Syndrome d'Ehler-Danlos
introduction
Introduction au syndrome d'Ehler-Danlos Le syndrome d'Ehler-Danlos, également appelé syndrome hyperélastique cutané, est une maladie congénitale liée à une anomalie du tissu conjonctif, caractérisée principalement par une élasticité excessive de la peau, une faiblesse de la peau et des vaisseaux sanguins et une mobilité des articulations. Cette maladie est rare, de sexe masculin. Plus que les femmes, ayant souvent des antécédents familiaux, il s'agit d'un héritage autosomique dominant, mais également caractérisé par un héritage récessif. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: saignements gastro-intestinaux
Agent pathogène
Étiologie du syndrome d'Ehler-Danlos
Maladie causée par une anomalie de la biosynthèse ou de la dégradation d'un composant (comme le collagène, l'élastine ou le glycosaminoglycane) dans le tissu conjonctif due à des anomalies congénitales.
La prévention
Prévention du syndrome d'Ehler-Danlos
Cette maladie est une maladie congénitale des anomalies du tissu conjonctif, souvent avec des antécédents familiaux, est une transmission autosomique dominante; il nexiste donc pas de mesure préventive spéciale.
Complication
Complications du syndrome d'Ehler-Danlos Complications, saignements gastro-intestinaux
Les complications courantes de cette maladie comprennent les saignements gastro-intestinaux ou la perforation, les spasmes de l'sophage et même la mort.
Symptôme
Symptômes du syndrome d'Ehler-Danlos Symptômes courants Étirement excessif de la peau et saignement gastro-intestinal supérieur
Élasticité excessive de la peau, lorsque vous tirez sur la peau, il semble que lélastique soit étiré vers lextérieur, jusquà 15 cm ou plus et quil puisse être restauré après sa libération. Le patient peut être accompagné de lésions de la paroi vasculaire du tractus gastro-intestinal, de saignements ou de perforations gastro-intestinales répétés après une rupture spontanée, ainsi que de fistule oesophagienne et de décès en cas d'hémorragie gastro-intestinale grave.
Examiner
Examen du syndrome d'Ehler-Danlos
Angiographie
2. endoscopie;
3. Examen chromosomique.
Diagnostic
Diagnostic et identification du syndrome d'Ehler-Danlos
Diagnostic
Le diagnostic peut être établi sur la base de manifestations cliniques typiques.
Diagnostic différentiel
1. Relaxation de la peau La peau est lâche et ridée, sans étirement excessif de la peau et des articulations.
2. Le syndrome du tuner montre un relâchement des articulations de la peau, mais il existe des expectorations au cou, une puérilité pygmée et une dysplasie sexuelle.
3. Le syndrome de Marfan peut être caractérisé par un étirement excessif des articulations et une luxation des articulations, ainsi que par des anomalies oculaires et cardiovasculaires, ainsi que par des acariens caractéristiques.
