Dystrophie cornéenne pléomorphe postérieure
introduction
Malnutrition cornéenne polymorphe postérieure La dystrophie polymorphe postérieure (PPD) représente un groupe de maladies avec des différences cliniques et histopathologiques, dont l'une est similaire au syndrome de ICE. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: kératopathie bandée
Agent pathogène
Dystrophie cornéenne polymorphe postérieure
(1) Causes de la maladie
Des antécédents familiaux positifs, une histologie bilatérale ambulatoire et une membrane post-élastique incomplète ont révélé que la maladie était une maladie héréditaire, très probablement une hypothétique cellule endothéliale de la cornée ou son défaut génétique de la membrane basale, et est corroborée par les constatations suivantes: 1 anormal La couche postérieure de collagène à membrane élastique postérieure (sans bandes) suggère que les cellules endothéliales ont commencé à se modifier (recombinaison et différenciation finale) à la fin de la période ftale ou au début de la période postnatale.2 La maladie a été associée à d'autres maladies congénitales telles que le kératocône et le syndrome d'Alport. Syndrome, suggérant lexistence possible dune anomalie génétique dans la membrane basale, 3 cellules de kératinocytes vagales remplaçant progressivement les cellules endothéliales, ces kératinocytes dénaturés déficients présentent des caractéristiques cellulaires épithélioïdes et ultrastructurales anormales, notamment des microvillosités, une petite quantité Mitochondries, filaments cytoplasmiques de kératine et contact desmosome, ces cellules sont associées à de petites lésions annulaires de la membrane élastique postérieure (avec turbidité environnante) 4. La plupart des études suggèrent que les cellules anormales ont des caractéristiques de type épithéliales et peuvent provenir de cellules endothéliales cornéennes. Et subit un processus métaplasique, ou une réponse aux changements de sa membrane basale, cependant, la récurrence de la cornée après la kératoplastie par PPD Les recherches présentées dans la maladie ne peut pas défectueux cellules endothéliales elles-mêmes, mais dans le microenvironnement des cellules environnantes, en particulier l'humeur aqueuse.
(deux) pathogenèse
La pathogenèse est inconnue, supposant que les cellules endothéliales cornéennes puissent être causées par des obstacles au cours du développement embryonnaire. Le défaut fondamental de la dystrophie pléomorphe postérieure est constitué par les cellules épithélioïdes situées derrière la cornée, ainsi que par les cellules interstitielles qui se sont développées dans l'endothélium. La capacité potentielle des cellules peut être transformée en cellules épithéliales. La couche de collagène multicouche et épaissie située derrière la couche élastique postérieure est produite par ces cellules. Cette maladie peut être associée au syndrome de la fente palatine de la chambre antérieure et L'adhérence de l'iris, suggérant que l'il pourrait présenter une gamme plus étendue de troubles du développement interstitiels, en raison de la présence d'une couche élastique normale de 110 µm, suggérant que la dysplasie commence à la fin de la grossesse ou au cours de la période néonatale et que l'dème stromal et épithélial est dû à la perte de barrière de ces cellules. Fonction et fonction de la pompe, dégénérescence de la surface, telle que la kératopathie en bandes, aucune spécificité.
La théorie membranaire telle que le syndrome de ICE, que l'on croyait autrefois être la pathogenèse du glaucome secondaire à angle fermé de PPD, des cellules endothéliales anormales ou des cellules épithéliales et de leurs substances ressemblant à la membrane basale, de la cornée périphérique à l'angle cornéen de l'iris et à l'iris Surface, suivie d'une contraction de la membrane entraînant l'adhésion de l'iris à la cornée, la fermeture de l'angle, le décalage pupillaire, l'éversion de l'uvée et l'atrophie de l'iris, le mécanisme du glaucome à angle ouvert secondaire n'a pas été confirmé, la kératoscopie de l'iris et des études ultrastructurales ont révélé que Les iris de ces patients sont noyés dans le filet trabéculaire postérieur juste avant la crête sclérale.Il est supposé que cet iris agit comme un oppresseur, provoquant un effondrement du maillage trabéculaire et de la colonne trabéculaire et augmentant la résistance à la sortie de l'humeur aqueuse. Ces résultats suggèrent l'existence d'un développement anormal de la corne cornée de l'iris. Et semblable à la pathogenèse de certains glaucomes congénitaux.
La prévention
Prévention de la dystrophie cornéenne polymorphe postérieure
Il nexiste aucune mesure préventive efficace contre cette maladie, mais la détection et le diagnostic précoces sont la clé de la prévention et du traitement de cette maladie.
Complication
Dystrophie cornéenne polymorphe postérieure Complications kératopathie bandée
Kératopathie bandée, décompensation cornéenne, adhésion antérieure autour de l'iris.
Symptôme
Dystrophie cornéenne pléomorphe postérieure. Symptômes communs. Symptômes courants. La pression oculaire de l' herpès augmentait l'dème vésiculaire. Les nodules de déformation de la ...
1. Performance générale
La PPMD est une maladie familiale, principalement autosomique dominante, que l'on retrouve également dans l'hérédité autosomique récessive, généralement aux yeux des deux yeux, également asymétrique ou unilatérale, parfois une modification pluripotente tardive de la cornée, Dans lautre il, la cornée na que des vésicules dans une région. Lâge de début nest pas facile à déterminer. Il nya pas de symptômes précoces au stade précoce. Il naffecte généralement pas la vision. Parce quelle produit rarement une opacité de la matrice ou un dème épithélial, la maladie est décrite comme stable. Par exemple, chez les patients âgés ayant une vision normale, laccumulation de vésicules peut augmenter, se traduisant par un polymorphisme et un épaississement de la couche élastique postérieure.Dans certains patients, ldème stromal affecte progressivement la vision et se transforme en dème épithélial. , causant une kératopathie en bandes secondaires, et nécessitant une greffe de cornée, aucun symptôme précoce, naffecte généralement pas la vision, elle est donc généralement retrouvée plus tard.
2. Performance oculaire
Les modifications morphologiques de la PPMD observées à l'examen à la lampe à fente incluent de petites vésicules agrégées de l'endothélium, de grandes modifications en forme de cloques, similaires à celles d'une carte, et la couche élastique postérieure est de couleur gris trouble ou de taille différente. La plaque est trouble, sans dégénérescence ponctuelle de la cornée. Ces modifications se situent au niveau de la couche élastique post-cornéenne profonde.
La forme la plus simple de la maladie consiste en un groupe de vésicules, également appelées herpès postérieur ou vésicules linéaires, 2 à 20 petites lésions rondes non reliées (0,2 à 0,4 mm) se rassemblent à la lumière. En forme de tas de vésicules ou de vésicules, entourée d'un halo gris diffus, cette lésion peut apparaître n'importe où derrière la cornée, peut rester stable pendant longtemps, peut également augmenter ou régresser, aucun effet sur la vision lorsqu'il est plus lourd, vésicules Réunissant de grandes lésions ressemblant à des cartes, les lésions plus grandes ressemblant à des cartes sont des types plus graves de vésicules en grappes, et les halos gris sont plus épais et parfois nodulaires, et la limite entre les vésicules circulaires ou elliptiques est plus floue. Les lésions peuvent être réparties de différentes manières, de l'anneau périphérique au coin local, en passant par le motif en forme de fromage à pâte dure qui se diffuse derrière la cornée.La lumière présente une large bande qui présente deux stries festonnées et translucides à bords festonnés. Après la méthode déclairage, toute la cornée est recouverte dune peau dorange métallique ressemblant à une feuille métallique. La matrice et ldème épithélial ressemblent à dautres types ddème cornéen. Ldème de la matrice commence au dos et sépaissit progressivement. Lorsque la surface épithéliale devient irrégulière, Perte de vision, Dans certains cas, les larges adhérences irido-cornéennes périphériques occupent la zone 1 mm de la partie postérieure de la cornée, parfois accompagnées d'une membrane vitreuse, et le joint autocollant s'étend jusqu'à la surface de l'iris, provoquant une éversion épithéliale de l'iris et une déformation de la pupille, ainsi qu'une atrophie visible de l'iris et une atrophie de l'iris visible Vérifiez que la cornée initiale est toujours transparente, puis que le corps opaque polymorphe, ressemblant à une carte, s'assemble. La couche post-élastique épaissie, telle que l'expectoration accompagnante ressemblant à une bande postérieure, provoque une décompensation endothéliale et provoque un dème cornéen.Un petit nombre d'adhérences antérieures autour de l'iris apparaissent, provoquant une pupille Déformation, éversion de la pigmentation et glaucome secondaire.
3. symptômes systémiques
La PPM typique est associée à des anomalies systémiques, qui pourraient être un signe de maladie systémique de la membrane basale et seraient étroitement liées au syndrome A1port, une maladie de la membrane basale avec néphrite congénitale et perte auditive. Les patients atteints du syndrome d'Alport doivent subir un examen complet de la vue, y compris une microscopie spéciale, et les patients atteints de PPMD devront également subir une évaluation de la fonction rénale et un test de l'audition.
4. glaucome secondaire
Le glaucome concerne environ 13% des patients atteints de la MPPP. Les manifestations cliniques du glaucome sont les suivantes: glaucome à angle ouvert chez l'adulte, glaucome à angle fermé chez l'adulte et glaucome du nourrisson, iris à angle ouvert et glaucome du nourrisson. La kératoscopie cornéenne est normale, le glaucome avec un angle d'iris élevé fermé, une kératoscopie cornéenne de l'iris peut être vue, une kératoplastie de l'iris, des adhérences filamenteuses ou colonnaires, les yeux avec un angle fermé peuvent également présenter une atrophie de l'iris et un déplacement de la pupille, une fois le long de l'apparence Adhérences larges dans la gamme de 60 ° à 120 °, généralement avec une pression intraoculaire élevée
Examiner
Dystrophie cornéenne polymorphe postérieure
Examen génétique
Déterminez comment il est hérité.
2. examen pathologique
La microscopie optique peut être utilisée pour détecter la tumeur en forme de fuseau de membrane élastique et une formation de vésicule au niveau de la membrane de Descemet permet à une partie du boîtier en PPMD de former une large adhérence antérieure périphérique et de la fixer à la ligne de Schwalbe ou à la cornée. En combinaison avec un ectopique pupillaire, un pigment diris valgus et un iris clairsemés, il existe encore des cas où une membrane de verre translucide sétend de la cornée postérieure à liris. Une observation au microscope électronique montre un endothélium cornéen anormal et une membrane de Descemet profonde et des cellules endothéliales cornéennes. La couverture, mais la morphologie des cellules endothéliales cornéennes ectopiques est différente du syndrome de Chandler, avec des caractéristiques de cellules épithéliales, y compris des microvillosités, certaines mitochondries, la présence de filaments kératiniques cytoplasmiques et des jonctions en pont entre plusieurs couches de cellules, généralement exprimées sous la forme d'une membrane de Descemet Épaisse et recouverte de plusieurs couches de collagène, en plus des cellules endothéliales anormales, des fibroblastes ou des cellules épithéliales, la différence clinique entre l'opacité cornéenne ou l'dème dépend de la mesure dans laquelle les cellules épithéliales anormales remplacent les mosaïques de cellules endothéliales normales, microscopie spéciale Les techniques et techniques de culture cellulaire peuvent déterminer la présence de cellules endothéliales et de cellules épithéliales chez les patients atteints de PPMD, et ceci Membrane endothéliale cellules épithéliales trouve également dans l'iris.
La structure de la membrane Descemet peut fournir des antécédents de fonction endothéliale embryonnaire et postnatale: les modifications de la précipitation endothéliale de la membrane de Descemet humaine se sont formées à la naissance et avant et après la naissance.La membrane pré-Descemet est synthétisée et connectée au stade ftal et la membrane de Descemet est formée après l'accouchement. , non connecté, dans le DAPP avec une couche postérieure anormale et une connexion de couche antérieure normale, la réorganisation et laltération des cellules endothéliales accompagnant anormales susmentionnées sont à lorigine de la confusion.
Des études histologiques de l'endothélium cornéen chez le nourrisson (2 à 3 mois) ont été rapportées: en fait, la couche de cellules postérieures est principalement épithéliale, bien que l'on puisse voir des cellules endothéliales et des lésions sur la membrane de Descemt dans l'épithélium. La présence de membranes minces ou manquantes en présence des cellules suggère que la maladie débute en début de grossesse et est associée au début du développement de la membrane de Descemet.
1. Microscopie de surface endoscopique cornéenne
La morphologie de la lésion à l'arrière de la cornée peut être trouvée.
2. Kératoscopie à l'iris
L'état de l'adhérence avant autour de l'iris est visible et la structure à l'intérieur du coin n'est pas claire.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de la dystrophie cornéenne polymorphe postérieure
Le diagnostic peut être déterminé en fonction des manifestations cliniques et des caractéristiques génétiques, mais doit être identifié avec des maladies similaires.
La PPMD est souvent confondue avec d'autres types de dystrophies post-cornéennes, telles que la dystrophie endothéliale de Fuch, la dystrophie cornéenne héréditaire congénitale et la dystrophie cornéenne post-anamorphique, qui est une turbidité squameuse à travers la matrice postérieure à diffusion grise, parfois de l'iris. Étiré sur la ligne à 360 ° de Schwalbe et diverses anomalies de l'iris, mais sans glaucome, en cas d'adhérence de l'iris cornéen, le syndrome d'Axenfeld-Rieger et le syndrome de ICE doivent être pris en compte, et bon nombre des deux premiers sont liés à l'iris proéminent. Sur l'anneau de Schwalbe, la PPMD est souvent mélangée à la lignée de glaucome congénital de Haab postérieure à l'angle, bien que cette dernière puisse être distinguée par de fines zones de la marge et que la microstructure des cellules endothéliales soit précieuse pour identifier la PPMD et d'autres maladies associées à une anomalie cornéenne antérieure. .
