Dystrophie endothéliale cornéenne de Fuchs
introduction
Introduction à la malnutrition endothéliale cornéenne de Fuchs La dystrophie fuchsendothéliale, également appelée cornée cornéenne (corneaguttata), est un phénomène courant qui augmente considérablement avec lâge. Chez de nombreux patients atteints de kératocône, d'autres aspects de la cornée sont normaux et n'affectent pas la vision. Un petit nombre de patients atteints de stroma cornéen et d'dème épithélial peuvent entraîner une perte de vision importante. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.03% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: glaucome
Agent pathogène
Étiologie de la dystrophie endothéliale de la cornée de Fuchs
(1) Causes de la maladie
La maladie a une certaine nature héréditaire, le schéma génétique n'est pas très clair, certains cas ont été confirmés comme un héritage autosomique dominant, la cause est inconnue, peut avoir de multiples facettes et certains facteurs non reconnus interfèrent avec la structure des cellules endothéliales de la cornée. La fonction conduit finalement à la décompensation de la fonction de la pompe endothéliale.
Outre le cas sporadique de la maladie, il sagit dune maladie génétique autosomique dominante: en 2001, Biswas et ses collaborateurs ont effectué une analyse du génome dune famille et ont découvert que le collagène de type VIII Alpha2 (COL8A2) situé dans le bras court 1p34.3-p32 du chromosome 1. La mutation faux-sens Q455K s'est produite dans le gène, ce qui peut interférer avec la différenciation terminale des cellules endothéliales cornéennes par le collagène de type VIII, perturbant la structure et la fonction des cellules endothéliales cornéennes, ce qui entraîne des produits anormaux de membrane basale et de collagène fibrillaire. Des gouttes de crachats, des crachats, endommagent davantage les cellules endothéliales de la cornée et entraînent enfin une dégénérescence de la fonction de pompe cornéenne et une fonction anti-apoptotique, entraînant une perte de vision utile.
Les cellules endothéliales cornéennes dystrophiques primaires peuvent provoquer un dépôt de collagène derrière la membrane élastique postérieure.L'histologie cornéenne en goutte simple peut donner l'apparence d'une expectoration ou de l'expectoration biologique des expectorations et, dans d'autres cas, être un dépôt local de collagène, une couverture supplémentaire du substrat. Membrane ou couche de collagène postérieur uniformément épaissie.Toutefois, des particules virales ont été retrouvées sur un cas de spécimens de cornée de la dystrophie endothéliale de Fuchs, suggérant une possible étiologie.
(deux) pathogenèse
Bien que les anomalies sous-jacentes de l'endothélium dans la dystrophie endothéliale de Fuchs soient encore floues, la pathogenèse observée dans la pratique clinique présente les aspects suivants:
1. Augmentation de la production de collagène: principalement derrière la couche élastique postérieure et sous l'épithélium.Comme dans de nombreuses autres maladies de la cornée, les cellules endothéliales anormales dystrophiques de Fuchs produisent un excès de collagène, y compris anormal, et la membrane basale et les couches sont lâches. Le collagène fibrillaire, tissu conjonctif sous-épithélial, provient de fibroblastes qui migrent du limbe ou de la matrice, mais dont certains peuvent également provenir de l'épithélium.
2. Fonction de barrière à l'endothélium et réduction de la fonction de pompe: La dégénérescence endothéliale peut être détruite, la connexion de l'espace apical de la cellule est détruite et l'humeur aqueuse passe à travers la barrière endothéliale dans le stroma et l'épithélium, ce qui ne peut pas être pompé à cause de l'endothélium malade. La barrière épithéliale l'empêche de s'échapper par l'avant de la cornée, provoquant un dème de la cornée.Au stade tardif de la lésion, la formation de la cicatrice sous l'épithélium empêche le liquide de pénétrer dans l'épithélium, la formation de cicatrice de la matrice rend la cornée plus épaisse et le tissu collagène postérieur rend le corné plus difficile Augmentée et difficile à gonfler, la structure cornéenne est plus tendue qu'auparavant, le patient se sent plus à l'aise, la densité de la pompe à Na + -K + (Na + -K + ATPase) dans les cellules endothéliales de la cornée a augmenté de manière significative au début de la maladie, et la pompe à Na + -K + s'est développée avec la maladie. La densité diminue progressivement et finalement la fonction de pompe est complètement perdue.
3. Pathogenèse du glaucome
(1) Effet de la pression intra-oculaire sur l'endothélium cornéen: L'association entre le glaucome et la cornée striée et la dystrophie endothéliale de Fuch est controversée, notamment parce qu'une pression intra-oculaire élevée entraîne souvent des modifications secondaires de l'endothélium cornéen et une diminution de la densité des cellules endothéliales. Vu dans: glaucome à angle ouvert, glaucome à angle fermé et certains glaucomes secondaires, mais le degré de modification de l'endothélium cornéen n'est pas toujours compatible avec le degré de pression intraoculaire élevée, ce qui suggère que d'autres facteurs (tels que l'âge ou l'uvéite antérieure) Comme il affecte la relation entre le glaucome et les modifications de l'endothélium cornéen, les facteurs ci-dessus doivent être pris en compte lors de l'évaluation de la relation entre le glaucome et la cornée goutte à goutte et l'endothélium de Fuchs.
(2) Cornée de gouttelettes et sortie d'humeur aqueuse: les patients présentant une cornée au goutte à goutte ont une incidence plus élevée de fluence d'humeur aqueuse anormale, mais des études ultérieures ont confirmé que la valeur moyenne du coefficient d'écoulement d'humeur aqueuse dans le groupe de la cornée au goutte à goutte n'était pas statistiquement différente de celle du groupe normal. Il n'y avait pas de corrélation entre l'étendue de la kératopathie et le coefficient de fluidité de l'humeur aqueuse. La comparaison entre le groupe cornéen à frottis et le groupe d'appariement cornéen sans chute a montré que le premier avait une pression intraoculaire moyenne inférieure.
(3) Dystrophie endothéliale de Fuchs et glaucome: le lien entre le glaucome à angle ouvert et la dystrophie endothéliale de Fuchs reste flou: il a été estimé auparavant que 10 à 15% des patients atteints de dystrophie endothéliale de Fuchs présentaient une glaucome à angle ouvert, mais dans le syndrome de Fuchs Il n'y avait pas de chevauchement génétique entre la dystrophie endothéliale de Fuchs et le glaucome primitif à angle ouvert.
Les patients atteints de dystrophie endothéliale de chambre antérieure peu profonde et de Fuchs sont sujets au glaucome à angle fermé, ce qui est dû à lépaississement de la cornée et, éventuellement, à la fermeture de langle. Certains auteurs ont proposé le glaucome à angle fermé, notamment avec iris. Le glaucome à angle fermé atrophique a une incidence élevée de kératocône.Il a également été suggéré que la chambre antérieure des patients atteints de cornée ou de dystrophie endothéliale de Fuchs présentait un axe antérieur moins profond, mais une autre étude suggère qu'il s'agit d'une affection anormale non liée. Exister, peut avoir un impact les uns sur les autres.
La prévention
Prévention de la dystrophie endothéliale de la cornée de Fuchs Faites attention au repos, au travail et au repos, à la vie de manière ordonnée, et le fait de conserver une attitude optimiste, positive et positive à l'égard de la vie peut être d'un grand secours pour la prévention des maladies.
Complication
Complications de la dystrophie endothéliale cornéenne de Fuchs Complications glaucome
Dégénérescence cornéenne, décompensation et glaucome.
Symptôme
Symptômes de la dystrophie endothéliale de la cornée de Fuchs Symptômes courants Cornée postérieure de la cornée ...
Changement clinique
(1) modifications de la cornée: la dystrophie endothéliale de Fuchs a une apparence argentée typique dans la partie postérieure de la cornée, généralement appelée "cornée guttata", l'évolution clinique est généralement de 10 à 20 ans, elle peut être divisée en 3 phases; dans la première phase, le patient est asymptomatique. Il y a des taches irrégulières d'acariens et des taches de pigments poussiéreux dans la partie centrale de la cornée, après quoi la couche élastique postérieure peut être grise et épaissie, tandis que le stroma et l'épithélium de la cornée sont démateux et que le patient manque de clarté. Et léblouissement, ldème matriciel apparaît initialement devant la couche élastique arrière et près de la couche élastique avant, après quoi toute la matrice devient un verre dépoli et des fissures de type liquide apparaissent dans le gonflement, de sorte que la couche élastique arrière forme des rides, de lépithélium L'dème provoque initialement la surface de la cornée comme une peau de porc ou est saupoudré de petites gouttelettes d'eau, puis forme progressivement de grandes vésicules épithéliales ovales ou incurvées, provoquant des douleurs paroxystiques lors de la rupture et l'acuité visuelle diminuant en raison du mélange matriciel et de l'astigmatisme irrégulier. Lorsque vous vous réveillez, votre vue est particulièrement mauvaise. En raison de la diminution de l'évaporation des larmes pendant le sommeil, la perméabilité est réduite, ce qui entraîne une augmentation de l'dème cornéen.Au stade 3, le tissu conjonctif sous l'épithélium apparaît, tandis que l'dème épithélial est réduit. Pipe a chuté à faible identifié que manuellement, mais consciemment à l'aise que jamais, cette période peut être quelques complications, telles que l'excrétion épithéliale, l'ulcère provoqué par des microbes, la partie périphérique de l'angiogenèse et augmentation de la pression intra-oculaire.
Lexamen des lésions cornéennes sous la lampe à fente commence au niveau de la partie centrale et sétend progressivement à la périphérie.Les modifications suivantes peuvent se produire de la cornée postérieure à lavant: dégénérescence ponctuée de la cornée, épaississement et rides de la couche élastique postérieure, pigmentation endothéliale, dème stromal, dème stromal, sous-épithélial Néovascularisation du tissu conjonctif et de la surface périphérique: dème épithélial et grandes vésicules, les modifications les plus marquantes sont lapparition dargent martelé dans la partie postérieure de la cornée, évoluant comme le syndrome de ICE, mais avec une pathologie plus grave Les modifications histologiques se situent derrière la couche élastique postérieure et les cellules endothéliales produisent un nouveau tissu collagénique.La manifestation clinique est que la couche élastique postérieure est épaissie et que la couche élastique postérieure et le nouveau tissu collagénique forment une structure multicouche qui est colorée et phasée après coloration au PAS. Et produire un motif en spirale gris qui est cliniquement vu.
(2) combiné au glaucome: la dystrophie épithéliale endothéliale de Fuch peut être associée à deux types de glaucome: le glaucome à angle ouvert et le glaucome à angle fermé, incidence estimée de 10% à 15%, le mécanisme du glaucome à angle ouvert pouvant être lié à l'endothélie trabéculaire Impliqué dans le réseau, la chambre antérieure peu profonde et la malnutrition de Fuchs, le parenchyme cornéen s'est progressivement épaissi, entraînant la fermeture complète de l'angle cornéen de l'iris et la survenue d'un glaucome à angle fermé aigu, souvent précédé par un dème cornéen. Le mécanisme est lié à l'hypermétropie et à la chambre antérieure peu profonde et peut avoir un lien avec la malnutrition de Fuchs, qui est différente du syndrome de ICE dans le mécanisme du glaucome.
Les observations sur les taches cornéennes et la dystrophie endothéliale de Fuchs avec glaucome sont ambiguës. En fait, les patients présentant une pression intraoculaire élevée peuvent souvent subir des modifications de l'endothélium cornéen, tandis que la densité et la morphologie des cellules cornéennes endothéliales sont également modifiées. Des changements peuvent survenir, le degré de dystrophie endothéliale nest pas toujours lié au degré de pression intraoculaire, dautres facteurs peuvent également affecter le glaucome et des modifications de lendothélium cornéen, telles que luvéite antérieure, le syndrome inflammatoire glaucome-ciliaire, etc. affectent également la cornée. Les changements de morphologie endothéliale, ainsi que l'endothélium cornéen humain normal, changent également avec l'âge, et tout dommage entre le glaucome et l'endothélium cornéen doit être pris en compte.
2. Stade clinique
L'évolution de la maladie est divisée en trois phases, allant jusqu'à 20 ans ou plus.
(1) Phase 1 [période de la cornée guttata]: cette période ne présente aucun symptôme: lors de l'utilisation de la méthode d'éclairage direct à la lampe à fente, la surface postérieure de la partie centrale de la cornée est visible. Une pluralité de petites guttata saillantes vers larrière légèrement bleutées; lorsquelle est éclairée par léclairage postérieur, elle apparaît à la surface de lendothélium, avec des dépressions dorées dispersées, rondes et réfractives; Lorsque la méthode déclairage large bande coupée est utilisée, on peut constater que le film Descemet est épaissi dans une feuille dor et présente des taches gris irrégulières et troubles. Lors de lexamen endoscopique, certaines zones noires apparaissent sous la forme de mosaïque normale de cellules endothéliales. L'apparition d'expectorations cornéennes ne signifie pas qu'elle présente les signes diagnostiques de cette maladie, car dans la plupart des cas, elle ne provoque pas de dystrophie cornéenne de Fuchs, mais uniquement le produit de la dégénérescence des cellules endothéliales de la cornée sénile, gouttes cornéennes. peut aussi être une manifestation précoce de la maladie: au fur et à mesure que la maladie progresse, le nombre de crachats augmente progressivement, se fusionne les uns avec les autres et s'étend à la périphérie, envahissant toute la cornée, fonction du biopompe de cellules endothéliales une fois Deuil Perdu, puis entrez dans la deuxième phase de la maladie.
(2) Phase 2 (dème substantiel et épithélial, c'est-à-dire décompensation cornéenne primaire): au cours de cette période, la vision du patient a diminué, la douleur est apparue et a progressivement augmenté avec la diminution de la densité des cellules endothéliales cornéennes, la fonction de biopompe endothéliale cornéenne. Après l'anomalie, on peut observer un dème cornéen sous la lampe à fente de la couche de parenchyme de la membrane Descemet: la membrane de Descemet apparaît sous forme de rides, l'épaisseur de la cornée augmente, la couche de parenchyme est légèrement opaque par rapport au verre dépoli, puis l'épithélium cornéen est un dème microcystique et la surface cornéenne est inégale. Le patient a souvent une mauvaise vision tôt le matin: pendant la journée, l'eau à la face antérieure de la cornée s'évapore, l'dème épithélial est amélioré et l'acuité visuelle est améliorée.Lorsque la pression intraoculaire est augmentée, l'dème épithélial est intensifié et l'épithélium cornéen et l'dème sous-épithélial peuvent être fusionnés. Grandes bulles, douleur intense aux yeux après la rupture de la grosse bulle.
(3) Stade 3 (période de formation des cicatrices): un dème prolongé de la cornée peut entraîner une angiogenèse cornéenne et une couche de tissu conjonctif se formant de manière diffuse sous l'épithélium. Des épisodes répétés de rupture de grandes bulles sont plus susceptibles de former des cicatrices et des cicatrices après la formation de cicatrices cornéennes. Diminué, loedème épithélial est soulagé, la douleur est soulagée, mais la vision est diminuée.
Examiner
Dystrophie endothéliale de Fuchs
1. Kératoscopie à l'iris: vous pouvez comprendre l'implication du trabéculum.
2. Microscopie de surface endoscopique cornéenne: peut comprendre la couche élastique postérieure et les lésions de l'endothélium cornéen.
3. Examen pathologique: le nombre de cellules endothéliales cornéennes est réduit, l'amincissement, l'épaississement de la membrane de Descemet et l'écoulement goutte à goutte derrière elle, cette expectoration peut faire saillie dans la chambre antérieure, ou peut être enterrée dans la partie postérieure de la membrane de Descemet, le parenchyme Oedème, élargissement de l'espace interlaminaire, arrangement de collagène désordonné, augmentation du nombre de cellules cornéennes, couche complète de Bowman, rupture focale dans certaines zones, invasion du tissu conjonctif à la rupture, extension à la couche de cellules épithéliales, dème de cellules basales épithéliales, cellules L'espace est élargi et il existe une couche de tissu conjonctif entre la membrane basale épithéliale et la couche de Bowman.L'épaississement focal du nouveau tissu de collagène forme des expectorations éparses ou expectorations, c'est-à-dire le point de dégénérescence de la cornée, et il existe quatre manifestations:
1 condyle simple dans la chambre antérieure;
2 couches multicouches;
3 piles de radeaux dans une structure multicouche;
4 Structure multicouche innocente, certains néoplasmes forment des protrusions en forme de bloc et certains sont en forme de champignon.
4. Microscopie électronique à balayage: on constate que les néoplasmes compriment la cellule endothéliale en haltère ou en prisme, ce qui rend les cellules endothéliales recouvertes plus minces et rend la limite de cellule irrégulière, détruit l'intégrité du motif de mosaïque endothélial et augmente les cellules endothéliales. Des points noirs de différentes tailles peuvent apparaître, dépassant le bord de leurs cellules. Même après avoir perdu leur structure hexagonale typique, ils recouvrent généralement la surface postérieure de la cornée.
5. Microscopie électronique à transmission: elle montre que certains cytoplasmes de cellules endothéliales présentent des vacuoles, un rétrécissement nucléaire et d'autres phénomènes de dégénérescence, que certaines contiennent des particules de mélanine et que certaines cellules endothéliales possèdent des caractéristiques morphologiques de fibroblastes (augmentation du réticulum endoplasmique, cytoplasme complet). Microfilaments et ribosomes), dautres ont des caractéristiques similaires aux cellules épithéliales (microvillosités de surface, desmosomes intercellulaires), le changement le plus marquant étant lépaississement diffus de la membrane de Descemet, qui ne se caractérise pas par une bande antérieure La couche postérieure ne faisant pas partie de la ceinture est mince ou manquante et derrière elle se trouve une bande de couche composée dun matériau constituant la membrane basale de collagène, qui est densément épaissie à certains endroits et fait saillie vers larrière en gouttes, gouttes et Des filaments et des substances amorphes apparaissent parfois entre les cellules endothéliales.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la dystrophie endothéliale de la cornée de Fuchs
Selon les manifestations cliniques, associées aux modifications caractéristiques de la cornée, la possibilité de la maladie devrait être envisagée, mais une attention particulière devrait être portée à l'identification.
Diagnostic différentiel
1. Syndrome ICE: Dans la maladie de Fuchs, la dystrophie endothéliale est une apparition bilatérale, totalement dépourvue de l'angle du syndrome ICE et des modifications de l'iris. Plus fréquente chez les femmes âgées de 20 à 30 ans, maladie oculaire unique.
2. dème cornéen.
3. Augmentation de la pression intraoculaire.
4. L'iris se contracte, la pupille est déformée et l'iris forme un trou.
5. Le coin de la pièce est bloqué.
6. PPMD: Dans la dystrophie endothéliale de Fuchs, il existe rarement une adhésion cornéenne ressemblant à un pont, des modifications de l'iris et des modifications postérieures de la cornée irrégulières spécifiques à la PPMD.
