sclérose tubéreuse
introduction
Introduction à la sclérose tubéreuse La sclérose nodulaire est en majorité autosomique dominante et se caractérise par des convulsions, des troubles mentaux et une paralysie faciale, débutant généralement avant 10 ans, et une gliose et une hyperplasie de la gliose se produisent dans le cortex et la base cérébraux. Section, paroi du ventricule. La maladie appartient à des maladies chromosomiques et la cause des anomalies chromosomiques nest pas claire. Elle peut avoir une certaine corrélation avec des facteurs environnementaux, des facteurs génétiques, des facteurs alimentaires, lhumeur et la nutrition pendant la grossesse. La détection précoce, le diagnostic précoce et le traitement précoce sont importants pour prévenir cette maladie. Si l'enfant a tendance à développer des anomalies, le dépistage chromosomique doit être effectué à temps et l'avortement doit être pratiqué à temps pour éviter la naissance de l'enfant malade. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.0016% Personnes sensibles: plus de 10 ans avant l'apparition Mode de transmission: transmission de la mère à l'enfant Complications: insuffisance cardiaque
Agent pathogène
Cause de la sclérose tubéreuse
Il est connu que les deux gènes de la TSC sont des gènes suppresseurs de tumeurs dont la fonction est de réguler la croissance et la différenciation cellulaires. Lorsque deux gènes sont mutés, ils sont hors de contrôle de la régulation de la croissance cellulaire, entraînant la formation de tumeurs, et certains patients atteints de TSC atteints d'hamartome. La perte d'hétérozygotie est montrée et les marqueurs 9q34 ou 16p13 chez les patients TSC sont hétérozygotes, mais les tumeurs sont homozygotes et la perte d'hétérozygotie indique que les patients TSC sont causés par des mutations génétiques ou embryonnaires précoces. Une copie du gène est absente et n'apparaît que lorsqu'il existe une mutation somatique dans une copie précédemment normale.
La prévention
Prévention de la sclérose nodulaire
La maladie appartient à des maladies chromosomiques et la cause des anomalies chromosomiques nest pas claire. Elle peut avoir une certaine corrélation avec des facteurs environnementaux, des facteurs génétiques, des facteurs alimentaires, lhumeur et la nutrition pendant la grossesse. La détection précoce, le diagnostic précoce et le traitement précoce sont importants pour prévenir cette maladie. Si l'enfant a tendance à développer des anomalies, le dépistage chromosomique doit être effectué à temps et l'avortement doit être pratiqué à temps pour éviter la naissance de l'enfant malade.
Complication
Complications de la sclérose nodulaire Complications insuffisance cardiaque
Environ 30 à 60% des patients peuvent avoir des lésions oculaires, les tumeurs du cristallin rétinien étant les plus caractéristiques, et certaines pouvant être associées à une tumeur du rein ou à des lésions du myocarde, sont souvent décédées dans les premières années en raison d'une insuffisance cardiaque.
Symptôme
Symptômes de la sclérose tubéreuse symptômes communs rouge ou violet, légèrement ... hémorragie papuleuse de la rétine atrophie optique
L'épilepsie, le retard mental et la paralysie faciale spéciale sont trois symptômes significatifs sur le plan diagnostique qui peuvent être différenciés d'autres maladies pouvant causer l'épilepsie et des troubles mentaux chez les nourrissons et les jeunes enfants. On peut confirmer que les nodules sous-muraux sous-ventriculaires de la paroi du ventricule peuvent être diagnostiqués.
1. La peau présente quatre dommages caractéristiques:
(1) Les angiofibromes faciaux, autrefois appelés adénomes sébacés de Pringle, sont souvent placés dans le pli nasolabial, des deux côtés du nez, souvent de 1 à 10 mm de papules de télangiectasie durs, dispersées, jaunâtres ou rougeâtres.
(2) Fibromes péri-orbitaux (tumeur de Koenen), qui forme des néoplasmes durement rouges et durs de type chéloïde, à partir des rides de l'ongle, d'environ 5 à 10 mm ou plus.
(3) La peau du calmar est rapide et présente souvent un épaississement irrégulier au niveau de la région lombo-sacrée et une tache molle légèrement ridée à la surface.
(4) Dépigmentation ressemblant à une feuille, qui est une hypopigmentation semblable à une feuille en forme de bande ovale.
2. déclin mental.
3. l'épilepsie.
En raison du coût élevé de l'analyse des mutations génétiques, de nombreuses mutations génétiques ne peuvent pas être utilisées comme examens de routine.A l'heure actuelle, le diagnostic de la TSC repose principalement sur le jugement complet des manifestations cliniques. Ces manifestations peuvent varier considérablement. Les critères de diagnostic secondaires ont été remplacés par des méthodes d'analyse des hamartomes.La découverte de deux ou plusieurs hamartomes indépendants conforte fortement le diagnostic de TSC et un seul patient atteint d'un hamartome peut également passer à travers une cellule de l'organe. Deux mutations somatiques aléatoires se forment, mais s'il n'y a pas de mutation génétique ou embryonnaire précoce, il est impossible de se reproduire deux fois dans différents organes du même individu. Cliniquement, deux hamartomes sont généralement retrouvés facilement chez les individus affectés. En l'absence d'autres preuves TSC, l'angiomyolipome et le lymphangiome pulmonaire doivent être considérés comme des hamartomes interdépendants, car ils se produisent souvent ensemble et doivent être soumis à un examen clinique complet, comprenant un examen du fond d'il et une IRM crânienne. L'imagerie rénale, bien qu'utile, est plus susceptible de créer de la confusion; elle n'est donc pas recommandée, échocardiographie Utile pour les jeunes enfants, d'autres fonctionnalités, telles que les taches de mélanine, etc., doivent être considérées comme des indications doivent être examinés plus loin, plutôt que comme un signe crédible de TSC, pas non invasive pense plus que cela se produira.
Examiner
Examen de la sclérose nodulaire
1. Dans le film radiographique du crâne, 50 à 70% des patients peuvent voir une calcification intracrânienne, le scanner montre une densité accrue autour des ventricules et de multiples ombres nodulaires dispersées.
2. L'EEG a montré une vague d'attaque et une amplitude élevée.
Diagnostic
Diagnostic de la sclérose nodulaire
Différente de l'épilepsie, l'épilepsie simple n'a pas de lésion de la peau ni de trouble mental, ce qui peut être identifié en fonction des symptômes cliniques.
Les symptômes cutanés doivent être distingués des suivants:
1. Acné vulgaire: points noirs, pustules et papules inflammatoires La plupart des patients perdent leurs symptômes après la puberté et disparaissent.
2. Epithelioma adenoides cysticum: papule coronaire ou petit nodule dur à la peau normale, symétrique, de couleur normale, caractérisé par une distribution symétrique le long du sillon nasogénien, mais certains se produisent en quantité , paupières et lèvre supérieure, pas de retard mental.
