crétinisme endémique
introduction
Introduction au crétinisme endémique Le crétinisme endémique comprend le crétinisme subclinique endémique causé par une carence en iode, un syndrome neuropsychiatrique caractérisé par un retard mental, lorsque la carence en iode est corrigée de manière adéquate dans la région, maladie de Dick Ou l'acectine peut être prévenue. La maladie de Dick typique survient généralement dans les régions sévèrement carencées en iode où les ongles sont gonflés. Les enfants dont l'iode urinaire est inférieur à 20 µg / L développeront presque certainement la maladie de Dick, lorsque le taux de goitre endémique est supérieur à 30%. Il existe généralement une prévalence de la maladie de Dick et un crétinisme sous-endémique endémique se produit dans toutes les zones de carence en iode, mais il est plus fréquent dans les zones de carence en iode modérée ou grave. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,005% -0,006% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: retard mental
Agent pathogène
Cause du crétinisme endémique
(1) Causes de la maladie
L'étiologie du crétinisme endémique est relativement claire: elle résulte d'une grave déficience en iode au cours de la période embryonnaire et néonatale. Outre la théorie de la carence en iode, il existe également des problèmes génétiques, des problèmes auto-immuns et des problèmes de goitre.
Carence en iode (35%):
Le manque d'iode amène la mère à faire concurrence à la glande thyroïde ftale pour un apport limité en iodure, ce qui affecte à son tour la synthèse des hormones thyroïdiennes entre la mère et le ftus. Le type neurologique est principalement dû à une carence grave en iode au début de l'embryon, qui nuit à la croissance et au développement du nerf.La glande thyroïde ftale peut ensuite synthétiser normalement l'hormone thyroïdienne, ce qui peut prévenir l'hypothyroïdie après la naissance. Le type d'dème mucineux est basé sur le déficit précoce en iode dans l'utérus et la réduction de la capacité de synthèse des hormones thyroïdiennes ftales.
Facteurs génétiques (25%):
Ces dernières années, des études nationales sur la génétique de la maladie de Dick ont été étudiées sous de nombreux aspects: la plupart des chercheurs pensent que la maladie ne se conforme pas à l'héritage dominant ou récessif de gènes individuels, et ne décèle aucune anomalie dans le nombre ou la morphologie des chromosomes. Recherches ultérieures.
Substances produisant de la thyroïde (20%):
Il existe de nombreuses substances induites par la thyroïde, mais la plus évidente est le manioc, car il contient du glucoside, qui peut former du thiocyanate sous l'action d'enzymes dans le corps.
(deux) pathogenèse
La pathogenèse de la maladie de Dick peut être liée à deux facteurs: labsence de synthèse des hormones thyroïdiennes et leffet indépendant direct du déficit en iodure.
1. synthèse insuffisante d'hormone thyroïdienne
Le rôle des hormones thyroïdiennes dans le développement physique (y compris le développement des os et le développement sexuel) a été reconnu. Cependant, la relation entre l'hormone thyroïdienne et le développement du cerveau a été un sujet brûlant dans la pathogénie de la maladie de Dirk.
Dobbing a souligné qu'il existait deux périodes principales dans la phase de croissance du cerveau humain: la première phase était la phase de prolifération des cellules nerveuses, qui commençait entre 12 et 18 semaines de gestation et s'achevait en milieu de grossesse: les facteurs environnementaux externes tels que l'irradiation radioactive, Linfection est extrêmement sensible et la deuxième phase est la période la plus importante du développement du cerveau, caractérisée par la différenciation des cellules cérébrales, la migration, la myélinisation, le développement dendritique, le déclenchement soudain, létablissement de connexions neurales et la prolifération de cellules gliales. Au deuxième trimestre, son développement atteint son apogée avant et après la naissance et sétend sur une période de temps pouvant aller jusquà lâge de 2 ans, et les six premiers mois après la naissance constituent le moment le plus critique du développement cérébral postnatal, environ 5 ans. Si le développement du cerveau est terminé après la naissance, la deuxième phase est extrêmement sensible aux facteurs nutritionnels et au déficit en hormone (y compris l'hypothyroïdie), un grand nombre d'expérimentations animales ont confirmé que l'effet de l'hormone thyroïdienne sur le développement du cerveau a une certaine période de temps. Lhypothyroïdie provoque le développement du cerveau pendant cette période. Une fois cette période ajoutée à lhormone thyroïdienne, les troubles du développement du cerveau ne peuvent pas être corrigés (irréversible), cette période limitée est également appelée Au cours de la période critique du développement, le développement du cerveau est effectué de manière stricte et ordonnée.L'hormone thyroïdienne est considérée comme le "mécanisme" permettant de mettre fin à la prolifération des cellules nerveuses et de stimuler la différenciation. Pendant la période critique, l'hormone thyroïdienne favorise Différenciation et migration des cellules nerveuses, développement de microtubules neuronaux, extension des axones, ramification de dendrites et développement d'épines dendritiques, développement de synapses et établissement de connexions neuronales, myélination d'axones, neurotransmetteurs La synthèse (qui peut affecter la synthèse des synthétases neuronales, l'activité enzymatique, le métabolisme des médiateurs) et le développement de certains neurones spécifiques (systèmes nerveux choline, adrénergiques et GABAergiques) sont des hormones essentielles.
Nunez a noté que la diminution de la formation de synapse entraînait une augmentation de la mort cellulaire cérébrale et une diminution du nombre et du volume cellulaires cérébraux au cours de l'hypothyroïdie. Patel estime que le rôle clé de l'hormone thyroïdienne dans le développement des cellules neuronales est de favoriser sa migration et sa différenciation La carence en thyroxine a une incidence sur lexpression des facteurs de reconnaissance de surface dans les cellules nerveuses sensibles aux hormones thyroïdiennes, de nombreuses cellules ne sont pas synchronisées et la relation spatio-temporelle entre neurones est anormale. conduisant à des voies nerveuses anormales ou à une stagnation des cellules nerveuses, les cellules nerveuses meurent en raison de la perte de la dominance mutuelle des nutriments, de sorte que les anomalies des cellules cérébrales et les mauvaises voies constituent lun des mécanismes des dommages irréversibles causés par un déficit en hormone thyroïdienne en phase critique, le système nerveux central La caractéristique fascinante est la connexion réseau complexe et précise entre différents neurones, base structurelle de la réalisation de comportements différents.La psychologie moderne considère que la base matérielle de lactivité intellectuelle est constituée par les dendrites, les épines dendritiques et les processus du tissu cérébral. Il est lié au niveau de développement des connexions neuronales.
Oppenheimer a tout dabord confirmé que la T3 se liait aux récepteurs nucléaires et jouait un rôle dans les hormones, principale forme active de lhormone thyroïdienne. La T3 présente sur les récepteurs nucléaires des tissus environnants provient principalement de la T3 dans le plasma. Larson a découvert que les cellules cérébrales et les tissus environnants La différence réside dans le fait que la T3 liée au récepteur nucléaire provient principalement de la T4 plasmatique, la T4 pénètre dans les cellules du cerveau et, après conversion de la déiodinase (type II) en T3, elle se lie au récepteur T3 (T3R) et que l'axe de la thyroïde est déficient en iode. Le premier à être affecté est la diminution de la T4, mais la T3 est normale, de sorte que les tissus environnants ne sont pas affectés par la T3 normale, la diminution de la T4 affectant directement le développement et la fonction cérébraux, bien que l'activité de la déiodinase de type II soit compensée en l'absence d'iode. Hypothyroïdie accrue, mais à long terme, échec compensatoire de la déiodinase de type II, activité enzymatique diminuée et même diminution de la T3R dans le cerveau; ainsi, une T4 faible est directement liée au développement du cerveau et on pense actuellement que le rôle de lhormone thyroïdienne passe par la T3R. T3R et T3R se combinent pour former un complexe. T3R est activé, converti d'une liaison non-ADN à une liaison à l'ADN, puis interagit ou interagit avec certains gènes pour transcrire ou répondre à des gènes spécifiques. La synthèse de la substance blanche joue un rôle régulateur, la T4 diminue, affectant la transcription et la traduction des gènes.Le T3R est un non-histone dans le noyau.Le contenu de différentes cellules nerveuses est différent.Le cortex cérébral, l'hippocampe et l'amygdala sont les plus abondants. Le thalamus, le striatum et le bulbe olfactif sont les deuxièmes; le cervelet et le tronc cérébral sont les moins importants, tandis que le contenu en T3R dans les cellules nerveuses est 2 à 3 fois supérieur à celui des cellules gliales, de sorte que leffet de lhormone thyroïdienne sur les cellules nerveuses est de nature nucléaire. Le récepteur T3R exerce ses effets biologiques.
L'hypothyroïdie causée par une carence en iode est la pathogénie de base de la maladie de Dick, qui peut être liée à différents stades de développement embryonnaire et chez le nourrisson.
(1) Hypothyroïdie ftale: Lhypothyroïdie ftale est le principal mécanisme du développement cérébral après la maladie. À lheure actuelle, il nest pas possible dobtenir des preuves directes du développement dembryons humains permettant de vérifier lhypothyroïdie ftale causée par une carence en iode. Lhypothyroïdie ftale peut survenir dès le quatrième mois de grossesse et lhypothyroïdie hormonale est plus précoce que le goitre; Cest lincidence de lhypothyroïdie dans les zones gravement malades du ftus à la naissance, qui peut aller jusquà 10% à 30%, ce qui a été confirmé au Zaïre, en Inde, en Tanzanie et dans dautres services. Nous ne connaissons pas encore lhypothyroïdie néonatale. Lamniocentèse peut être un autre moyen de détecter lhypothyroïdie ftale.Les expériences sur les animaux ont confirmé que lhypothyroïdie ftale causée par une carence en iode était la principale cause du développement du cerveau, Potter est chez un mouton. À différents moments de la gestation, la glande thyroïde du ftus a été retirée et le mouton nouveau-né a présenté un changement semblable à celui du crétin. Plus tôt la thyroïde a été retirée, plus le développement du cerveau a été grave et Potter a utilisé une faible teneur en iode. En nourrissant les brebis, la T4 diminuait à 56 jours de gestation et le goitre apparaissait à 70 jours.Le développement cérébral des brebis nées était très similaire à celui de la thyroïde, cest-à-dire que le poids humide du cerveau diminuait, que le contenu en ADN et en protéines du cerveau diminuait; Dans la zone d'exercice, la densité cellulaire du champ visuel et de l'hippocampe a augmenté et la couche externe du cervelet épaissie, suggérant un trouble de la migration cellulaire, le trouble du développement dendritique des cellules de Purkinje, l'auteur a également constaté que l'hypothyroïdie du rat ftal était un cerveau dans le modèle de rat à faible taux d'iode. Le mécanisme principal du développement postnatal, la supplémentation en iode ou la supplémentation en hormone thyroïdienne au cours de la période critique, peut en prévenir lapparition, ce qui prouve que lhypothyroïdie ftale est le principal mécanisme des troubles du développement du cerveau.
(2) hypothyroïdie maternelle: l'hypothyroïdie maternelle est fréquente dans les zones de déficit en iode (en particulier dans celles où prédomine le crétinisme viscéral) Au Zaïre, l'hypothyroïdie mère et le crétinisme mucineux sont uniques. La spécificité, par conséquent, Delange pense donc que l'hypothyroïdie maternelle est associée aux troubles du développement neural du ftus et il a été suggéré que les enfants nés de mères avec un T4 bas ont un QI inférieur à celui des enfants normaux et dans quelle mesure l'hypothyroïdie maternelle affecte le développement cérébral du ftus. L'examen des moutons après la grossesse a révélé que le développement cérébral précoce et moyen était retardé, mais que le développement cérébral des larves ne différait pas de celui du groupe témoin à la fin de la grossesse et à la naissance. Ce résultat suggère que la fonction thyroïdienne de la mère est nécessaire pour maintenir le développement cérébral du ftus, ce qui est évident en début de grossesse et a peu d'effet au troisième trimestre. Il a également constaté que les brebis et les moutons foetaux sont simultanément retirés de la thyroïde et que le développement cérébral de la progéniture est retardé. Le degré est plus grave que celui des agneaux nés exclusivement à l'iode, ce qui indique également l'effet de l'hypothyroïdie maternelle sur le ftus. Mano a en outre confirmé que le modèle de brebis à faible teneur en iode avait été injecté au deuxième trimestre Cependant, DIMIT (3,5-diméthyl-isopropyl-L-thymidine), qui agit comme une hormone thyroïdienne, permet de corriger l'hypothyroïdie en lacet, mais l'agneau mis au monde apparaît toujours comme le groupe à faible teneur en iode. Le développement cérébral sévère est rétrograde (DIMIT ne peut pas traverser le placenta), ce qui signifie que l'hypothyroïdie de la mère a peu d'effet sur le ftus. Les résultats expérimentaux ci-dessus suggèrent que l'hypothyroïdie de la mère n'a qu'une certaine influence sur le développement cérébral du ftus au début de la grossesse et que le mécanisme peut en être la mère. T3, T4 peut traverser le placenta, mais pas au stade moyen ou avancé.Le développement cérébral à ce moment dépend principalement de la fonction thyroïdienne du ftus lui-même, comme le dit Escobar, le cerveau ftal existe déjà avant que la thyroïde ftale ne soit fonctionnelle. T3R, par conséquent, l'hormone thyroïdienne de la mère peut affecter le développement du cerveau ftal.Pour ce qui est de la pathogenèse, comparée à l'importance de l'hypothyroïdie foetale, l'hypothyroïdie maternelle n'est probablement pas le mécanisme le plus important pour l'apparition de la maladie de Dick. Jouer un rôle dans les domaines suivants:
1 Avant la formation de la fonction thyroïdienne ftale, en raison de l'hypothyroïdie maternelle, la quantité de T3, T4 maternelle dans le ftus est insuffisante.
2 En cas de carence grave en iode, la glande thyroïde de la mère est encore capable de prendre de l'iode.La glande thyroïde ftale en développement est désavantagée lorsqu'elle est en concurrence avec la mère pour ingérer de l'iode inorganique dans le plasma de la mère, exacerbant ainsi l'hypothyroïdie ftale et la carence en iodine.
3 femmes enceintes en raison de l'augmentation des niveaux d'strogènes, augmentation de la globuline liant les hormones thyroïdiennes du foie, de sorte que la T3 plasmatique totale, T4 totale a augmenté, tandis que FT3, FT4 a diminué, le manque d'iode, ce changement sera plus important.
4Coutras a confirmé que pendant la grossesse normale, le taux de clairance rénale de l'iode augmentait et que le taux d'iode sanguin diminuait.La perte d'iode endogène dans cet état physiologique, accompagnée par exemple d'un apport insuffisant en iode, aggraverait la carence en iode du ftus.
5 Pendant la lactation, la glande mammaire a la capacité de concentrer l'iode pour assurer l'approvisionnement en iode des nourrissons et des jeunes enfants.La lactation de la mère pendant l'allaitement aura inévitablement une incidence sur l'apport d'iode au bébé par le lait. .
(3) Hypothyroïdie néonatale: dans les zones où l'apport d'iode est normal, l'incidence de l'hypothyroïdie néonatale est inférieure à 0,02%, principalement du crétinisme sporadique, et l'incidence de l'hypothyroïdie néonatale dans les zones à faible teneur en iode est considérablement accrue en Inde. Zaïre entre 10% et 30% au cours des dernières années, le nombre de TSH néonatales dans la concentration en iode dans le sel iodé nest pas supérieur à celui observé chez les non-patients. Sans aucun doute, le développement du cerveau, dans les deux ans de sa vie, constitue toujours la période critique du développement du cerveau, qui consiste principalement en le développement du cervelet, la myélinisation, la prolifération des cellules gliales et létablissement de connexions neuronales.
(4) hypothyroïdie transitoire ou hypothyroïdie infraclinique: ces deux hypothyroïdies se rencontrent dans les zones à faible teneur en iode, en particulier la légère augmentation de la TSH, qui affecte également l'hypothyroïdie des tissus du cerveau et des organes, et peut également Cela affecte le développement du cerveau ou la fonction cérébrale dans une certaine mesure.
2. Le rôle indépendant de l'iode
Cest un point de vue controversé, car ceux qui croient que le développement cérébral du ftus dépendent principalement de la fonction thyroïdienne du ftus lui-même se forment après 12 semaines de gestation, ce qui correspond au développement du cerveau au cours des 3 premiers mois du ftus. Peut être lié à l'iode, basé sur:
1 Les facteurs de carence non iodée provoquent une hypothyroïdie congénitale chez le ftus, telle que le crétinisme sporadique, les manifestations cliniques sont très différentes de la maladie, les symptômes de surdité et les lésions du motoneur supérieur dans les maladies sporadiques ne sont pas associées au crétinisme sporadique. Significatif
2 mère tout au long de la grossesse hypothyroïdie (pour des raisons autres que la carence en iode), la naissance du bébé n'apparaît pas comme un crétinisme typique, ni même complètement normal;
Le développement de 3Corti se situe entre 10 et 18 semaines de gestation, juste avant la formation de la thyroïde ftale;
4Firro et Pharoach ont constaté que l'injection d'huile iodée avant la grossesse était plus efficace que l'injection à mi-grossesse pour prévenir l'apparition de la maladie de Dick.
Des études récentes, notamment Escobar, ont confirmé que la mère T3, T4, peut pénétrer dans le ftus par le placenta avant la formation de la thyroïde ftale, ce qui modifie la conception traditionnelle selon laquelle la mère T3 et T4 ne peuvent pas passer à travers le placenta. Selon des recherches récentes, les ufs fécondés commencent à être approvisionnés en hormone thyroïdienne maternelle le troisième jour après l'implantation, de sorte que le ftus dépend principalement des T3 et T4 de la mère avant la formation de la fonction thyroïdienne, même si Après la formation de la fonction thyroïdienne ftale, les T3 et T4 de la mère sont toujours acceptés.On découvre que 10% des hormones thyroïdiennes chez le ftus naissent de la mère.Les expériences sur les animaux confirment également que le développement de l'oreille interne dépend également de l'hormone thyroïdienne au lieu de l'iode. "Il n'y a aucune preuve que l'iode ait un effet direct sur le développement du cerveau."
Par conséquent, on pense généralement que le manque de synthèse des hormones thyroïdiennes pendant la période critique du développement du cerveau est la principale pathogénie de la maladie de Dick.
La prévention
Prévention du crétinisme endémique
1. Prévention de premier niveau
(1) Le sel iodé est un moyen simple et efficace de prévenir et de traiter les troubles dus à une carence en iode.Le rapport sel / iodation est de 1/50 000, ce qui peut prévenir efficacement la maladie des ongles; un million et demi peut prévenir la maladie, rejoignent L'iodure de potassium en sel s'oxyde et se sublime facilement. Depuis 1993, il est remplacé par de l'iodate de potassium avec une bonne stabilité. Lors du conditionnement, du stockage, du transport et de la consommation de sel iodé, il est nécessaire de maintenir le sel iodé au sec et de le fermer hermétiquement; %; 57,8% dans le tiroir; 1,9% de perte en ébullition en 2h; perte de cuisson de 66,1% en 2h.
(2) Injectée dans lhuile iodée ou dans ladministration orale, cette huile est un médicament de prévention et de traitement des effets secondaires à action prolongée, économique, pratique et peu efficace, particulièrement adaptée aux zones de faible transport, de transport et de protection du sol et du sel, en particulier pour les femmes en âge de procréer, l'iodation Après injection d'huile, l'efficacité de l'alimentation en iode peut atteindre 3 à 5 ans.La méthode de l'huile orale iodée est simple, la masse est facile à accepter et l'effet de contrôle est également évident.L'efficacité de l'alimentation en iode est généralement d'environ un an et demi.
(3) Garantir la quantité d'iode requise par le corps humain:
1 groupe <4 ans plage normale 30 ~ 105g / j; quantité appropriée 70ug / j
24 ans et intervalle normal de 75 ~ 225g / j pour les adultes, quantité appropriée 150ug / j
3 femmes enceintes, la plage normale de la mère allaitante 150 ~ 300g / j, quantité appropriée de 200g / j
(4) Les femmes en âge de procréer pendant la grossesse peuvent prévenir une carence en iode au cours de la période embryonnaire (crétinisme, crétinisme infraclinique, hypothyroïdie néonatale, hyperthyroïdie néonatale et naissance prématurée, mortinatalité, malformation congénitale).
2. Prévention de second niveau
(1) Surveillance de la prévention et du traitement à l'iode:
1 Surveillance du sel iodé contenant de l'iode: y compris la concentration en sel iodé d'iode, l'emballage, l'échantillonnage en usine, le stockage et le stockage, les points de vente et les contrôles sur place des ménages, la correction opportune des problèmes, réduit les pertes d'iode.
2 Injection d'huile iodée et surveillance orale: pour prévenir les complications.
3 Surveillance de la maladie: Le point de surveillance étudie et compare régulièrement les changements dynamiques de l'incidence du goitre dans la population avant et après consommation de sel iodé.
4 métabolisme de l'iode et état fonctionnel du système thyroïdien hypophysaire, détermination de l'iode dans l'urine: augmentation de l'iode urinaire après l'ajout d'iode, détermination de l'iode dans l'urine du groupe est significative lorsque l'iode dans l'urine <25 g / g de créatinine est la criticité d'un goitre endémique compliqué de crétinisme Concentration; absorption thyroïdienne 131 La détermination du taux d'iode (24h) était plus faible qu'avant la détermination de l'iode; détermination des taux sériques de T3, T4: avec augmentation de l'iode, détermination du taux sérique de TSH: plus faible qu'avant la supplémentation en iode.
5 Détermination du QI des enfants: pas moins de 70.
(2) Critères de diagnostic du goitre endémique (Conférence chinoise de 1978 sur la prévention et le traitement du goitre endémique):
1 vivant dans la région du goitre.
2 L'élargissement de la thyroïde dépasse l'extrémité distale du pouce ou présente des nodules plus petits que l'extrémité distale du pouce.
3 excluent l'hyperthyroïdie, le cancer de la thyroïde et d'autres maladies de la thyroïde.
4 critères de division en quartiers (en zones rurales).
Zone légèrement malade: la prévalence du goitre chez les résidents est supérieure à 3%, le taux de goitre chez les élèves de primaire et de collège âgés de 7 à 14 ans est supérieur à 20%, l'iode urinaire est de 25 à 50 ug / g de créatinine.
Zone de soins intensifs: la prévalence du goitre chez les résidents est supérieure à 10%, le taux de goitre chez les élèves de primaire et de collège âgés de 7 à 14 ans est supérieur à 50% et l'iode urinaire est inférieur à 25 g / g de créatinine.
(3) Critères de diagnostic du crétinisme endémique (développés en 1980):
1 prérequis:
A. Né et vivant dans des zones de goitre endémique à faible teneur en iode.
B. Il existe des dysplasies mentales, qui se manifestent principalement par un retard mental à divers degrés.
2 conditions auxiliaires:
A. Il existe différents degrés de désordres auditifs, du langage et neurologiques moteurs.
B. Hypothyroïdie, il existe différents degrés de troubles du développement physique, dimage de crétinisme (phase stupide, visage large, distance oculaire large, nez effondré, renflement abdominal, etc.).
C. Différents degrés d'hypothyroïdie (dème du mucus, peau sèche, retard de la radiographie et de la cicatrisation de l'épiphyse, diminution de l'IBP plasmatique, élévation du taux sérique de T4 et de TSH).
Toute personne présentant une ou plusieurs des affections nécessaires et auxiliaires et pouvant exclure toute blessure à la naissance, encéphalite, méningite ou intoxication médicamenteuse peut être diagnostiquée avec la maladie de Dick.
3. Prévention de troisième niveau
Thérapie de préparation en poudre pour thyroïde: elle a des effets extrêmement évidents sur le traitement du goitre gélatineux.Les adultes prennent des comprimés thyroïdiens oraux à raison de 60 à 120 mg par jour, associés à 10 mg diodure de potassium, 3 mois pour un traitement, généralement de 2 à 4 traitements, intervalle de traitement Pendant un demi-mois, le goitre curatif et le goitre nodulaire hypertrophique cystique sont meilleurs.
Complication
Complications endémiques au crétinisme Complications, retard mental
Le crétinisme endémique survient dans les régions où le goitre est répandu, mais au stade embryonnaire, la stagnation induite par l'iode est absente, tandis que dans les régions où l'iode est absent, de nombreux adultes souffrent d'une carence en iode et sont à l'origine du goitre. Après 4 mois d'embryon pédiatrique, la thyroïde a pu synthétiser la thyroxine. Cependant, la mère manque d'iode et la carence en iode apportée au ftus ne peut que provoquer une synthèse insuffisante de la thyroxine au cours de la période ftale, ce qui affecte sérieusement le développement du système nerveux central ftal, en particulier du cerveau. Si l'apport d'iode n'est pas complété à temps, cela endommagera le système nerveux de manière irréversible et entraînera un retard mental.
Symptôme
Symptômes de crétinisme endémique symptômes courants difformité craniofaciale expression du visage apathie bas du corps plus bas que haut fonction thyroïdienne lente constipation goitre instabilité
Manifestation clinique
(1) retard mental (retard mental): Il sagit dun syndrome, terme spécial désignant la maladie mentale, dont les critères de diagnostic sont: apparition avant lâge de 18 ans, QI inférieur à 70 ans, différents niveaux dadaptation sociale, Les symptômes mentaux de la maladie de Dick sont en réalité un retard mental. En général, le QI est inférieur à 50 crétinisme et un crétinisme subclinique dans une proportion de 50 à 69. Le retard mental est la caractéristique principale de la maladie de Dick. Les cas graves sont des idiots, la vie. Impossible de prendre soin d'eux-mêmes; la lumière peut fonctionner, mais ne peut pas engager de travail technique; l'école primaire du crétinisme subclinique (Aktin) est difficile à obtenir, le crétinisme viscéral, le retard mental est plus léger que le type de nerf, montrant une pensée lente, QI Légèrement plus élevé que le type neurologique, mais en termes de retard mental, il n'y a pas de différence essentielle entre les deux types de crétinisme.
(2) Mutisme sourd: les troubles de l'audition et de la parole sont très importants Statistiques concernant 80 cas de dyke à Chengde: 95% ont une déficience auditive, dont 26,2% sont tous des expectorations, 97,5% ont des troubles de la parole, dont muets 46,3%, après une supplémentation en iode ou un traitement avec des comprimés thyroïdiens, l'audition s'est légèrement améliorée et le type viscéral était évident, ce qui peut être lié à l'amélioration de l'dème muqueux de l'oreille interne.
(3) le strabisme (strabisme): Ceci est causé par des dommages aux nerfs crâniens, plus fréquents dans le crétinisme neurotypique, est un strabisme commun ou un strabisme spastique.
(4) Dysfonctionnement neuro-moteur: le dysfonctionnement moteur est causé par des lésions du système nerveux.En général, les lésions nerveuses neurologiques et la dyskinésie sont plus importantes et plus évidentes que le type viscéral.
Lésions du système cône: les membres suivants sont les plus saillants, la tension musculaire est augmentée, les réflexes tendineux, les réflexes pathologiques (tels que: le signe Babinski, le signe Gordon, le signe Chadock, le signe Hoffmann positif), la diplégie spastique sévère des membres inférieurs, Selon les statistiques de 80 cas de crétinisme à Chengde, 76,2% des personnes souffrant de troubles du mouvement peuvent avoir une démarche particulière, une instabilité de la marche, des traînées, un pas de canard et certaines causes. La tension musculaire est déséquilibrée et provoque des déformations, par exemple, l'articulation de la cheville est tombante et les jambes ressemblent à des ciseaux. Dans les cas graves, elles ne peuvent pas rester debout et ne peuvent ramper que sur le sol.
Lésions extrapyramidales: La rigidité musculaire est principalement causée par les fléchisseurs des extrémités, l'extrémité proximale (épaules et hanches) étant plus prononcée, montrant une légère flexion et une posture antéversion, lors de l'exercice passif, une rigidité similaire à celle de la maladie de Parkinson. Cependant, il n'y a pas de clonique et certains patients présentent également une inhibition positive de la libération, telle que le réflexe de succion et le réflexe de percussion des sourcils.
(5) goitre: plus fréquent dans le crétinisme neurotypique, la prévalence du goitre est de 12% à 66%, principalement un gonflement léger; le crétinisme viscéral a rarement un goitre, la plupart des atrophies thyroïdiennes ou Très petit, parfois complètement atrophié, ce patient nécessite souvent un traitement de remplacement de la thyroxine.
(6) retard de croissance et de développement: le retard physique ou le retard est causé par l'hypothyroïdie, principalement comme suit:
1 Petite taille: plus le déficit en iode est grave, plus le corps est court, plus il est évident: le crétinisme crétin est plus évident: de nombreux patients nont quune hauteur de 1,2 à 1,4 m à lâge adulte.Les patients neurologiques sont pour la plupart en retard de croissance, mais peuvent éventuellement être proches de la normale. La petite taille se caractérise par des troubles du développement des os longs, de sorte que la partie inférieure du patient est plus petite que la partie supérieure et que sa longueur est inférieure à l'espacement des doigts. Le patient avec un gonflement viscéral est court dans les membres, court dans le cou et plus court dans les doigts et les orteils.
2 développement sexuel en arrière: les patients neurologiques sont légers, se manifestent par des organes génitaux externes et un retard du développement sexuel secondaire, la menstruation menstruelle est tardive, mais le développement sexuel tardif peut encore être proche de la maturité, la plupart peuvent être mariées, aussi longtemps que la carence en iode est corrigée, les enfants nés Peut être complètement normal, le développement de la maladie crétinique viscérale est très important, le développement sexuel secondaire est très médiocre, pas de barbe, pas de poils pubiens, crinière, signes masculins ne sont pas proéminents, le développement du sein chez la femme est médiocre, pas de poils pubiens ni de crinière génitale C'est un testicule de type enfant, le testicule masculin est petit, la cryptorchidie; les femmes présentent souvent une aménorrhée primaire, même si la menstruation est irrégulière, le montant est petit, les patientes de type viscéral ne peuvent pas donner naissance.
3 maladie du crétin du visage: à cause de l'hypothyroïdie, du visage présentant un développement vers l'arrière, des cas sévères d'aspect embryonnaire, le visage typique comprend: la tête est grosse, courte, le visage, les crevasses sont horizontales, la distance entre les yeux est large, le nez s'est effondré Le nez est épais et les narines sont tournées vers l'avant, les lèvres sont épaisses et en forme de langue, souvent avec une langue en forme de bouche, qui coule, les oreilles sont grandes, les coquilles des oreilles sont particulièrement douces, le cartilage nasal est également doux, les cheveux sont clairsemés, la peau est sèche et terne, l'expression est lugubre. Ou souriant (Figure 3).
4 Nourrissons et enfants présentant un retard de croissance: fermeture de la crête iliaque antérieure, dentition tardive, dentine médiocre, début, position debout et marche est nettement plus tardif que les enfants du même âge; un examen par rayons X de la radiographie osseuse a révélé un vieillissement osseux.
(7) Hypothyroïdie: observée principalement chez les patients de type viscéral, le type neurologique nest pas évident, la performance principale est:
1 dème mucineux, dème autre que le doigt, peau lâche, faible élasticité, tissu de ldème souvent compact, principalement dans le cou, labdomen, la taille et les hanches, le visage et les membres.
2 Le développement musculaire est médiocre, lâche, faible, souvent accompagné d'une hernie ombilicale, d'une hernie de la paroi abdominale ou d'une hernie inguinale.
3 La peau est rugueuse et sèche, les ongles minces et doux, la peau de la muqueuse est souvent blanc grisâtre, avec moins de sueur et moins de sécrétions de glandes sébacées.
4 cas graves de basse température corporelle, peur du froid, tension artérielle, pouls, respiration sont plus bas que la normale, moins de repas, plus de constipation, temps de relaxation réflexe du tendon d'Achille.
5 esprits sont lents, lents, inexpressifs ou indifférents.
2. Classification clinique Les manifestations cliniques de la maladie de Dick se divisent en lourd, moyen et léger, le type extrêmement léger étant l'Aktin, basé principalement sur la méthode d'indexation du retard mental (tableau 1).
Ce type de méthode dindexation est principalement basé sur le niveau de QI, ainsi que sur les performances cliniques du patient et doit être évalué de manière globale selon six aspects: la capacité de vie, la capacité de travail, Compréhension du langage, puissance de calcul, aptitude à la parole et écoute.
Sévère: pas de capacité de vie de base, ne peut pas prendre soin de lui-même, ne peut pas porter de vêtements, ne peut pas travailler, ne comprend pas la langue, pas de notion de nombre, bête ou peut simplement prononcer ou parler un seul mot, complet ou derrière le 1m Il y a une réaction lorsque vous criez.
Modéré: avoir des aptitudes à la vie de base, telles que prendre soin de soi et uriner, peut s'habiller et manger, participer à un travail simple, ne peut comprendre que des mots ou des mots simples, ne peut faire que de simples additions et soustractions ou des additions et des soustractions physiques, ne peut que dire des mots simples Quelques mots ("demi-langue"); au bout d'un mètre, une voix ordinaire peut être entendue.
Légère: être capable de s'occuper de la vie quotidienne de manière autonome, mais avoir de la difficulté à aider les autres, faire des travaux ménagers ordinaires ou un travail rude sur le terrain, être capable de comprendre des mots simples, mais avoir de la difficulté à comprendre, l'informatique abstraite est difficile, peut dire des phrases simples, mais le langage n'est pas clair; D'une manière générale, vous pouvez l'entendre, et vous pouvez l'entendre en parlant d'une petite voix à 1 mètre.
3. Classification clinique Selon les manifestations cliniques du patient, la maladie se divise en trois types:
(1) Neurotype: il sagit du type le plus répandu en Chine et dans le monde. Le crétinisme est en majorité neurologique et se manifeste principalement par un retard mental et un syndrome neurologique (troubles de laudition, de la parole et des troubles neurologiques moteurs). Les principales caractéristiques sont le retard mental et le syndrome de lésion nerveuse, principalement causés par des lésions nerveuses.Le patient est principalement caractérisé par un retard mental sévère, un enrouement, des lésions nerveuses et une manifestation d'un dysfonctionnement moteur (comme une hanche, une flexion du genou, une déformation, une cuisse). Le développement squelettique est plus léger et la hauteur est proche de la normale, il existe un goitre, mais la fonction thyroïdienne n'est pas évidente (Figure 1).
(2) Type d'dème mucineux (en abrégé type viscéral): principales manifestations de l'hypothyroïdie caractérisées par un dème mucineux (y compris la petite taille ou le nain, le trouble du développement sexuel et le crétinisme), présentes uniquement dans certaines régions de l'Asie du Sud. Et les régions carencées en iode, comme le Zaïre en Afrique, et en Chine uniquement dans les régions du nord-ouest, à savoir le Xinjiang, le Qinghai, le Gansu, le Ningxia et la Mongolie intérieure, les principales caractéristiques de ce type sont une hypothyroïdie évidente, un dème mucineux et une croissance. Retard dans le développement (nain), le développement de lâge osseux est évidemment en retard, le développement sexuel en arrière, crétinisme typique du visage, retard mental, mais plus léger que le type nerveux (Figure 2).
(3) Type mixte: Il présente les caractéristiques principales des deux types ci-dessus, à la fois des lésions nerveuses évidentes et une hypothyroïdie évidente, mais certains préfèrent le type neurologique, tandis que d'autres ont tendance à avoir un type plus viscéral. Dans la zone viscérale à type viscéral, on peut trouver plus de types mixtes, mais dans la zone cérébrale, le type mixte est moins commun.
Ce qui précède constitue les critères de classification du crétinisme endémique, mais le crétinisme infraclinique nest pas classé.
Examiner
Vérification du crétinisme local
1. En général, le taux d'iode dans l'urine est faible et la maladie de Dick se rencontre généralement dans les zones de carence sévère en iode: le taux d'iode dans l'urine des résidents est généralement inférieur à 20 g / g de créatinine et la prévalence de la thyroïde est supérieure à 30%. Populaire.
2. Examen hormonal: les patients de type viscéral ont présenté une hypothyroïdie typique (diminution de TT4, FT4, FT4I; augmentation de la TSH; diminution de T3, FT3), un petit nombre de patients étaient normaux et les patients neurologiques variés, généralement de type viscéral Pour être léger, TT4, FT4 sont généralement réduits, quelques-uns sont normaux, TSH est élevé, certains sont normaux, FT3, TT3 sont plus normaux et d'autres sont compensatoires.
3. Taux d'absorption d'iode: le crétinisme neurogène est une courbe de carence en iode, tandis que le taux d'absorption viscérale d'iode n'est pas évident, et certaines diminuent même, ce qui ne signifie pas que la nutrition en iode est bonne, mais due à une atrophie thyroïdienne.
4. Anticorps anti-thyroïdiens: anticorps sériques anti-microsomaux (TMAb), anticorps anti-thyroglobuline (TGAb), anticorps anti-second glial (TC2-Ab) sont négatifs, mais inhibition de la croissance thyroïdienne du crétinisme viscéral Laugmentation du taux dimmunoglobuline (TGII) et lexamen du crétinisme viscéral dans la province du Xinjiang par Tangte ont confirmé que 66,7% des patients de type viscéral étaient atteints de TGII et que 55,6% des patients avaient également des immunoglobulines inhibant lIGF-1 (IGF-1). 1 facteur de croissance analogue à linsuline), Boyages également détectés par échographie B, chez des patients TGII-positifs présentant une atrophie de la thyroïde.
5. Examen aux rayons X: le retard de développement osseux est une manifestation importante, caractérisée par un âge osseux médiocre, une dysplasie ostéophyte et un centre d'ossification retardée, qui sont associés à une diminution de la T4 sérique et à une TSH élevée, en particulier chez les patients de type viscéral. Souvent accompagné d'un élargissement ou d'une déformation de la selle.
6. Tests d'audition et de fonction vestibulaire: L'examen d'imagerie du débit sanguin cérébral par radionucléide montre que chez les patients malentendants, le débit sanguin cérébral dans le lobe temporal est réduit.
7. Examen EEG: La plupart des patients sont anormaux, avec comme caractéristique principale les ondes , l'augmentation de l'onde , le rythme lent et lent du cerveau, reflétant le retard de développement du cerveau.
8. Examen cérébral par tomodensitométrie: de nombreux cas rapportés au pays, mais peu d'éléments diagnostiques, notamment une dilatation ventriculaire, une atrophie cérébrale (élargissement du sulcus cortical, etc.), une dysplasie cérébrale, cérébelleuse, une augmentation de la calcification intracrânienne, Les noyaux gris centraux, le noyau caudé et le noyau lenticulaire sont fréquents, et une certaine calcification se produit également dans le cortex et le cervelet. Les modifications de la TDM cérébrale sont souvent positivement corrélées avec des lésions et des signes du système nerveux.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du crétinisme endémique
Critères de diagnostic
Les critères de diagnostic élaborés par le Comité des normes de santé et publiés par le Ministère de la santé sont les suivants:
1. Principes de diagnostic Les personnes remplissant les conditions préalables suivantes et présentant une ou plusieurs des conditions supplémentaires peuvent être diagnostiquées comme étant Dick ou Aktin après avoir éliminé la maladie provoquée par une carence en iode. .
2. Critères de diagnostic
(1) Prérequis:
1 Épidémiologie: Les patients doivent être nés et vivre dans un service spécialisé dans les cas de carence en iode.
2 manifestations cliniques: il existe différents degrés de retard mental, principalement sous forme de retard mental (inférieur), le QI (QI) de la maladie acététique est compris entre 55 et 69, le QI de la maladie de Dick est inférieur à 54 (y compris 54) .
(2) Conditions auxiliaires:
1 Troubles du système nerveux: troubles neurologiques moteurs (système cône et système extrapyramidal), y compris divers degrés de paralysie spastique, anomalies de la démarche et de la posture, les patients de Dick ont été évidents et ces signes cliniques typiques nexistaient pas chez les patients dAktin. Cependant, il peut y avoir de légers dommages au système nerveux, se traduisant par des troubles psychomoteurs et / ou des troubles de la motricité, et la maladie de Dick a une déficience auditive: Aktin, qui peut avoir des déficiences auditives extrêmement légères, telles que l'audiométrie, l'audition Le seuil est élevé et il existe une anomalie dans la fréquence haute ou basse.
La maladie de Dick a des troubles de la parole (trouble de la parole ou muet); Aktin, un trouble de la parole très léger ou normal
Dysfonctionnement de la thyroïde: la maladie de Dick est associée à des troubles du développement physique, à lacectine, à des troubles du développement physiques nuls ou légers.
La maladie de Dick présente différents degrés de crétinisme (apparition d'un retard mental), tels que: stupide, sourire narquois, vision large, affaissement du nez, oreille souple, gonflement abdominal, hernie ombilicale, etc. Les performances ci-dessus, mais le degré de développement de lâge osseux et la cicatrisation osseuse peuvent être médiocres.
La maladie de Dick a souvent un dysfonctionnement de la thyroïde clinique (hypothyroïdie), comme un dème mucineux, une peau sèche, des cheveux secs, le sérum T3 est normal, une augmentation ou une diminution compensatoire, T4, FT4 est inférieur à la normale, la TSH est supérieure à la normale; Acétine, généralement pas de faible performance clinique, mais peut apparaître une hypothyroïdie hormonale, c'est-à-dire: T3 sérique normal, T4, FT4 limite inférieure normale ou diminution, TSH peut être augmentée ou supérieure à la limite supérieure normale.
3. Considérations diagnostiques
(1) Lors du diagnostic de la maladie de Dick, il convient de prêter attention à l'exclusion des blessures à la naissance, de l'asphyxie néonatale, de l'encéphalite, de la méningite, de l'épilepsie, de l'intoxication médicamenteuse, etc., provoquée par un retard mental causé par une lésion cérébrale; une otite moyenne, des médicaments (tels que la streptomycine, la Trouble de l'audition ou du langage causé par la céruléine. Ainsi, lorsque le patient remplit les conditions susmentionnées, mais ne peut exclure d'autres maladies qui provoquent des symptômes similaires, il doit être considéré comme un patient suspect avec la maladie de Dick, pour être diagnostiqué plus avant.
(2) Lors du diagnostic d'icytin, il faut exclure d'autres causes, telles que la malnutrition, la carence en zinc et les antécédents culturels, peuvent affecter l'intelligence, l'otite moyenne ou d'autres médicaments susceptibles d'endommager le nerf auditif peuvent affecter l'audition, ainsi que des facteurs affectant l'âge osseux et le développement physique. Vous devez les exclure un par un pour diagnostiquer l'ictine.
(3) Le diagnostic de retard mental peut être basé sur la méthode du test dintelligence: il est recommandé dutiliser le test Raven chinois pour les personnes âgées de 5 ans ou plus (y compris celles âgées de 5 ans) et pour lutilisation de léchelle de dépistage du développement de Denver chinois ou autre. Développer une échelle de quotient de développement (DQ).
(4) Pour le diagnostic de troubles psychomoteurs ou de troubles de la motricité, il est recommandé dutiliser plusieurs mesures dévaluation complète ou dutiliser léchelle complète dessai pour exercice mental.
Remarque: le QI est basé sur les tests de Raven et de Wechsler (= 100, s = 15).
Diagnostic différentiel
Dans la zone épidémique de la région génitale, il nest pas difficile de diagnostiquer les expectorations, les muqueuses, la démence, le dysfonctionnement neuromoteur et une physiologie mal développée, mais la dysplasie sans thyroïde ou lhypothyroïdie est une difficulté majeure. Comment distinguer les patients présentant un retard mental et les patients sourds-muets (non causés par une carence en iode) (Tableau 2).
1. Crétinisme sporadique: Ces patients présentent un dème mucineux très important et d'autres symptômes d'hypothyroïdie, un retard mental, un centre d'ossification retardée, mais généralement pas d'enrouement apparent, le taux d'absorption de l'iode par la thyroïde est presque nul, presque pas évident Dyskinésie musculaire, noyau de la thyroïde montre une déficience thyroïdienne ou ectopique, et généralement pas de symptômes de dommages au tractus pyramidal, ceux-ci peuvent être identifiés.
2. Les séquelles de lésions cérébrales causées par des facteurs acquis tels que traumatismes à la naissance, encéphalites, méningites, traumatismes cérébraux, facteurs d'empoisonnement, etc. dépendent principalement d'antécédents médicaux détaillés. Les personnes ayant des antécédents clairs peuvent être exclues du diagnostic de la maladie de Gram.
3. Type congénital (syndrome de Down): Ce patient na pas denrouement ni dhypothyroïdie. Il existe souvent de petites malformations de loreille, des déformations du petit doigt et des mains qui se croisent. Lexamen chromosomique permet de diagnostiquer clairement, cest-à-dire 21 trisomies, donc facile. Identification.
4. Syndrome de Pendred: le syndrome est associé à une surdité goitre et congénitale évidente, mais il nya ni hypothyroïdie, ni retard mental, et le développement physique est normal.
5. Pygmée hypophysaire: le patient présentait une symétrie, un corps proportionnel court, une intelligence normale, une barrière auditive et une absence de langage, une fonction thyroïdienne normale pouvant être identifiée avec la maladie de Dick.
Syndrome 6.Laruence-Moon-Biedl: héréditaire rare autosomique récessif, retard mental minime et dysplasie des organes sexuels, mais les trois symptômes suivants sont uniques à ce syndrome et peuvent être distingués de la maladie de Dick: obésité, plus Malformation du doigt (orteil) ou du doigt (orteil) et rétinite pigmentaire.
7. Phénylcétonurie: trouble autosomique récessif courant avec symptômes dans les 4 à 6 mois suivant la naissance, jaune (cheveux jaunes), blanc (peau blanche), stupide (intellectuellement bas), puant (Les odeurs ont une odeur) et quatre autres caractéristiques, le test de loxyde de fer dans lurine est positif, la concentration sanguine de phénylalanine est augmentée.
Mucopolysaccharidose (contrainte par glissement): hérédité autosomique récessive, petite taille, retard de développement, barrières mentales, auditives et linguistiques La différence est que la maladie présente une hépatosplénomégalie et que les doigts sont courbés. "Visage spécial: tel que: moche, nez levé, narine retournée, le bord inférieur des oreilles est plus bas que le niveau binoculaire, la langue est large et épaisse, le cou est court, la radiographie des côtes est en ruban, la colonne vertébrale est en forme de langue, l'urine Le mucopolysaccharide est positif et la plupart des enfants meurent vers 10 ans.
9. Hématurie galactose: transmission autosomique récessive, difficultés d'alimentation ou refus de manger plusieurs semaines après la naissance, retard mental, foie, cataracte, test de l'acide mucique dans les urines positif.
