féminisation testiculaire
introduction
Introduction à la féminisation testiculaire Morris préconise d'abord le terme de féminisation testiculaire pour exprimer un groupe de sexes génétiques chez les mâles, les testicules, l'absence de trompe de Müller et les organes dérivés du phénanthrène.Le sinus génito-urinaire se différencie en un type féminin complet. Patiente avec un développement mammaire normal et des poils pubiens manquant ou cicatriciels. Chez les patients présentant une aménorrhée primaire, la maladie se classe au troisième rang des dysplasies gonadiques et de labsence congénitale du vagin, représentant environ 10% des patients présentant une aménorrhée primaire. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: petit pénis
Agent pathogène
Féminisation testiculaire
(1) Causes de la maladie
L'étude sur la collecte de fibroblastes cutanés génitaux dans les années 1970 a montré que les fibroblastes sont résistants aux androgènes et ne peuvent pas se lier à des androgènes, mais que des études ultérieures ont montré que certains patients étaient capables de détecter les fibrogènes séreux et androgènes de liaison nucléaire. Les conjugués normaux, mais androgènes-récepteurs, sont instables: vitesse de dissociation accrue, régulation négative du récepteur défectueuse, affinité réduite pour la liaison au ligand, temps de rétention nucléaire court du ligand et instabilité dans des conditions telles que la température.
(deux) pathogenèse
Le gène AR est situé à Xq11 ~ 12, codant pour 910 acides aminés avec 8 exons, l'exon 1 se trouvant à l'extrémité N-terminale, qui est liée à la fonction de transcription du gène, les exons 2 et 3 codant chacun un doigt de zinc. , qui constitue une région de liaison à l'ADN hautement conservée, qui, après la liaison du récepteur au ligand, débloque la protéine de choc thermique, se lie à un élément de réponse hormonale (série de nucléotides activateurs de la transcription), active le processus de transcription et l'exon 4 est une charnière. La région contient un signal de localisation nucléaire nécessaire à la fixation du complexe récepteur-ligand dans le noyau: les exons 5 à 8 représentent la région de liaison à l'androgène, site de liaison à haute affinité pour l'androgène, qui se lie à l'androgène. Ensuite, le récepteur est allostérique, phosphorylé, dimérisé, localisé, nucléaire et activé.
La règle générale est que la manifestation clinique du patient est liée à la gravité du défaut AR: le récepteur est totalement incapable de se lier aux androgènes et il nexiste presque pas dexpression masculine, il possède une capacité de liaison partielle et peut être partiellement masculine, la mutation du gène AR ayant lieu le plus souvent. Le proton 5 à 7, larginine ne représente que 4% de tous les résidus dacides aminés dans le récepteur, alors que les mutations de larginine représentent 40% de toutes les mutations et que 4 résidus darginine se trouvent à 774, 831, 840 et 855. Et le résidu 866 de proline est le site avec la probabilité de mutation la plus élevée: la mutation du gène AR entraîne la perte ou la perte de capacité du récepteur à se lier à landrogène, ou le complexe récepteur-ligand est instable, facilement à la température ou par dautres facteurs environnementaux. Dissociation sous l'effet de l'effet, le résultat final est que l'androgène ne peut pas jouer un rôle physiologique normal dans le tissu cible.
La prévention
Prévention de la féminisation testiculaire
La maladie est une maladie génétique récessive liée à l'X sans données de prévention claires.
Complication
Complications de la féminisation testiculaire Complications petit pénis
Les complications comprennent principalement les malformations génitales, le petit pénis, lhypospadias périnéal, le vagin avec poche, le manque de prostate ou dhypoplasie, les testicules dans le canal inguinal ou les plis du scrotum des lèvres, la dysplasie testiculaire sans sperme normal, lincapacité de se reproduire. . Deuxièmement, l'élargissement du sein peut être présenté simultanément avec un aspect féminin. Et d'autres changements sexuels secondaires dus à la réduction des androgènes, à l'augmentation relative des strogènes, tels que: pas de barbe, pas de poils pubiens, pas de gorge.
Symptôme
Symptômes de féminisation testiculaire Symptômes communs Sac aveugle d'aménorrhée Dysplasie gonadique vaginale
Le caryotype du patient est de type masculin normal (46, XY), la gonade est un testicule normal, les organes génitaux externes sont de type féminin normal, les grandes lèvres sont peu développées, la poche aveugle est le vagin, les 2/3 des patientes ne présentent ni trompe utérine ni trompe utérine, et le tiers restant 1 / 3 restes de restes, les épididymes et les canaux déférents sont généralement absents, rares sont les organes dysplasiques dérivés du tube de Wolff, les testicules situés dans les grandes lèvres, le canal inguinal ou la cavité abdominale, l'histologie testiculaire est normale avant la puberté, après la puberté Les tubes séminifères sont rétrécis, les cellules spermatogonales sont clairsemées, aucun sperme n'est produit, les cellules Lyd sont une hyperplasie adénomateuse et les testicules ont tendance à développer des tumeurs malignes. Le taux d'incidence après l'âge adulte est de 4% à 9%.
À l'adolescence, les femmes développent des caractéristiques sexuelles secondaires, le développement du sein est identique à celui d'une femme normale, le corps de la femme, les poils du pubis et la crinière sont clairsemés, environ 1/3 des patientes ne présentent aucune croissance des poils pubiens et de la crinière, le clitoris est petit ou normal, la dysplasie des lèvres mineures, primaire Aménorrhée sexuelle, intelligence normale.
Les variations caractéristiques du spectre hormonal plasmatique sont des niveaux élevés de LH et de testostérone, mais cela ne se manifeste pas nécessairement au cours de la petite enfance: au moment de la puberté, le retour de l'androgène vers l'hypothalamo-hypophyse est perdu, ce qui entraîne une augmentation de la fréquence et de l'amplitude du pouls de la LH et de la sécrétion de LH. Augmentation de la quantité, stimule la synthèse et la sécrétion de testostérone par les cellules de Lydi, augmente la sécrétion testiculaire d'E2, ainsi que de testostérone et de 4A dans les tissus périphériques par la conversion de l'aromatase en E2, entraînant une augmentation de la concentration plasmatique d'E2, provoquant ainsi une hypoglycémie Féminisation, les taux de FSH sont normaux ou légèrement élevés, dus à la stimulation de l'E2, les taux de SHBG sont augmentés, les taux de DHT sont généralement inférieurs à la normale, car la testostérone est réduite de la 5-réductase en DHT dans les tissus cibles, en cas de double Lorchidectomie latérale, les taux plasmatiques de LH et de FSH seront encore plus élevés, ce qui indique que, dans le cas de la résistance aux androgènes, E2 possède une régulation en retour des gonadotrophines.
Examiner
Féminisation testiculaire
Changements caractéristiques dans les profils hormonaux plasmatiques: taux élevés de LH et de testostérone, taux de FSH normaux ou légèrement élevés, taux généralement inférieurs à ceux de DHT normaux, et les patients prépubères peuvent choisir le test de stimulation par HCG.
Échographie B régulière, suivi des testicules, développement du sein et examen des gènes chromosomiques.
Diagnostic
Diagnostic de féminisation testiculaire
Diagnostic
Les patients postpubères ont un phénotype féminin, un bon développement mammaire, des poils pubiens épars ou rares, une masse testiculaire dans le canal inguinal, une aménorrhée primaire, un vaginal aveugle et sans utérus et d'autres manifestations cliniques typiques et le caryotype 46, XY peut déterminer le diagnostic de féminisation testiculaire De même, les filles prépubères ou les nouveau-nés de sexe féminin, caryotype 46, XY, peuvent toucher la masse testiculaire ou avoir une hernie inguinale aux grandes lèvres.
Les taux plasmatiques de LH et de testostérone sont élevés, mais peuvent être normaux pendant l'enfance et les patients pré-pubères ont parfois besoin d'un test de stimulation à l'HCG pour révéler des taux élevés de testostérone.
Diagnostic différentiel
La féminisation testiculaire incomplète doit être différenciée du déficit en stéroïde 5-réductase B,
