Hématoporphyrie
introduction
Introduction à l'hématoporphyrie L'hématoporose (hématoporphyrie), anciennement connue sous le nom de maladie pourpre, est une maladie rare, principalement causée par des anomalies génétiques causées par le manque d'enzymes impliquées dans la voie de synthèse de l'hème conduisant à des troubles du métabolisme de la porphyrine. Les manifestations cliniques sont principalement des lésions cutanées sensibles à la lumière, des douleurs abdominales et des symptômes neuropsychiatriques, les précurseurs de la porphyrine pouvant être à la base des symptômes abdominaux et neuropsychiatriques. Le système nerveux sympathique joue un rôle dans la pathogenèse des douleurs abdominales et de laugmentation de la pression artérielle. Selon le site du trouble du métabolisme de la porphyrine, il est divisé en hématoporphyrie érythropoïétique et en porphyrie hépatique. Connaissances de base La proportion de la maladie: le taux dincidence est denviron 0,0001% - 0,0002% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: urticaire, hypertension artérielle, érythème
Agent pathogène
Cause de l'hématoporphyrie
Facteurs génétiques (85%):
L'hématoporphyrie aiguë intermittente est plus courante et est une maladie génétique autosomique dominante causée par un déficit en PBG désaminase (porphyrinogène synthase urinaire), qui provoque la transformation du PBG intrahépatique en uroporphyrinogène III. La diminution du trouble de la synthèse de l'hème qui en découle renforce l'action de l'ALA synthase. Par conséquent, la synthèse de l'ALA et du PBG est augmentée, de même que le débit urinaire.
Pathogenèse:
Les troubles métaboliques de la porphyrine conduisent à une synthèse anormale de la porphyrine et à une production et une excrétion accrues de la porphyrine et de ses précurseurs, notamment l'acide -aminolévulinique (ALA) et la bilirubine (PBG), qui est la seule lumière endogène photoinduite dans le corps humain. Le sensibilisateur a un spectre d'absorption spécial, particulièrement évident à une longueur d'onde de 405 nm.La porphyrine et ses dérivés sont activés pour émettre une fluorescence rouge qui détruit le lysosome de la peau et provoque des lésions cutanées photoréceptrices. Les plus fortes, la porphyrine et la coproporphyrine d'origine ont suivi, tandis que l'ALA et le PBG n'ont pas de photo-détection, le coup de soleil normal chez les personnes est de 280 à 320 nm et les patients présentant une augmentation de la porphyrine dans le corps peuvent toujours se produire après avoir utilisé un filtre en verre pour supprimer les coups de soleil. Dommages à la peau sensible à la lumière.
Les porphyrines sont principalement synthétisées dans la moelle osseuse et le foie. Selon le site du trouble du métabolisme des porphyrines, l'hématoporphyrie se divise en deux types: l'hématoporphyrie érythropoïétique et la porphyrie hépatique. Comme le montre la figure 1, l'hématoporphyrie érythropoïétique, également appelée hématoporphyrie myéloïde, est causée par un trouble du métabolisme de la porphyrine dans la moelle osseuse, en fonction du porphyrine produit. Également divisé en: 1 type de protoporphyrine, 2 type de porphyrine urinaire, 3 type de porphyrine fécale, porphyrie hépatique provoquée par un trouble du métabolisme de la porphyrine intrahépatique, divisé en 4 sous-types: porphyrine aiguë intermittente Maladie, porphyrie cutanée retardée, porphyrie mixte, porphyrie fécale héréditaire.
La prévention
Prévention de l'hématoporphyrie
1. Éviter les incitations ne devrait pas prendre une variété de médicaments qui causent une porphyrinurie symptomatique. Évitez la fatigue excessive, la stimulation mentale et la faim, l'alcool, les infections et autres mesures incitatives visant à réduire l'apparition de la maladie.
2. Les sucres alimentaires ont pour effet d'inhiber l'ALA synthase. Un apport élevé en glucose est donc très efficace pour prévenir et traiter l'apparition de la plupart des cas. Lors de crises aiguës, de 10% à 25% de glucose ou de fructose à un taux de 10 à 15 g / h, une perfusion intraveineuse de 24 heures avec un régime alimentaire riche en glucose peut rapidement soulager les symptômes.
Complication
Complications d'hématoporphyrie Complications, urticaire, hypertension, érythème
1, symptômes cutanés: plus dans la petite enfance, mais aussi chez les adultes (porphyrie cutanée tardive), principalement causée par la lumière, le plus sensible aux ondes lumineuses est de 405nm, peut pénétrer à travers la fenêtre en verre, exposée à la peau Les départements tels que la quantité, le nez, les oreilles, le cou, les mains et dautres endroits apparaissent comme un érythème, puis se transforment en herpès et même en ulcération, laissant souvent une cicatrice après une cicatrisation, provoquant une déformation et une pigmentation, les éruptions pouvant être de leczéma, de lurticaire, un prurit Types de érythème, la muqueuse buccale peut avoir des taches rouges, les dents sont rouge brunâtre et peut également causer des lésions oculaires telles que la conjonctivite, la kératite et l'iritis. Certains patients ne sont pas seulement sensibles à la peau, une atrophie peut survenir à un stade avancé d'inflammation, la mélanine. Et comme pour la sclérodermie ou la dermatomyosite, les cas graves peuvent être déformés par la formation de cicatrices au nez, aux oreilles, aux doigts, sur la peau. Les patients peuvent présenter un visage violet, dans les cas d'hématoporphyrie érythropoïétique et de type de peau retardée. , peut avoir l'hirsutisme.
2, douleur au membre inférieur, sensation anormale.
3, neuropathie rachidienne, paraplégie ou tétraplégie.
4, les lésions cérébrales, produisent des nerfs, des symptômes mentaux, autonomes, tels que des douleurs abdominales, une pression artérielle élevée et ainsi de suite.
Symptôme
Symptômes de l'hématoporphyrie Symptômes courants Constipation Légère Dommages cutanés sensibles Irritabilité Nausée Ballonnements Douleurs abdominales Faiblesse Pression artérielle Froid Tension thermique
La patiente présentait principalement des douleurs abdominales intermittentes, des symptômes neuropsychiatriques et une tachycardie, sans augmentation de la porphyrine chez la patiente.
(1) symptômes cutanés:
Chez les nourrissons, il peut également se produire chez l'adulte (porphyrie cutanée tardive). Après exposition à la lumière, un érythème, un herpès et même une ulcération apparaissent sur les parties exposées de la peau. Les cicatrices sont laissées après la formation de cicatrices, entraînant malformation et pigmentation. Pour l'eczéma, l'urticaire, le prurit d'été ou l'érythème polymorphe, la muqueuse buccale peut présenter des taches rouges, les dents sont rouge brunâtre et des lésions oculaires telles que la conjonctivite, la kératite et l'iritis peuvent survenir chez certains patients allergiques à la peau. Atrophie, dépôt de mélanine et sclérodermie ou dermatomyosite similaire, les cas graves peuvent présenter des cicatrices au nez, aux oreilles et aux doigts, peuvent présenter un visage violet, une hématoporphyrie érythropoïétique et un type de peau retardée, Lhirsutisme, la porphyrie hépatique, ainsi que des symptômes cutanés, peuvent être accompagnés de symptômes abdominaux ou neuropsychiatriques simultanément ou au cours de la maladie, cest-à-dire de type mixte.
(2) symptômes abdominaux:
La douleur abdominale est le symptôme le plus important et le plus important.Les crampes paroxystiques sont parfois extrêmement légères, mais la plupart d'entre elles sont plus graves et même insupportables, la partie douloureuse pouvant être limitée et s'étendant à tout l'abdomen ou irradiant au dos ou à la taille. Accompagné de nausées, de vomissements et de constipation souvent intraitable.En examinant, la plus grande partie de l'abdomen ne présentait pas de sensibilité apparente.En dehors d'une légère flatulence, peu de résultats positifs ont été trouvés. Par conséquent, de nombreux cas ont été diagnostiqués à tort comme névrose, ronflement et certains patients. La constipation, les ballonnements, les vomissements, une fièvre basse, la leucocytose et une augmentation de la fréquence cardiaque ont été confondus avec le diagnostic d'abdomen aigu.
(3) symptômes neuropsychiatriques:
Les symptômes du système nerveux sont variés: névralgie des extrémités, hypoalgésie ou engourdissement, disparition de la douleur est rare, une faiblesse musculaire peut apparaître dans les membres jusqu'à ce que les membres soient lâches et une douleur musculaire se soit produite avant ou au même moment. Il sagit dun mollet, ses réflexes tendineux souvent disparaissent ou disparaissent, une faiblesse abdominale, intercostale ou diaphragmatique peut provoquer une paralysie respiratoire et mettre en jeu le pronostic vital, ainsi que latrophie optique, lophtalmoplégie, le spasme du nerf facial, la difficulté à avaler et la paralysie du cordon vocal.
Nervosité, irritabilité, voire hallucinations avant une crise aiguë. Certains patients peuvent être temporairement aveugles. Dans les cas graves, des convulsions peuvent survenir et même un coma. EEG peut se produire lors de crises épileptiques ou de troubles électrolytiques. Changements, peut avoir une fièvre basse, la transpiration, une pression artérielle normale ou élevée, ou une hypotension orthostatique, la tachycardie survient à chaque fois, en particulier lorsque des symptômes neuropsychiatriques se manifestent, disparaissent lorsquelle est soulagée, elle peut donc être utilisée comme ce type dactivité Indications.
Inspection auxiliaire :
La base la plus importante pour le diagnostic de la maladie est la présence dune grande quantité dALA et de PBG dans lurine.La couleur de lurine qui vient dêtre résolue est généralement normale, mais si lurine est placée à la lumière directe du soleil, elle devient progressivement rouge foncé ou même noire. Il résulte de la conversion de la PBG en porphyrine urinaire rouge et en bilirubine sous l'action de la lumière.La porphyrine urinaire produite présente un spectre spécifique qui émet une fluorescence rouge sous irradiation ultraviolette, transformant par exemple l'urine en forte acidité et en faisant bouillir. Au bout de 30 minutes, la couleur de l'urine a rapidement viré au rouge foncé ou au rouge brunâtre.
La maladie est relativement rare, facile à ignorer, la cause de douleurs abdominales inexpliquées doit tenir compte de la possibilité de porphyrie aiguë intermittente, de troubles neurologiques inexpliqués, en particulier de symptômes nerveux périphériques, de faiblesse musculaire locale, de crachats de relaxation, etc., de troubles neuropsychiatriques La maladie psychiatrique est aggravée par la prise de barbiturique, par des crampes menstruelles, ou par la prise dhormones féminines ou de pilules contraceptives, les auteurs soupçonnent une possible porphyrie.
Examiner
Examen de l'hématoporphyrie
1. Test d' urine : l' urine est souvent rouge (également incolore), mais devient rouge après une exposition au soleil ou à une acidification pendant une demi-heure.
2. Test du diméthylaminobenzaldéhyde (test de Watson-Schwartz): Il s'agit d'une méthode simple et fiable pour vérifier le PBG. Le PBG réagit avec le diméthylaminobenzaldéhyde (réactif d'Ehrlich aldéhyde) pour devenir rouge biliaire, urinaire ou biliaire. et ce réactif produisent également du rouge, mais après agitation des deux substances avec du chloroforme ou du butanol, le rouge est éliminé par ce solvant et la couleur rouge du PBG est toujours présente dans la couche deau.Ce test est souvent utilisé lorsque la maladie est aiguë. Réaction fortement positive, généralement positive lors de la rémission, mais parfois négative, cas récessifs Le résultat de ce test est faiblement positif ou négatif.
3. Chromatographie: La base de diagnostic la plus fiable est la détermination de l'ALA et du PBG dans l'urine par chromatographie. En particulier dans les cas intermittents et récessifs, lexcrétion de PBG est de 50 à 200 mg / j (intervalle normal de 0 à 4 mg / j), lexcrétion dALA est de 20 à 100 mg / j (intervalle normal de 0 ~ 7 mg / j), les mesures d'ALA et de PBG diminuent souvent avec l'amélioration des symptômes cliniques.En cas d'épisode, si le résultat positif du test au diméthylaminobenzaldéhyde peut être obtenu au cours d'un travail clinique, le diagnostic peut être établi.
Selon la condition, choisissez une échographie ECG, EEG et abdominale B.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de l'hématoporphyrie
Le diagnostic peut être basé sur les antécédents médicaux, les symptômes cliniques et les tests de laboratoire.
Diagnostic différentiel
1. Abdomen aigu: douleur abdominale aiguë intermittente, souvent diagnostiquée à tort comme une variété dabdomen aigu et même de laparotomie, mais abdomen aigu tel quune appendicite aiguë, une cholécystite, une pancréatite, une obstruction intestinale, une colique rénale, etc. Les caractéristiques cliniques de l'abdomen ont une sensibilité fixe et une sensibilité au rebond, une tension musculaire et d'autres signes, une exposition à l'urine, une couleur rouge après acidification, un test PBG négatif.
2. Intoxication par le plomb: l'intoxication par le plomb peut provoquer des troubles du métabolisme de la porphyrine et des crampes abdominales, similaires aux crises aiguës et intermittentes.Les patients intoxiqués au plomb ont des antécédents d'exposition au plomb et les niveaux de plomb dans le sang et l'urine sont augmentés - L'ALA et la porphyrine fécale ont augmenté, mais le PBG était normal.
3. Urine de porphyrine symptomatique: également connue sous le nom de porphyrie acquise, lurine de porphyrine désigne lexcrétion excessive de porphyrine dans lurine; ces substances de porphyrine ne produisent pas les symptômes des diverses maladies de la porphyrie mentionnées ci-dessus. Pas de porphyrie, l'urine symptomatique de porphyrine est principalement de la porphyrine fécale, la porphyrine urinaire n'est pas significative, le précurseur de la porphyrine n'augmente pas, le test de PBG dans l'urine est négatif, et divers médicaments tels que les barbituriques, le grummet, Alanine, chlordiazépoxide, sulfonamides, tolbutamide, chlorpropamide, phénytoïne, benzylsulfonate, imipramine, préparation dergot, griséofulvine et chloramphénicol; plomb, arsenic, or , tétrachlorure de carbone, alcool, phosphore, sélénium, benzène et autres intoxications; maladie du foie, maladie du tissu conjonctif, diverses maladies du sang peuvent provoquer des urines de porphyrines symptomatiques, ainsi que des porphyrines fécales dans les selles, des porphyrines urinaires De la nourriture, des saignements gastro-intestinaux, etc., donc si le contenu est inférieur à 200g / g de fumier sec est normal, cela n'a pas de sens pour le diagnostic.
4. Le type de peau doit être différencié de la pellagre.
5. Lesprit dexpression, lorsque le groupe de symptômes neurologiques doit être différencié de lencéphalite, de la poliomyélite et de la schizophrénie.
