syndrome myélo-pancréatique
introduction
Introduction au syndrome de la moelle osseuse et du pancréas Le syndrome de la moelle osseuse et du pancréas, également appelé syndrome de Pearson, est une maladie mitochondriale qui provoque des lésions multisystémiques congénitales progressives dues à une perte importante (ou à un réarrangement) de l'ADN mitochondrial. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,0005% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: insuffisance rénale
Agent pathogène
Syndrome de la moelle osseuse et du pancréas
La transmission autosomique dominante, le déficit en enzyme érythrocytaire, est due à un manque important ou à un réarrangement de lADN mitochondrial.
La prévention
Prévention du syndrome de la moelle osseuse et du pancréas
Faites attention au repos, au travail et au repos, à la vie de manière ordonnée, et le fait de conserver une attitude optimiste, positive et positive à l'égard de la vie peut être d'un grand secours pour la prévention des maladies.
Complication
Complications du syndrome de la moelle osseuse et du pancréas Complications, insuffisance rénale
Les insuffisances hépatique et rénale sont des comorbidités courantes.
Symptôme
Symptômes du syndrome de la moelle osseuse et du pancréas Symptômes courants Insuffisance hépatique Accumulation d'acide lactique Une sécrétion ou une excrétion excessive d'enzymes pancréatiques réduit le dysfonctionnement exocrinien du pancréas
Caractéristiques cliniques à lexception de lanémie observée peu après la naissance, ainsi que de linsuffisance pancréatique exocrine, de laugmentation des taux de lactate, de lacidose lactique occasionnelle et enfin de linsuffisance hépatique et rénale.
Examiner
Examen du syndrome de la moelle osseuse et du pancréas
1. Sang périphérique: l'hémoglobine est réduite et les caractéristiques de l'anémie hypopigmentante sont évidentes.La morphologie des globules rouges dans les frottis sanguins est souvent bidirectionnelle et les deux types de cellules présentant une morphologie normale et anormale peuvent être observées.Les globules rouges sont évidemment de taille inégale; La forme et la couleur des globules rouges ont augmenté, les réticulocytes ont diminué, le nombre de globules blancs et de plaquettes a diminué, et la fragilité osmotique des globules rouges a montré une incohérence évidente, qui peut être augmentée ou diminuée.
2. Image de la moelle osseuse: prolifération excessive de cellules érythroïdes dans la moelle osseuse, coloration au fer montrant une augmentation significative de l'hémosidérine, granulocytes de fer augmentés à 80% à 90% et environ 10% à 40% de cellules granulaires en fer en anneau. La plupart de ces derniers sont des érythrocytes moyens et tardifs, mais aussi des granules de fer dans les frottis sanguins, parfois des érythrocytes géants, parfois accompagnés dune carence en acide folique.
3. Augmentation de la majorité du fer sérique: la saturation en fer est souvent significativement augmentée, les études de dynamique du fer montrent généralement que la clairance plasmatique du fer est accélérée, de 1/4 à 1/2 de la normale, tandis que l'utilisation du fer est réduite, d'environ 1/5 de la normale 1/3.
4. FEP diminuée dans les érythrocytes ou dans la ligne inférieure normale: la FEC est généralement normale dans les érythrocytes, la FEC peut être élevée en cas de traitement inefficace à la pyridoxine et est significativement réduite. La durée de survie des globules rouges mesurée au 51Cr est normale ou légèrement raccourcie L'espérance de vie moyenne est de 40 à 100 jours.
5. Certains patients ont une excrétion accrue d'acide urique jaune dans l'urine (acide 4,8-dihydroxyquinolinique) et / ou d'acide quinolinique canin lorsque la charge de tryptophane est aggravée, ce qui indique un métabolisme anormal du tryptophane.
6. Biopsie du foie: montre des dépôts de fer; le foie des patients non transfusés peut également présenter les mêmes changements, souvent avec une cirrhose nodulaire de petite taille asymptomatique, semblable aux lésions hépatiques d'hémochromatose héréditaire.
7. Selon létat, les manifestations cliniques, les symptômes, les signes, choisissez un ECG, une échographie B, des rayons X et dautres tests.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation du syndrome de la moelle osseuse et du pancréas
Diagnostic
Selon les caractéristiques de cette maladie, il nest généralement pas difficile de poser le diagnostic danémie à granulocytes de fer, mais il convient de la distinguer de lanémie de granules de fer idiopathique et secondaire et, par conséquent, de la considérer en fonction des antécédents médicaux et dun examen physique détaillés. Et mener une enquête auprès de la famille.
Diagnostic différentiel
La maladie doit être différenciée de la thalassémie et les patients atteints de thalassémie peuvent être accompagnés d'une anémie des cellules granulaires de fer.La synthèse de la globine étant significativement réduite, l'hème en excès peut inhiber la rétroaction de l'ALA synthase, entraînant l'anémie des cellules granulaires de fer.
