cancer et d'anticorps circulants anti-glutamate décarboxylase (anticorps anti-GAD) ont été rapportés. Parmi ceux-ci, 6 cas ont montré des anticorps spécifiques contre l'antigène de 128 kDa, co-exprimés par le cytoplasme et les tumeurs neuronales, ainsi que des cancers divers, en particulier du cancer du sein, ainsi que des cancers du colon et de Hodgkin. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,0003% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: dépression
Agent pathogène
Cause du syndrome raide
Héritage chromosomique (36%):
Létiologie des SMS est jusquà présent une héritage autosomique dominant peu clair et rare.Solimena (1988) a suggéré que sa pathogenèse pourrait être liée à lauto-immunité. La littérature indique que les SMS peuvent être associés à des maladies auto-immunes telles que lanémie pernicieuse, lhyperthyroïdie, la thyroïdite, Insuffisance surrénale, leucoplasie, diabète sucré insulino-dépendant, etc. Certains patients ont des antécédents dinfection avant la maladie et leurs leucocytes, protéines ou immunoglobulines du liquide céphalo-rachidien sont légèrement surélevés.
Lésions neuronales (20%):
Il a été rapporté que 60% des SMS avaient des anticorps anti-GAD et que la plupart des patients atteints de diabète insulino-dépendant sans atteinte neurologique pouvaient également trouver cet anticorps, ce qui suggère que des mécanismes auto-immuns sont impliqués dans la pathogénie des SMS et que les patients atteints de SMS ont une rigidité musculaire. La cause n'est pas claire et certains de ces patients peuvent être causés par des lésions des neurones de la moelle épinière.
Autre (10%):
Le SMS peut également être associé à des tumeurs malignes telles que le cancer du sein, le lymphome et le cancer du poumon, il est donc appelé syndrome paranéoplasique.
Pathogenèse
De 60% à 70% des patients atteints de SMS ont un taux élevé d'autoanticorps anti-glutamate décarboxylase (GAD) dans le sérum et le liquide céphalorachidien.M Schmierer a découvert que les patients négatifs au GAD avaient un anticorps anti-protéine 12B-kd de la membrane présynaptique neuronale. En ce qui concerne le rôle de ces anticorps dans la maladie, les échanges plasmatiques et les médicaments immunosuppresseurs pouvant soulager certains patients présentant des symptômes, les résultats susmentionnés suggèrent que la maladie pourrait être une maladie auto-immune.
Les motoneurones alpha sont contrôlés par le système nerveux catécholaminergique excitateur et le système énergétique inhibiteur de l'acide gamma-aminobutyrique (GABA) .Les SMS peuvent provoquer une raideur musculaire et une clonicité dues au déséquilibre entre les deux, en fonction de la glande noradrénale urinaire du patient. Le métabolite méthoxypoxyéthanol (MHPG) est significativement élevé.L'application clinique du diazépam a montré une bonne efficacité et la découverte d'anticorps anti-GAD.Le diazépam peut inhiber l'activité des nerfs catécholamines, réduire l'excitabilité des neurones moteurs et renforcer le centre du GABA. L'inhibition, la MHPG urinaire diminuée, le GAD est l'enzyme endoplasmique du nerf GABAergique, qui convertit le glutamate en GABA, l'augmentation de l'anticorps anti-GAD pouvant affecter la synthèse ou le dysfonctionnement du GABA, et l'inhibition du GABA diminuée. Les spécialistes pensent que les interneurones inhibiteurs peuvent inhiber le mécanisme de la raideur musculaire liée aux SMS et que les interneurones excitateurs sont hyperactifs. En bref, la pathogénie exacte de cette maladie doit faire l'objet d'études plus approfondies.
La prévention
Prévention du syndrome de Zombie
Il n'existe pas de méthode de précaution particulière pour le diagnostic précoce et le traitement de maladies auto-immunes telles que l'anémie pernicieuse, l'hyperthyroïdie, la thyroïdite, l'insuffisance surrénalienne, la leucoplasie, le diabète insulino-dépendant, etc., ainsi que le cancer du sein, le lymphome et le cancer du poumon. Telles que les tumeurs malignes.
Complication
Complications du syndrome raide Complications dépression
Les patients présentent souvent des symptômes psychiatriques, tels que dépression, peur, mais intelligence normale, rigidité thoracique et abdominale peuvent être difficiles à respirer, ventre plat, contraction du muscle extenseur est trop forte, dorsiflexion visible de l'orteil, varus du pied, contraction du muscle paraspinal La colonne vertébrale fait saillie.
Symptôme
Symptômes du syndrome raide Syndrome Symptômes courants tels que rigidité des muscles faciaux, dysphagie, spasmes des muscles abdominaux, dyspnée, dyspnée, troubles sensoriels, difficultés de dépression varus
1. Le SMS est en grande partie distribué, aucune différence évidente entre les sexes, de 13 à 73 ans, les déclarations étrangères sont insidieuses, les progrès lents sont plus fréquents, alors que Shi Pei Lin (1992) a signalé 12 cas d'apparition subaiguë aiguë dans 10 cas, l'évolution de la maladie. C'est jours à mois.
2. Les caractéristiques cliniques exceptionnelles comprennent le tronc, le cou, les muscles axiaux des extrémités, lantagonisme des muscles en même temps, les muscles sont une raideur persistante ou fluctuante et une douleur paroxystique ou des expectorations indolores, des stimuli externes ou des facteurs émotionnels peuvent la rendre Exacerbation, le patient souffre de douleur, de cris, de transpiration, de difficultés respiratoires, de fortes contractions musculaires et de la fixation des articulations, comme "tétanique ou fort", de graves fractures peuvent se produire, les muscles de la tête et du cou sont difficiles à ouvrir, Resserrement, difficulté à tourner le cou, trouble de l'expression faciale, difficulté à avaler, élocution vague, mais les nerfs cérébraux ne sont pas impliqués, la raideur des muscles abdominaux et abdominaux peut être difficile à respirer, ventre plat, contraction du muscle extenseur est trop forte au dos La flexion du pied, le varus du pied, la contraction du muscle paraspinal provoquent une saillie de la colonne vertébrale, le sommeil ou le relaxant musculaire peuvent soulager ou faire disparaître la raideur musculaire, aucun trouble sensoriel et le signe du tractus pyramidal.
3. Les patients présentent souvent des symptômes mentaux tels que dépression, peur, mais l'intelligence est normale.
Examiner
Examen du syndrome raide
Les examens de routine habituels sont normaux, les enzymes sériques sont normales ou légèrement élevées, la créatinine peut être élevée, les anticorps anti-GAD positifs dans le sérum et le liquide céphalorachidien peuvent aider à diagnostiquer, les leucocytes du liquide céphalo-rachidien, la Les immunoglobulines IgA, IgG, IgM peuvent être légèrement élevées.
1. On peut observer qu'un examen électromyographique de routine s'oppose à un grand nombre d'activités d'unités d'exercice continues dans le groupe musculaire.La stimulation externe peut l'accroître, les patients ne peuvent pas se contrôler, le sommeil ou les relaxants musculaires peuvent s'affaiblir ou disparaître et la vitesse de conduction nerveuse est normale.
2. L'IRM est généralement normale et un petit nombre de patients présentent un changement de signal transitoire élevé pondéré en T2 dans le tronc cérébral ou la moelle épinière cervicale.
3. La biopsie musculaire est en grande partie normale. Certaines fibres musculaires sont légèrement transparentes et les nerfs périphériques sont normaux.
Diagnostic
Identification diagnostique du syndrome raide
Diagnostic
Selon les manifestations cliniques typiques, la raideur musculaire progressive, le spasme paroxystique, principalement dû à une atteinte musculaire antagoniste de l'axe central, l'électromyographie, la stabilité du sommeil ou la stabilité de l'application peuvent soulager ou faire disparaître les symptômes, etc. n'est pas difficile à diagnostiquer.
Diagnostic différentiel
Il convient de prêter attention à la présence ou à l'absence d'autres maladies concomitantes, telles que les tumeurs malignes, et à l'identification au tétanos, à la rigidité neuromusculaire, à la paralysie supranucléaire progressive, à la maladie de Parkinson et au ronflement.
