acidose tubulaire rénale mixte
introduction
Introduction à l'acidose tubulaire mixte rénale Le RTA hybride est une combinaison des caractéristiques cliniques des deux types de RTA I et II décrits ci-dessus. Certaines personnes ont divisé ce type en deux types différents. Les caractéristiques cliniques des RTA mixtes de type I et de type II sont considérées comme des sous-types de RTA de type II. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,03% - 0,05% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: acidose métabolique, hypokaliémie, carence en vitamine D, calculs rénaux, urémie, surdité neurologique
Agent pathogène
Causes de l'acidose mixte tubulaire rénale
(1) Causes de la maladie
Le RTA hybride est une combinaison des caractéristiques cliniques des RTA de types I et II. La cause de la maladie est donc également caractérisée par les RTA de types I et II.
1. Maladie primaire: sporadique et héréditaire.
2. Maladies héréditaires secondaires: ostéopénie, surdité neurologique, déficit en anhydrase carbonique B ou diminution de la fonction, absence de pyruvate hydroxylase, tolérance héréditaire au fructose, cystéose, syndrome de Lowe, Wilson est malade.
3. Médicaments et intoxications: amphotéricine B, lithium, toluène.
4. Métabolisme anormal du calcium: néphropathie par dépôt primaire de calcium, hypercalcémie idiopathique, excès de vitamine D ou empoisonnement, hyperthyroïdie, hyperparathyroïdie.
5. Maladies immunitaires systémiques et maladies à gamma globuline élevées: hypergammaglobulinémie idiopathique, myélome multiple, lupus érythémateux disséminé, syndrome de Sjogren, thyroïdite, cirrhose, sclérose biliaire primitive hépatite chronique active.
6. Insuffisance rénale interstitielle: néphropathie obstructive, rejet de greffe rénale, hémoglobine drépanocytaire, éponge de rein, néphropathie analgésique.
7. Maladie primaire: sporadique, héréditaire.
8. Maladie héréditaire secondaire: diminution de la teneur héréditaire en fructose, carence en anhydrase B carbonique et diminution de la fonction.
9. Médicaments et poisons: métaux lourds (plomb, cadmium, mercure, cuivre), inhibiteurs de lanhydrase carbonique, prise de tétracycline expirée.
10. Autres: hyperparathyroïdie, myélome multiple, syndrome de Sjogren, amylose, syndrome néphrotique, rejet d'une greffe rénale, hypervitamine D, hépatite active chronique.
(deux) pathogenèse
La pathogénie des ATR mixtes devrait être similaire à celle des ATR de types I et II.
1.H + transport actif provoque la diminution de la vitesse de la lumière
(1) Défauts du gradient: le transport de H + est extrêmement sensible à l'inhibition de la lumière H + (gradient de cavité cellulaire ou de la lumière entre la tubulure H +) et sa vitesse de transport actif est réduite.
(2) Déficit en sécrétion de H +: même après la libération de l'inhibition de la concentration de H +, le transport de H + des cellules vers la lumière est toujours inférieur à la normale et la capacité de sécrétion est réduite.
2.H + augmente le taux de diffusion de la lumière à la cellule (ou au stroma)
(1) Augmentation du reflux H +: la perméabilité H + de la membrane cellulaire épithéliale ou la jonction étroite du petit tube augmente, entraînant le retour de H + de la lumière vers la cellule.
(2) Défauts de transport de H + dépendants de la tension: la diminution de la lumière Na + ou l'augmentation de la réabsorption de Cl-réduit la charge négative de la lumière, réduit la sécrétion de H + ou augmente le reflux de H +.
3. La capacité de réabsorber HCO3 diminue
Chez les personnes normales, le HCO3 à 85% est réabsorbé dans le tube contourné proximal et, lorsque la fonction dacidification du tube contourné proximal est altérée, la capacité de réabsorption de HCO3 diminue et un excès de HCO3 est évacué de lurine. Réduit la quantité de HC03- dans le sang, formant une acidose et une urine alcaline.
La prévention
Prévention de l'acidose tubulaire mixte rénale
En ce qui concerne lacidose tubulaire rénale de type III, il nexiste aucune mesure préventive efficace. La prévention des maladies secondaires doit commencer par le traitement des maladies fondamentales, contrôler le développement de lacidose tubulaire rénale et traiter activement les patients atteints de cette maladie afin de prévenir son évolution. Le pronostic est bon.
Complication
Complications d'acidose tubulaire rénale mixte Complications Acidose métabolique hypokaliémie carence en vitamine D calculs rénaux urémie surdité neurologique
Acidose métabolique, hypokaliémie, rachitisme, retard de croissance, déficit en vitamine D ou ostéomalacie, calcification rénale partielle ou calcification rénale, urémie avancée et quelques surdités neurologiques.
Symptôme
Symptômes mixtes de l'acidose tubulaire rénale Symptômes communs Perte d'appétit, nausées et vomissements, nausées, polyurie, calcification rénale, déshydratation, zone du rein, douleur sourde, "pas de canard", douleur à la marche
Les manifestations cliniques typiques de la RTA mixte sont:
1. ont souvent une acidose
Les cas typiques sont lacidémie hyperchlorique, le pH de lurine peut être abaissé à moins de 5,5, ou il existe un diabète, du phosphore, des acides aminés et de lurine.
2. manifestations cliniques de l'hypokaliémie
Laugmentation secondaire de laldostérone favorise lexcrétion de K +, lacidose métabolique et une faible teneur en sodium, lhypokaliémie peut entraîner un retard de croissance, des nausées, des vomissements et une autre intoxication acide, la fatigue, une faiblesse musculaire, la constipation et une autre hyponatrémie Performance de potassium.
3. Calculs urinaires.
4. Ostéopathie
L'incidence des maladies osseuses est plus fréquente chez les patients atteints d'ATR de type I. Les enfants sont caractérisés par une carence en vitamine D et par l'ostéopétrose chez l'adulte.
5. Hyperparathyroïdie secondaire
Chez certains patients, l'excrétion urinaire de phosphore a diminué, ainsi que de phosphore sanguin et une hyperparathyroïdie secondaire est survenue.
Examiner
Test mixte dacidose tubulaire rénale
Test sanguin
Principalement montré dans le sang K +, Ca2, Na +, PO43-faible, augmentation de Cl- dans le sang, diminution de HCO3- dans le plasma, diminution de chlore dans le sang, diminution de HCO3 dans le sang, potassium dans le sang normal ou diminué.
2. Test d'urine
Il n'y a pas de composant cellulaire dans l'urine, la fraction d'excrétion de HCO est supérieure à 5%, l'urine d'azote NH4 + <500 mmol / j, l'urine d'urine 24h, de Na +, K +, Ca2, PO43 augmente, le pH urinaire> 5,5 et l'excrétion urinaire de potassium augmentent.
3. test de charge
(1) Test au chlorure dammonium: test commun pour les TDA présumés et incomplets de type I, soumis à 0,1 g / (kg · j) de chlorure dammonium, par voie orale 3 fois, pendant 3 jours consécutifs, 3 jours par heure. Laissez l'urine pendant 1 fois, mesurez le pH de l'urine et le taux de HCO3 dans le sang. Lorsque le taux de HCO3 dans le sang est inférieur à 20 mmol / L et si le pH dans l'urine est supérieur à 5,5, il a une valeur diagnostique. La détermination avec le résultat positif était la même que celle du test de charge au chlorure d'ammonium.
(2) Détermination de l'ammonium urinaire: L'excrétion de l'ammonium urinaire chez l'homme normal est d'environ 40 mmol / j et l'excrétion de l'ammonium dans l'urine urinaire de type I est <40 mmol / j.
(3) Détermination de la PCO2 urinaire: perfusion intraveineuse de bicarbonate de sodium à 5% pour maintenir le pH dans le sang au-dessus de 0,5 heure; pH de l'urine> pH sanguin, PCO2 dans l'urine> PCO2 dans le sang 2,66 kPa ou plus est diagnostique, c'est-à-dire une fois L'urine est alcaline, que la concentration de HCO3 dans le sang redevienne normale, telle que la PCO2 dans l'urine> 9,3 kPa. On peut considérer que la capacité de sécrétion de H + du tube collecteur n'est pas anormale.
(4) test de la cystine urinaire: la cystéine est souvent présente dans les affections tubulaires alvéolées proximales; si elle est positive, elle est utile pour le diagnostic (test au cyanure nitrohydrocyanate: prenez 5 ml durine et 1 goutte dammoniac concentré, 5%). 3 gouttes de cyanure de sodium, positif pour une réaction violet-rouge), et un sous-type de RTA de type II a été diagnostiqué dans un test de charge acide, tel qu'un pH urinaire <5,5 ou moins.
(5) test de charge alcaline:
1 méthode au bicarbonate de sodium par voie orale: à partir de 1 mmol / (kg · j), augmentation journalière à 10 mmol / (kg · j), correction de lacidose, prise de sang, concentration en HCO3 urinaire et débit de filtration glomérulaire Calculez le pourcentage de HCO3 urinaire-: HCO3- dans l'urine = urine HCO3- (mmol / L) × volume d'urine (ml / min) / HCO3 plasmatique (mmol / L) × GFR, l'urine humaine normale HCO3- est égale à zéro; Type II, RTA mixte> 15%, RTA de type I <3% à 5%.
2 Méthode par instillation intraveineuse de bicarbonate de sodium: NaHC03 à 5% a été ajouté goutte à goutte à un débit de 4 ml / min pendant 2 h Le pH sanguin, la concentration en PCO2, HCO3 et le pH urinaire, concentration en HCO3 ont été mesurés avant injection; Après 90 minutes, le pH sanguin a été mesuré et les concentrations de HC03, HCO3-, 60 et 120 minutes, le pH urinaire et le HCO3- ont été mesurés.Lorsque la concentration sanguine de HCO3- du patient est redevenue normale, la quantité de HC03 excrétée dans l'urine était de 15% de l'excès de filtration glomérulaire, suggérant un tube proximal convoluté. Trouble de l'absorption de HCO3, fraction d'excrétion urinaire de HCO3 = (HCO3 urinaire / HCO3 plasmatique) / (créatinine dans l'urine), concentration plasmatique de HCO3, type II RTA Fraction d'excrétion de HCO3> 15%, RTA de type I <5%, cette méthode peut identifier les RTA de type I, de type II.
4. Examen d'imagerie
Des calculs rénaux ressemblant à de la farine de poisson peuvent être trouvés dans des comprimés KUB ordinaires ou IVP, et une maladie des os peut être connue.
5. Échographie
Peut comprendre si les reins ont une calcification et des calculs.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de l'acidose tubulaire mixte rénale
Critères de diagnostic
Lacidose mixte tubulaire rénale est semblable à lACR de type I. Le diagnostic repose sur la cause de lACR de type I, une acidose élevée en chlorures, un taux dammonium urinaire supérieur à 40 mmol / j, un test de charge en chlorure dammonium urine> 5,5, de lacide carbonique. Lessai de charge dhydrogène sodium (UB) PCO2 <4,0 kPa permet de diagnostiquer la maladie.
Semblable à RTA de type III, RTA de type II, le diagnostic repose sur: une acidose élevée en chlorure, sauf pour les maladies non néphrogènes, une hypokaliémie inexpliquée, une hypophosphatémie, une glycémie positive dans les urines, Augmentation du phosphore urinaire, de l'urine des acides aminés, du pH de l'urine> 6,0; test positif de l'acide et de la charge alcaline permettant de diagnostiquer la maladie.
Diagnostic différentiel
La maladie doit être différenciée des RTA de type I, de type II et de lacidose métabolique causée par des maladies glomérulaires, ces dernières entraînant souvent une diminution du débit de filtration glomérulaire et les manifestations cliniques de lazotémie doivent également être associées à la rétention dazote. On peut confondre d'autres maladies de l'acidose et d'autres types d'acidose tubulaire rénale, telles que l'acidose tubulaire rénale distale, avec l'acidose urémique, mais l'acidose métabolique de l'urémie a une azotémie et une élévation du phosphore sanguin L'identification n'est pas difficile.
La calcification rénale causée par l'hypercalciurie héréditaire idiopathique peut provoquer une acidose distale des tubules rénaux et elle doit être différenciée de la première. Les calculs peuvent être à ce jour des calculs de phosphate de calcium, mais pas de taux de potassium bas. Acidose hémorragique et métabolique, RTA incomplet, l'hypercalcémie la plus facile et idiopathique ne peut pas être distingué, à ce moment, peut être utilisé pour le test de charge de chlorure d'ammonium, maladie des tubules rénaux distaux secondaire causée par d'autres maladies L'acidose a ses propres caractéristiques cliniques.
