maladie de la membrane basale glomérulaire mince
introduction
Brève introduction de la maladie de la membrane basale glomérulaire mince La maladie de la membrane basale mince est définie comme un type de maladie dans laquelle la membrane basale glomérulaire est éclaircie et caractérisée cliniquement par une hématurie glomérulaire, mais aucune mutation génétique sur le plan génétique. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: pas de personnes spécifiques Mode d'infection: non infectieux Complications: hypertension
Agent pathogène
Causes de la maladie de membrane basale glomérulaire mince
Facteurs génétiques (85%):
La structure génétique de la maladie est principalement héréditaire autosomique dominante, mais ces dernières années, il a également été établi qu'il existe des familles héréditaires autosomiques récessives.Smeets et al. Ont récemment découvert que les gènes mutants sont aussi COL4A3 et COL4A4, situés sur l'autosome 2, pourquoi certains gènes COL4A3 et La mutation COL4A4 provoque une néphrite progressive héréditaire, alors que certaines causes causent une hématurie bénigne familiale Certains auteurs ont utilisé des anticorps spécifiques dirigés contre l'antigène du syndrome de Goodpasture pour colorer la maladie GBM, et les résultats peuvent être colorés, ce qui suggère que la maladie est le collagène IV. Le changement est différent de la néphrite progressive héréditaire.
Pathogenèse
À l'heure actuelle, la pathogénie de la néphropathie de la membrane basale mince reste floue: on peut dire que la membrane basale glomérulaire des patients atteints de néphropathie de la membrane basale mince ne manque pas de composants majeurs (tels que le collagène de type IV, la laminine, le nidogène, le sulfate d'héparine et le glycoside protéique). ), Aasosa et al ont découvert que le collagène de type IV se trouvait principalement dans la région centrale de la membrane basale glomérulaire, tandis que la partie sous-épithéliale de la membrane basale glomérulaire était amincie.
La prévention
Prévention des maladies de la membrane basale glomérulaire
Il nexiste aucun traitement spécial contre cette maladie et il est nécessaire déviter les rhumes et la fatigue excessive. Il a été rapporté dans la littérature qu'il y avait très peu de cas d'hématurie et de globules rouges, ou lorsqu'il y avait protéinurie, il fallait être attentif au traitement symptomatique Il était préférable d'utiliser la différenciation du syndrome de la MTC pour prévenir l'insuffisance rénale lente.
Complication
Complications de la maladie de la membrane basale glomérulaire Des complications
Apparu à l'âge adulte. L'hématurie est généralement persistante, mais certains patients présentent une hématurie intermittente, qui semble persister jusqu'à un âge avancé. La microscopie urinaire est une variante de l'hématurie de globules rouges, une distribution visible des globules rouges. L'hématurie paroxystique est souvent associée à une infection. Une hématurie macroscopique est évidente après une infection des voies respiratoires supérieures ou un exercice intense. Les patients ne présentent généralement pas de protéinurie, ddème et dhypertension, et la fonction rénale est toujours normale, il nya pas de surdité neurologique ni dil anormal.
Symptôme
Maladie de la membrane basale glomérulaire mince symptômes symptômes courants surdité protéinurie hypertensive protéine
Les manifestations cliniques de cette maladie sont similaires à celles du syndrome dAlport. Les principales manifestations de diverses maladies de la membrane basale glomérulaire minces sont lhématurie microscopique, qui commence généralement à apparaître dans lenfance et certaines apparaissent à lâge adulte. Au point de vue sexuel, certains patients présentent cependant une hématurie intermittente, qui semble persister jusquà lâge de la personne âgée. La microscopie urinaire consiste en une hématurie déformée des globules rouges. On observe des vomissements de globules rouges. Une hématurie paroxysmale est souvent associée à une infection après une infection des voies respiratoires supérieures ou un exercice intense. L'hématurie macroscopique est évidente, les patients ne présentent généralement pas de protéinurie, d'dème et d'hypertension artérielle, la fonction rénale est toujours normale, il n'y a pas de surdité neurologique ni d'il anormal.
Dische et al. Ont rapporté 9 patients atteints d'une maladie de la membrane basale glomérulaire mince, y compris une hématurie familiale bénigne, présentant une protéinurie apparente. Il est lié à une insuffisance ou lié aux deux.
Il est maintenant inapproprié dutiliser la néphropathie de la membrane basale mince avec une hématurie familiale bénigne dans la littérature, ce qui est évidemment inapproprié car il faut considérer que les caractéristiques pathologiques de lhématurie familiale bénigne sont une néphropathie de la membrane basale mince, mais environ la moitié ou plus des patients avec une néphropathie de la membrane basale mince ne le sont pas. La néphropathie de la membrane basale mince est un diagnostic pathologique au microscope électronique. Ce n'est pas un syndrome clinique. Ces patients peuvent présenter une hématurie en clinique, une protéinurie évidente et même un syndrome néphrotique. On l'a même trouvée dans certaines familles. Une néphropathie de la membrane basale mince peut également coexister avec d'autres maladies rénales telles que la néphropathie à IgA, ce qui conduit à la diversification des manifestations cliniques. Seulement 30% à 40% des patients atteints de cette maladie ont des antécédents familiaux positifs. Maladies non génétiques, hématurie bénigne familiale est une maladie bénigne, il est toujours nécessaire de ne pas prendre de traitement, d'éviter le rhume, la fatigue et les médicaments néphrotoxiques, et de contrôler régulièrement la fonction rénale et la fonction rénale dans les urines.
Tout jeune adulte présentant une hématurie cliniquement asymptomatique (principalement une hématurie microscopique persistante ou intermittente) et des antécédents familiaux positifs (hérédité autosomique dominante ou récessive), si la biopsie rénale révèle des modifications diffuses du GBM Thin doit prendre en compte la maladie, mais a constaté que lamincissement de la membrane basale glomérulaire nétait pas égal au diagnostic de maladie de la membrane basale glomérulaire mince, la biopsie rénale doit montrer que la couche dense de la membrane basale glomérulaire ne se sépare ni ne subit de modifications lamellaires, Afin de faire un diagnostic de cette maladie.
Si vous souhaitez diagnostiquer plus en détail la maladie familiale bénigne de la membrane basale glomérulaire (hématurie familiale bénigne), vous devez faire preuve de prudence. Ce n'est qu'après des années d'observation, qu'il n'y a pas de progression de la néphropathie. Un changement en couches peut être utilisé pour établir un diagnostic.Les patients avec un diagnostic de cette maladie doivent subir une néphrologie régulière, en particulier en présence de protéines urinaires.Il est préférable de faire un test d'urine sur les membres de la famille.
En raison de la variabilité de l'épaisseur de la membrane basale glomérulaire normale et des méthodes de fixation et d'inclusion dans les tissus, la définition de la membrane basale glomérulaire mince est incohérente dans la littérature. Vogler a constaté que l'épaisseur de la membrane basale glomérulaire et de la couche dense augmentait rapidement des deux premières années après la naissance, passant de (169 ± 30) nm à (98 ± 23) nm à la naissance à (245 ± 49) à l'âge de 2 ans. Après nm et (189 ± 42) nm, ces structures ont progressivement augmenté. À 11 ans, la membrane basale glomérulaire a atteint (285 ± 39) nm et la couche dense a atteint (219 ± 42) nm. À lâge adulte, lépaisseur de la membrane basale masculine ( 373 ± 42) nm, dépassant l'épaisseur de la femme (326 ± 45) nm.
Les principes diagnostiques de la maladie de la membrane basale glomérulaire mince ont été établis sur la base détudes rétrospectives: Stelles et Tiebosch et autres ont rapporté lutilisation de la valeur de coupure à 250 nm, alors que certains laboratoires ont des valeurs normales supérieures à 330 nm, utilisées pour le diagnostic de sujets adultes minces. Maladie de la membrane basale glomérulaire: chez les patients pédiatriques, la membrane basale glomérulaire est considérée comme plus mince que 250 nm, il est donc prudent de diagnostiquer une maladie de la membrane basale glomérulaire mince chez les enfants, Tiebosch et al ont rapporté un rein mince Il existe un changement d'épaisseur de la membrane basale dans différentes parties des patients atteints de maladie membranaire basale.Il faut mesurer deux ou trois glomérules pour obtenir les résultats les plus précis possible.Chaque laboratoire doit essayer d'établir l'épaisseur normale de la membrane basale glomérulaire. Le nombre et les écarts-types et déterminez si vous préférez la moyenne arithmétique ou la moyenne géométrique.
Examiner
Examen de la maladie de la membrane basale glomérulaire mince
Inspection de routine
Complément sanguin, électrophorèse des protéines plasmatiques, anticorps antinucléaires, numération plaquettaire, urée ammoniacale et anhydride hépatique sont normaux.Le microscopie urinaire de phase des globules rouges dans lurine est de taille différente et se caractérise par diverses formes. Environ le tiers des patients ont des plâtres de globules rouges, mais généralement aucun changement significatif dans la protéinurie et le syndrome néphrotique.
Biopsie rénale:
Microscopie optique
En général, pas de résultats anormaux, glomérules au microscope optique normal, globules rouges dans les tubules rénaux, parfois quelques légères modifications glomérulaires non spécifiques, telles que l'hyperplasie mésangiale légère, aucune signification diagnostique, quelques rapports ont été trouvés Sclérose glomérulaire sphérique, atrophie des tubules focaux, élargissement modéré mésangial et glomérules immatures.
2. Immunofluorescence
Les immunoglobulines et les compléments sont généralement négatifs dans les glomérules des patients atteints de cette maladie, et de petites quantités d'IgG, d'IgM, d'IgA et de C3 sont déposées le long de la membrane basale glomérulaire, associées à des auto-anticorps dirigés contre la membrane basale glomérulaire, et La capacité de liaison des anticorps monoclonaux dirigés contre lantigène Goodpasture est normale ou légèrement réduite.
3. Ultrastructure
La principale caractéristique ultrastructurale est lamincissement de la membrane basale glomérulaire. Les changements caractéristiques de la maladie peuvent être observés au microscope électronique. Le GBM diffus est plus mince et son épaisseur nest que de 1/3 à 2/3 de lépaisseur normale, voire plus mince. Lépaisseur de la membrane basale glomérulaire est normale chez certains patients adultes, tandis que la membrane basale glomérulaire est plus fine chez dautres membres de la famille, dans certains cas dhématurie familiale bénigne. Lépaisseur de la membrane basale glomérulaire familiale est normale, même dans la famille de lamincissement de la membrane basale glomérulaire; on ne trouve pas tout lamincissement de la paroi de la fistule vasculaire, un épaississement de la péri-membrane chez les patients de tous les âges Elle est associée à une rupture focale de la paroi capillaire et, dans quelques cas, à des irrégularités segmentaires du contour du vaisseau et à des dépôts de particules mésangiales.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de la maladie de la membrane basale glomérulaire mince
Critères de diagnostic
Basta-Jovanovic et al ont rapporté que l'épaisseur de la couche dense était significativement réduite dans le cas d'une maladie de membrane basale glomérulaire.Pour les échantillons de biopsie de patients atteints d'hématurie, si le bord de la couche dense est clairement visible, l'épaisseur de la couche dense peut être déterminée pour faciliter le diagnostic.
Selon Dische, le rapport femme / homme de la maladie de la membrane basale glomérulaire mince était denviron 2: 1, ce qui pourrait être lié à la valeur normale inférieure de la membrane basale glomérulaire chez la femme.Une étude a montré que dans la population non sélectionnée denfants dâge scolaire L'incidence de la microhématurie était de 4%.
Les points de diagnostic de cette maladie:
1. Age d'occurrence: Une néphropathie de la membrane basale mince peut survenir à tout âge. On signale que le plus petit d'entre eux a 1 an et que l'âge maximum est de 86 ans.
2. Symptômes: la plupart des patients sont asymptomatiques ou présentent parfois une hématurie microscopique, une protéinurie légère ou inexistante, une pression artérielle normale et une fonction rénale normale, une hématurie macroscopique, une protéinurie au cours dune infection des voies respiratoires supérieures ou après une infection ou un exercice intense, Rarement, des douleurs lombaires répétées similaires à la néphropathie à IgA sont un symptôme initial.
3. Les examens de laboratoire: complément sanguin, électrophorèse des protéines plasmatiques, anticorps anti-nucléaire, numération plaquettaire, ammoniac uréique et anhydride hépatique sont normaux.La microscopie urinaire en phase érythrocytaire est de différentes tailles et de différentes formes de globules rouges glomérulaires. Environ un tiers des patients ont des injections de globules rouges.
4. Microscopie optique à biopsie rénale: anomalies normales ou légères, hyperplasie légère à modérée mésangiale glomérulaire, immunofluorescence négative, amincissement GBM diffus uniquement au microscope électronique, aucun dépôt dense aux électrons, c'est aussi Parmi les caractéristiques pathologiques uniques ou les plus importantes de la maladie, la largeur de la membrane basale normale est comprise entre 300 et 400 nm, la largeur de la membrane basale est comprise entre 150 et 225 nm et la membrane basale glomérulaire est la plus fine, soit 110 nm, soit 1/3 des sujets normaux. ~ 2/3, selon les points ci-dessus, le diagnostic de néphropathie de sous-sol mince peut être établi.
Diagnostic différentiel
Syndrome d'Alport (néphrite héréditaire): en raison d'une histologie précoce, il peut être difficile de distinguer la néphropathie des membranes basales mince de la néphrite héréditaire. Le syndrome d'Alport n'est généralement observé que chez les adolescents, la fonction rénale est progressivement réduite et les hommes sont plus sévères Il existe une surdité, des lésions oculaires et une hématurie familiale ainsi qu'un dysfonctionnement rénal progressif, ce qui suggère la possibilité d'un syndrome d'Alport. Les patients atteints de néphropathie du socle mince n'ont pas de manifestations extrarénales typiques ni d'insuffisance rénale significative et d'antécédents familiaux, Alport au microscope électronique. Lépaississement du syndrome de GBM et la structure multicouche peuvent former un réseau contenant des particules denses, accompagné dun amincissement segmentaire du GBM; une amincissement de la membrane basale de la membrane basale est un amincissement sans dépôt dense en électrons. Lidentification de la maladie ne devrait pas être difficile, mais une maladie bénigne familiale familiale de la membrane basale glomérulaire peut coexister avec la surdité; une biopsie rénale doit donc être réalisée pour confirmer labsence de séparation et les modifications lamellaires de la couche dense de la membrane basale glomérulaire, le cas échéant. Diagnostiqué comme syndrome d'Alport.
Les patients chez qui on a diagnostiqué une maladie de la membrane basale glomérulaire mince présentent une protéinurie évidente, en particulier lorsqu'ils sont accompagnés d'hypertension ou d'insuffisance rénale, ce qui suggère que le patient n'est pas une maladie bénigne familiale familiale de la membrane basale glomérulaire et doit être considéré comme progressif. Une maladie de la membrane basale glomérulaire mince ou suggérer que le patient peut être une autre maladie, telle qu'une néphropathie à IgA ou une glomérulonéphrite familiale proliférante, une biopsie rénale répétée et la présence ou l'absence de couche dense de membrane basale glomérulaire et de maladie lamellaire. Changement
2. Néphropathie mésangiale à IgA: les patients atteints de hématurie avec manifestation privilégiée de la néphropathie à IgA, souvent sans antécédents familiaux d'hématurie et d'immunofluorescence de la biopsie rénale, voir Dépôt d'immunoglobulines à base d'IgA, microscopie électronique visible au microscope La sédimentation, ces caractéristiques rendent la néphropathie mésangiale à IgA et lidentification de la néphropathie au socle mince nest pas difficile.Les rapports récents sur la néphropathie du socle mince avec néphropathie à IgA mésangiale ont attiré lattention et suscité de nouvelles discussions.
3. Autres maladies: la néphropathie des sous-sols minces doit être associée à une hématurie chirurgicale (telles que calculs, tumeurs, tuberculose, etc.), à des infections des voies urinaires et à certaines maladies glomérulaires primaires avec une hématurie comme manifestation principale (telle que la prolifération mésangiale) La néphrite, la néphrite après une infection streptococcique aiguë) et une maladie glomérulaire secondaire (type rein, purpura, rein lupique, lésions rénales vasculitiques) peuvent être distinguées en fonction des caractéristiques cliniques des maladies susmentionnées, de l'examen de laboratoire et des modifications pathologiques. .
