maladie des plaquettes géantes
introduction
Introduction à la maladie des plaquettes géante La maladie des plaquettes géante est une maladie héréditaire caractérisée par une thrombocytopénie, des plaquettes géantes, des saignements prolongés et une faible consommation de prothrombine. Le traitement de cette maladie est fondamentalement le même que celui de la thrombocytopénie: il nexiste dautre traitement efficace que le traitement symptomatique et la transfusion de plaquettes lorsque cela est nécessaire. Tant que le traitement de soutien et la perfusion ponctuelle de plaquettes sont pris en charge, le pronostic de cette maladie reste bon. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% Personnes sensibles: nourrissons et jeunes enfants Mode de transmission: transmission de la mère à l'enfant Complications: thrombocytopénie
Agent pathogène
Cause de la thrombocytose géante
(1) Causes de la maladie
Le défaut fondamental de cette maladie est le défaut du complexe glycoprotéine GPIb-V-IX de la membrane des plaquettes. Les symptômes hémorragiques provoqués par cette maladie peuvent être liés aux facteurs suivants: thrombocytopénie, interaction anormale entre plaquettes et vWF, interaction anormale entre plaquettes et thrombine, plaquettes Activité de coagulation anormale.
La cause de la thrombocytopénie est inconnue, mais la gravité du saignement dans cette maladie nest pas parallèle au degré de thrombocytopénie, ce qui suggère quune masse plaquettaire anormale est un facteur important de saignement.
(deux) pathogenèse
GPIb-V-IX est présent à la surface des plaquettes et est le principal récepteur d'adhésion des plaquettes.Le récepteur se lie au vWF et adhère aux tissus sous-endothéliaux. Chez les patients atteints dun syndrome, la réponse plaquettaire à lactivation de la thrombine est faible, en particulier à de faibles concentrations de thrombine. La thrombine est lun des principaux activateurs physiologiques de lactivation plaquettaire et peut se lier à la GPIba. Les sites de liaison de la thrombine, du GPIX et du GPV sont réduits dans les plaquettes des patients atteints de cette maladie et parallèlement au déclin des GPIba et GPIb, ces quatre protéines étant considérées comme présentes dans le même complexe, des expériences de transfection ont montré que la surface cellulaire était intacte. L'expression du complexe doit être précédée par la présence d'ADNc de GPIba, GPI et GPIX, et toute anomalie de l'un des gènes peut provoquer des anomalies dans le complexe, conduisant à un syndrome des plaquettes géantes.
La prévention
Prévention de la maladie des plaquettes géante
Il nexiste aucune mesure préventive efficace contre cette maladie, mais la détection et le diagnostic précoces sont la clé de la prévention et du traitement de cette maladie.
Complication
Énormes complications de la maladie plaquettaire Complications, thrombocytopénie
Une maladie des plaquettes géante peut provoquer une thrombocytopénie.
Symptôme
Symptômes de la maladie des plaquettes géante Symptômes communs Thrombocytopena saignements viscéraux saignements de nez purpura de la peau
Hétérozygote ne présente aucun symptôme clinique, seulement de légères anomalies biologiques, telles que le contenu du complexe plaquettaire GPIb-IX égal à la moitié des personnes normales, des saignements homozygotes modérés à sévères, le bébé peut se développer quelques jours après la naissance, comme un purpura cutané, une ecchymose Et saignements de nez, hémorragie viscérale grave, saignements articulaires, les femmes peuvent avoir une ménorragie, des saignements excessifs après la chirurgie et l'extraction dentaire, les manifestations cliniques de cette maladie peuvent réduire progressivement avec l'âge, différents patients avec le même saignement familial La différence de symptômes est également plus grande.
Examiner
Inspection de la maladie des plaquettes géante
1. Nombre de plaquettes: réduction modérée à sévère, un petit nombre de patients sont normaux.
2. Les plaquettes sont énormes, jusqu'à la taille des lymphocytes, et les plaquettes géantes peuvent représenter 80%.
3. Le taux d'adhésion des plaquettes au collagène, aux billes de verre, etc. diminue.
4. Le temps de saignement qui n'est pas parallèle à la diminution du nombre de plaquettes est prolongé.
5. L'agrégation plaquettaire était normale pour l'ADP, l'adrénaline, la thrombine et le collagène, mais pas pour la ristocétine et le vWF.
6. Le caillot sanguin se rétracte normalement et la prothrombine est mal consommée.
7. Les membranes plaquettaires GPIb-IX et GPIb-V sont déficientes ou réduites.
Selon la condition, les manifestations cliniques, les symptômes, les signes, choisissez de faire un ECG, une échographie-B, des rayons X, un examen biochimique.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la maladie des plaquettes géante
Critères de diagnostic
Le diagnostic de cette maladie repose sur les éléments suivants:
Manifestation clinique
1 transmission autosomique récessive, les hommes et les femmes peuvent être malades;
2 peau légère à modérée, saignement des muqueuses, femmes atteintes de ménorragie;
3 la rate du foie n'est pas enflée.
2. examen de laboratoire
1 thrombocytopénie avec des plaquettes géantes;
2 temps de saignement est prolongé;
3 Dans l'expérience d'agrégation plaquettaire, la ristocétine ne s'est pas agrégée et les autres agents d'agrégation étaient fondamentalement normaux;
4 Le test de rétention des billes de plaquettes peut être réduit;
La contraction du caillot sanguin est normale;
6vWF est normal;
7 La membrane plaquettaire est dépourvue de glycoprotéine Ib.
3. Exclusion du syndrome des plaquettes géantes secondaires.
4. Il faut différencier les autres maladies à plaquettes géantes, telles que les anomalies de May-hegglin.
5. Les critères de diagnostic pour la révision de la Conférence nationale sur la thrombose et l'hémostase de la première société chinoise d'hématologie sont les suivants:
(1) manifestations cliniques:
1 saignements légers à modérés de la peau et des muqueuses.
2 héritage autosomique récessif.
3 la rate du foie n'est pas enflée.
(2) inspection de laboratoire:
1 thrombocytopénie à grandes plaquettes.
2 temps de saignement est prolongé.
3 test dagrégation plaquettaire: la ristocétine ne sagrège pas, plus dautres agents dattraction, lagrégation est fondamentalement normale.
4 Le test de rétention des billes de plaquettes peut être réduit.
5 caillots sanguins se sont contractés normalement.
6vWF est normal.
7 La membrane plaquettaire est dépourvue de GPIb.
8 excluent le syndrome des plaquettes géantes secondaire.
Diagnostic différentiel
La maladie doit être différenciée des autres thrombocytopénies congénitales et des maladies associées aux plaquettes géantes, telles que: anomalie de May-Hegglin, syndrome d'Epstein, syndrome de Fechtner, syndrome des plaquettes de Montréal, syndrome des plaquettes grises, etc. Identification de la faiblesse plaquettaire.
