anémie dysérythropoïétique congénitale
introduction
Introduction à l'anémie anormale de l'érythropoïèse congénitale L'anémie érythropoïétique congénitale (ADC) est une maladie familiale hématopoïétique héréditaire et rare, sans héritage lymphatique. Ses signes cliniques sont une anémie chronique légère ou grave réfractaire accompagnée d'un ictère persistant ou intermittent, caractérisée par une hématopoïèse inefficace, une fragmentation multinucléaire, nucléaire et d'autres anomalies morphologiques de la lignée de globules rouges. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.003% Personnes sensibles: jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: cholécystite, hémochromatose
Agent pathogène
Causes de l'anémie anormale de l'érythropoïèse congénitale
(1) Causes de la maladie
La plupart des spécialistes pensent que les CDA de type I, de type II et de type autosomique récessif, et de type III, de type autosomique dominant.
(deux) pathogenèse
Des études in vitro suggèrent que les anomalies hématopoïétiques de divers types d'ADC sont principalement dans la lignée de globules rouges elle-même, dans le microenvironnement hématopoïétique et dans le granulocyte, et que les cellules de mégacaryocyte ne présentent pas d'anomalies évidentes: globules rouges morphologiquement normaux ou non anormaux et morphologie anormale. Les globules rouges appartiennent au même clone: fragmentation nucléaire, multinucléaire peut être liée à une synthèse nucléaire anormale de protéines, à une membrane nucléaire anormale ou inexistante, à un élargissement des pores nucléaires, à un trouble de la distribution cytoplasmique et nucléaire.
La prévention
Érythropoïèse congénitale prévention anémie anormale
Faites attention à l'alimentation, il est préférable de manger des patients avec une bonne digestion.
Complication
Anémie anormale compliquée d'érythropoïèse congénitale Complications cholécystite hémochromatose
Les complications courantes sont la cholécystite et l'hémochromatose secondaire.
Symptôme
Érythropoïèse congénitale symptômes d'anémie symptômes communs symptômes lymphadénopathie hépatosplénomégalie
1. Le type CDAI a été rapporté à plus de 30 patients jusqu'à présent.Les frères et les surs peuvent être diagnostiqués en même temps ou successivement, mais les deuxième et deuxième générations n'ont pas été retrouvés dans la même famille, l'incidence pouvant survenir après la naissance (début de la jaunisse néonatale), la petite enfance mais la plupart des adultes. Au début, l'examen physique a révélé une splénomégalie et une jaunisse, et l'anémie était légère.
2. CDA de type II En 1969, Crookston a qualifié ce modèle de multinucléarité héréditaire d'érythroblastes à test positif de sérum acidifié (HEMPAS). Ce type est relativement courant et a été signalé dans 55 familles. 84 patients, les principales manifestations cliniques de l'anémie cellulaire positive, la jaunisse, l'hépatosplénomégalie, le degré d'anémie varie d'une personne à l'autre, les patients légers (60%) dans l'enfance, l'hémoglobine jusqu'à 110g / L, une absence précoce de symptômes d'anémie L'anémie ne survient qu'après l'âge adulte. Environ 25% des patients souffrent de maladies relativement graves. Les nourrissons et les jeunes enfants ont besoin de transfusions sanguines régulières. Certains patients ont des visages spéciaux et la double couche crânienne est élargie.
3. CDA de type III Ce type a été signalé pour la première fois, à linstar du cas décrit par Wolf et al. En 1951. Il a été rapporté que 23 familles de 4 familles ont la même famille et que la même famille peut être infectée de différentes générations, suggérant quelle est autosomique. L'héritage sexuel, manifestations cliniques d'une anémie pigmentaire positive modérée à légère, couramment utilisé pour promouvoir le traitement médicamenteux du sang, n'est pas efficace, mais l'état général est stable et le pronostic est bon, le corps peut être observé jaunisse, absence de foie, de rate, de ganglions lymphatiques.
Outre les trois types susmentionnés, des cas d'ACD entre les types I et II ont été signalés depuis le début des années 1970. D'autres ont décrit le type dit d'ADC de type IV, dont les principales caractéristiques sont les suivantes: la morphologie de la moelle osseuse est similaire au type CDAII, mais " Je "antigène est normal.
Examiner
Examen de l'anémie anormale de l'érythropoïèse congénitale
1. Type CDAI (1) Sang périphérique: la taille des cellules est irrégulière, une forme anormale, une couleur localisée, l'anneau carbomère sont évidents, les globules blancs et les plaquettes sont normaux.
(2) Moelle osseuse: la ligne rouge est évidemment une hyperplasie et on peut voir des globules rouges binucléaires, des globules rouges multinucléés et des globules rouges géants.Le changement caractéristique est le pont de chromatine internucléaire positif au test de Feulgen reliant deux globules rouges nucléés.Au microscope électronique, la chromatine est une éponge. La forme n'est pas uniforme et le noyau change comme "fromage".
(3) la bilirubine sérique indirecte peut être augmentée: primordia biliaire urinaire.
(4) Augmentation ou normalité du taux de fer sérique: le rapport entre la chaîne peptidique alpha de la globine érythrocytaire et la chaîne peptidique non alpha augmentait, montrant des corps d'inclusion, et l'étiologie d'une autre anémie hémolytique spécifique était négative.
Type 2.CDAII
(1) Sang périphérique: la taille des globules rouges est également inégale, les globules rouges sont façonnés, les globules rouges sont colorés et, sous un microscope à phase, les modifications caractéristiques des globules rouges sont observées, c'est-à-dire que les globules rouges sont "fantômes"; la zone "ombre fantôme" est observée par le film double couche sous microscope électronique. Composition.
(2) Moelle osseuse: l'hyperplasie est évidemment active, les globules rouges binucléaires représentent 10% à 40% des érythroïdes, principalement les jeunes rouges; contrairement au type I, les globules rouges rares sont rares et certains patients peuvent voir des cellules réticulaires phagocyter les globules rouges.
(3) Changements semblables à des érythrocytes de PNH dans les globules rouges matures: sensibles au sérum acidifié, ce qui est dû à la présence de l'antigène HEMPAS à la surface de la membrane des érythrocytes CDA de type II, et à sa réaction au sérum acidifié LHPPAS est pauvre, le test au saccharose nest jamais une hémolyse, de nouvelles études ont également montré que lantigène HEMPAS est dû à une anomalie génétique de la N-acétylglucosaminyltransférase II, car cette anomalie entraîne des anomalies des glycoprotéines constitutives de la membrane cellulaire, en particulier Les anomalies des bandes 3, 4 et 5, et éventuellement de la glycoprotéine A, constituent une autre anomalie sérologique: laugmentation de lantigène "i" à la surface des globules rouges.
3.CDA type III
(1) Sang périphérique: La taille des globules rouges matures est évidemment inégale et il existe d'énormes globules rouges, des globules rouges nucléés, un nombre de réticulocytes normal ou faible, ainsi que des globules blancs et des plaquettes.
(2) Moelle osseuse: à l'évidence, l'hyperplasie érythroïde est caractérisée par d'énormes changements dans les globules rouges nucléés à chaque stade: certains globules rouges nucléés ont un diamètre de 50 à 60 m, contenant 10 à 12 nucléoles, deux noyaux, trois noyaux, des globules rouges multinucléés et un noyau. La fragmentation est courante et la morphologie des granulocytes et des mégacaryocytes est généralement normale.
(3) taux sériques de fer élevés: augmentation de la bilirubine sérique indirecte, augmentation des primordia biliaires urinaires.
(4) Augmentation de la chaîne peptidique de la globine erythrocyte : corps d'inclusion visible, vie des globules rouges, test de fragilité osmotique en solution saline, test d'hémolyse du sérum acidifié, test de Coombs normaux.
Selon les conditions, choisissez un examen par B-ultrasons, électrocardiogramme, rayons X et autres.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic d'anémie anormale d'érythropoïèse congénitale
Le diagnostic de l'ACD repose principalement sur les points suivants: bénigne, pigmentation positive, anémie simple réfractaire avec jaunisse persistante ou intermittente, réticulocyte peu élevé, érythroïde de la moelle osseuse, à l'évidence une hyperplasie, avec des modifications morphologiques typiques, granulocytes, Le mégacaryocyte est normal, peut présenter une anomalie de la chaîne peptidique de la globine des érythrocytes ressemblant à la thalassémie et les modifications de l'antigène HEMPAS et de l'antigène i peuvent avoir des antécédents familiaux positifs.
Diagnostic différentiel
1. L'ACD doit être différenciée de la thalassémie car les deux sont familiales, avec une anomalie, une jaunisse et des anomalies de la chaîne peptidique de la globine, mais les patients atteints de thalassémie peuvent présenter ce que l'on appelle "la face thalmique", une augmentation des réticulocytes, une vie de globules rouges Le traitement de la rate est significativement raccourci, et l'ADC peut avoir un "pont" de la chromatine, une "ombre fantôme" des globules rouges, des érythrocytes énormes / multinucléaires et des modifications de l'antigène HEMPAS et de l'antigène, etc., distinguant ainsi les deux maladies, bien sûr. Si vous effectuez un test génétique de globules rouges sur un patient CDA typique à l'avenir, il sera certainement utile de l'identifier.
2. Les CDA de type II doivent être différenciées de l'hémoglobine nocturne paroxystique non apparente (HPN). Les deux peuvent être positifs pour le test d'hémolyse acide, mais le mécanisme des globules rouges sensibles au complément de l'HPN est distinct de celui de l'ADC: l'HPN est due au phosphatidyle. Une anomalie du gène PIG-A (glycoside dalcool de classe A) entraîne la formation dune petite quantité de protéine dancrage au phosphatidylinositol (GPI) sur la membrane de la cellule sanguine, ce qui a une incidence sur la régulation du complément; En plus des protéines régulatrices (DAF, CD59), la maladie de l'HPN dans les cellules souches hématopoïétiques, en particulier de type non invasif, se manifeste souvent par une cytopénie complète et une myéloproliférative médiocre, qui peut également être distinguée de l'ADC de type II.
3. Lidentification de lACD et de lanémie mégaloblastique dépend principalement des antécédents médicaux (y compris antécédents nutritionnels et familiaux) et du traitement à lacide folique ou (et) à la vitamine B12. Lidentification de lACD, du syndrome myélodysplasique et de la leucémie repose principalement sur les deux derniers. Les maladies malignes touchent souvent toute la moelle osseuse (cellules du sang total) et présentent des anomalies pathologiques, histochimiques, chromosomiques et même oncogènes.
