maladie de von Willebrand
introduction
Introduction à la maladie de von Willebrand L'hémophilie vasculaire est une maladie hémorragique héréditaire cliniquement commune dont la pathogenèse est une mutation du gène du facteur de von Willebrand (vWF) du patient, entraînant une diminution de la quantité ou de la qualité du FvW plasmatique. L'incidence de la mVW rapportée dans les pays étrangers est d'environ un millième. Il n'y a pas de données statistiques en Chine. En raison des différents types de mvW, les performances cliniques en matière d'hémorragie sont très différentes, les tests de laboratoire sont plus compliqués que l'hémophilie et les modifications chez les patients bénins ne sont pas typiques et sont souvent associées à des antécédents médicaux et à un jugement clinique approfondi. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,00025% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: purpura d'hématurie
Agent pathogène
Cause de la maladie de von Willebrand
Trouble de synthèse du facteur VIII plasmatique (40%):
Le facteur VIII dans le plasma humain normal est une glycoprotéine de poids moléculaire allant de 1 à 2 millions de dollars, contenant des composants de poids moléculaire faible et élevé, de faible poids moléculaire avec activité de coagulation (VIII: C) et de composant de poids moléculaire élevé avec le facteur VIII. L'antigène lié (VIIIR: Ag) et le facteur VW (VIIIR: VWF), les sites de synthèse de ces trois composants, les locus génétiques et leurs modèles génétiques sont contrôlés différemment, et VIII: C est synthétisé par la rate ou le monocyte du foie. Sous le contrôle du chromosome X, l'activité VIII: C est réduite dans l'hémophilie A et récessive dans le chromosome sexuel VIIIR: Ag et VIIIR: Le FVW est synthétisé par les cellules endothéliales, les mégacaryocytes et les plaquettes, par hérédité autosomique, plasma normal. La valeur de VWF est de 10 mg / L et son activité est produite par une série de multimères plasmatiques dont le poids moléculaire est compris entre 400 000 et 20 millions. Il existe dans le plasma, les plaquettes et sous lendothélium vasculaire, et sa concentration plasmatique en VWF est légèrement diminuée ou élevée. La perte de sélectivité des multimères en poids moléculaire peut réduire la fonction d'adhésion des plaquettes, l'absence de ces deux composants chez les patients atteints de la MvW, ou les anomalies de structure moléculaire de ces deux composants, diverses activités physiologiques du polymère du facteur VIII. Souvent, la fonction VIII: C a également un effet correspondant VIIIR: Ag contient des polymères de poids moléculaire faible, moyen et élevé, qui constituent différents sous-types de la maladie de von Willebrand Le polymère de haut poids moléculaire de VIIIR: Ag se lie à des récepteurs spécifiques des plaquettes. Les plaquettes peuvent adhérer à la couche sous-endothéliale.
Facteurs génétiques (25%):
Selon les caractéristiques biochimiques et la fonction du facteur VIIIR: Ag, la maladie de von Willebrand est divisée en plusieurs types: le type I est plus courant, ce qui montre l'absence de facteur VIIIR: Ag, la teneur en divers polymères diminue et toutes les activités du facteur VIII diminuent, mais la structure est normale. Le type I se divise en hérédité autosomique récessive ou dominante, le premier étant rare et la manifestation clinique extrêmement grave. Le VIIIR plasmatique: Ag disparaît ou est inférieur à 0,1% et ne peut pas être augmenté par injection de DDAVP. Type II: La quantité de VIIIR: Ag est normale, mais la structure du polymère facteur VIIIR: Ag est anormale, la quantité de VIII: C est normale ou légèrement inférieure et elle est autosomique dominante, sans polymères de haut poids moléculaire et moyen, de type II. Il est divisé en plusieurs sous-types.
La prévention
Prévention de l'hémophilie vasculaire
1. Les médicaments fréquemment exposés à la vie, tels que l'aspirine, le dipyridamole, l'indométacine, la phénylbutazone et le dextran, sont des médicaments dangereux pour les patients atteints de troubles de la coagulation, car ils ont pour effet d'inhiber l'agrégation plaquettaire et de dilater les vaisseaux sanguins. Peut augmenter le saignement.
2. Faites attention au régime: dans la sélection des aliments, il est conseillé de manger plus de fruits et de légumes contenant plus de vitamine C, et veillez aux méthodes de cuisson pour éviter les aliments grossiers tels que le poisson et les os, afin d'éviter de percer accidentellement la membrane muqueuse de Saignement.
3. Protéger la peau et les muqueuses: Les patients doivent réduire les irritations de la peau et des muqueuses. Lorsque vous vous brossez les dents, utilisez une brosse à dents souple ou une boule de coton pour éviter dendommager les gencives et de provoquer des saignements. Les vêtements doivent être légèrement plus larges. Évitez d'utiliser des outils tranchants pendant les activités. Essayez d'éviter les collisions entre les membres et les objets externes, évitez les dommages cutanés et les saignements sous-cutanés.
4. Si un saignement traumatique se produit à la maison, essayez d'arrêter le saignement et de limiter l'activité articulaire au niveau du site de saignement. La méthode de l'hémostase comprend un pansement compressif pour arrêter le saignement et un mouchoir dans la plaie; elle est utilisée pour presser l'extrémité de l'artère d'hémorragie près du cur avec un doigt, une paume ou un poing, ce qui peut couper le flux sanguin et permettre la réalisation d'un arrêt temporaire du saignement. Si vous ne pouvez pas atteindre l'hémostase complète en peu de temps, vous devez vous rendre d'urgence à l'hôpital pour un traitement.
5. Les patients devraient toujours avoir des blocs de glace à la maison: les patients souffrant de maladies du sang ont une résistance corporelle faible et ont souvent de la fièvre. Lorsque vous faites de la fièvre, votre famille doit utiliser la méthode de refroidissement physique: vous pouvez placer des blocs de glace sous la tête et sous le bras pour obtenir le refroidissement voulu. Vous pouvez également utiliser de leau froide ou de lalcool pour nettoyer le bain afin déviter le refroidissement.
6. Prévenez les infections croisées à la maison: Les infections croisées sont une cause fréquente d'infection secondaire des maladies du sang.Si vos proches souffrent d'infections respiratoires ou d'autres maladies infectieuses, évitez tout contact avec les patients et veillez à la propreté de l'environnement intérieur.
Complication
Complications hémophiles vasculaires Complications, hématurie, purpura
Les complications de cette maladie sont:
1. Les saignements gingivaux et les ecchymoses cutanées sont fréquents.
2. Parfois, une hématurie, des saignements gastro-intestinaux et des hémorragies intracrâniennes.
3. Les saignements articulaires sont rares.
4. L'hémorragie après un traumatisme ou une intervention chirurgicale est grave et il n'est pas facile d'arrêter les saignements.
5. Les femmes ont plus de menstruations.
Symptôme
Symptômes de la maladie de von Willebrand Symptômes communs Saignements gastro-intestinaux Hémorroïdes Hémorragie Tendance hémorragique Tache de rousseur Peau tuméfiée Inflammation des intestins Hémorragie post-partum Hémorragie urinaire sanguine Hémorragie Volume menstruel
Lincidence de cette maladie est supérieure à celle de lhémophilie. Il sagit dun type courant de maladie hémorragique héréditaire. Les manifestations cliniques sont une tendance hémorragique, les hémorragies entraînent des pertes nasales, des saignements gingivaux, gastro-intestinaux, une extraction ou une chirurgie. Les saignements, les femmes ont plus de flux menstruel, ont souvent beaucoup de saignements après l'accouchement, se produisent souvent dans l'enfance, avec l'âge, la gravité du saignement peut être réduite progressivement, les cas d'hémorragie sévère autosomique récessif (type I), peuvent mettre la vie en danger, Les saignements articulaires se produisent souvent après un traumatisme, ne laissant aucune déformation permanente des articulations.
Examiner
Examen de la maladie de von Willebrand
1. Sang: globules rouges, globules blancs, nombre de plaquettes et morphologie normale.
2. Temps de saignement prolongé ou test de tolérance à l'aspirine positif.
3. La thromboplastine partielle activée est prolongée ou normale.
4. Le taux d'adhérence plaquettaire a diminué ou est normal (64,2% ± 8,3%).
5. L'activité de coagulation du facteur VIII est mesurée ou diminuée.
6. L'antigène du vWF (vWF: Ag) est réduit ou normal.
7. Test de fragilité des vaisseaux sanguins positif.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la maladie de von Willebrand
Diagnostic
Le diagnostic peut être basé sur la cause, les symptômes et les tests associés.
Diagnostic différentiel
(1) Maladie de von Willebrand de type plaquettaire: cette maladie est un type de dysfonctionnement plaquettaire et l'affinité du facteur VW plaquettaire et plasmatique est augmentée, entraînant ainsi une déficience du facteur VW dans le plasma, entraînant des performances similaires à celles de l'hémophilie vasculaire. La maladie est souvent thrombocytopénique. Lagrégation plaquettaire des patients présentant une faible concentration de ristocétine est favorisée et il peut y avoir une agrégation plaquettaire spontanée. Si la plaquette est ajoutée aux personnes normales, la fonction agrégation revient à la normale.
(2) Maladie de von Willebrand acquise: constatée dans les cas de lupus érythémateux disséminé, de maladie lymphoproliférative, de maladie proliférante vasculaire et de tumeur surrénalienne, manifestations cliniques à l'exception des symptômes primaires de la maladie, tendance hémorragique similaire à la maladie héréditaire causée par le VWD, facteur VW également Réduite de manière significative, dans quelques cas on peut trouver des anticorps contre le facteur VW, la maladie doit être distinguée de l'hémophilie légère A.
(C) maladie de la dysfonction plaquettaire: il convient de distinguer de l'hémophilie vasculaire légère, la VWB légère peut être améliorée par l'apport de plasma frais ou de cryoprécipité, le temps de saignement et les activités liées au facteur VIII revenant à la normale, Le dysfonctionnement n'est pas efficace.
