la sclérose latérale amyotrophique
introduction
Introduction à la sclérose latérale amyotrophique La dénomination officielle de médicament contre la sclérose latérale amyotrophique est la sclérose latérale atrophique musculaire (SLA), également appelée maladie humaine à congélation progressive, qui est une maladie du motoneurone. Peut être lié à des facteurs génétiques, infections virales, réponses immunitaires, facteurs environnementaux, etc. Les manifestations cliniques varient et le cours de la maladie fluctue. En général, les membres inférieurs sentent le désordre, puis les membres supérieurs, le tronc et les autres muscles se contractent progressivement, ce qui entraîne une dégénérescence croissante de la fonction motrice. Traitement de la sclérose latérale amyotrophique: aucun traitement efficace particulier, principalement symptomatique, ne doit être traité de manière permanente après la maladie, ne peut être traité avec hormone corticale surrénale, massage, physiothérapie, exercice passif et application de stent pour prévenir latrophie des membres. Après la perte de la fonction respiratoire, un ventilateur doit être utilisé pour faciliter la respiration. Le taux d'incidence actuel dans le monde est d'environ une personne sur 100 000 par an. Les patients ont généralement une durée de survie de 3 à 5 ans après le diagnostic et seulement 20% des patients peuvent survivre pendant plus de 5 ans. Le coût annuel des patients peut atteindre 100 000 yuans, ce qui est insupportable pour les familles ordinaires. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: personnes d'âge moyen et âgées de plus de 40 ans Mode d'infection: non infectieux Complications: insuffisance respiratoire de la maladie du motoneurone
Agent pathogène
Causes de la sclérose latérale amyotrophique
Facteurs génétiques (20%)
La plupart des patients ont une maladie héréditaire appelée sclérose latérale amyotrophique familiale (FALS), le type adulte correspond à une transmission autosomique dominante, le type jeune correspond à une forme autosomique dominante ou récessive, clinique et disséminée. Les cas sont difficiles à distinguer. À l'heure actuelle, des études génétiques ont montré que les génotypes autosomiques dominants sont associés aux mutations du gène cuivre / zinc superoxyde dismutase (SODL) et que le gène muté est situé sur le génotype autosomique récessif du chromosome 21 (bras longs) (21q22.1-22.2). Le gène mutant est situé à 2q33-q35, mais ces mutations ne représentent que 20% de FALS et dautres gènes de la SLA nont pas encore été déterminés.
Facteur d'empoisonnement (20%)
Des neurotransmetteurs toxiques comme le glutamate peuvent être impliqués dans la mort neuronale dans la pathogenèse de la SLA, probablement en raison de la réduction de l'absorption de glutamate par les transporteurs de glutamate d'astrocytes. Des études ont montré que la perte de la fonction de transport chez certains patients est due à des connexions anormales dans les copies de transcription de l'ARNm du transporteur dans le cortex moteur. Pour cette excitotoxicité, l'enzyme SODl est l'un des systèmes de défense cellulaire qui détoxifient les anions superoxydes de radicaux libres. Les cas familiaux peuvent provoquer une excitotoxicité au glutamate et une SLA en raison de mutations SOD1. En outre, les phytotoxines telles que l'intoxication par le manioc, l'absence ou l'accumulation d'éléments traces, une consommation excessive d'aluminium, de manganèse, de cuivre, de silicium et d'autres éléments, ainsi que la réduction des facteurs neurotrophiques peuvent être liées à des effets pathogènes.
Facteur d'immunité (20%)
Bien que les patients MND aient détecté divers anticorps et complexes immuns, tels que des anticorps antithyroïdiens, des anticorps GM1 et des anticorps de type protéine du canal calcique de type L, rien nindique que ces anticorps puissent cibler de manière sélective les motoneurones. . On pense actuellement que MND n'appartient pas à la maladie auto-immune du système nerveux.
Infection à virus (20%)
Comme la MND et la poliomyélite aiguë envahissent les neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière et qu'un petit nombre de patients atteints de polio développent par la suite une MND, on suppose que la MND est associée à une infection chronique à poliovirus ou à un poliovirus. Cependant, aucun virus ni antigène apparenté ni anticorps n'ont été trouvés dans le LCR, le sérum et les tissus nerveux des patients atteints de SLA.
La prévention
Prévention de la sclérose latérale amyotrophique
La sclérose latérale amyotrophique a des facteurs génétiques congénitaux, la détection précoce, le diagnostic précoce, le traitement précoce, la prévention de l'infection est la clé de la prévention et du traitement de cette maladie.
Complication
Complications de la sclérose latérale amyotrophique Complications, maladie du motoneurone, insuffisance respiratoire
Il peut y avoir des signes de maladie du tractus pyramidal et d'atrophie musculaire, de tremblements musculaires et d'autres motoneurones coexistants, de réflexes de tétraplégie et de réflexes pathologiques, parfois de réflexes de paralysie des membres supérieurs ou de disparition, et de réflexes de membres inférieurs, de paralysie, de sphincter et de fonction sexuelle Les obstacles ne sont pas communs et il n'y a pas de perturbations sensorielles objectives. Enfin, l'insuffisance respiratoire est compliquée.
Symptôme
Symptômes de la sclérose latérale amyotrophique Symptômes communs Atrophie musculaire Atrophie Difficulté à avaler Trouble sensoriel persistant Atrophie musculaire de la langue Extrémité inférieure Ronflement récessif Difficulté bras Atrophie musculaire Atrophie musculaire Extrémité supérieure Expectoration périphérique
Tout d'abord, les antécédents médicaux et les symptômes:
1. Il y a beaucoup de personnes d'âge moyen et âgées de plus de 40 ans, et le ratio hommes / femmes est d'environ 3: 2. Il commence lentement et se développe progressivement.
2. La paralysie périphérique des membres supérieurs, la paralysie centrale des membres inférieurs et les symptômes de dommages mixtes des motoneurones supérieurs et inférieurs sont caractérisés par la coexistence.
3. symptômes de paralysie de la balle, le dernier groupe de lésions du nerf crânien, il y a articulation peu claire, difficulté à avaler, la toux de l'eau potable et ainsi de suite.
4. Il n'y a pas de perturbations sensorielles.
5. Généralement, à partir de la perturbation sensorielle du membre inférieur, suivie du tronc du membre supérieur et enfin de l'insuffisance musculaire respiratoire, le décès est également une insuffisance respiratoire, mais la conscience du patient est éveillée.
Deuxièmement, l'examen physique a révélé:
Nerf crânien: en plus de la paralysie de la balle, il peut y avoir une atrophie des muscles linguaux, une fibrillation de la langue, de forts pleurs et de grands rires, une instabilité émotionnelle, etc. Les membres supérieurs sont plus fréquents dans le muscle déficient distal, avec des muscles grands et petits et des muscles interosseux. Dans le même temps, accompagnés de fasciculation, sentiment normal, les membres inférieurs bilatéraux montraient une paralysie spasmodique, une augmentation du tonus musculaire, une hyperréflexie, des réflexes pathologiques bilatéraux, une atteinte du muscle respiratoire, des difficultés respiratoires.
Examiner
Examen de la sclérose latérale amyotrophique
1. Examen du liquide céphalorachidien avec ponction lombaire: la pression et la composition sont normales.
2. La phosphocréatine kinase sérique peut être augmentée et lacétylcholinestérase est augmentée.
3. EMG: potentiel de fibrillation visible, potentiel énorme, vitesse de conduction nerveuse motrice normale.
4. IRM: atrophie et dégénérescence visibles de la moelle épinière dans les parties correspondantes des muscles cliniquement endommagés.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de la sclérose latérale amyotrophique
Diagnostic différentiel
Parfois, il faut le différencier de larthrose cervicale, de la tumeur au cou haute, de larachnoïdite spinale.
La Chine mélange généralement la sclérose latérale amyotrophique et la maladie du motoneurone. Elle est causée par la lésion des motoneurones supérieurs et des motoneurones inférieurs, entraînant une faiblesse et une atrophie graduelles des muscles, y compris le bulbe (le bulbe, qui fait référence à la partie du muscle que le bulbe obscurcit), les membres, le tronc, la poitrine et l'abdomen.
