ostéochondromes héréditaires multiples
introduction
Introduction aux ostéochondromes héréditaires multiples L'incidence d'ostéochondromatose multiple ou d'exostose multiple est inférieure à celle de l'ostéochondrome isolé: il s'agit d'une dysplasie squelettique et des bourrelets osseux de tailles variables peuvent se former sur l'os. L'ostéochondrome héréditaire multiple présente trois caractéristiques: 1 a un raccourcissement osseux ou une déformation osseuse 2, un mal 3 en une incidence élevée de chondrosarcome périphérique, de maladie ostéochondrome multiple ou d'exostose multiple L'ostéochondrome isolé est petit. C'est une sorte de dysplasie squelettique, qui peut former des crêtes osseuses de différentes tailles sur l'os, une maladie héréditaire autosomique dominante et la plupart des patients ont des antécédents familiaux [3]. Le nom de cette maladie est multiple, parfois appelé malformation héréditaire de dysplasie du cartilage ou prolongement de la colonne vertébrale. Ce dernier fait principalement référence à la forme anormale de lensemble de los atteint.Dans les cas graves, les os de tous les os internalisés du cartilage présentent des degrés différents danomalies. Le site le plus commun est l'os tubulaire le plus long adjacent au genou et à la cheville, bilatéral et symétrique. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.003% Personnes sensibles: pas de personnes spécifiques Mode d'infection: non infectieux Complications: hypercalcémie
Agent pathogène
Ostéochondromes héréditaires multiples
La cause de la maladie nest pas complètement comprise.
(1) En raison de défauts congénitaux de la plaque.
(2) En raison du mauvais placement de la plaque épiphysaire.
(3) Les cellules immatures résiduelles ou les chondrocytes métaplasiques de la couche interne du périoste se développent progressivement pour former des ostéophytes.
(4) en raison d'une croissance périostée incomplète, ne peut pas limiter la prolifération du cartilage, entraînant une formation anormale de cartilage.
(5) En raison de la capacité des os à perdre la co-formation pendant le long processus, le cognac est élargi et prolifère continuellement pour former des ostéophytes.Ces dernières années, il a été suggéré que cette maladie était liée au désordre métabolique des mucopolysaccharides acides, Solomon [9]. Il a été constaté que la quantité de mucopolysaccharide acide excrétée dans l'urine d'enfants souffrant de multiples ostéochondromes augmentait, mais que l'excrétion des patients adultes était normale, mais que l'augmentation de l'excrétion des enfants était due à la grande quantité de cartilage dans le corps. Avec lâge, lostéochondrome est mature, la composante cartilagineuse est réduite et lexcrétion de mucopolysaccharide acide diminue.
La prévention
Prévention multiple des ostéochondromes héréditaires
Certains ajustements peuvent être faits dans le régime:
1. Maintenir un poids idéal.
2. Ingérer une variété d'aliments.
3. Le régime comprend une variété de fruits et de légumes.
4. Ingérer plus d'aliments riches en fibres (comme les céréales complètes, les haricots, les légumes et les fruits).
5. Réduisez votre consommation totale de graisse.
6. Limiter la consommation de boissons alcoolisées.
7. Limitez la consommation d'aliments marinés, fumés et contenant des nitrites.
Complication
Complications ostéochondromes héréditaires Complications hypercalcémie
La chondromatose est souvent accompagnée d'hypercalcémie.
Symptôme
Symptômes ostéochondromes héréditaires multiples Symptômes communs Dysplasie chondroitale et ... Myalgie endochondrale ossifiée
Plus commun chez les hommes, il y a des antécédents familiaux importants de maladie génétique, tous les os de l'intériorisation du cartilage peuvent se produire, dont l'extrémité métaphysaire commune des os longs des extrémités est la plus commune, souvent une symétrie se produit, l'extrémité inférieure est plus que les membres supérieurs, les membres inférieurs sont les genoux Les os entourant les articulations sont les plus nombreux et les tumeurs précoces sont souvent asymptomatiques. En général, chez les enfants et les adolescents, les masses sagrandissent sous leffet des ostéophytes, se déforment et les tissus mous proches sont comprimés. Lorsque la douleur est constatée, les tumeurs peuvent affecter la fonction articulaire et opprimer les dieux. Lorsque le diamètre (en particulier le nerf péronier commun) peut provoquer les symptômes correspondants, de multiples ostéochondromatoses peuvent apparaître dans la petite enfance. Lorsque les adolescents peuvent avoir une déformation de l'arc, la main est inclinée vers le côté ulnaire et parfois le bassin et Déformation thoracique.
Examiner
Examen des ostéochondromes héréditaires multiples
Les résultats de radiographie sont similaires à ceux d'un ostéochondrome solitaire, avec des ostéochondromes de tailles différentes sur de nombreux os, des os situés près du genou, tels que l'extrémité inférieure du fémur, l'extrémité inférieure de l'humérus et l'extrémité supérieure de l'humérus avec des ostéochondromes de tailles différentes et même des genoux. En raison de la croissance de l'ostéochondrome, même si elle est similaire à la fusion osseuse, les articulations supérieures et inférieures peuvent être liées l'une à l'autre.En plus du long os tubulaire, l'épine de l'omoplate est également une prédilection courante, suivie du métacarpe, de l'humérus, de la phalange, de la phalange, des phalanges, des côtes et de l'épine. Et dans le bassin, l'humérus à la jonction avec le cartilage, il peut y avoir d'innombrables petits ostéochondromes, le crâne n'a jamais eu une telle lésion, après la transformation maligne, l'ECT a montré un site malin métaboliquement actif.
Généralement vu dans la coupe longitudinale de l'ostéochondrome de l'os atteint n'est pas recouvert dans le cortex, mais dans un os cortical irrégulier semblable à un sac, cet os cortical semblable à un sac est un tissu osseux pur, sous le cortex est un os spongieux, dans l'os Il y a une couche de cartilage à l'extérieur du cortex. L'ostéochondrome ne présente généralement aucun symptôme évident, ce n'est qu'une formation de masse locale. Parfois, la masse comprime les tissus environnants, ce qui provoque douleur et inconfort. Si le volume de la masse augmente rapidement et que la coiffe du cartilage est épaissie à plus d'un centimètre, il faut envisager une transformation maligne. Ceci est probablement plus fréquent chez plusieurs patients que chez un seul coup (20% de plus, 1% [10] chez un seul), Ochsner [11] a signalé un âge moyen de 31 ans pour la transformation maligne de chondrosarcome à ostéochondrome multiple. Il se produit principalement autour de la ceinture pelvienne.
L'examen microscopique a montré que le cartilage est un cartilage hyalin. Si le cartilage se développe activement, les chondrocytes sont disposés en forme de colonne. Le périoste recouvrant la surface de l'ostéochondrome est relié au périoste de l'os normal. Dans ces couches de croissance périostées, on peut voir une métaplasie focale. Sous l'ostéochondrome, il existe parfois différentes substances calcifiées granulées, dont l'examen histologique est principalement constitué de calcification ou de cartilage nécrotique, de matrice de cartilage calcifié et de débris de calcification, ce qui indique la survenue du processus normal d'internalisation du cartilage. Le désordre localisé provoque laccumulation de la matrice de cartilage calcifiée qui doit être détruite et remplacée par un os.Ce phénomène ne peut pas être considéré comme la présence de chondrome endogène, ces calcifications ressemblant à du sable ne proviennent pas de los mais de la prolifération de la surface. Cartilage.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic des ostéochondromes héréditaires multiples
Le diagnostic peut être basé sur les antécédents médicaux, les symptômes cliniques et les tests de laboratoire .
Diagnostic différentiel
Devrait être différencié du chondrosarcome, fibrosarcome:
Le développement de chondrosarcomes sur les radiographies est assez incohérent: parfois, la métaphyse de l'os long est détruite par le tissu tumoral et il s'agit d'un pseudokyste transparent. La capsule est éparpillée avec un peu de calcification et d'ossification, et parfois le tissu tumoral produit une grande quantité de coton. Le bloc calcifié masque le défaut osseux endommagé et forme une ombre de calcification dense.La transformation maligne de l'ostéochondrome commence dans le capuchon cartilagineux de la tumeur et son enveloppe fibreuse (voir ostéochondrome), la division des chondrocytes et la calcification du cartilage soudainement Augmentation, de sorte qu'un grand nombre de calcifications irrégulières telles que des plaques ressemblant à du coton sont trouvées sur les radiographies, dispersées dans la masse des tissus mous autour de l'extrémité distale de l'ostéochondrome, et que l'hyperplasie du nouvel os réactif périosté ressemblant à un rayonnement est rare, parfois retrouvée Triangle périosté, lorsque la chondromatose est maligne, l'ombre ostéolytique dans l'os augmente, le point de calcification augmente et les points de calcification augmentent et le tissu tumoral pénètre parfois dans l'os cortical, se développe dans les tissus mous et forme une ombre de calcification, et la lumière du soleil peut se produire en dehors de l'os cortical. Nouvelle réaction osseuse périostée ressemblant à une radiation.
Les sarcomes fibreux montrent une calcification dans des cas individuels, les lésions peuvent éroder les os proches, et l'angiographie, les examens de tomodensitométrie et d'IRM montrent des caractéristiques similaires à la plupart des autres types de sarcomes.
