trouble myoclonique de la coordination cérébelleuse
introduction
Introduction au trouble de la coordination cérébelleuse myoclonique Le trouble de la coordination cérébelleuse myoclonique (dyssynergiacerebellarismyoclonica) a été décrit pour la première fois par RamsayHunt (1921). Il est donc également connu sous le nom de syndrome de RamsayHunt (RHS). Cependant, dans de nombreux cas signalés à l'avenir par l'ERS, les paramètres cliniques, pathologiques et étiologiques sont très disparates. La maladie est autosomique récessive, classée selon sa forme d'administration du gène dans l'ataxie héréditaire du type moelle épinière, et son étiologie est inconnue. Le Marseille Collaborative Group (1990) a suggéré de ne pas utiliser ce nom. Il est divisé en deux catégories en fonction des rapports cliniques de patients signalés dans le passé: 1. Myoclonicepilepsie progressive (PME) se traduisant par un myoclonien lors de crises d'épilepsie. Aggravation progressive, en particulier apparition d'ataxie et de démence. 2. L'ataxie myoclonique progressive (PMA) est un groupe de syndromes cliniques avec myoclonies, ataxie cérébelleuse progressive, crises épileptiques occasionnelles ou absentes et troubles cognitifs, mais a également souligné Les symptômes cliniques entre ces deux types de syndromes se recouvrent encore partiellement. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode de transmission: transmission de la mère à l'enfant Complications: ataxie nystagmus acné infections pulmonaires multiples
Agent pathogène
Causes du trouble de la coordination cérébelleuse myoclonique
(1) Causes de la maladie
Le trouble de la coordination cérébelleuse myoclonique est autosomique récessif, classé en fonction de sa forme d'administration du gène à l'ataxie cérébro-spinale héréditaire (voir Ataxie héréditaire), dont l'étiologie est inconnue.
(deux) pathogenèse
Si la maladie est divisée en PME et en PMA d'après la revue de la littérature, la première représente plus de la moitié de la myopathie mitochondriale, de la maladie de Lafora, de la lipofuscinose cireuse neuronale ou du dépôt de sialidase. Équivalent, un petit nombre de patients appartiennent encore à des PME de type Unverricht-Lundborg, mais la cause exacte nest pas claire (groupe de consensus de Marseille, 1990). Lapparition du myoclonus et de lataxie est considérée comme le noyau du denté cérébelleux et ses conséquences. Le désordre du système efférent en est la base physiopathologique.Certains spécialistes pensent que le noyau cérébelleux régule le mouvement à travers le noyau ventrolatéral du thalamus et du cortex.Lorsque le noyau denté est endommagé, le cortex afférent sensoriel est raccourci et induit. Myoclonus (Kunesche et al., 1991).
Les modifications pathologiques étaient principalement une atrophie du noyau denté cérébelleux, tandis que le cortex cérébelleux, le système cérébelleux oléicole et le système cérébelleux pons demeuraient intacts, de même que la dégénérescence impliquant le noyau olive inférieur (Kobayashi et al., 1994). .
La prévention
Prévention des troubles de la coordination cérébelleuse myoclonique
Les maladies neurologiques génétiques sont difficiles à traiter et leur efficacité n'est pas satisfaisante. Les mesures préventives consistent notamment à éviter le mariage de parents proches, à mener des consultations génétiques, à effectuer des tests génétiques sur les porteurs, à un diagnostic prénatal et à un avortement sélectif pour éviter la naissance d'enfants.
Complication
Complications du trouble de la coordination cérébelleuse myoclonique Complications, ataxie, nystagmus, acné, infections pulmonaires multiples
Outre lataxie et la myoclonie, différents signes peuvent apparaître, tels que des barrières linguistiques, une articulation floue, un nystagmus, etc. Il faut prêter attention aux infections pulmonaires causées par un repos prolongé au lit, des hémorroïdes, etc.
Symptôme
Myoclonique symptômes de trouble de coordination cérébelleuse symptômes courants ataxie cérébelleuse ataxie nystagmus dysphonique
1. Plus apparition précoce chez les enfants et les adultes.
2. Au stade précoce, une myoclonie survient, c'est-à-dire de courte durée, une contraction musculaire importante et soudaine. La myoclonie se limite à un ou plusieurs groupes de groupes musculaires et est sensible aux stimuli sonores, lumineux et émotionnels, ainsi qu'à la contraction pendant l'exercice.
3. La plupart d'entre eux ne sont pas accompagnés d'une perturbation de la conscience, ils ont parfois de fortes crises convulsives, mais leur fréquence est très basse.
4. Les signes d'ataxie cérébelleuse progressent lentement, et le trouble du langage cérébelleux survient dans les cas graves.
5. La fonction cognitive reste intacte et il n'y a pas de démence.
6. Il peut y avoir un nystagmus, des réflexes tendineux renforcés ou affaiblis et des signes du tractus pyramidal.
Examiner
Examen du trouble de la coordination cérébelleuse myoclonique
Détection de matériel génétique et de produits géniques: notamment le nombre et la structure des chromosomes, l'analyse de l'ADN et la détection de produits géniques, permet de diagnostiquer et de prédire la maladie au niveau de l'expression génique.
Examen électrophysiologique
L'EEG consiste principalement en des pointes multiples symétriques bilatérales, des ondes intégrées à synchronisation lente, une stimulation lumineuse et acoustique peut être induite, et les potentiels évoqués somatosensoriels présentent une latence prolongée.
2. Neuroimagerie
Le scanner cérébral et l'IRM sont du cortex cérébral normal ou léger et une atrophie cérébelleuse
Diagnostic
Diagnostic et différenciation des troubles de la coordination cérébelleuse myoclonique
Selon le jeune âge, l'évolution progresse lentement, principalement sous forme d'action myoclonienne et d'ataxie cérébelleuse. Si les crises ne sont pas fréquentes, il n'y a pas de retard mental important. L'EEG est une combinaison de colonne vertébrale et de colonne vertébrale. S'il existe un patient similaire, la maladie doit être envisagée.
La biopsie du muscle squelettique doit exclure la myopathie mitochondriale, la biopsie du muscle squelettique et la biopsie cérébrale de Lafora et la lipofacie cireuse neuronale. Si les crises sont fréquentes et qu'il existe une démence, il convient néanmoins de diagnostiquer une ataxie cérébelleuse comme une épilepsie myoclonique progressive.
