neuromyotonie
introduction
Introduction à la rigidité neuromusculaire La neuromytonie est également connue sous le nom de syndrome d'Isaac, un nom désignant une activité continue des fibres musculaires, un myosisme avec une relaxation musculaire altérée (un myosisme avec une relaxation altérée du sable). La maladie est plus fréquente chez les adolescents, les hommes et les femmes peuvent être malades, certains patients ont des antécédents génétiques familiaux, un début lent, une aggravation progressive, caractérisée par des épaules, des cuisses, des muscles visibles, des vibrations involontairement continues. Les personnes plus légères peuvent réduire ou disparaître après le sommeil et les personnes graves peuvent encore apparaître dans le sommeil. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.003% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: difficulté à avaler
Agent pathogène
Cause de rigidité neuromusculaire
Anomalies génétiques (85%):
La cause de la rigidité neuromusculaire peut être divisée en congénitale et acquise, et ce dernier est plus commun. La rigidité neuromusculaire congénitale est associée à des anomalies du canal potassique voltage-dépendantes codées par le gène KCNA1. La rigidité neuromusculaire acquise est associée à la production d'autoanticorps anti-VGKCb dirigés contre les jonctions neuromusculaires autonomes, ce qui affecte également le fonctionnement normal des canaux potassiques.
Pathogenèse:
Un carcinome à cellules claires du pelvis rénal droit présentant des modifications kystiques a été signalé (Zhang Qingshan et al., 1997). De plus, certains patients ont un thymome, un carcinome bronchique et un carcinome du nasopharynx, aussi cette maladie et ce syndrome paranéoplasique. Et les troubles auto-immuns peuvent avoir une certaine relation.
L'électromyographie a montré un potentiel de fibrillation, un potentiel de phase positif et un ralentissement de la conduction motrice et sensorielle L'utilisation de la toxine botulique bloque les nerfs périphériques pour faire disparaître l'activité myoélectrique.
La biopsie des muscles et des nerfs suraux a donné des résultats normaux chez certains patients, une taille inégale des fibres musculaires, une hypertrophie des fibres angulaires et des fibres musculaires, un petit groupe datrophie des fibres musculaires et une augmentation du noyau, ainsi que la coloration de lATPase. Atrophie des fibres musculaires, suggérant des lésions neurogènes, réduction des fibres myélinisées, perte segmentaire de myéline, dégénérescence axonale et germination, prolifération de cellules de Schwann et autres modifications de la biopsie du nerf sural.
La prévention
Prévention de la rigidité neuromusculaire
La maladie peut avoir un certain lien avec le syndrome paranéoplasique et les troubles auto-immuns, qui peuvent être causés par une neuropathie périphérique de la partie proximale de la jonction neuromusculaire causée par différentes causes, de sorte que le patient doit être examiné de manière approfondie pour diagnostiquer et traiter les maladies associées.
Complication
Rigidité neuromusculaire Complications, difficulté à avaler
L'implication de la bouche, de la gorge, du visage et des muscles respiratoires peut entraîner des difficultés à avaler et à suffoquer.
Symptôme
Symptômes toniques neuromusculaires Symptômes communs Douleur spasme musculaire Tremblement de raideur des membres rigidité musculaire, ... Tremblement involontaire des membres
Apparition lente, aggravation progressive, caractérisée par des épaules, des cuisses, des muscles du mollet visibles, des vibrations involontaires, parfois plus lentes, quelques vagues, appelées tremblements, les muscles précédents tremblent continuellement, pouvant durer plusieurs minutes. Heures, et peuvent parfois affecter la bouche, la gorge, le visage et les muscles respiratoires, la lumière peut diminuer ou disparaître après le sommeil, un sommeil grave peut encore se produire, et deuxièmement, après des membres actifs ou un exercice répété, les muscles deviennent raides, parfois des muscles La douleur des expectorations dure en général de quelques minutes à plusieurs heures, ce qui ressemble à de la rigidité musculaire, mais la déduction musculaire n'apparaît pas comme un monticule musculaire, appelé rigidité pseudo-musculaire, après plusieurs années de développement, en raison de la contraction soutenue des muscles du poignet et de la main. Les griffes et les muscles des pieds provoquent l'atterrissage des orteils en mouvement, la posture est anormale, de même que la transpiration excessive.
Examiner
Examen de la rigidité neuromusculaire
1. Le test enzymatique du muscle sérique aide à différencier le diagnostic.
2. L'examen électrolytique du sérum aide à différencier le diagnostic.
3. LEMG indique le potentiel de tremblement du faisceau, double onde, triple ou multiple.
4. La biopsie musculaire a révélé une taille inégale des fibres musculaires, une hypertrophie des fibres angulaires et des fibres musculaires, un petit groupe datrophie des fibres musculaires et une augmentation du noyau.La coloration de lATPase a révélé un groupe musculaire homotypique des fibres musculaires de type I. Et une atrophie des fibres musculaires de type II, une biopsie du nerf sural révélant une perte secondaire de myéline et une dégénérescence axonale, une pathologie musculaire révélant des lésions neurogènes.
5. Examen électrophysiologique: l' EMG indique un potentiel de tremblement, une double onde, une triple onde ou une onde multiple.Les muscles raides se présentent sous la forme d'une décharge potentielle de mouvements irréguliers continus et leur amplitude et leur forme changent considérablement. La libération et la persistance de la relaxation musculaire, le mouvement et la conduction sensorielle ont ralenti.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de la rigidité neuromusculaire
Selon la majorité des patients, jeunes et adultes, les manifestations cliniques sont principalement une fibrillation musculaire involontaire, une raideur musculaire et une douleur après une activité physique. La transpiration doit souvent tenir compte de la maladie. L'examen EMG montre qu'une activité électrique continue peut être diagnostiquée. La biopsie des muscles et des nerfs suraux peut aider au diagnostic différentiel et à la compréhension de la cause, un petit nombre de patients pouvant être associé au cancer viscéral, il est donc conseillé dexaminer attentivement les patients.
La biopsie musculaire de la myopathie de stockage du glycogène montre que le glycogène s'accumule dans les fibres musculaires et que ce syndrome est caractérisé par une rigidité musculaire persistante. Et, la myoclonie spinale est souvent une contraction régulière des muscles du segment spinal.
