Syndrome d'Ebstein
introduction
Introduction au syndrome d'Ebstein Le syndrome d'Ebstein, également connu sous le nom de malformation d'Ebstein, désigne la valve tricuspide et / ou le lambeau postérieur, parfois attachés à la paroi ventriculaire droite de l'apex proximal avec le lambeau antérieur, représentant 0,5% à 1,0% des cardiopathies congénitales. Cette maladie est également connue sous le nom de déformation valvulaire tricuspide. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,0005% -0,0008% Personnes sensibles: bonnes pour les nourrissons et les jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: arythmie, embolie cérébrale, abcès cérébral
Agent pathogène
Étiologie du syndrome d'Ebstein
(1) Causes de la maladie
La cause de la maladie nest pas claire et les antécédents familiaux indiquent parfois que la mère de la mère qui prend du lithium au début de la grossesse est exposée à la maladie.
(deux) pathogenèse
Les principales caractéristiques anatomiques pathologiques de cette malformation sont la difformité valvulaire tricuspide, latrialisation ventriculaire droite et la sténose ventriculaire droite fonctionnelle.
La position de l'anneau auriculo-ventriculaire droit est normale (souvent agrandie) et les lobes antérieurs de la valvule tricuspide sont normalement attachés à l'anneau fibrosus, tandis que les points d'attache des lobes temporaux et postérieurs sont abaissés de manière significative, situés dans l'endocarde de la paroi ventriculaire droite. Même si le point dattache de la valve valvulaire est adjacent à lanneau fibreux, les folioles étant trop longues, elles peuvent souvent adhérer à la paroi ventriculaire droite à différentes extrémités distales de lanneau fibrosus. Ces folioles peuvent également être attachées au septum ventriculaire et à lapex ventriculaire droit au moyen dune tendin de corde déformée.La valvule tricuspide postérieure est souvent sous-développée ou totalement absente. Dans tous les cas ci-dessus, une régurgitation tricuspide peut se produire. Chez le patient, la valve tricuspide se fond dans l'aponévrose de la cavité ventriculaire avec un trou dans la marge médiane ou latérale.Le flux sanguin de l'oreillette droite doit être injecté dans le ventricule à travers ce pore, ce qui empêche la vidange de l'oreillette.
Lorsque la valve tricuspide s'abaisse, l'oreillette droite capte une partie du ventricule droit. La paroi ventriculaire de cette zone capturée s'amincit et la pièce s'agrandit. La cavité de l'oreillette droite est évidemment agrandie. Le ventricule droit de la pièce appartient fonctionnellement à l'oreillette droite, mais L'activité électrique conserve les caractéristiques du muscle du ventricule droit: plus le ventricule droit est gros, plus la cavité ventriculaire fonctionnelle est petite, mais le ventricule droit ne peut pas être inséré dans le ventricule droit, mais ressemble à une tumeur à paroi ventriculaire. Lorsque le ventricule se contracte, il se dilate paradoxalement, interférant ainsi avec l'éjection ventriculaire droite.
Le syndrome d'Ebstein est souvent encombré de cavités cardiaques (comme observé dans 80% des cas). Il peut s'agir d'une anomalie orbitale ouverte ou d'une anomalie du septum auriculaire. De plus, quelques cas peuvent être associés à d'autres malformations congénitales. Telles que la coarctation aortique, le défaut septal ventriculaire, la sténose ou atrésie pulmonaire, le canal artériel persistant ou la transposition correctrice de gros vaisseau sanguin, dans ce dernier cas, le ventricule droit anatomique, fonctionnellement le ventricule gauche de la circulation systémique Cliniquement, il peut y avoir une régurgitation mitrale, appelée la déformation Ebstein gauche.
Les modifications physiopathologiques de cette déformation dépendent de la présence ou de labsence de sténose pulmonaire, de la taille du ventricule fonctionnel fonctionnel et du degré de régurgitation tricuspide.Si une sténose pulmonaire existe, la cavité ventriculaire droite fonctionnelle est considérablement réduite et la valve tricuspide Reflux sévère, puis contraction du ventricule droit lorsque le volume sanguin doit diminuer, manifestations cliniques d'apparition précoce, de symptômes graves, de mauvais pronostic, et vice versa, les modifications hémodynamiques sont légères, cliniquement manifestes, d'apparition tardive, de symptômes bénins, de pronostic De préférence.
Comme mentionné ci-dessus, ce type de malformation entraîne souvent une circulation dans la chambre cardiaque: si la valvule tricuspide est très légère et s'il existe un défaut septal auriculaire, un shunt gauche à droite peut se produire au niveau auriculaire ou parce que la lésion tricuspide est légère, l'oeuf Le trou rond est fermé et il n'y aura pas de dérivation à ce moment-là. Dans le troisième cas, la valve tricuspide est sévèrement déformée et la pression auriculaire droite est augmentée, de sorte que la dérivation droit du niveau auriculaire se produit. Dans les deux premiers cas, il n'y a souvent pas de cyanose dans la clinique; Une cyanose est présente dans trois cas: un petit nombre de patients, même en l'absence de shunt droit-gauche évident, mais en raison d'un faible débit cardiaque, d'une différence d'oxygène artérioveineuse accrue, cliniquement, d'une cyanose bénigne, ainsi que du ventricule droit fonctionnel La pression artérielle systolique peut être normale et la pression artérielle diastolique est souvent augmentée, comme pour la péricardite constrictive, la pression artérielle systolique auriculaire et la pression artérielle diastolique sont augmentées, il peut y avoir une différence de pression systolique des deux côtés de la valve pulmonaire La première peut être due à une longue foliole tricuspide bloquant partiellement la voie de sortie du ventricule droit, la dernière ayant une sténose de la valve tricuspide due à une malformation de la valve tricuspide.
La prévention
Prévention du syndrome d'Ebstein
1. La prévention primaire de la cardiopathie congénitale est due à des facteurs environnementaux, à des facteurs génétiques et à leur interaction. La prévention des facteurs génétiques consiste principalement à examiner les enfants avant le mariage, à éviter le mariage de parents proches, à accepter le conseil génétique et, plus important encore, à essayer de: Il est prouvé que la prévention primaire consiste à éviter et à prévenir les facteurs environnementaux tels que les infections virales, la drogue, lalcool et les maladies maternelles susceptibles dentraîner des modifications défavorables de la prédisposition génétique pendant la grossesse, afin de rompre linteraction entre facteurs environnementaux et facteurs génétiques.
2. Prévention secondaire
(1) Diagnostic précoce: Le diagnostic précoce de la cardiopathie congénitale peut être divisé en deux étapes:
1 diagnostic ftal: des métabolites dans le liquide amniotique, une activité protéique et enzymatique spéciale, etc., peuvent également être utilisés pour l'extraction des villosités vaginales chez les femmes âgées de 8 à 12 semaines de grossesse pour une cardiopathie congénitale causée par des mutations d'un gène ou des aberrations chromosomiques Grande valeur.
2 Diagnostic de la petite enfance: Un examen physique complet doit être effectué sur les bébés nés, en particulier le système cardiovasculaire doit être soigneusement ausculté et doit être examiné de manière plus approfondie par une échographie cardiaque.
(2) Traitement précoce: une fois que le diagnostic ftal de malformation cardiovasculaire congénitale est confirmé au cours de la période ftale, la grossesse doit être interrompue à temps. Pour certaines enzymes héréditaires ou certaines maladies dues à une déficience métabolique, un traitement de remplacement approprié doit être effectué tôt après la naissance et l'hôpital Une thérapie génique peut être réalisée pour prévenir la survenue de la maladie correspondante.
3. Prévention de troisième niveau de la cardiopathie congénitale Une fois le diagnostic posé, la méthode de traitement fondamentale consiste à effectuer une intervention chirurgicale pour corriger complètement la malformation vasculaire cardiaque, en éliminant ainsi les modifications physiopathologiques causées par la déformation. En l'absence de chirurgie ou de chirurgie temporaire, elle doit être basée sur: Éviter le travail excessif, afin de ne pas causer d'insuffisance cardiaque, en cas d'insuffisance cardiaque, traitement anti-insuffisance cardiaque, prévention et traitement des complications, patients cardiaques congénitaux lors de la mise en uvre d'un traitement ou d'un examen invasif, notamment cathétérisme cardiaque, extraction, amygdalectomie, etc. Des antibiotiques doivent être systématiquement appliqués pour prévenir lendocardite infectieuse.
Complication
Complications du syndrome d'Ebstein Complications, arythmie, embolie cérébrale, abcès cérébral
Des complications telles que l'insuffisance cardiaque, l'arythmie, l'embolie cérébrale et les abcès cérébraux peuvent être combinées.
Symptôme
Syndrome d'Ebstein Symptômes Symptômes communs Palpation sans occlusion de l' artère pulmonaire arythmie insuffisance cardiaque souffle systolique shunt intracardiaque pour angiographie de droite à gauche voir signe de double boule
Lincidence du syndrome dEbstein peut être précoce ou tardive, les symptômes peuvent être légers et lourds et les signes peuvent être variés: les personnes atteintes de malformations graves peuvent présenter une cyanose et une insuffisance cardiaque congestives évidentes après la naissance; les personnes atteintes de légères difformités napparaissent pas nécessairement à lâge adulte. Les symptômes les plus évidents de cette malformation sont la cyanose et l'insuffisance cardiaque congestive. Les principaux signes du syndrome d'Ebstein sont les suivants: zone précordiale bombée et silencieuse (absence de pulsation pré-cardiaque évidente, palpation sans fermeture de l'artère pulmonaire). Sens), le premier son de cur et le deuxième bruit de coeur sont clairement divisés, il peut y avoir un troisième bruit de cur renforcé et un quatrième son de cur peut également apparaître, le deuxième composant du son de cur divisé est souvent un clic, appelé "signe de voile" "(signe de la voile); léger souffle systolique et bref souffle diastolique à mi-parcours dans la région de la valve tricuspide, en plus de la cyanose, du clubbing (orteil), de la pulsation systolique jugulaire positive, Siber croit que la déformation Les signes les plus caractéristiques sont les deux groupes:
1 épingle à cheveux avec une zone de coeur tranquille;
2 Le premier son de coeur, le son de coeur divisé en deux, le son de troisième coeur amélioré ou le son de quatrième coeur composé d'un quartet.
Examiner
Examen du syndrome d'Ebstein
Le diagnostic du syndrome d'Ebstein, les symptômes et les signes cliniques peuvent donner des conseils importants, mais pour poser un diagnostic précis, il est nécessaire d'effectuer les examens auxiliaires suivants, notamment l'angiographie sélective.
1. Lamplitude de londe P de lélectrocardiogramme est augmentée et / ou élargie et lencoche est parfois visible. Les dérivations de II, III, aVF et V1 sont les plus claires.Certaines personnes pensent que le degré de changement de londe P est lié au pronostic, et ceux à onde normale sont souvent asymptomatiques. Anomalies significatives, souvent non seulement symptômes et mort rapide en peu de temps, l'intervalle PR est souvent prolongé, un bloc complet ou incomplet de la branche droite est presque visible chez tous les patients, des membres et des pectoraux droits Souvent, basse tension, hypertrophie ventriculaire droite occasionnelle, mais pas d'hypertrophie ventriculaire gauche.
Il a été récemment souligné que le complexe QRS de la sonde V1 ~ 4 est de type Qr avec inversion de londe T, qui est une modification spécifique de cette malformation par un électrocardiogramme.
Environ 5% à 25% des patients atteints de cette malformation ont un syndrome de pré-excitation (type B) et une cardiopathie congénitale avec syndrome de pré-excitation, dont 30% sont des malformations d'Ebstein. Par conséquent, cliniquement, lorsque la cardiopathie congénitale est combinée Syndrome de pré-excitation, suspicion et malformation d'Ebstein, cette malformation peut survenir sous diverses arythmies, la tachycardie supraventriculaire paroxystique est courante, même sans syndrome de pré-excitation, d'autres arythmies telles que le logement On peut observer une contraction pré-sexuelle, un flutter auriculaire ou une fibrillation auriculaire.
2. L'examen radiographique d'une légère déformation, l'élargissement cardiaque n'est pas évident, le sang pulmonaire est normal, une déformation modérée et grave, le cur se dilate des deux côtés, principalement pour l'élargissement de l'oreillette droite, le battement cardiaque n'est pas évident sous radioscopie et le cur élargi n'est pas Symptômes semblables à un épanchement péricardique ou à une sténose pulmonaire avec insuffisance cardiaque Signes radiologiques, en raison d'un élargissement de l'oreillette droite, plus le tractus de sortie du ventricule droit à gauche, l'ombre cardiaque peut être en forme de boîte carrée ou d'entonnoir, quelques lésions pouvant être présentées Le sang pulmonaire sphérique est réduit et le nud aortique est normal ou petit.
3. La manifestation la plus typique de l'échocardiographie est une augmentation de l'amplitude des lobes tricuspides antérieurs et un délai de fermeture (au moins 0,04 s après la fermeture de la valve mitrale). De plus, si la sonde est placée dans le ventricule droit général On peut voir l'emplacement de la grande cavité cardiaque (le ventricule droit de la pièce) et la pente EF de la valvule tricuspide (le mouvement de fermeture précoce de la diastole) est également ralentie.
4. Le cathétérisme cardiaque droit est considéré comme extrêmement dangereux pour le cathétérisme cardiaque dans le syndrome d'Ebstein. Il est sujet à une arythmie sévère et peut même menacer le pronostic vital. Par conséquent, si vous n'envisagez pas de chirurgie cardiaque, il est préférable de ne pas le faire. Si le diagnostic clinique est inconnu, il doit être réalisé malgré le danger. Avec un personnel expérimenté et du matériel de sauvetage, le risque est peu élevé: un groupe de 505 patients avec une étude internationale sur la malformation, 363 patients ont subi un cathétérisme et une angiographie. Il y a eu 100 cas d'arythmie, dont 13 décès.
Dans le cathétérisme cardiaque droit, le cathéter est souvent enroulé dans loreillette droite agrandie, manipulé et lextrémité du cathéter peut souvent être acheminée vers loreillette gauche (via la chambre cardiaque), mais il est difficile daccéder au ventricule droit.
La pression de l'oreillette droite est plus élevée, la courbe de pression auriculaire droite montre une onde, v onde augmente, la pression diastolique ventriculaire droite est élevée, la pression artérielle systolique est normale ou légèrement supérieure, la pression de l'artère pulmonaire est normale ou basse, que ce soit de l'artère pulmonaire au ventricule droit ou du côté droit. Lorsque le ventricule a été transféré dans l'oreillette droite et que la courbe de pression a été enregistrée en continu, il a été constaté qu'il existait une différence de pression systolique des deux côtés de la valve pulmonaire et une différence de pression diastolique des deux côtés de la valve tricuspide.
Chez la plupart des patients, il existe un shunt de droite à gauche au niveau auriculaire, et même un shunt horizontal à gauche peut être trouvé à ce niveau.
Il convient de mentionner ici que si la courbe de pression et l'électrocardiogramme intracardiaque peuvent être enregistrés simultanément, il est souvent constaté qu'il existe une zone de transition entre l'oreillette droite et le ventricule fonctionnel (Fig. 1) et que la pression enregistrée dans la zone est la même que celle de l'oreillette droite. Le schéma de l'électrocardiogramme intracavitaire est identique à celui du ventricule droit, cette zone de transition constituant le ventricule droit de la pièce, ce qui contribue souvent au diagnostic du syndrome d'Ebstein.
5. Angiographie sélective du système cardiaque droit Le diagnostic de malformation repose principalement sur: une malformation tricuspide, un rétrogradation et une atrialisation ventriculaire droite. En général, deux incisions sont visibles sur le bord inférieur de loreillette droite développée, dont lune au centre de lépine dorsale. L'anneau tricuspide intrinsèque est situé à proximité, le second est situé du côté gauche de l'épine dorsale, reflétant la valve tricuspide du mouvement descendant, entre les deux incisions est le ventricule droit de la pièce. De plus, une angiographie sélective de l'oreillette droite est toujours disponible. On peut voir que l'oreillette droite est dilatée de manière significative, l'agent de contraste est lent; l'oreillette gauche, le ventricule gauche, le développement précoce de l'aorte (en cas de circulation du cur à la pièce), l'angiographie sélective du ventricule droit, la régurgitation tricuspide, la sténose de sortie ventriculaire droite ou Expansion
Diagnostic
Diagnostic et identification du syndrome d'Ebstein
Les points suivants ont une valeur de référence lors du diagnostic de cette maladie:
1. Les symptômes d'ecchymoses au cours de la période néonatale sont évidents et disparaissent ensuite complètement ou disparaissent complètement. Après la vieillesse, la cyanose réapparaît.
2. Les symptômes de cyanose associés à une tachyarythmie doivent d'abord prendre en compte la maladie.
3. Cardiopathie congénitale shunt droite-à-gauche, moins de sang dans les poumons et aucune hypertrophie ventriculaire droite.
4. Le coeur est agrandi, mais la pulsation dans la région antérieure est très faible, il y a un son de coeur "multi-temporel" lors de l'auscultation.
5. Le sang pulmonaire est plus petit et le coeur grossi, l'aorte et l'artère pulmonaire sont petites et le coeur ressemble à un ballon.
6.P-port haut, mais pas d'hypertrophie ventriculaire droite.
7. Le fil droit du cur montre un bloc de branche complet droit et une petite onde QRS large et multiphasée.
8. Le syndrome de pré-excitation de type B est bleu-violet et le sang pulmonaire est moindre.
9. Il y a inversion de l'onde QR et de l'onde T sur le fil V1 ~ 4.
10. L'échocardiographie montre le point d'attache tricuspide en train de descendre.
Le syndrome d'Ebstein peut être classé en 3 types en fonction des manifestations cliniques et des modifications hémodynamiques au cours du diagnostic:
1 type léger: cyanose légère ou inexistante, fonction cardiaque I ~ II, lumière cardiaque ~ augmentation modérée, shunt intracardiaque principalement de gauche à droite, aucune différence de pression entre l'oreillette droite et le ventricule fonctionnel, angiographie cardiovasculaire Pas de double signe de bille, pas de chirurgie ou tout simplement fermer l'anomalie cardiaque, le pronostic est bon,
2 types de sténose: cyanose évidente, fonction cardiaque supérieure au grade II, cur hypertrophié à modéré, circulation sanguine pulmonaire réduite, différence de pression entre l'oreillette droite agrandie et le ventricule fonctionnel, et dérivation intracardiaque de droite à gauche, cur L'angiographie voit le signe de double balle et nécessite une intervention chirurgicale.
3 types d'insuffisance: cyanose légère ou inexistante, fonction cardiaque de niveau II ou supérieur, sévérité cardiaque accrue, pas de différence de pression entre l'oreillette droite et le ventricule fonctionnel, shunt intracardiaque peut être gauche à droite ou droite à gauche, angiographie visible L'oreillette droite est extrêmement grande, porte une double boule et nécessite une intervention chirurgicale.
