Rhabdomyosarcome
introduction
Introduction au rhabdomyosarcome Le rhabdomyosarcome (rhabdomyosarcome) est une tumeur maligne se développant à partir de tissu mésenchymateux embryonnaire, qui est inférieur à l'histiocytome fibreux malin et au liposarcome et se classe au troisième rang des sarcomes des tissus mous. Le rhabdomyosarcome représente 15% des tumeurs solides chez les enfants, 50% des sarcomes des tissus mous, la diversité des manifestations cliniques, la multiplicité des modifications pathologiques et la localisation de la maladie, faisant du rhabdomyosarcome le type de tumeur pédiatrique le plus compliqué, des enfants et des adolescents Voir type embryonnaire, type acineux, type de cellule polymorphe plus commun au cours de l'âge moyen. Plus d'hommes que de femmes. La tête, le cou et les membres sont plus fréquents, de même que les voies génito-urinaires. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,00025% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: liposarcome
Agent pathogène
La cause du rhabdomyosarcome
Cette maladie est une tumeur maligne des tissus mous composée de divers niveaux de rhabdomyoblastes dont la cause est inconnue, mais les facteurs génétiques ne sont pas exclus.
Facteurs génétiques (85%)
Des études de biologie moléculaire ont montré que le rhabdomyosarcome embryonnaire présente une anomalie du chromosome 11p15.5. Lanalyse de la carte génétique a montré que cette partie contenait le gène du facteur de croissance analogue à linsuline (IGF-2) .Il a été démontré que lARNm de lIGF-2 était fortement exprimé à la fois dans le RMS embryonnaire et de type acineux, ainsi que dans les cellules tumorales et dans la région 11p15.5. La perte de gènes, H19 est un gène anti-cancer à 11p15.5. Le RMS embryonnaire est similaire au muscle squelettique embryonnaire.
Contrairement aux échantillons embryonnaires, l'acinar-like est une tumeur très maligne à petites cellules rondes qui métastase souvent et est confondue avec l'Ewing, un sarcome, une tumeur neuroectodermique primitive et un lymphome. Plus de 80% des rhabdomyosarcomes acineux présentent des translocations mutuelles des chromosomes 2 et 13. Le gène PAX3 sur le chromosome 2 est réarrangé avec le gène FKHR sur le chromosome 13, et le gène PAX3 est considéré comme un important régulateur de transcription de la différenciation neuromusculaire précoce, et le produit du gène FKHR est un facteur transformant. Le gène de fusion du gène PAX3 et du gène FKHR est considéré comme étant la cause du rhabdomyosarcome de type acineux.
La prévention
Prévention du rhabdomyosarcome
Lorsque le rhabdomyosarcome est limité à un site spécifique, il peut être traité par chimiothérapie pendant 2 ans et les agents anticancéreux sont traités avec la vincristine, l'actinomycine D et le cyclophosphamide. Lorsque la lésion s'agrandit davantage, la résection est impossible et, lorsqu'elle est largement transférée dans des organes tels que les ganglions lymphatiques et les poumons, une irradiation par rayonnement est ajoutée à la chimiothérapie habituelle. Aussi un traitement puissant pour la greffe de moelle osseuse autologue. Le rhabdomyosarcome, qui se produit dans l'orbite et le vagin, est sujet à un dépistage précoce et est difficile à métastaser. Le pronostic est donc meilleur. Cependant, le rhabdomyosarcome survenant dans d'autres régions est susceptible de réapparaître même s'il est temporairement réduit, et on ne peut pas dire que le pronostic soit bon. Après la fin du traitement, vous devez également faire lobjet dun contrôle régulier afin déviter les récidives.
Complication
Complications du rhabdomyosarcome Complications liposarcome
Les tumeurs se trouvent dans la partie supérieure de la crête iliaque, en particulier dans le quadrant supérieur de la paupière, ainsi que dans la partie postérieure ou postérieure de la crête iliaque.La moitié environ de la crête iliaque se situe dans la partie supérieure de la crête iliaque.La crête iliaque supérieure a une extrémité aiguë et la masse de la crête iliaque peut augmenter rapidement dans une courte période de temps. Gros, et bientôt développé dans l'exophtalmie unilatérale, l'oedème conjonctival, le ptosis, la congestion de la peau, le gonflement, avec la fièvre, peuvent être mal diagnostiqués comme la cellulite des expectorations. Si la tumeur envahit le nerf optique et les muscles extra-oculaires, perte de vision, trouble des mouvements oculaires. Si elle n'est pas traitée, la tumeur peut se propager à travers les paupières, en passant par les sinus et même dans le cerveau. Des examens d'imagerie immédiats tels que la tomodensitométrie, l'IRM et l'échographie-B peuvent identifier l'emplacement et l'étendue de la tumeur, et permettre de confirmer le diagnostic si l'enfant montre une destruction humérale. Si le diagnostic clinique n'est pas clair, il peut être utilisé pour le diagnostic pathologique par biopsie. En outre, l'examen physique des ganglions lymphatiques de l'oreille et du cou à la recherche de métastases locales.
Symptôme
Symptômes du rhabdomyosarcome Symptômes communs Douleur olfactive aiguë Dysfonctionnement sensoriel Gonflement des ganglions lymphatiques Douleurs musculaires Lésion oculaire sécrétions sanglantes du globe oculaire Phénomène du couteau pliant Contracture musculaire Congestion nasale
Rhabdomyosarcome embryonnaire
La plupart surviennent chez les enfants de moins de 10 ans, sur la tête et le cou, sur les paupières, sur le système génito-urinaire, sur le nourrisson, l'évolution de la maladie est plus courte, plus de six mois de traitement, en raison du développement rapide de la maladie, de l'évolution naturelle à l'apparition des symptômes jusqu'à la mort 16 Mois, les principaux symptômes sont des masses douloureuses ou des masses indolores, la douleur souvent difficile à identifier avec une inflammation aiguë, chronique, la peau peut former une rougeur invasive de la tumeur, une lumière veineuse remplie ou la colère, la température locale est élevée, la croissance tumorale Quand il est rapide, il peut être accompagné d'ulcères cutanés et d'hémorragies, dont la taille varie, en fonction du site, des tumeurs de la tête et du cou, présentant des symptômes précoces, mais difficile à diagnostiquer. Mauvaise respiration, mauvaise respiration, facile à diagnostiquer à tort comme une rhinite, des polypes nasaux, des tumeurs aux paupières peuvent montrer des changements de vision, des globes oculaires saillants, un rhabdomyosarcome de la gorge peut être principalement un enrouement, une progression progressive et même une toux, , Plus fréquente chez l'adulte, présentant même des troubles respiratoires, tumeurs génito-urinaires présentant des sécrétions sanglantes vaginales, hématurie, sarcome de l'urètre, infections des voies urinaires, tumeurs Peut être des bosses anales, mais aussi parce que l'anus est entouré par une sténose tumorale, ne peut pas être l'examen des doigts anaux, lorsque la tumeur est trouvée, peut avoir infiltré dans les organes pelviens, transféré aux ganglions lymphatiques pelviens et rétropéritonéaux, en plus de la lymphadénopathie régionale, Il existe de nombreux cas de transfert de sang.
2. Rhabdomyosarcome acineux
Le haut degré de malignité, principalement chez les jeunes adultes, se situe dans les membres inférieurs, puis dans la tête et le cou, le tronc et d'autres endroits. L'hôpital de médecine du cancer de l'Université de médecine de Shanghai a rapporté 104 cas, la maladie progresse rapidement et se situe souvent dans les tissus mous profonds; plus fréquente dans les membres et le tronc, mais aussi Survenue dans les paupières, la tumeur peut envahir les tissus et les organes environnants en provoquant des symptômes de douleur et de compression, ainsi que des douleurs à la compression et en provoquant des douleurs sévères, une marche inconfortable et une perturbation sensorielle. Dans certains cas, la métastase ganglionnaire survient à un stade précoce et le sang est transféré dans les poumons.La texture de la masse ressemble à celle de la dureté du caoutchouc.En plus du transfert sanguin, la métastase ganglionnaire est souvent accompagnée et la délimitation de la tumeur est incertaine.La plupart des cas décèdent en moins d'un an.
3. Rhabdomyosarcome polymorphe
La plupart surviennent chez les personnes d'âge moyen et les personnes âgées, il est facile de se développer dans plusieurs parties du muscle humain, de sorte que les membres inférieurs et le tronc sont plus communs, en particulier dans les muscles profonds des cuisses, la taille de la tumeur est différente, le plus grand diamètre peut atteindre plus de 20 cm. Le rhabdomyosarcome est souvent métastatique et la tumeur s'infiltre souvent dans la pseudo-enveloppe.Des nodules multiples se forment dans la partie éloignée du muscle.La longueur de la maladie varie, et peut être diagnostiquée et traitée en l'espace d'un an.Toutefois, la croissance tumorale de certaines personnes âgées est lente. La maladie peut durer plus de 20 ans, la masse est douloureuse ou indolore, la tumeur est localisée dans le muscle, la frontière est floue, la frontière est claire lorsque le muscle est relâché et le muscle et la tumeur sont étroitement liés au muscle lorsque le muscle se contracte. Ce type est caractérisé par une tumeur souvent De grande taille, la plupart du temps sur 5 à 10 cm et même sur 40 cm, la masse de la masse est dure, kystique ou molle en cas de saignement et de nécrose, envahissant souvent la peau de surface et présentant une température élevée, une adhérence, une ulcération et un saignement, et Le rhabdomyosarcome polymorphe peut également présenter une métastase des ganglions lymphatiques.Le taux de métastases est secondaire à celui du sarcome synovial.Des métastases ganglionnaires se sont parfois produites au moment du diagnostic initial. Après une période lente, un tiers des cas survivent environ cinq ans.
Examiner
Examen du rhabdomyosarcome
Effectuer des analyses de sang, du foie, de la fonction rénale, des analyses durine, une ponction de la moelle osseuse et dautres tests de laboratoire, des lésions de la tête et du cou permettant de réaliser un test du liquide céphalo-rachidien.
L'immunohistochimie peut utiliser des anticorps dirigés contre le muscle squelettique et les protéines myogéniques pour afficher les composants musculaires striés de la tumeur. L'antidesmine, l'actine multispécifique et la myoglobine D (MyoD) sont les marqueurs les plus sensibles. , la vimentine, la myoglobine, la dystrophine, la cytokératine, les créatine kinases M et B, le S100 et lénolase spécifique de neurones sont utilisés pour un diagnostic différentiel plus poussé, lexpression de la myoglobine D dans le syndrome myogénique La conversion des précurseurs en cellules musculaires est importante et, dans les rhabdomyosarcomes, ce processus est inhibé.
Grâce à la réaction en chaîne de la transcriptase polymérase inverse (PCR) et à l'hybridation in situ par fluorescence, le diagnostic du rhabdomyosarcome peut atteindre le niveau génétique moléculaire et est déterminant pour le traitement. Le gène 2,13q35-q14 est retrouvé dans le rhabdomyosarcome acineux. Le site a été interrompu et un gène inhibiteur de la croissance tumorale a été trouvé sur le chromosome 11 dans un rhabdomyosarcome embryonnaire.
Le contenu en acide désoxyribonucléique (ADN) (ou ploïdie) a également une certaine valeur diagnostique: les études Shapiro ont montré que le type embryonnaire est à haute ploïde, le type acineux est principalement tétraploïde 37, rhabdomyosarcome non résécable 8. Tous les enfants diploïdes sont décédés, tandis que 10 des 12 tumeurs à ploïde élevé ont survécu (p <0,0001), mais les résultats manquent de preuves supplémentaires.
En raison des méthodes de diagnostic biologiques, immunologiques et cytologiques susmentionnées qui jouent un rôle important dans le jugement et le traitement du pronostic, les chirurgiens doivent obtenir suffisamment de tumeurs pour que le diagnostic soit correct.
1. Examen aux rayons X selon les différentes lésions Film à rayons X pour comprendre la présence ou l'absence de destruction osseuse, la tête et le cou doivent prendre le film de base du crâne, le film de sinus frontal supérieur, la tomographie orbitale peut montrer la taille de la tumeur et la destruction osseuse, la veine La pyélographie rénale peut être retrouvée dans les défauts de remplissage irréguliers, ainsi que dans l'hydronéphrose et la dilatation de l'uretère provoquée par la compression de la tumeur. Examen de routine de divers types de rhabdomyosarcomes.
2. La détection par ultrasons indique l'emplacement, la taille et l'étendue de la tumeur et permet à la tomodensitométrie de la localiser avec précision, en particulier pour les tumeurs abdominales, pelviennes, intracrâniennes et crâniennes.
3. Le rhabdomyosarcome montrait une masse nodulaire ou une densité de masse inégale, la densité de la lésion étant généralement plus basse que celle du muscle.La tumeur présentait parfois une densité supérieure et une épaisseur inégale. Ombre de densité d'anneau.
4. LIRM montrait un signal moyennement élevé dimage pondérée en T1 et en pondération T2, dont le niveau était irrégulier et morphologiquement, la lésion pouvait être nette ou peu claire, mais il était difficile de la distinguer des autres tumeurs des tissus mous.
Une biopsie à l'aiguille ou une biopsie à la biopsie peut aider à diagnostiquer.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du rhabdomyosarcome
Selon les antécédents médicaux, les manifestations cliniques, la photographie sèche, le balayage des radionucléides et l'angiographie devraient être pensés de cette maladie, et le diagnostic final est confirmé par la pathologie.
Le rhabdomyosarcome embryonnaire doit être différencié du lymphosarcome; le sarcome d'Ewing, le rhabdomyosarcome polymorphe doit être différencié de l'histiocytome fibreux malin, le liposarcome pléomorphe et le rhabdomyosarcome doivent être associés à des cellules rondes mal différenciées. Identification des sarcomes, y compris neuroblastome, néoplasie neuroépithéliale, sarcome d'Ewing, angiosarcome mal différencié, sarcome synovial, mélanome malin, sarcome à cellules granuleuses et lymphome malin.
